Professional Documents
Culture Documents
Za očitovanje autosomno dominantnih osobina potreban je samo jedan poremećeni alel gena;
odnosno, zahvaćeni su i heterozigoti i homozigoti za poremećeni gen. Na SL. 327–2 je prikazan tipični
rodovnik kod autosomno dominantne osobine.
Ako je jedan roditelj bolešću zahvaćeni heterozigot, a drugi roditelj je zdrav, oni u prosjeku
imaju jednak broj zahvaćene i nezahvaćene djece; odnosno, opasnost od pojave za svako
dijete zahvaćene osobe iznosi 50%.
Autosomno recesivne
Za očitovanje autosomno recesivne osobine potrebno je da oba alela budu poremećena. Tipični
rodovnik je prikazan na SL. 327–3. U nekim populacijama je postotak heterozigota (nosilaca) visok
zbog učinka osnivača (odnosno, skupina je započela s malim brojem članova od kojih je jedan bio
nosilac), ili zbog toga što nosioci imaju selektivnu prednost (npr. heterozigotnost za anemiju
srpastih stanica štiti od malarije).
X–vezane dominantne osobine prenose se X kromosomom. Većinom su rijetke. Osobe muškog spola
su obično jače zahvaćene, međutim često su, ali slabije zahvaćene i žene koje imaju samo jedan
promijenjeni alel. Tipični rodovnik je prikazan na SL. 327–4.
Zahvaćeni muškarci prenose osobinu svim svojim kćerima ali ne i sinovima (prijenos s
muškarca na muškarca se ne događa); međutim, ako se zahvaćeni muškarac oženi
zahvaćenom ženom, kao što je prikazano na SL. 327–4, mogu dobiti zahvaćenog sina.
Zahvaćene žene heterozigoti prenose osobinu na 1/2 svoje djece, bez obzira na spol.
Osobinu, osim ukoliko nije smrtonosna za muški rod, ima dvostruko više žena nego
muškaraca.
X-vezano recesivno
X–vezane recesivne osobine nalaze se na X kromosomu. Tipični rodovnik je prikazan na SL. 327–
5.
Da bi se osobina očitovala, zahvaćena žena obično ima poremećeni gen na oba X kromosoma
(homozigot); odnosno, ima zahvaćenog oca i majku koja je heterozigot ili homozigot za mutirani
gen.
Ponekad žene koje su heterozigoti za X vezane mutacije pokazuju određeni stupanj očitovanja, ali
su rijetko zahvaćene tako jako kao muškarci koji su hemizigoti (imajući samo jedan od gena iz
para). Heterozigotne žene mogu biti zahvaćene ako dođe do građevne kromosomske
preraspodjele (npr. translokacije X kromosoma na autosom, nedostatka ili delecije X kromosoma)
ili asimetrične inaktivacije X kromosoma. Inaktivacija X kromosoma se zbiva u ranom stadiju
razvoja; obično se zbiva nasumična ali ravnomjerna inaktivacija X kromosoma naslijeđenog od
majke ili od oca. Međutim, ponekad dolazi do inaktivacije većine X kromosoma naslijeđenih od
jednog roditelja, što se naziva asimetričnom inaktivacijom X kromosoma.