Filial Norte

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

:
ASIGNATURA
BIOQUÍMICA
GUÍA DE SEMINARIOS CLÍNICOS

SEGUNDO AÑO

II Semestre

2007
 SEMINARIOS CLINICOS

Historia Clínica N° 1

ANEMIA A CELULAS FALCIFORMES

Paciente varón de 12 años de edad, que

refiere presentar crónicamente adinamia,
astenia y dificultad para respirar ante
cualquier esfuerzo físico. Presenta
periódicamente crisis de dolor agudo en los
huesos, tórax y abdomen que simulan
incluso un cuadro de apendicitis. (a)Estructura
El día de hoy acude al Hospital por Primaria
presentar dolor toráxico intenso, y al
examen físico se le encuentra FC:
120/minuto, FR: 24/minuto, Temp.:
36,8°C, . Al ser auscultada el área cardiaca
se encuentra soplo sistólico y soplo
diastólico. Los hallazgos de laboratorio son:
Hemoglobina 6,20 g/dl Hematíes 3 450
000 x mm3 Reticulocitos 5%.
En el frotis de sangre periférica se
encuentra anisocitosis, poiquilocitosis,
células falciformes. (b)Estructura
Bilirrubina total: 6,00mg/dl, Bilirrubina Secundaria
directa: 1,00 mg/dl
Electroforesis de hemoglobina: banda de
hemoglobina S.
Hemoglobina fetal: 4%

CUESTIONARIO:

1. A qué se denomina estructura ©Estructura

primaria, secundaria, terciaria y terciaria
cuaternaria de una proteína.
2. En que tipo de enlaces se basan
estas estructuras
3. Cuál es la características estructural
de la hemoglobina
4. Cuál es la estructura NO proteica de
la hemoglobina
5. Cuál es la función de la hemoglobina (d)Estructura
6. Por qué se produce la enfermedad cuaternaria
de células falciformes
 Historia Clínica N° 2

DEFICIENCIA EN ALFA 1 ANTITRIPSINA

Varios miembros de una familia han padecido de una enfermedad pulmonar

obstructiva crónica grave. Desde muy temprana edad dos de los hermanos del
paciente , una niña y un varón, evidenciaron dificultad para respirar asociada a
esfuerzo físico, además tós, y presencia de una espiración prolongada. El
paciente ha tenido un gran número de infecciones respiratorias, y además
debilidad muscular y pérdida de peso.
Un hermano falleció a los tres años a causa de enfermedad pulmonar.
Los hallazgos de laboratorio són:
Electroforesis de proteínas plasmáticas: Fracción alfa 1 plasmática normal.
Concentración de alfa 1 antitripsina: 5 umoles (VN 20 a 48 umoles)
Hemograma: Leucocitos 10 000 x mm3 . Neutrófilos 80%. Abastonados 12%

CUESTIONARIO
1. Cuales son las proteínas plasmáticas
2. Como se estudian las proteínas plasmáticas en el Laboratorio médico
3. Donde se producen las proteínas plasmáticas
4. Qué tipo de molécula es la alfa 1 antitripsina y cual es su función
5. Cuál es el efecto del humo del cigarrillo sobre esta enzima
6. Como se hereda esta enfermedad
 Historia Clínica N° 3

HEPATITIS VIRAL: ENZIMAS DE USO CLÍNICO DIAGNÓSTICO

Varón de 37 años de edad, soltero, vigilante. INGRESA AL hospital por

presentar malestar general, coloración amarillenta de piél y mucosas y días
antes alza térmica no justificada ni cuantificada. Abdomen distendido y dolor a
nivel de reborde costal derecho. Presenta nauseas y está incapacitado para
ingerir alimentos por vía oral.
El Laboratorio mostró:
AST 1 200 UI/Litro (VN 7 a 20) ALT: 800 UI/Litro. (VN 9 a 30) Fosfatasa
alcalina: 25 UKA (VN
5 a 15)
Bilirrubina total: 8 mg/dl Bilirrubina directa: 5 mg/dl

Enzimología hepática
 Colinesterasa: niveles bajos en enf. Hepátocelular
 Gamma glutamil transferasa: muy elevada en obst. Biliar
 Isocítrico deshidrogenasa: elevada en hepatitis viral
 Deshidrogenasa láctica: elevada en hepatitis, sobre todo
LDH1
 Leucinoam,inopeptidasa: en enfermedad hepatocelular
 Fosfatasa alcalina:elevada en transornos biliares, sobre
todo la termoestable
 Transaminasas: elevadas en enfermedades hepatocelulares.
CUESTIONARIO:
1. Que es una enzima, coenzima, isoenzima.
2. Cuál es el papel de las enzimas con respecto a la energía de activación
3. Cuál es el papel de las enzimas con respecto al punto de equilibrio de
una reacción química reversible
4. Como se valoran las enzimas en el Laboratorio
5. Por que no se expresan en mg/100ml o en milimoles /Litro
frecuentemente.
6. Dentro del organismo donde actúan las enzimas
7. Por que se alteran en las enfermedades
8. Qué papel juegan en los liquidos biológicos.. Origen y destino.

Historia Clínica N°4

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

La madre de un niño de seis años refiere que cada vez que ingiere leche o
queso, luego de 20 a 30 minutos presenta distensión abdominal, dolor tipo
retortijón y necesidad de defecar. La deposición es abundante, acuosa. A pesar
de la edad lña madre ha optado por administrarle otros alimentos que no
contienen leche. A la fecha presenta un desarrollo pondo estatural deficiente.
Los exámenes de Laboratorio mostraron:
Prueba de tolerancia a la lactosa: Curva de glicemia plana luego de la ingesta
de 50 g de lactosa.
Curva de tolerancia a la glucosa normal

CUESTIONARIO:
1. Cuales son las enzimas de la digestión de carbohidratos
2. Donde se encuentra cada una de ellas
3. Como se produce el transporte a través de la membrana celular del
intestino
4. Con que velocidad se absorbe cada carbohidrato
5. Qué sucede con la lactosa si no puede digerirse en la pared intestinal.
6. Quién digiere a la lactosa y que productos terminales genera esta
digestión
7. Por qué se produce diarrea cuando la persona con intolerancia a la
lactosa ingiere productos lacteos.
 8. Cuál es el destino de la galactosa, fructosa y ribosa en el organismo.

Historia Clínica N° 5

DIABETES MELLITUS

Un sujeto de 24 años con diagnóstico de Diabetes mellitus desde hace cinco

años, ha estado controlado hasta hace dos días en que ingresa al Hospital por
presentar fiebre, nauseas y vómitos. No se ha aplicado insulina porque las
últimas 24 horas no ha comido.

A su ingreso estaba semiinconsciente, su aliento era como el olor a las

manzanas y además de halla gravemente deshidratado.
El examen de Laboratorio demostró :

Orina : Glucosuria ++++

Cetonuria : ++++
Glicemia : 450 mg/dl
Sangre : pH 7,05 HC03 10mmol/L

CUESTIONARIO

1. ¿Que tipo de molécula es la insulina?

2. ¿Cuál es su peso molecular y su estructura?
3. ¿Dónde se secreta la insulina, bajo que forma original se libera?
4. ¿Cuál es la función de la insulina en el metabolismo de los
carbohidratos?
5. ¿Cuál es su papel en el transporte de membrana?
6. ¿Cuál es su función en la síntesis y degradación del glucógeno?
7. ¿Cuál es su función en la glicólisis y la vía de los ácidos tricarboxílicos?
8. ¿Por qué a pesar de no comer nada las últimas 24 horas se instauró una
hiperglicemia grave?
9. ¿Cómo se desarrolla la cetosis en la diabetes mellitus?
10. ¿Que es equilibrio ácido base y como se modifica en la acidosis
diabética?

Historia Clínica N°6

GALACTOSEMIA CONGENITA

Un neonato a partir de los primeros días de nacido presenta ictericia

progresiva y al mismo tiempo se hace indolente y difícil de alimentar. No se
demuestra ningún incompatibilidad sanguínea. A la semana su
concentración sérica de bilirrubina está en 6 mg/dl y su peso 15% por
debajo del que le corresponde. Regresa al hospital con aumento del tono
muscular y presenta convulsiones. A los diez días se le practican
exanguineo transfusiones, pero la bilirrubina permanece alta. Presenta
vómitos y se observa agrandamiento del hígado.

El laboratorio demuestra:
Orina: Presencia de glucosa
con el método de Benedict
Ausencia de glucosa con el
método de glucosa oxidasa.
Hemoglobina: 12,40g/dl
AST : 202 Ui/L
Bilirrubina: 7,2 mg/dl
Galactosa uridil transferasa :
o (normal de 2 aa 30 U/g de hb
Se interrumpe la alimentación
con leche con lo que el niño
mejora de inmediato.

CUESTIONARIO

1. ¿Que alimentos son ricos en

galactosa?
2. ¿ Por que mecanismo la
galactosa produce
glucógeno en el hígado?
3. ¿ Existe una fuente
alternativa de galactosa en
los tejidos, si no comemos
este azúcar?
4. ¿ Una mujer con
galactosemia congénita
puede producir leche?
 5. ¿En estos pacientes aparece galitol en la orina, por que?
6. ¿Qué se debe dar como alimento a este niño?
7. ¿A que se debe la presencia de azúcares reductores en la orina?

Historia Clínica N° 7

INFARTO DE MIOCARDIO
Paciente de 46 años, gerente de una oficina financiera. Fumador (dos cajetillas
diarias), hipertenso desde hace dos años, padre fallecido a los 40 años de
infarto de miocardio.
Refiere que hace dos horas mientras hacia esfuerzo físico en su casa sintió un
dolor agudo retroesternal que se irradiaba al cuello y brazo izquierdo. El dolor
no cede con analgésico comunes y lo embarga una sensación de angustia.
Al examen físico se aprecia un paciente pálido, sudoroso con una PA de 150/90
Presenta xantomas en codos y rodillas. Una lesión amarillenta plana en
párpado derecho.
El laboratorio clínico revela:

Transaminasa GO : 60Ul/L
CPK : 90 Ul/L
CPK-MB : 40%
Colesterol total : 490 mg/dl
Colesterol HDL : 28ng/dl
Triglicéridos : 280mg/dl

CUESTIONARIO

1. Qué son las lipoproteínas, cuál es su composición, cuál su origen y destino ?

2. Cuales son las apoproteinas más frecuentes?
3. Cuál de las apoproteínas se une al receptor de membrana de los fibroblastos?
4. Cuál es la estructura del receptor de membrana de los fibroblastos?
5. Cuáles son las causas de las hiperlipemias primarias?
6. A que se denomina xantomas, cuantos tipos hay, y a que se denomina
xantelasma ?
7. Con los datos proporcionados obtenga el valor de colesterol LDL y el colesterol
VLDL y la relació Colesterol total / Colesterol HDL ?
8. Explique los fenómenos que se producen tras el inicio del infarto de miocardio.
 Historia Clínica N° 8

ENFERMEDADES DE GAUCHER

Paciente DE 30 años, que ingresa al hospital po expistaxis y equímosis

frecuentes. Se observan hemorragias puntiformes en todo el cuerpo.
Presenta dolor y tumefacción en el tobillo derecho. Al examen del abdomen
se aprecia el hígado aumentado de tamaño, no doloroso.
Los exámenes de laboratorio mostraron:
Hematíes: 35000 / mm3
Leucocitos: 2600 / mm3
Plaquetas: 60000 / mm3
Tiempo de coagulación: 7 minutos
Tiempo de sangría: 8 minutos.
Aspirado de médula ósea: células de Gaucher. Ausencia de actividad de
glucoccrebrosidasa.

CUESTIONARIO

1. Qué son los lípidos compuestos?

2. Qué son los fosfolípidos y los cerebrósidos, diferencias estructurales ?
3. Qué es la glucosilceramida, y cuál es su relación con la enfermedad de
Gaucher .
4. Cuál es la función de estos compuestos en el tejido nervioso?
5. Qué es una lipidosis ? Qué otras lipidosis conoce ?

Enfermedad Lípido acumulado Enzima deficitaria Órgano efectado

Gaucher Glucocerebrósido Glucosil ceramida Hígado, Bazo,
glucosidasa Cerebro.
Nemann Pick Esfingomielinasa Esfingomielinasa Cerebro, Hígado,
 Bazo.
Krabbe Galactocerebrosido Galactosil ceramida Cerebro
galactosidasa
Leucodistrofía Sulfogalacto Sulfátido sulfatasa Cerebro
metacromática cerebrósido
Fabry Trihexósido de Beta Galactosidada Riñón
ceramida
Tay-Sachs Gangliósido GM2 Beta Cerebro
Hexosaminidasa A

Historia Clínica N° 9

ENFERMEDADES DE “DISTRESS” RESPIRATORIO

Una Mujer de 22 años con diagnóstico de enfermedad hipertensiva del

embarazo fue sometida a una cesaría de emergencia. Su niño presentaba una
edad gestacional de 22 semanas. Luego de la cesaría, el recién nacido
pretérmino presentó un APGAR de 6 por lo que se le colocó en incubadora con
oxígeno terapia. La evolución fue desfavorable por lo que se le colocó en un
programa de ventilación asistida y drogas para mejorar su maduración
pulmonar.
El laboratorio del Líquido amniótico del niño, antes del nacimiento había
arrojado.
Urea: 33 mg / dl
Creatinina: 1,80 mg / dl
L/S 1,50

CUESTIONARIO

1. Que es tensión superficial?

2. De qué depende la Tensión Superficial?
3. Qué es un reductor de la Tensión Superficial?. Como actúa un ácido
biliar?
4. Porqué los fosfolípidos tienen efecto reductor de la Tensión Superficial ?
5. Porqué su efecto en los bronquiolos y alvéolos pulmonares no es
fundamental durante la vida intrauterina ?.
6. Qué sucede al momento del nacimiento ?.
7. Que es madures del niño y madures pulmonar ?.
 HISTORIA Clínica N° 10
KWASHIORKOR

Niño DE dos años, nacido en Puno, de una familia muy pobre, sin capacidad
para adquirir carne o leche, su única alimentación es maíz (cancha) tostada o
cocida. Es el primero de tres hijos.
Refiere la madre que el niño tiene poco apetito el último mes, a presentado
diarrea intermitente, nota que los brazos y piernas están algo hinchado y se
muestra irritable. Desde hace tres días tiene tos y esputo amarillo verdoso.
Niño en mal estado general, pálido, irritable, bajo de peso para su estatura y
pequeño para su edad. Piel escamosa con cabello seco y quebradizo.
Abdomen distendido, hígado aumentado de tamaño, estertores en hemitorax
derecho.
Examen de laboratorio muestra:
Hemoglobina: 6 g / dl.
Hematocrito: 2
Albúmina: 2,90 g/dl
Leucocitos en sangre: 10,00 / mm3
Linfocitos: 400 / mm3
Radiografía de tórax: Condensación en derecho. Líquido en cavidad
pleural izquierdo.

CUESTIONARIO
1. A que se llama presión osmótica y oncótica?
2. Porqué se produce el edema en los que tienen hipoalbuminemia.
3. Porqué se produce el derrame pleural en los que tienen hipoalbuminemia ?.
4. Que sucede en un sujeto que se alimenta con mucha proteína y escasos o
ningún carbohidrato.
5. Que sucede en un sujeto que se alimenta con mucho carbohidrato y grasa
escasa proteína?
6. Cuál es la diferencia entre kwashiorkor y marasmo?
7. Porqué los pacientes con kwashiorkor tienen una gran reducción de peso.
8. Cómo está el sistema inmunitario kwshiorkor?

Historia Clínica N° 11

FIBROSIS QUÍSTICA

Paciente DE 18 años, que por tercera vez al año presenta un cuadro de

fiebre, tos con expectoración muco purulenta. Ha notado además que sus
heces se hacen más voluminosas, fétidas y flotan en el inodoro. Le llama la
atención que por más que come no aumenta de peso. Los exámenes de
laboratorio mostraron:

Grasas en heces : 15 %
Composición : Trigicéridos.
Iontoforesis : 70 mmol / L de Cl en sudor (VN<50 mmol/L).

CUESTIONARIO

1. A que se deben las infecciones respiratorias repetidas ?.

2. A que se debe la elevación del Cloro en el sudor .
3. A que se debe las heces voluminosas y fétidas del paciente ?.
4. En que consiste la técnica del PLFR (polimorfismo longitudinal de
fragmentos restrictivos) .
5. Cuales son las características de la proteína CFTR .
6. Que papel tendría esta proteína.
 Historia Clínica N° 12

XERODERMIA PIGMENTOSA

Una mujer de quince años, ha pasado toda su vida en una granja, se presenta
al hospital con un tumor cutáneo en su mejilla derecha. Siempre ha evitado la
luz solar debido a que se le produce vesículas en la piel. Tiene muchas pecas y
zonas de atrofia dérmica. Últimamente a desarrollado una afección ocular que
precisó de un trasplante de cornea. El examen anatomopatológico mostró un
carcinoma escamoso, poco común a su edad.
Se envió a un Laboratorio Universitario donde se midió la cantidad de Dímeros
de timina en el tejido biopsiado, que permanecen después de la exposición a la
luz ultravioleta. Mientras en los tejidos normales era de 25 % en el tejido
biopsiado de la paciente alcanzó el 95 %.

CUESTIONARIO

1. Cual es la estructura del ADN humano.

2. Cuales son las mutaciones que se producen en el ADN?
3. Cuales son las causas mas frecuentes.
4. Cuales son las causas de la xerodermia pigmentosa .
5. Que son los dímeros de timina ?.
 Historia Clínica N° 13

PANHIPOPITUITARISMO

Un varón de 24 años acude al hospital por debilidad, mareos, fáciles

quemaduras de la piel con el sol, decaimiento, incapacidad de mantener una
relación sexual por impotencia.
Hace 4 meses, manejando su motocicleta, sufrió un accidente, sin casco
protector. Cuando lo llevaron al hospital constataron una fractura basilar. Los
exámnes de Laboratorio mostraron:
a) Sodio : 125 mmol/L Potasio : 5,2 mmol/L
b) T4 : 5,2 ug/dl T3 : 40 ng/dl
c) Cortisol plasmático 8 am. 4ug/dl (VN 5 a 25) 8 pm. Auh/dl (VN<10 ug/dl
d) 17 CO esteroides: mg/24 horas (VN 2 a 20 mg/24 horas)

CUESTIONARIO

1. Cuáles son las hormonas del lóbulo anterior y posterior de la hipófisis.

2. Cuáles son las hormonas hipofisiarias que se producen en el
hipotálamo.
3. Cómo se secretan las hormonas hipotalámicas?
4. A que llamamos mecanismo feed back para controlar la secreción
hormonal?.
H. hipotalámica Sigla H.Hipofisiaria H.de
Gland.blanco
H.liberadora de CRH ACTH Cortisol
corticotropina
H.liberadora de tirotropina TRH TSH T3 y T4
H.liberadora de GnRH LH, FSH lAndrógenos y
gonadotropia Estrógenos
H.liberadora de H. de GHRH GH lGF-1
crecimiento.
H.liberadora de la GHRH GH lGF-1
liberación de H. de
crecimiento
H.inhibidora de la FRH PRL Neurohormonas
liberación de Prodactina

Historia Clínica N° 14

INFERTILIDAD FEMENINA

Pareja de esposos (varón 30 años y mujer de 24 años) que acuden a la

consulta por infertilidad. Tienen dos años de casados sin usar métodos
anticonceptivos y no han podido concebir un hijo. El esposos, aparentemente
sano, presenta características sexuales definidas y correspondientes a su sexo.
La esposa, que tiene aspecto femenino, pero que no regla, carece de
desarrollo de vello pubiano y axilar. A la exploración física se aprecia una
vagina de fondo ciego, no se
visualiza cerviz y no hay ovarios
palpables.
Los exámenes del Laboratorio
muestran:
Estradiol s0érico : 30
pg/ml (VN 50 - 3000 ng/ml)
Testosterona : 3,90
ng/ml (VN menos de 0,045ng/ml.
Estudio cromosómico : 46xy

CUESTIONARIO
 1. Cuál es el origen químico y metabolismo posterior para la síntesis de
hormonas sexuales masculinas y femeninas?
2. Cuál es la relación entre las hormonas corticoadrenales y las sexuales?
3. Ingresan estas hormonas al interior celular?
4. Requieren estas hormonas de un segundo mensajero?
5. Defina el sexo de la paciente.

Historia Clínica N° 15

DEFICIENCIA EN ADENOSINA DE AMINASA

Niña DE 10 años de edad, presenta diarreas frecuentes, falta de crecimiento,

infecciones múltiplas respiratorias y candidiasis oral repetida. Los exámenes de
Laboratorio muestran:
Proteinograma electroforético : gamma globulinas: 5% 0,30g%
Linfocitos Totales : 110 / mm3
Linfocitos T : 5%
Prueba de la Tuberculina : Negativa
Prueba de la Candidita : Negativa
ADA en hematíes : ausencia de adenosina deminasa.

CUESTIONARIO

1. Que es la inmunidad y como se clasifica?

2. En que se basa la inmunidad humoral?
3. En que se basa la inmunidad celular?
4. Que reacción cataboliza la adenosina deaminasa?
 Historia Clínica N° 16

OBESIDAD

Una joven de 22 años, hija única, pierde a sus padres y se ve obligada a iniciar
un negocio propio para mantenerse. Es un negocio de comida rápida, la que
comienza a ingerir compulsivamente.
En tres meses ha aumentado 20 kilos por lo que actualmente pesa 72
kilogramos, para una estatura de 1,55 m.
La paciente tiene un complejo de culpa y en algunos casos se provoca vómitos.

CUESTIONARIO

1. Cómo se define la obesidad desde el punto de vista de la

antropometría?
2. Aplique el índice de masa corporal.

I kg
IMC: ________
(metros)2

3. Cuál es la etimología de la obesidad?

4. Que alteraciones bioquímicos producen obesidad?
5. Qué alteraciones endocrinológicas producen obesidad?.