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BERNELL MARQUEZ B.

ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA
CHARCOT MARIE TOOH
 DEFINICION
 HISTORIA
 EPIDEMIOLOGIA
 ETIOLOGIA
 CLASIFICACION
 FISIOPATOLOGIA
 DIAGNOSTICO
 TRATAMIENTO
DEFINICION
 Grupo heterogeno de enfermedades hereditarias

 NEUROPATIA PERIFERICA HEREDITARIA


SENSITIVO-MOTORA ASOCIADO A ATROFIA
MUSCULAR PERONEA

 Trastorno degenerativo, hereditario, que se caracteriza por


atrofia muscular y perdida de la propiocepción
DEFINICION
HISTORIA
 En 1884, Friedrich Schultze , describio neuropatia en
familias alemanas

 Jean Martin Charcot y pierre Marie en 1886


describieron casos de familias francesas con
deformidades en pies

 Howard Henry Tooth: Londres, describio la


anormalidad de los nervios perifericos
HISTORIA
EPIDEMIOLOGIA
 Incidencia: 1 en 2500
nacidos vivos

 Mayor incidencia en raza


caucasica.

 Trasntorno hereditario,
familiar

 Inicio de sintomas 10 años

 Ligado a sexo y cromosoma


X

 Mas fte en hombres


EPIDEMIOLOGIA
ETIOLOGIA
 Neuropatia hereditaria ligada a
 Duplicacion cromosomica 17 :
PMP22
 Alteracion cromosoma 1
 1q24.1 : MPZ

 Alteracion GENE LITAF


 Mutacion EGR2 cromosoma 10
 Mutacion GEN CX32
 Proteina CONEXXIN 32kd
CLASIFICACION CMT1
 CMT1A: Deficiencia proteina PMP22
 Proteina de Mielina Periferica
 CMAT1B: Deficiencia de MPZ
 Proteina de mielina de sistema snc de adhesion
 CMT1C: Alteracion de Gen LITAF / SIMPLE
 CMT1D: Mutacion EGR2
 Early Growth response 2
 Factor trasncriptor de regularizacion de mielina de
celulas de schwans
CLASIFICACION
 CMT2:
 Degeneracion activa y reinervacion parcial axonal
 Alteracion cromosoma 1p36
 GTPasa mitofusina

 CMT X
 Ligado al sexo
 Mutacion gen CX32
 Encargado proteina CONNEXIN 32kd
CLASIFICACION
 CMT III – VII
 Transtornos Autosomicos Recesivos
 2-5 % incidencia

 DSD: DEJENNE – SOTTOS DESEASE


 Neuropatia degenerativa de inicio en periodos
tempranos de la infancia
 Autosomico Recesivo
CLASIFICACION
FISIOPATOLOGIA
FISIOPATOLOGIA
DIAGNOSTICO
 Anamnesis
 Causa Neuropatia genetica
 Autosomica Dominante o
ligada al sexo
 Presentacion en la Infancia
 Curso clinico prolongado
 Signos y sintomas
DIAGNOSTICO
 Presentacion Pie cavo
 Alteraciones de sensibilidad
 Alteracion propiocepcion
 Marcha estepaje
 Dedos en garra
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
 Velocidad de
conduccion motora y
sensitiva
 PAMC
 Velocidad de
conduccion
 Normal +38m/s
(CMT2)
 - 38m/s ( CMT1 o
CMT4)
DIAGNOSTICO
 BIOPSIA DE NERVIO
SURAL
 (Desmielinizacion
segmentaria y
formacion de bulbos de
cebolla)
DIAGNOSTICO
 MAPEO GENETICO
 Definicion de
alteraciones
cromosomicas
TRATAMIENTO
 Fisioterapia
 Acido ascorbico ( precursor
de la mielinizacion)
 Ojo con :
 Amiodarona
 Metronidazol
 Nitrofurantoina
 Colchicina
TRATAMIENTO
 Permitir la deambulación con mayor estabilidad y
comfort.

 Ortopédico:

- Zapatos: prevenir ulceras

- Ortesis: perdida motora significativa


TTO QX
 Objetivo:
Estabilizar el pie en posición plantigrada,
preferiblemente encaminada a preservar la movilidad
de las articulaciones.
Liberación tendinosa y
de fascia plantar
Tejidos Blandos
Transferencias
tendinosas
Osteotomias
Procedimientos extraarticulares
oseos
Fusiones
LIBERACIÓN DE FASCIA PLANTAR
PROCEDIMIENTOS EN EL ANTEPIE
Procedimiento de Jones
1er artejo

 Extensor Hallucis
liberado de la inserción en
la falange distal y
transferido al cuello del
1er MTT

 Provee aprox. 5° de
plantiflexión
HIBBS: TRANSFERENCIA DEL EDL AL 3ª
CUÑA
MEDIOPIÉ
 Osteotomías metatarsianas: útiles para
corregir plantiflexion fija del antepié

 Usualmente se combinan con liberación


de la fascia plantar
COLE
 Osteotomia en cuña
cerrada que remueve una
cuña de base dorsal

 Corte proximal: del


navicular al cuboides

 Corte distal: del cuboides a


cuneiforme
JAPAS
 Osteotomia en V con el apex
en el cuneiforme medio y el
borde medial justamente
proximal a la articulación 1er
metatarsocuneiforme y el
borde lateral proximal a la
art. 5º metatarsocuneiforme

 Se manipula el fragmento
distal deprimiendo la porción
proximal y levantando la
porción distal.
RETROPIE - DWYER
 Cuña cerrada de base
lateral

 La base de la cuña se
determina por el grado
de deformidad en varo
para corregir.
TRIPLE ARTRODESIS

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