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UNIVERSIDAD ANDRÉS BELLO

FACULTAD DE MEDICINA
TECNOLOGÍA MÉDICA
OTORRINOLARINGOLOGÍA

“SINDROME DE WAARDENBURG”
Asignatura: Neurología Aplicada a la Otorrinolaringología

Nombre: Constanza Rengifo Silva


Fecha: 26 de Abril, 2017
ÍNDICE

PAG.

RESUMEN. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3

ABSTRACT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4

INTRODUCCIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

DESARROLLO
 ETIOPATOGENIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6

SÍNTOMAS Y SIGNOS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8

DIAGNÓSTICO, PRONOSTICO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10

TRATAMIENTO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

CONCLUSIONES. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12

BIBLIOGRAFÍA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
RESUMEN

El presente informe tiene como objetivo describir el Sindrome de Waardenburg, sus


complicaciones y la sintomatología de los pacientes, como parte de los problemas
genéticos que pueden generar hipoacusia y ser de interés para el Tecnólogo médico en
Otorrinolaringología.

El Sindrome de Waardenburg es de origen genético y hereditario bajo el proceso de


herencia autosómica dominante, por lo cual si un paciente tiene el gen lo manifestara y lo
traspasará con una probabilidad de 50 % en cada embarazo.

Causas: están ligadas a errores en los genes PAX3 y MITF en los casos más frecuentes.

Los síntomas pueden abarcar: Ojos ampliamente separados, mechón de pelo blanco o
encanecimiento prematuro del cabello, hipoacusia, ojos azules extremadamente pálidos u
ojos de color diferente, problemas de pigmentación en la piel. Los tipos menos comunes
de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

Los pacientes pueden presentar parte de los síntomas o la totalidad de estos, haciendo
más o menos grave la enfermedad. Por otro lado existen cuatro tipos de acuerdo al origen
del problema genético, siendo los más comunes el I y II. Los tipo III y IV, son menos
frecuentes y están asociados con otros síndromes como el Klein-Waardenburg y el Shah-
Waardenburg.

El tratamiento normalmente va enfocado a mejorar el tema auditivo, pudiendo interactuar


un equipo interdisciplinario, de acuerdo al tipo de síndrome, a la magnitud y a la
profundidad de los síntomas en cada caso.

La función que cumplen los tecnólogos médicos de otorrinolaringología, cumple una vital
importancia en el diagnóstico y pronto tratamiento de estos pacientes, por lo que deben
conocer e identificar las características físicas de esta patología.

Palabras claves:
ABSTRACT

The present report aims to describe Waardenburg syndrome, its complications and patient
symptomatology, as part of the genetic problems that can cause hearing loss and be of
interest to the Medical Technologist in Otorhinolaryngology.

Waardenburg syndrome is hereditary and genetic origin under the process of autosomal
dominant inheritance, so if a patient has the gene manifest it and pass it with a probability
of 50% in each pregnancy.

Causes: they are linked to errors in the PAX3 and MITF genes in the most frequent cases.
Symptoms may include: Widely separated eyes, white hair or premature graying of the
hair, hearing loss, extremely pale blue eyes or different colored eyes, pigmentation
problems on the skin. Less common types of this disease can cause problems with the
arms or intestines.

Patients may present some or all of the symptoms, making the disease more or less
severe. On the other hand there are four types according to the origin of the genetic
problem, the most common being I and II. Type III and IV are less frequent and are
associated with other syndromes such as Klein-Waardenburg and Shah-Waardenburg.
Treatment is usually focused on improving the auditory subject, and an interdisciplinary
team can interact, according to the type of syndrome, the magnitude and the depth of the
symptoms in each case.

The role of medical otolaryngology technologists plays a vital role in the diagnosis and
prompt treatment of these patients, so they must know and identify the physical
characteristics of this pathology.
INTRODUCCIÓN

El síndrome de Waardenburg es un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por


alteraciones de la pigmentación del pelo, tales como la presencia de un mechón blanco
anterior, y el aclaramiento prematuro de su color (cabello grisáceo). Además existen
cambios en la coloración del iris, como heterocromía u ojos azules brillantes y pérdida
sensorial de la audición, de moderada a intensa, aunque a veces puede ser normal.

El color de ambos ojos puede ser azul pálido, o ser un ojo de cada color (uno azul y otro
café), o incluso tener una pigmentación diferente por segmentos de dos colores
diferentes.

El color del pelo puede ser por zonas, con agrupación de mechones de pelo blanco y
desarrollo de coloración grisácea de forma precoz.

Existen cuatro tipos de este síndrome, diferenciados por algunas de sus características y
por los genes afectados. (Genes PAX3 “tipo I y II”, MITF “tipo II”, SNAI2 “tipo II”, SOX10,
EDN3, EDNRB “tipo IV”)
DESARROLLO

ETIOPATOGENIA

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética descrita por el médico


oftalmólogo holandés Petrus Wardenburg en 1948, por lo que claramente lleva su
nombre. Desde que se descubrió se ha podido observar en casi todos los tipos étnicos y
raciales siendo de este modo Heterogénea.

Este síndrome está caracterizado por elementos físicos como la “distopia cantorum”
(desplazamiento lateral del canto interno ocular, lo que significa distancia aumentada
entre los dos ojos), sordera o hipoacusia neurosensorial, anormalidades en la
pigmentación de la piel y el cabello (canas de inicio temprano, antes de los 25 años o
poliosis, mechón blanco de pelo). También es común la alteración de la pigmentación de
los ojos (un ojo café y otro azul, una parte de un ojo café y la otra azul o un iris azul
intenso).

Este síndrome es un desorden genético heredado de forma autosómica dominante. Esto


quiere decir que quien tenga el gen lo manifestará sin excepción y lo transmitirá con una
probabilidad de 50 % en cada embarazo. Lo anterior hace que la enfermedad sea
observada normalmente en todas las generaciones, sin embargo los pacientes no
necesariamente presentarán la misma sintomatología. Es necesario comprender que este
síndrome presenta varios tipos clínicos de expresión, debido a que esta patología se
caracteriza por ser clínica y genéticamente heterogénea, ya precisamente el gen causal
se expresa de manera muy variable. Lo anterior explica por qué algunos individuos de la
familia sólo manifiestan las canas prematuras o una leve hipopigmentación en la piel,
mientras que otros pueden manifestar la hipoacusia, la heterocromía del iris o incluso el
síndrome completo.

Para comprender mejor como se transmite o hereda esta patología es necesario explicar
el patrón de herencia autosómica dominante.

 Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia
para que se exprese la enfermedad.

 Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no


sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.

 El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre.

 Normalmente se da en todas las generaciones de una familia.

 Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una


probabilidad del 50% con cada hijo de que éste herede el alelo mutado y desarrolle
la enfermedad autosómica dominante.
Patrón de herencia autosómica dominante con un progenitor afectado (azul).

Como hemos dicho anteriormente, el síndrome se comporta aleatoriamente de manera


distinta en las personas afectadas por lo que las expresiones de éste se pueden ver
juntas en una misma persona o en diferentes personas de la misma familia.

El siguiente es un ejemplo clásico de una familia afectada.

Las generaciones están marcadas con los números romanos I, II, III y IV, desde la primera
a la cuarta en orden descendente.

 El individuo I.1 presentó canas prematuras (desde los 15 años) y su esposa I.2 es
sana.
 De sus tres hijos, el mayor (II.1) tiene un mechón blanco de pelo (poliosis) y la hija
de este (III.1) presenta el síndrome de Waardenburg completo.
 Por otro lado la hija del medio (II.2) no tiene ningún rasgo de la enfermedad y su
hijo (III.3) tampoco.
 El hijo (II.5) posee canas prematuras y heterocromía del iris (un ojo azul y el otro
café).

Simbología usada en el diagrama:

Canas prematuras

Poliosis

Heterocromía del iris

Síndrome de Waardenburg completo


I.
1 2

II.
1 2 3 4 5

III.
1 2 3

En la figura anterior queda demostrada muy claramente la variabilidad clínica del


síndrome.

Un individuo afectado puede tener uno, dos o todos los criterios diagnósticos de la
enfermedad. Lo que importa en este caso es que manifestando al menos uno de ellos
implica que posee el gen. Por esta razón los afectados siempre son hijos de otros
afectados, quienes por su parte manifestarán a lo menos una de las expresiones del
Síndrome.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

Los síntomas pueden incluir:

 Labio leporino (infrecuente)


 Estreñimiento
 Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
 Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
 Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
 Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
 Probable disminución leve de la capacidad intelectual
 Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
 Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
 Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los
brazos o los intestinos.

Por otro lado es necesario considerar que la sintomatología está directamente relacionada
con el tipo de Síndrome de Waardenburg, y para ello podemos establecer cuatro tipos
diferenciados por sus características físicas y por los genes afectados tal como se
muestra en la tabla.

Tipos de Síndrome
CARACTERISTICAS III IV
I II Waardenburg - Waardenburg -
Klein Shah
Presente Ausente
(puede existir
Hipertelorismo ocular Presente Ausente
(95 – 99 % de en algunos
los casos) casos)

Pérdida de audición Infrecuente Frecuente Infrecuente Infrecuente

Anomalías de
extremidades Ausente Ausente Presente Ausente
superiores
Signos de
enfermedad
Hirschsprung
(disminucon del
peritalismo, Ausentes Ausentes Ausentes Presentes
distensión intestinal
– megacolon ,
obstruccion
intestinal.)
MITF
SOX10, EDN3,
Genes afectados PAX3 PAX3
EDNRB
SNAI 2

Frecuente Frecuente Raro Raro


Frecuencia
DIAGNÓSTICO

Para realizar un adecuado diagnóstico hay que observar los signos de la enfermedad y
verificar antecedentes familiares, considerando que el factor de herencia está siempre
presente.

Los criterios diagnósticos se dividen en:

MAYORES:

 Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).

 Heterocromía (iris de diferente color).

 Iris bicolor, segmento de dos colores.

 Iris azul zafiro.

 Sordera perceptiva (20-25% de los casos).

 Alteración pigmentaria del pelo: mechón blanco en cráneo, barba y vello


corporal (20-40% de los casos).

 Distopia cantorum.

 Labio leporino.

MENORES:

 Puente nasal ancho (75% de los casos).

 Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos).

 Conjunción de las cejas (50% de los casos).

 Canicie prematura (20-40% de los casos).

 Decoloración de la piel (Leucodermia)

PRONÓSTICO

La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenbrug no tiene ningún problema


médico en particular. Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. Con
respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y III, suele permanecer estacionaria, mientras
que la del tipo II es progresiva.

El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado


desarrollo del lenguaje y la educación.
En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir
tratamiento ortopédico.

TRATAMIENTO

El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar
compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano
plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de
los padres y el entorno familiar.
CONCLUSIONES

Los síntomas y efectos del síndrome son normalmente visibles por lo que el diagnóstico
se facilita, sin embargo aún es necesario establecer por medio de exámenes los alcances
de la patología, por ejemplo en el campo auditivo.

El síndrome bajo su patrón de hereditario autosómico dominante, se presenta en todas las


generaciones de la familia afectada, por lo que es posible realizar un seguimiento a sus
miembros.

La patología es heterogénea y pudiendo presentar síntomas diferentes aún cuando se


trate de la misma familia y puede afectar indistintamente a hombres y mujeres.

El tratamiento depende directamente de la forma en que se ha presentado el síndrome en


cada paciente. Por lo general se trata el tema auditivo, sin embargo puede ser necesario
un equipo interdisciplinario si los efectos incluyen algún tipo de malformación o si se trata
de los tipos III y IV.
BIBLIOGRAFÍA

 Revista médica “Dermatol Pediatr Lat Vol 3 Nº2 Mayo - Agosto 2005, tema “Haga
su diagnóstico”, Maria Cecilia Machado, Plínio Julião, Zilda de Oliveira, Paula
Boggio. Departamento de Dermatología, Hospital de Clínicas, Universidad de São
Paulo (USP), São Paulo, Brasil.
Recuperado de: http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/dpl/v03n02/PDF/a11.pdf

 Sitio WEB “Medline Plus”, Enciclopedia médica, “Síndrome de Waardenburg”,


Ultima revisión 8/1/2015, Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert,
MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by
VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla
Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001428.htm

 Sitio WEB, DISCAPNET.ES, Artículo medico “Sindrome de Waardenburg”.


Recuperado de:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacit
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 Articulo médico de Instituto Valenciano de Microbiología “Pruebas genéticas


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Recuperado de:http://ivami.com

 Colección “Derecho a vivir con desventaja”, folleto N°8 Sindrome de Waardenburg,


Maria Claudia Latig, Martalucía Tamayo F., Pontificia Universidad Javeriana,
Bogotá Colombia, Septiembre de 1999.
Recuperado de: http://www.javeriana.edu.co/documents/5782625/5901279/8+-
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