Autosomno dominantni

Za očitovanje autosomno dominantnih osobina potreban je samo jedan poremećeni alel gena;
odnosno, zahvaćeni su i heterozigoti i homozigoti za poremećeni gen. Na SL. 327–2 je prikazan tipični
rodovnik kod autosomno dominantne osobine.

Općenito vrijede sljedeća pravila:

 Zahvaćena osoba ima zahvaćenog roditelja.

 Ako je jedan roditelj bolešću zahvaćeni heterozigot, a drugi roditelj je zdrav, oni u prosjeku
imaju jednak broj zahvaćene i nezahvaćene djece; odnosno, opasnost od pojave za svako
dijete zahvaćene osobe iznosi 50%.

 Nezahvaćena djeca zahvaćenog roditelja ne prenose osobinu svojim potomcima.

 Vjerojatnost zahvaćenosti osoba i muškog i ženskog spola je jednaka.

Autosomno recesivne
Za očitovanje autosomno recesivne osobine potrebno je da oba alela budu poremećena. Tipični
rodovnik je prikazan na SL. 327–3. U nekim populacijama je postotak heterozigota (nosilaca) visok
zbog učinka osnivača (odnosno, skupina je započela s malim brojem članova od kojih je jedan bio
nosilac), ili zbog toga što nosioci imaju selektivnu prednost (npr. heterozigotnost za anemiju
srpastih stanica štiti od malarije).

Sl. 327–2. Autosomno dominantno nasljeđivanje.

Sl. 327–3. Autosomno recesivno nasljeðivanje i krvno srodstvo.

Sl. 3274. X–vezano dominantno nasljeðivanje.

Općenito vrijede sljedeća pravila za nasljeđivanje:

 Ako zdravi roditelji imaju zahvaćeno dijete, oba roditelja su heterozigoti te je u

prosjeku 1/4 njihove djece zahvaćena, 1/2 su heterozigoti a 1/4 je zdrava.
 Sva djeca jednog zahvaćenog roditelja i drugog genotipski nezahvaćenog roditelja su
fenotipski normalni heterozigoti.
 U prosjeku 1/2 djece jednog zahvaćenog roditelja i drugog roditelja koji je heterozigot je
zahvaćena a druga 1/2 su heterozigoti.
 Kad su zahvaćena oba roditelja, zahvaćena su i sva djeca.
 Vjerojatnost zahvaćenosti osoba i muškog i ženskog spola je jednaka.
 Heterozigoti su fenotipski zdravi, ali mogu biti nosioci osobine. Ako je osobina uzrokovana
poremećajem određene bjelančevine (npr. enzima), heterozigoti obično imaju smanjenu
količinu te bjelančevine. Ako je poznato o kojoj se mutaciji radi, metodama molekularne
genetike je moguće otkriti fenotipski normalne heterozigote.
Vjerojatnost da su rođaci nosioci istog mutiranog alela je povećana, tako da brakovi među bliskim
rođacima (krvno srodstvo) povećavaju vjerojatnost dobivanja zahvaćene djece. Vjerojatnost
dobivanja bolesne djece je povećana u vezama između roditelja i djece ili braće i sestara jer je 50%
njihovih gena isto.
X-vezano dominantno

X–vezane dominantne osobine prenose se X kromosomom. Većinom su rijetke. Osobe muškog spola
su obično jače zahvaćene, međutim često su, ali slabije zahvaćene i žene koje imaju samo jedan
promijenjeni alel. Tipični rodovnik je prikazan na SL. 327–4.

Općenito vrijede sljedeća pravila za nasljeđivanje:

 Zahvaćeni muškarci prenose osobinu svim svojim kćerima ali ne i sinovima (prijenos s
muškarca na muškarca se ne događa); međutim, ako se zahvaćeni muškarac oženi
zahvaćenom ženom, kao što je prikazano na SL. 327–4, mogu dobiti zahvaćenog sina.

 Zahvaćene žene heterozigoti prenose osobinu na 1/2 svoje djece, bez obzira na spol.

 Zahvaćene žene homozigoti prenose osobinu na svu svoju djecu.

 Osobinu, osim ukoliko nije smrtonosna za muški rod, ima dvostruko više žena nego
muškaraca.

X–vezano dominantno nasljeđivanje može biti teško razlikovati od autosomno dominantnog

nasljeđivanja bez primjene molekularnih istraživanja. Potrebni su opsežniji rodovnici, uz obraćanje
osobite pažnje na djecu zahvaćenih muškaraca, jer prijenos s muškarca na muškarca isključuje
povezanost s X kromosomom (muškarci predaju Y kromosom samo sinovima). Neke od X vezanih
dominantnih bolesti su u muškaraca smrtonosne.

X-vezano recesivno
X–vezane recesivne osobine nalaze se na X kromosomu. Tipični rodovnik je prikazan na SL. 327–
5.

Sl. 327–5. X–vezano recesivno nasljeðivanje.

Općenito vrijede sljedeća pravila za nasljeđivanje:

 Gotovo sve zahvaćene osobe su muškog spola.

 Heterozigotne žene su obično fenotipski normalne, ali kao nosioci mogu prenijeti osobinu
svojoj djeci (međutim, osobina može predstavljati novu mutaciju u zahvaćene osobe
muškog spola).
 Zahvaćeni muškarac nikad ne prenosi osobinu svojim sinovima.
 Sve kćeri zahvaćenog muškarca su nosioci.
 Žena nosilac prenosi osobinu 1/2 svojih sinova.
 Niti jedna kćer žene nosioca nema osobinu (osim ukoliko nije također naslijedila osobinu
kao što je sljepoća za boje od svojeg oca), ali su 1/2 njih nosioci.

Da bi se osobina očitovala, zahvaćena žena obično ima poremećeni gen na oba X kromosoma
(homozigot); odnosno, ima zahvaćenog oca i majku koja je heterozigot ili homozigot za mutirani
gen.
Ponekad žene koje su heterozigoti za X vezane mutacije pokazuju određeni stupanj očitovanja, ali
su rijetko zahvaćene tako jako kao muškarci koji su hemizigoti (imajući samo jedan od gena iz
para). Heterozigotne žene mogu biti zahvaćene ako dođe do građevne kromosomske
preraspodjele (npr. translokacije X kromosoma na autosom, nedostatka ili delecije X kromosoma)
ili asimetrične inaktivacije X kromosoma. Inaktivacija X kromosoma se zbiva u ranom stadiju
razvoja; obično se zbiva nasumična ali ravnomjerna inaktivacija X kromosoma naslijeđenog od
majke ili od oca. Međutim, ponekad dolazi do inaktivacije većine X kromosoma naslijeđenih od
jednog roditelja, što se naziva asimetričnom inaktivacijom X kromosoma.