ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS EN
AUTOSOMAS
• Katerine Alvarez Gonzales
• Silvia M. Veizaga Medina
• Stefanny Espada Saavedra
• Nicole Franco Echazú Psicología, 8vo semestre
Educación Especial
Universidad Franz Tamayo
¿Cómo se dan estas anomalías?
►La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un
total de 46 cromosomas.
►Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y
desarrollarse.
►Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo
que sería el par normal.
►La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función
en la aparición de errores genéticos.
CROMOSOMAS DEL SER
HUMANO
SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE PATAU (trisonomía 13)
• También llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una
anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece.

• En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657,

cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera
descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista
germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece
adicional en estos pacientes.
• Muchos de los niños que nacen con esta patología no
sobreviven más allá de los tres primeros meses de
vida, y según la literatura científica, alrededor del
80% de los fetos afectados por este problema no
llegan a término.

• La prevalencia de este síndrome es baja, 1 caso por

cada 12.000 recién nacidos vivos, y se presenta más
en niñas que en niños.
CAUSAS
• Como sucede en otros síndromes causados por
alteraciones cromosómicas, cuando la célula
reproductora (bien sea el óvulo materno o el
espermatozoide paterno) se divide ocurre una
migración inadecuada de los cromosomas y se
produce una copia extra del cromosoma trece.

• La edad materna avanzada constituye un factor

de riesgo para este síndrome. Por otro lado, hay
que tener en cuenta que el síndrome de Patau no
se hereda de padres a hijos.
DETECCIÓN Y PREVENCIÓN
• Los fetos afectados por la trisonomía 13 pueden detectarse mediante ecografía
prenatal, estudio de marcadores genéticos, amniocentesis y estudio de vellosidades,
entre otros análisis. En un tercio de los casos, el diagnóstico es prenatal.
• También se puede descubrir mediante nuevas tecnologías genómicas a través del
estudio del ADN fetal en sangre materna.
• En el futuro, los padres mayores de 40 años deben realizar unos análisis y deben estar
sometidos a tratamientos específicos, aunque se podría prevenir utilizando el vientre
de otra mujer más joven.
 SÍNTOMAS
Malformaciones Malformaciones en
del Sistema cabeza y cuello
Nervioso
• Microcefalia
• Epilepsia • Ojos muy pequeños
• Retraso mental o muy unidos, se
severo pueden fusionar en
uno
• Fallo en la división
del cerebro en dos • Labio leporino
hemisferios • Ausencia de nariz o
durante el periodo malformaciones
embrionario. nasales
• Orejas de baja
implantación
 Malformaciones
abdominales
• Hernias umbilicales
• Onfalocele
• Malformación de la
vejiga y la uretra
• Uno o dos riñones
ausentes al nacer
• Ausencia de testículos
o testículos no
descendidos
Malformaciones Cardíacas
• Corazón en el ladoderechodel tórax en lugardel ladoizquierdo(dextrocardia)
• Válvulascardiacasanormales
• Comunicacionespatológicasentre las distintascavidadesdelcorazón
Malformaciones en las
extremidades
• Presencia de dedos extras en
manos o pies (polidactilia).
• Pie valgo (desviación del pie
hacia afuera de la línea
media).
• Manos en forma de puño
(fusión de los dedos).
• Pliegue único en la palma de
las manos.
• Disminución del tono
muscular (hipotonía)
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
• No hay un tratamiento específico ni una cura para la trisomía 13
• El tratamiento se puede enfocar en que el niño esté cómodo en lugar de prolongar
la vida
• Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños
afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician
prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerá de los
órganos y sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:

➢ Problemas respiratorios
➢ Dificultades para la alimentación
➢ Convulsiones
SÍNDROME DE
EDWARDS
 CONCEPTO

• Es una dolencia genética, polimalformativo, también conocida

como trisomía 18.

• Existen varios tipos del síndrome, completo, parcial o

aleatorio.
CAUSAS
• Las trisomías son problemas
genéticos en los que una
persona nace con una copia
extra de algún cromosoma

• En el caso del síndrome de

Edwards el problema ocurre en
el par de cromosoma número 18.
Tipos:
• Trisomía 18 completa: El cromosoma extra está presente en todas las células del
cuerpo del paciente; no es hereditario.
• Trisomía 18 parcial: Ocurren cuando apenas parte de un cromosoma extra está
presente. Estos casos pueden tener origen hereditario. Las personas afectadas
tienen las dos copias del cromosoma 18 y un pedazo parcial de material extra del
cromosoma 18.
• Trisomía 18 aleatoria: Ocurre cuando el cromosoma extra está presente en
algunas pero no en todas las células del cuerpo, no es hereditario y ocurre de
forma aleatoria durante la división celular.
SINTOMAS
• Cráneo con occipital prominente.
• Micrognatia (mandíbula muy pequeña
que dificulta la alimentación del bebé).

• Orejas más bajas que lo normal.

Malformación de los ojos. Boca
pequeña y triangular. Cuello corto.
• Pies torcidos congénitos.

• Deformidades en los dedos de las

manos. Uñas mal desarrolladas. Palmas
de las manos y plantas de los pies muy
arrugadas

• Enfermedad cardiaca congénita

• Bajo peso al nacer (peso medio
de 2,340 g)
• Debilidad muscular. Llanto débil
Rigidez muscular extrema.
• Dedos sobrepuestos (posición de
las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con
dificultad para abrirlos, y con el
segundo dedo montado sobre el
tercero y el quinto sobre el
cuarto).
• Hernia umbilical.
• Defectos en los septos auricular
y ventricular.
• Mal formación renal.
• Mamilas pequeñas y muy
distantes una de la otra.
• Anomalías cerebrales. Anomalías
vertebrales.
 DETECCIÓN

• Se realiza durante la gestación, en

función de los exámenes pre-natales.
Los exámenes de imagen solo indican el
riesgo o probabilidad de que el niño
tenga trisomía 18.
• Por lo tanto el diagnóstico más preciso
se confirma por medio del estudio del
cariotipo en donde se observe la
presencia de una copia extra del
cromosoma 18.
 Tratamiento

Siendo un síndrome con múltiples síntomas, el

tratamiento del paciente debe ser acompañado
de cerca por un equipo médico multidisciplinario,
donde cada uno de los especialistas es
responsable por una parte de los síntomas,
además es importante el aporte de psicólogos y
psiquiatras que puedan también atender a los
familiares del paciente.
SÍNDROME DE DOWN
EL SINDROME DE DOWN

Quien descubrió el Síndrome de Down

fue John Langdon Haydon Down en
1866, que la describió como la
alteración genética o la discapacidad
cognitiva psíquica, congénita.
 SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una afección en la que
la persona tiene un cromosoma extra, es decir
que las personas con síndrome de Down en vez
de 46 cromosomas tienen 47 al tener una copia
extra de un cromosoma 21 es por ello que el
síndrome de Down también se lo llama
trisomía 21.
Esta copia extra cambia la manera en que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo
que puede causarle tanto problemas mentales
como físicos.
 TIPOS DE SINDROME DE DOWN
1. Trisomía 21: También llamada trisomía
libre o regular por ser la más común.
2. Translocación: Ocurre durante la
meiosis.
3. Trisonomía en Mosaico: Normalmente
las personas que tienen este tipo de Down
suelen presentar menor grado de
discapacidad intelectual.
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS COMUNES DEL
SÍNDROME DE DOWN INCLUYEN:
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte
coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el
pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez
 CAUSAS

El cromosoma 21 extra, causa las características

físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden
presentar en las personas con síndrome de Down.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener
un bebé con síndrome de Down es la edad de la
madre.
 SINTOMAS
• Un aprendizaje lento: Debido a que el CI
(Cociente Intelectual) de las personas con
síndrome de Down suele estar entre 30-80.
Mientras que el rango para la población normal es
entre 80 y 120.
• Su capacidad de atención: suele ser menor, por lo
que les cuesta más trabajo procesar la información
y concentrarse en la tarea.
• Suelen presentar impulsividad. Además muchos
cuando crecen y se dan cuenta de sus propias
limitaciones también pueden sufrir ataques de ira
y sentir frustración.
• Mayor riesgo de sufrir demencia.
 DETECCIÓN
Las pruebas de detección suelen incluir una
combinación de pruebas de sangre, que
miden la cantidad de varias sustancias en la
sangre de la madre, una ecografía, que crea
una imagen del bebé. En la ecografía, una de
las cosas que el técnico observa es el líquido
que hay detrás del cuello del bebé.
Una nueva prueba que está disponible desde
el 2010 para la detección de ciertos
problemas cromosómicos, incluido el
síndrome de Down, analiza la sangre de la
madre a fin de detectar los pequeños
pedazos del ADN del bebé en gestación que
circulan por la sangre de la madre.
 PREVENCIÓN
El síndrome de Down no se puede prevenir. La
posibilidad de que un niño nazca con trisomía 21
es más alta cuanto mayor sea la edad de la
madre en el momento del nacimiento del hijo.
Los padres pueden realizar las pruebas para un
diagnóstico prenatal.
Si éstas revelan un defecto genético es
importante un asesoramiento completo y
detallado.
 TRATAMIENTO
Los programas de intervención temprana
suelen ayudar a los bebés y a los niños con
síndrome de Down a mejorar sus
capacidades físicas e intelectuales.
Estos servicios incluyen terapia del habla,
ocupacional y fisioterapia, y generalmente
se ofrecen a través de los programas de
intervención temprana de cada estado, la
aceptación por parte de la familia.
• Su misión es lograr la integración total de
las personas con síndrome de Down a la
sociedad boliviana: desde el ámbito familiar
y preescolar hasta el terreno laboral.
 Trisomía del Estimación
Síndrome Síntoma complicaciones
cromosoma de vida
cara plana con una inclinación
hacia arriba de los ojos, el cuello Demencia similar a la enfermedad Hoy en día, es
corto y las orejas de forma de Alzheimer, Problemas óseos, común que
21
anormal, una profunda arruga en Disfunciones tiroideas, Los una persona
(copia extra
Down la palma de la mano, las manchas problemas oculares, La enfermedad con síndrome
del
blancas en el iris del ojo, malo tono celíaca, Problemas intestinales, Los de Down viva
cromosoma)
muscular, los ligamentos sueltos, problemas de audición, Cardiopatía hasta los 50
pequeñas manos y pies congénita años y más.

Puños cerrados, piernas cruzadas, Convulsiones, hendiduras faciales,

pies con un fondo redondeado, espina bífida, neumonías,
bajo peso al nacer, orejas de infecciones del oído, infecciones de
18
implantación baja, uñas los ojos, hidrocefalia , infecciones
(uno adicional
Edwards insuficientemente desarrolladas, de los senos, episodios de apnea , 2 meses-1 año
en este
cabeza y mandíbula pequeñas, infecciones del tracto urinario,
cromosoma )
forma inusual del pecho, retraso presión arterial elevada,
mental. hipertensión pulmonar,
enfermedad cardíaca congénita
 Trisomía del Estimación
Síndrome Síntoma Complicaciones
cromosoma de vida

Dedos adicionales en manos o pies,

pies deformados, la cabeza pequeña,
dificultad respiratoria,
13 la insuficiencia del cerebro para dividir
apnea, sordera, problemas
en dos mitades durante la gestación, no sobre
( no de la visión, problemas de
Patau deficiencia mental severa, ojos pasan el año
separación alimentación,
pequeños, la nariz, la ausencia o de vida.
meiótica) convulsiones, insuficiencia
malformación del labio leporino y / o
cardíaca y otros.
paladar hendido, defectos del
corazón, defectos renales