GENÉTICA CLÍNICA.

una determinada patología, así como los riesgos que

Malformación congénita: es el defecto d estructura,
metabólico o de función, condicionado genéticamente,
que puede estar presente o no en el momento del
nacimiento.
Clasificación según el origen:
1. Defecto monogénico:
- Autosómico dominante: síndrome de Marfan.
- Autosómico recesivo: FQ, Sicklemia, PKU.
- Dominante ligada al cromosoma X: raquitismo,
hipofosfatemia.
- Recesiva ligada al cromosoma Y: Hemofilia,
daltonismo.
2. Cromosopatías.
3. Herencia multifactorial.
puede tener o no ese embarazo a una pareja.
Programas del MINSAP:
1. Alfabeto-proteína: para evitar defectos del
cierre del tubo neural.
2. Pesquizaje de Sicklemia: portador o enfermo.
3. Hipotiroidismo congénito.
4. Pesquizaje del PKU (fenilcetonuria).
5. Diagnóstico prenatal cromosómico (para
gestantes añosas).
6. USG genético.
7. Consutlas en genética clínica.

Mutación: cambio repentino y heredable que ocurre en el

ADN. Las cromosopatías son cambios groseras y
generalmente son heredables:
 Las que afectan el número de cromosomas:
exceso defecto de 1-2 de ellos
a) Aneuplodías: (no hay disyunción
cromosómica)
- trisomía del par 21, 13 y 18.
b) Poliploidías: 2n + n.
c) Mixoploidías:
- Mosaicismo germinal: pueden haber
cromosomas mixtos en un mismo
espermatozoide.
- Empronta genómica.

 Los que afectan su estructura:

- Duplicación de un segmento.
- Deleción: pérdida de un segmento.
- Inversión: generalmente son fenotípicamente
normales, pero tiene un efecto adverso sobre la
descendencia.
- Translocación: tiene un efecto adverso sobre la
descendencia.

La herencia multifactorial es producto de la sumatoria de

varios genes:
- Labio leporino con o sin hendidura palatina.
- HTA.
- DM.
- Epilepsia.
- Úlcera péptica.
- Factores ambientales:
Biológicos: virus (varicela).
Químicos: desinfectantes, compuestos
nitrogenados.
Físicos: radiaciones.

Asesoramiento genético: es la orientación brindada por

el personal calificado sobre todo en lo que concierne a