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Citogenéticos
Estrutura Cromossômica
Cro
Mitose
mo
con sso
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da o
mic
ros
c
Mitose
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
46,XX
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Autossomos (1 – 22)
♀ 44AXX ou 46,XX
♂ 44AXY ou 46,XY
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Metáfase
Cariótipo: 46,XY
Pareamento Cromossômico
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
SPTZs (N)
2N
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Metáfase
Cariótipo: 46,XX
Pareamento Cromossômico
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Óvulos (N)
2N
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
A – G
ISCN: An InternationalGrupos
System for
Human Cytogenetic Nomenclature
cromossômic
os
1 - 22
Números de
autossomos
X, Y
Cromossomo
s sexuais
/
Separar as
linhagens
Alterações
Cromossômicas
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Alterações Cromossômicas Numéricas:
n
s satélite
t
t translocação
r
ô
tri tricêntrico
m
e
r
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
del deleção
dup duplicação
: quebra sem junção dos fragmentos
de-para
rcp translocação recíproca
Exemplos:
1. 46,XX,1qh+
2. 46,XX,t(9;22)(q34;q11)
3. 46,XX,5p-
4. 46,XX,del(5)(p13)
5. 46,XY,inv(16)(p15;q22)
6. 46,XX/45,X
7. 46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat
8. 47,XX,+21
9. 69,XXX
10. 46,XX,r(2)(p21;q31)
11. 47,XX,+mar
12. 46,X,i(Xq)
Alterações
Cromossômicas
Numéricas
Citogenética
Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)
Euploidias (3N-Triploidia)
Citogenética
Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS)
Aneuploidias
2N = 6 (Normal Diplóide)
2N - 2 = 4 (Nulissômica)
2N + 2 = 8 (Tetrassômica)
Aneuploidias
Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)
47,XY,+21
Meiose
47,XX,+13 ou
47,XY,+13
• 2 – 4 : 10.000 nascimentos;
• Aplasia cutânea do cabelo;
• Microcefalia e microftalmia;
• Fissura lábio-palatal bilateral;
• Micrognatia, Surdez,
Proboscis;
• Anomalias do SNC;
• Quadro convulsivo
• 95% mortalidade nos até 6o.
Síndrome de Edwards
47,XX,+18 ou
47,XY,+18
• 1: 3000 nascimentos;
• Comprometimento cardíaco;
• Alterações pulmonares graves;
• 15% dos afetados sobrevivem
ao primeiro ano de vida;
• Convexidade plantar;
• Poliesplenia;
• Hérnias umbilicais;
• Micrognatia;
Síndrome de Klinefelter
Cariótipo: 47,XXY
Síndrome do Duplo Y
•1:1000 nascimentos;
• Estatura média 1,83 m;
• Orelhas displásicas;
• Ponte nasal larga;
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores
• Acnes; Dedos alongados;
• Hiperatividade; Fertilidade normal; 47,XYY
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
Síndrome de Turner
Cariótipo: 45,X
Síndrome do Triplo X
•1:1000 nascimentos;
• Tendência a esquizofrenia;
• Amenorréia secundária;
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
47,XXX