2 Herencia Monogénica - Versión 2

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA
DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE MORFOLOGÍA HUMANA
Expositor: Ostwald Arnold Zavala Castillo

FECHA DE PRESENTACION: 22 de enero de 2018
TRUJILLO – PERÚ
2018
OBJETIVOS
▪ Describir generalidades relacionados con la
herencia mendeliana.
▪ Enumerar las características de los diferentes
patrones de herencia monogénica autosómica.
▪ Comparar los diferentes patrones de herencia
monogénica autosómica.
▪ Explicar las principales enfermedades genéticas
con patrones de herencia monogénicos
autosómicos.
OBJETIVOS
▪ Describir generalidades respecto a la
determinación del sexo en seres humanos.
▪ Conocer generalidades respecto a los
cromosomas sexuales
▪ Enumerar las características de los diferentes
patrones de herencia monogénica ligado a
cromosoma sexual.
▪ Explicar las principales enfermedades genéticas
con patrones de herencia monogénicos ligado a
cromosoma sexual.
HERENCIA
MENDELIANA
Gregor Mendel y los principios básicos de la herencia
▪ Padres granjeros
Johann Gregor Mendel (1822-
1884)
▪ 1843 accede al monasterio agustiniano de Brno
▪ 1851-1853 estudios superiores en Universidad de
Viena: matemática, química, entomología,
paleontología, botánica y fisiología vegetal.
▪ 1856-1863 experimentos de reproducción en
guisantes
▪ 1865 presentó sus resultados en las reuniones de la
Brno Natural Science Society
▪ 1866 publica un trabajo de estas conferencias:
Versuche und Beobachtungen über die
Bastarderzeugung im Pflanzenreiche (Experimentos
y observaciones sobre la producción de híbridos en
el reino vegetal).
Pierce B. Genética: un enfoque conceptual. 3ra ed. Buenos Aires: Médica Panamericana. 2010.
El éxito de Mendel: Elección del sujeto de experimental
(Pisum sativum)
▪ Fácil de cultivar (autogama).
▪ Disposición del jardín y el vivero
del monasterio.
▪ Los guisantes crecen bastante
rápido.
▪ La planta de guisantes también
produce muchos descendientes
(semillas).
▪ Eligió siete características para
estudiar.
▪ Interpretación de sus resultados
utilizando matemáticas.
Siete características que aparecían en las semillas y en las plantas de guisantes.
1. Forma de la semilla: Liso es dominante (gen r en cromosoma 7).

2. Color de la semilla: Amarillo es dominante (gen i en cromosoma 1).
3. Color de la cubierta de la semilla: Cubierta opaca es dominante (gen a en cromosoma 1).
4. Forma de la vaina: Inflada es dominante (gen v en cromosoma 4 o p en cromosoma 6).
5. Color de la vaina: Verde es dominante (gen gp en cromosoma 5).
6. Posición de la flor: Axial es dominante (gen fa en cromosoma 4).
7. Longitud del tallo: Tallo largo es dominante (gen le en cromosoma 4).
Fairbanks D. and Rytting B. Mendelian controversies: a botanical and historical review. Am. J. Bot. 2001; 88(5): 737-
752. Disponible en: http://www.amjbot.org/content/88/5/737.full
Resumen de los siete pares de caracteres alternativos y de sus resultados de los siete cruces monohíbridos
Klug W., Cummings M., Spencer C. Conceptos de genética. 8va ed. Madrid: Pearson. 2006.
EXPERIMENTO DE MENDEL
PREGUNTA: cuando se cruzan plantas de
guisantes con dos rasgos diferentes (semillas
redondas o rugosas), ¿la progenie exhibirá uno
solo de esos rasgos, ambos rasgos o un rasgo
intermedio “mezclado”?
Mendel llevó a cabo cruzamientos monohíbridos
CONCLUSIÓN: Los rasgos de las plantas

parentales no se mezclan. Aunque las plantas F1
muestran el fenotipo de un solo padre, ambos
rasgos aparecen en la progenie F2 en una
relación 3:1
Pierce B. Genética: un enfoque conceptual. 3ra ed. Buenos Aires:

Médica Panamericana. 2010.
PRINCIPIOS DE MENDEL
1. FACTORES EN PAREJAS: caracteres genéticos
controlados por factores que están en pares
(RR, Rr, rr).
2. DOMINANCIA/RECESIVIDAD
3. SEGREGACIÓN: gametos reciben con la
misma probabilidad uno u otro factor
emparejado.
La segregación ocurre porque los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis.
EL CUARTO PRINCIPIO DE MENDEL
En la formación de los gametos,
los pares de factores que
segregan se trasmiten
independientemente uno de otro.
ANALIZAR EN UN TABLERO DE
PUNNET
Klug W., Cummings M., Spencer C. Conceptos

de genética. 8va ed. Madrid: Pearson. 2006.
Herencia en cruces trihíbridos y extensión de los principios de Mendel a la herencia de caracteres
múltiples
Terminología genética
Un organismo diploide posee dos alelos para cada

locus ubicados en diferentes cromosomas homólogos
ÁRBOL GENEALÓGICO
Definición
Representación gráfica en la
que se utilizan símbolos
estándar, que resume los
detalles de la información
relativa a la historia familiar
del paciente.
[Nussbaum R., Mclnnes R., Willard H.
Thompson&Thompson: Genética en medicina. 7ma ed.
España: Elsevier. 2008.]
Notación de un árbol genealógico
Kiegman R., Berhman R., Jenson H., Stanton B. Nelson:tratado de pediatría. 18va ed. Vol 1. Barcelona: Elsevier
Saunders. 2009.
RELACIONES EN UN ARBOL FAMILIAR
“Las parejas con uno o más
antepasados comunes son
consanguíneas”
CONSANGUINIDAD
Emparejamiento de individuos que muestran
entre sí una relación más estrecha que la que
existe entre los primos segundos
ENDOGAMIA
Situación en la que los individuos
pertenecientes a una población de tamaño
pequeño tienden a seleccionar a sus parejas en
Relación en un árbol familiar. Emparejamientos. la misma población.
Nussbaum R., Mclnnes R., Willard H. Thompson&Thompson: Genética en medicina. 7ma ed. España: Elsevier. 2008.
BASES MOLECULARES Y
BIOQUÍMICOS DE LOS
TRASTORNOS MONOGÉNICOS
(MENDELIANOS)
Defectos genéticos alteran proteínas
1. Defectos enzimáticos y sus consecuencias
2. Reacciones adversas a fármacos determinados genéticamente
3. Defectos en los receptores y sistemas de trasporte
4. Alteraciones de la estructura, función o cantidad de proteínas no
enzimáticas
Evidentes
ENZIMAS
ENZIMÁTICOS No evidentes
PROTEÍNAS
RECEPTORES
ESTRUCTURALES
Kumar V., Abbas A., Aster J. Robbins y Cotran: Patología estructural y funcional. 9na ed. España: Elsevier. 2015.
1. Defectos enzimáticos y sus consecuencias
A) Bloqueo metabólico con reducción del

producto final (Ejm: ALBINISMO. No
hay tirosinasa Deficiencia de
melanina )
B) Incapacidad de inactivar un sustrato
lesivo para los tejidos (Ejm: Deficiencia
de α1-antitripsina séricano se
inactiva elastasa)
C) Acumulación de sustratos o productos
intermedios (Ejm: Deficit de galactosa
1 fosfato uridil
Vía metabólica posible transferasaacumulación de
galactosa)
2. Reacciones adversas a fármacos determinados genéticamente
Deficiencias enzimáticas se ponen de manifiesto cuando elindividuo se expone a cierto
fármacos (FARMACOGENÉTICA). Ejm: Deficit de G6PD y administración del primaquina
 anemia hemolítica grave.
3. Defectos en los receptores y sistemas de trasporte

Sustancias con actividad biológica tienen que ser transportados activamente a través de
la membrana celular (endocitosis mediada por receptores). Ejm: Hipercolesterolemia
familiar, Fibrosis quística, etc.
4. Alteraciones de la estructura, función o cantidad de proteínas no

enzimáticas
Ejm: drepanocitosis
PATRONES
AUTOSÓMICOS
DE HERENCIA
MONOGÉNICA
FACTORES QUE
INFLUYEN EN LOS
PATRONES DE LOS
ÁRBOLES GENEALÓGICOS
FACTORES
PENETRANCIA: probabilidad de expresarse.
EXPRESIVIDAD: gravedad de la expresión.
EDAD DE INICIO
OTROS FACTORES (mutaciones de novo)
PATRONES DE HERENCIA
AUTOSÓMICOS
DOMINANTES
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
CARACTERÍSTICAS
▪ Penetrancia incompleta: se hereda el gen mutante pero

fenotipo es normal
▪ Expresividad variable: Rasgos en todos los individuos, pero
expresión distinta (levegraves)
▪ Edad de aparición: variable
▪ Otros factores: cierto porcentaje mutaciones de novo
ÁRBOL GENEALÓGICO
Árbol genealógico de la herencia autosómica dominante
Saunders. 2009.
PRINCIPALES TRASTORNOS AUTOSÓMICOS
DOMINANTES
PATRONES DE HERENCIA
AUTOSÓMICOS
RECESIVOS
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
CARACTERÍSTICAS
▪ Penetrancia completa
▪ Expresividad uniforme
▪ Edad de aparición: fases tempranas de la vida
▪ Otros factores: rara las mutaciones de novo
ÁRBOL GENEALÓGICO
I
II
III
IV
Árbol genealógico de la herencia autosómica recesiva con consanguinidad paterna
Saunders. 2009.
PRINCIPALES TRASTORNOS AUTOSÓMICOS
RECESIVOS
DIFERENCIAS ENTRE LOS
PATRONES AUTOSÓMICOS
DE HERENCIA MENDELIANA
DIFERENTES PATRONES EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO
HERENCIA AUTOSÓMICA HERENCIA AUTOSÓMICA

DOMINANTE RECESIVA
Strachan T., Read A., Genética humana. 3ra ed. Orizaga J, Traductor. México: McGrawHill. 2005.
HERENCIA
LIGADA A
CROMOSOMA
SEXUAL
BioInteractive. Evolution of the Y chromosome. Disponible en: http://www.hhmi.org/biointeractive/evolution-y-
chromosome
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LOS SERES HUMANOS
▪ Depende del sistema XX-XY

▪ Papel de los cromosomas
sexuales:
1. El cromosoma X contiene
información genética esencial
para ambos sexos.
2. El gen determinante de la
masculinización se localiza en el
cromosoma Y
3. Existen genes que afectan la
fertilidad en cromosomas X e Y.
Los humanos tienen 22 pares de cromosomas y dos cromosomas
sexuales.
Créditos: Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU
CROMOSOMA X
✓ Tamaño mediano
✓ Submetacentrico
✓ Se han diagnosticado 527 enfermedades
ligadas al cromosoma X
✓ Aproximadamente 1000 genes
REGIONES:
 Región pseudoautosómica (PAR-
1 y PAR-2, PseudoAutosomal
Region)
 Región conservada (XCR, X-
Conserved Region)
 Región añadida (XAR, X-Added
region)
Estructura del cromosoma X. También se muestran
regiones de pseudoautosómicas
Universidad de Navarra. Estructura de los cromosomas sexuales. Disponible en:

http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-3.html
Inactivación de uno los
COMPENSACIÓN DE DOSIS GENÉTICA cromosomas X de las
hembras
1949: Murray Barr observa cuerpos
intensamente teñidos en el núcleo de
células de gata.
1961: Mary Lyon propone hipótesis de

Lyon, inactivación al azar de uno de los
cromosomas X eh hembras
Figura que muestra el XIC, con los loci Xpr (circulos

Esquema del locus XIC de ratón rojos), Xist (circulos amarillos) y Tsix/Xite (circulos
azules).

Inactivación del cromosoma X
Saunders. 2009.
CROMOSOMA Y
✓ Tamaño pequeño
✓ Muy submetacentrico
✓ Aproximadamente 50 Mb (23 Mb
Eucromatina)
✓ ¡POCA INFORMACIÓN GENÉTICA!
Los cromosomas X e Y de los seres humanos difieren en

el tamaño y el contenido genético. Estructura del cromosoma Y

HERENCIA LIGADA A
CROMOSOMA X
La mayor parte de las características ligadas al sexo están ligadas al
cromosoma X
Ubicación de las afecciones hereditarias

representativas, según sus genes, en el cromosoma X.
Rubin R., Strayer D. Rubin: patología. 6ta ed. Wolters Kluwer. Barcelona. 2012
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Árbol genealógico que muestra una

herencia recesiva ligada al X
Saunders. 2009.
Los rasgos recesivos ligados al cromosoma X aparecen con mayor
frecuencia en los varones y no se transmiten de padres a hijos
varones
Hemofilia clásica se hereda como rasgo recesivo ligado al X. Este árbol genealógico
corresponde a la hemofilia en las familias reales de Europa.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
Árbol genealógico con un patrón que

demuestra una herencia dominante ligada al X.
Saunders. 2009.
Los rasgos dominantes ligados al X afectan a varones y mujeres. Un
varón afectado debe tener una madre afectada
Árbol genealógico de una enfermedad dominante ligada al X con letalidad masculina.
Saunders. 2009.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
GENES
AUTOSÓMICOS
PENETRANCIA
VARIABLE SEGÚN
EL SEXO
Los genes que codifican rasgos influidos por

el sexo se expresan de manera diferente en
machos y hembras
HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO
GENES
AUTOSÓMICOS
EXPRESIÓN EN
UN SEXO,
PENETRANCIA
CERO EN EL OTRO
SEXO
Las carácterísticas limitadas por el sexo se heredan según los principios de Mendel.
Ejemplo, la pubertad precoz.
HERENCIA LIGADA A
CROMOSOMA Y
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
La mayoría de los genes ligados al Y
I están relacionados con:
▪ Determinación del sexo masculino

▪ Reproducción
II
Por tanto, es infrecuente observar
una transmisión familiar de un
trastorno ligado al Y.
III
Sólo se conoce un trastorno
Herencia ligada al Y. Los pacientes afectados se presentan en
relacionado con este cromosoma:
azul SINDROME DE OREJA VELLUDA
Saunders. 2009.
Los rasgos ligados al Y aparecen sólo en los varones y se transmiten del padre a
todos sus hijos varones
Cuadro. Características del árbol genealógico de los rasgos autosómicos recesivos, autosómicos dominantes,
recesivos ligados al X, dominantes ligados al X y ligados al Y
Escultura, de, Josef, Gregor, Mendel, en, Brno.
http://www.fotosearch.es/CSP396/k3962330/
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Pierce B. Genética: un enfoque conceptual. 3ra ed. Buenos Aires: Médica Panamericana. 2010.
2. Fairbanks D. and Rytting B. Mendelian controversies: a botanical and historical review. Am. J. Bot. 2001; 88(5):
737-752. Disponible en: http://www.amjbot.org/content/88/5/737.full
3. Klug W., Cummings M., Spencer C. Conceptos de genética. 8va ed. Madrid: Pearson. 2006.
4. Kiegman R., Berhman R., Jenson H., Stanton B. Nelson:tratado de pediatría. 18va ed. Vol 1. Barcelona: Elsevier
Saunders. 2009.
5. Nussbaum R., Mclnnes R., Willard H. Thompson&Thompson: Genética en medicina. 7ma ed. España: Elsevier.
2008.
6. Kumar V., Abbas A., Aster J. Robbins y Cotran: Patología estructural y funcional. 9na ed. España: Elsevier. 2015.
7. BioInteractive. Evolution of the Y chromosome. Disponible en: http://www.hhmi.org/biointeractive/evolution-y-

chromosome
8. Pierce B. Genética: un enfoque conceptual. 3ra ed. Buenos Aires: Médica Panamericana. 2010.
9. Universidad de Navarra. Estructura de los cromosomas sexuales. Disponible en:

10. Rubin R., Strayer D. Rubin: patología. 6ta ed. Wolters Kluwer. Barcelona. 2012
CASO CLÍNICO
CASO CLÍNICO: SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
Paciente masculino, raza blanca, de 3 años de edad, que es remitido por ortopedia por
presentar tendencia a las luxaciones, articulaciones hiperextensibles y piel hiperelástica, fina,
que se daña con facilidad. Entre los antecedentes postnatales del niño llama la atención que
hubo un desarrollo motor lento, tendencia a los traumas y dificultad en la cicatrización.
Al interrogatorio se recogen los antecedentes patológicos familiares, donde se refiere que la

abuela materna falleció a la edad de 55 años, de una muerte súbita, demostrándose en los
hallazgos de la necropsia que la causa fue la rotura de un aneurisma disecante de la aorta. La
madre del afectado tiene diagnosticado un SED tipo I, además ésta refiere que su madre había
tenido una muerte fetal aproximadamente a las 26 semanas de gestación. Por la vía paterna
no se recogen antecedentes de interés. Al indagar sobre los antecedentes obstétricos se
plantea que fue un parto pretérmino, con una edad gestacional de 35 semanas, con rotura
prematura de membranas.
Al examen físico: Cara: puente nasal ancho y pliegues epicánticos, Orejas hipermóviles,
SOMA: talla disminuida, cuello largo, pies planos, articulaciones hiperextensibles, genus
recurvatun, escoliosis. Piel: fina, hiperelástica, cicatrices en papel de cigarro.
CASO CLÍNICO: SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
Luego de realizar el interrogatorio y el examen físico, se procedió a confeccionar el árbol
genealógico que quedó conformado de la siguiente forma.
Se realiza la entrevista, ésta incluye el interrogatorio a los padres, el examen físico al paciente
y los estudios específicos correspondientes. Se confecciona la historia clínica genética. Se le
realiza un examen físico exhaustivo, donde se comprueban signos y características clínicas
sugestivas de un SED tipo I.
ACTIVIDADES:
Respecto al Síndrome de Ehlers Danlos (SED), elaborar un cuadro
resumen con: definición, identificar sus variantes con sus
manifestaciones clínicas para cada tipo, patrón de herencia para
cada variante y defecto genético (gen afectado para cada tipo).
Esquematizar la síntesis de colágeno.
¿Qué tipo de patrón de herencia tiene el paciente del caso
presentado?
Identificar el diagnóstico diferencial. Revisar la escala de Beighton
1
2
Proceso de síntesis de colágeno

3
PATRÓN DE HERENCIA: AUTOSÓMICA DOMINANTE
CARACTERÍSTICAS
✓ Aparece en todas las
generaciones
✓ Los individuos de ambos
sexos tienen probabilidades
similares de trasmitir el
fenotipo a sus hijos de
ambos sexos.
3 DX DIFERENCIALES:
PREGUNTAS
NIVEL 1:
01. Mendel realizó sus experimentos de hibridación, para lo cual usó: 1. Pisum sativum L.,
2. Phaseolus vulgaris L.; En el cual estudió: 3. Dos caracteres, 4. Cuatro caracteres, 5.
Siete caracteres.
Es cierto:
A) 1,3 B) 1,4 C) 1,5 D) 2,3 E) 2,4
02. Teniendo en cuenta el árbol genealógico adjunto. Los individuos III-5 y III-6 son:
A) Gemelos fraternos
B) Gemelos monocigotos
C) Gemelos de digosidad desconocida
D) Solamente hermanos
E) Hijos adoptados
03. La siguiente definición: "Cada una de las diferentes variantes que presenta un gen",
corresponde a:
A) Alelo B) Cromosoma C) Locus D) Loci E) Fenotipo

04. Los patrones de los árboles genealógicos se ven influenciados por:
A) Penetrancia
B) Expresividad
C) Inicio de enfermedad
D) Mutaciones de novo
E) Todos son ciertos
05. De los siguientes patrones de herencia, cumplen con una herencia monogénica
(mendeliana):
1. Herencia autosómica dominante
2. Herencia autosómica recesiva
3. Herencia ligada al cromosoma X
4. Herencia del genoma mitocondrial
5. Herencia de mutaciones en secuencias repetidas
Son ciertas:
A) 1,2 y 3 B) Solo 1 y 2 C) 3,4,5 D) Solo 4 y 5 E) 1,2,3,4 y 5
NIVEL 2:
01. Respecto a la herencia autosómica recesiva, es falso:

A) El rasgo no afecta a los padres, pero hermanos pueden padecerla
B) Es de penetrancia completa
C) El gen mutante es de baja frecuencia poblacional
D) Generalmente se da por una mutación de novo.
E) La expresividad por lo general es uniforme.
02. Respecto a la herencia autosómica dominante:

1. Si padres no son afectados, indica mutación de novo
2. Presentan penetrancia incompleta
3. La presentación de enfermedad generalmente al nacer
4. Familiares fenotipicamente normales no trasmiten el fenotipo a sus hijos
5. La expresividad por lo general es uniforme
Son ciertas:
A) 1,2,3 B) 1,2 y 4 C) 1,3 y 4 D) 1,3 y 5 E) sólo 4

03. Un árbol genealógico con características de la herencia autosómica dominante,
no se presenta:
A) El fenotipo aparece en todas las generaciones
B) Padres de un niño afectado se muestran portadores asintomáticos
C) Hijo de un progenitor afectado presenta 50% de riesgo de heredar el rasgo
D) Familiares fenotipicamente normales no trasmiten el fenotipo a sus hijos
E) Ambos sexos tienen probablilidad similar de trasmitir el fenotipo a sus hijos de
ambos sexos.
04. Un árbol genealógico con características de la herencia autosómica recesiva, no

se presenta:
A) Fenotipo puede aparecer en más de un familiar, característicamente en hermanos
B) Los individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de presentar
afectación
C) Padres de un niño afectado son portadores asintomáticos
D) Todas son correctas
E) Ninguna es correcta
05. En el siguiente árbol familiar, se observa una herencia típica de:
A) Herencia autosómica dominante

B) Herencia autosómica recesiva
C) Herencia ligada al cromosoma X
D) Herencia ligada al cromosoma Y
E) No se puede determinar
CLAVES NIVEL 1
01 02 03 04 05
C B A E A
CLAVES NIVEL 2
01 02 03 04 05
D B B E A
ANÁLISIS DE PROBLEMAS
1. Relacionando cromosomas y genes, determine cuantos tipos diferentes de gametos se
pueden formar de individuos que presentan los siguientes genotipos.
a) aaBb
b) AaBb
c) AaBbCc
2. ¿Qué fenotipos y genotipos tendrán los descendientes de los siguientes cruces?

a) AaBbCc x AaBbcc
b) AABBCc x AABbcc
c) aabbcc x aaBbcc
3. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a

un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos,
uno acondroplásico y otro normal.
La acondroplasia, ¿Es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
¿Cuál es la probabilidad de que un próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de
qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruce.
4. La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico
recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un
descendiente afectado con FCU
¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?
¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad?
¿Cuál será la probabilidad de que un hijo normal (sano) de estos padres sea portador
heterocigótico para FCU?
5. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la

descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?
Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos eran albinos.
6. La galactosemia es un carácter recesivo autosómico. Un matrimonio normal tiene un hijo
afectado. Encontrar la probabilidad de que:
a) los dos hijos siguientes sean galactosémicos
b) de los cuatro hijos al menos uno sea también galactosémico
c) el hijo siguiente sea heterocigoto para el alelo recesivo
d) si el hijo galactosémico hubiese tenido un hermano gemelo, este también hubiese sido
galactosémico
e) el padre del hijo galactosémico sea heterocigoto
7. La idiocia amaurótica infantil (enfermedad de Tay Sachs) es una anormalidad hereditaria

recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida sólo cuando es homocigota (ii), La
condición dominante en este locus produce un fenotipo normal (I-). Los dedos
anormalmente cortos (braquifalangia) se cree que se deben a un genotipo heterocigoto por
un gen mortal (BBL), el homocigoto (BB) es normal, y el otro (BLBL) es letal. ¿Cuáles son las
probabilidades fenotípicas entre niños adolescentes de padres que son tanto
braquifalángicos como heterocigotos para la idiocia amaurótica infantil?
8. Nystagmus es una enfermedad que causa visión doble por oscilación involuntaria de los
ojos. Esta enfermedad está controlada por el alelo recesivo ligado al sexo. Un hombre y
una mujer, ambos con visión normal, tienen cuatro descendientes, todos ellos se casan con
individuos normales. El primer hijo varón tiene Nystagmus, pero tiene una hija normal; el
segundo es normal y tiene una hija normal y un hijo también normal; la primera hija es
normal y tiene 8 hijos todos normales; la segunda hija tiene dos hijas normales y dos hijos,
uno normal y otro afectado.
a) Indicar el genotipo de todos los miembros de la familia
b) Si los padres originales hubiesen tenido otro descendiente, ¿cuál es la probabilidad que
tendría de ser un varón normal, un varón afectado y una hija afectada?
c) Si la madre original estuviese afectada y el padre fuese normal, ¿podría algún
descendiente presentar el carácter recesivo ligado al sexo?
9. El inglés Edward Lambert, nacido en 1717, tenía la piel semejante a la corteza de un
árbol y era necesario desescamársela periódicamente. Su vello corporal era similar a púas,
por lo que se le conoció como “el hombre puercoespín”. Tuvo seis hijos varones y en todos
se manifestó el carácter, así como en todos los varones descendientes de estos, durante
cuatro generaciones. Ni en las hijas de Edward, ni en otra mujer se ha observado el
carácter
a) ¿Podrá ser este carácter autosómico influido por el sexo?
b) ¿Cómo se hereda este carácter?
10. Existen muchos tipos diferentes de tallas bajas conocidos como “enanos”. Personas
con estas características suelen casarse entre sí. En la literatura se ha reportado el
casamiento entre una mujer que padece raquitismo vitamina D resistente (Enfermedad
dominante ligada al X) y un hombre que es acondroplásico (Displasia ósea autosómica
dominante)
a) Escriba los genotipos de la pareja
b) ¿Qué fenotipo usted esperaría en sus hijos?
c) ¿Qué descendencia usted esperaría si la pareja fuera ella acondroplásica y él padeciera
del raquitismo resistente a la vitamina D.

2 Herencia Monogénica - Versión 2

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

Expositor: Ostwald Arnold Zavala Castillo

1. Forma de la semilla: Liso es dominante (gen r en cromosoma 7).

Mendel llevó a cabo cruzamientos monohíbridos

CONCLUSIÓN: Los rasgos de las plantas

Pierce B. Genética: un enfoque conceptual. 3ra ed. Buenos Aires:

Klug W., Cummings M., Spencer C. Conceptos

Un organismo diploide posee dos alelos para cada

Notación de un árbol genealógico

A) Bloqueo metabólico con reducción del

3. Defectos en los receptores y sistemas de trasporte

4. Alteraciones de la estructura, función o cantidad de proteínas no

▪ Penetrancia incompleta: se hereda el gen mutante pero

Árbol genealógico de la herencia autosómica dominante

Árbol genealógico de la herencia autosómica recesiva con consanguinidad paterna

HERENCIA AUTOSÓMICA HERENCIA AUTOSÓMICA

▪ Depende del sistema XX-XY

Créditos: Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU

Universidad de Navarra. Estructura de los cromosomas sexuales. Disponible en:

1961: Mary Lyon propone hipótesis de

Figura que muestra el XIC, con los loci Xpr (circulos

Universidad de Navarra. Estructura de los cromosomas sexuales. Disponible en:

Los cromosomas X e Y de los seres humanos difieren en

Universidad de Navarra. Estructura de los cromosomas sexuales. Disponible en:

Ubicación de las afecciones hereditarias

Árbol genealógico que muestra una

Árbol genealógico con un patrón que

Los genes que codifican rasgos influidos por

▪ Determinación del sexo masculino

7. BioInteractive. Evolution of the Y chromosome. Disponible en: http://www.hhmi.org/biointeractive/evolution-y-

9. Universidad de Navarra. Estructura de los cromosomas sexuales. Disponible en:

Al interrogatorio se recogen los antecedentes patológicos familiares, donde se refiere que la

Proceso de síntesis de colágeno

A) Alelo B) Cromosoma C) Locus D) Loci E) Fenotipo

01. Respecto a la herencia autosómica recesiva, es falso:

02. Respecto a la herencia autosómica dominante:

A) 1,2,3 B) 1,2 y 4 C) 1,3 y 4 D) 1,3 y 5 E) sólo 4

04. Un árbol genealógico con características de la herencia autosómica recesiva, no

A) Herencia autosómica dominante

2. ¿Qué fenotipos y genotipos tendrán los descendientes de los siguientes cruces?

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