SINDROME DE MECKEL-

GRUBER
El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad
monogénica caracterizada por la combinación de
quistes renales y rasgos varios asociados,
incluyendo las anomalías del desarrollo del sistema
nervioso central (generalmente encefalocele
occipital), displasia ductal hepática y quistes, así
como polidactilia. Su prevalencia se estima entre
0,7 y 7,5 por 100.000 nacimientos.

Este síndrome es excepcionalmente frecuente en

Finlandia: la prevalencia es de 1 en 9.000
nacimientos y la frecuencia génica de la
enfermedad es de 0,01. La polidactilia es sobre
todo postaxial (el sexto dedo), aunque a veces
puede ser preaxial (duplicación del pulgar). La
inclinación de los huesos largos de las extremidades se da en aproximadamente una sexta parte de
los casos. Se pueden asociar otras anomalías como paladar hendido, anoftalmía o microftalmia,
atresia uretral, así como malformaciones del corazón y de los genitales.

CAUSAS

 El síndrome de Meckel es un trastorno autosómico recesivo heterogéneo para el que se

han mapeado tres loci: MKS1 en 17q, MKS2 en 11q, y MKS3 en 8q.
 la displasia de los riñones es el rasgo clave para el diagnóstico.
 Los cambios fibróticos del hígado y el encefalocele occipital o alguna otra malformación
del sistema nervioso central (como la malformación de Dandy-Walker) son los criterios
mínimos para realizar el diagnóstico.
 La comparación de los signos clínicos de los casos asociados a MKS3 con los MKS1 y MKS2
sugiere que la polidactilia ,y posiblemente el encefalocele, sea menos común en las
familias con MKS3.

El síndrome de Meckel es una enfermedad diagnosticada con mucha frecuencia en los casos de
malformaciones asociadas a defectos del tubo neural. El asesoramiento genético consiste en
informar a los padres de un paciente afectado del 25 % del riesgo de recurrencia para los
siguientes embarazos. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante la localización de una
imagen quística anecoica intracraneal y/o un defecto del cráneo al final del primer trimestre, así
como un alargamiento anormal de los riñones. Otros signos pueden detectarse por ecografía en
etapas posteriores del embarazo. Mediante la amniocentesis se puede detectar elevados niveles
 de la alfa-fetoproteina amniótica producida por el encefalocele. Si el embarazo llega a su término,
la muerte ocurre en el período perinatal.

SÍNDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA

El síndrome del abdomen en ciruela pasa es un grupo de defectos congénitos que involucran tres
problemas principales:

 Desarrollo insuficiente de los

músculos abdominales, lo que hace
que la piel del área del vientre se
arrugue como una ciruela pasa
 Testículos no
descendidos (criptorquidia)
 Problemas de las vías urinarias

CAUSAS
Las causas del síndrome del abdomen en
ciruela pasa se desconocen. Este problema
afecta sobre todo a los niños varones.

Mientras se encuentra en el útero, el abdomen del feto se hincha con líquido, con frecuencia a raíz
de una anomalía en las vías urinarias. Dicho líquido desaparece después del nacimiento, llevando a
que se presente un abdomen arrugado que luce como una ciruela pasa. La apariencia es más
notoria debido a la falta de músculos abdominales.

SÍNTOMAS
Los músculos abdominales débiles pueden provocar:

 Apariencia de "pequeño Buda"

 Estreñimiento
 Demora para sentarse y caminar

 Dificultades para toser

Los problemas de las vías urinarias pueden causar dificultad para orinar.

PRUEBAS Y EXÁMENES
 Una embarazada con un bebé que tenga este síndrome posiblemente no tenga suficiente líquido
amniótico (oligohidramnios). Esto puede provocar que el bebé tenga problemas pulmonares
debido a la compresión.

Una ecografía hecha durante el embarazo puede mostrar que el bebé tiene la vejiga hinchada o el
riñón agrandado.
En algunos casos, una ecografía durante el embarazo también puede ayudar a determinar si el
bebé tiene:

 Problemas cardíacos

 Anomalías de los huesos y los músculos (musculo esqueléticas)

 Problemas estomacales e intestinales

 Pulmones subdesarrollados

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes en el bebé después del nacimiento para
diagnosticar la afección:

 Exámenes de sangre

 Pielografía intravenosa (PIV)

 Ecografía

 Cistouretrografía miccional (CUGM)

 Radiografías

TRATAMIENTO
La cirugía temprana se recomienda para reparar los músculos abdominales débiles, los problemas
de las vías urinarias y los testículos que no han descendido.

Al bebé se le pueden administrar antibióticos para tratar o ayudar a prevenir infecciones urinarias.

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
El síndrome del abdomen en ciruela pasa es un problema grave y a menudo potencialmente
mortal.

Muchos bebés con este síndrome son mortinatos o mueren en las primeras semanas de vida,
debido a problemas renales o pulmonares graves, o a una combinación de problemas congénitos.
Algunos recién nacidos sobreviven y pueden desarrollarse normalmente o siguen teniendo
muchos problemas de salud física y del desarrollo.
BIBLIOGRAFIA

http://www.iqb.es/neurologia/atlas/dandy/dandy11.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=564

http://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-
sindrome-meckel-gruber-13021011