Universidad Nacional “San Luis Gonzaga de Ica

Facultad De Medicina Humana “Daniel Alcides Carrión”

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que
contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ADN y contiene el
código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de
células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética).

Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene
23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. Los
espermatozoides y los óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan
23 cromosomas. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas. Normalmente,

las personas tienen dos cromosomas sexuales, y cada uno de ellos puede ser X o
Y. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X (XX) y los varones normales
tienen un cromosoma X y otro Y (XY).

CUANDO FALTA UNA PARTE DE UN CROMOSOMA

Cuando falta parte de un cromosoma en un niño, se pueden producir ciertos
síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, y tienden a
causar malformaciones congénitas graves y retraso mental marcado así como
alteraciones del desarrollo físico.

En el síndrome del maullido de gato, una enfermedad rara, falta

parte del cromosoma 5. Un niño con este síndrome presenta bajo peso al nacer,
tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales, como cara
redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, ojos bizcos
(estrabismo) y orejas con forma anormal con implantación baja en la cabeza;
además con frecuencia presenta un llanto característico, un llanto débil, que semeja
mucho al maullido de un gato. Generalmente el bebé está flácido. El llanto débil con
frecuencia se percibe inmediatamente después del nacimiento y dura varias
semanas, para luego desaparecer. Es frecuente que los dedos de las manos y de
los pies estén unidos por una membrana (sindactilia) y que existan malformaciones
cardíacas. El desarrollo físico y mental está marcadamente retrasado. Muchos niños

Curso: Ginecología y Obstetricia

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con síndrome del maullido de gato sobreviven hasta la edad adulta, pero tienen
grandes discapacidades.

En el síndrome de Prader-Willi, otro síndrome de deleción

cromosómica que afecta al cromosoma 15, es frecuente la discapacidad intelectual.
Muchos síntomas varían en función de la edad del niño. Los recién nacidos
afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente.
Finalmente estos síntomas se resuelven. Luego, entre el primer año de edad y los
6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. Las manos y los
pies permanecen pequeños. Son frecuentes los comportamientos obsesivo-
compulsivos. La función de los órganos reproductores está anormalmente
disminuida, lo que retarda el crecimiento y el desarrollo sexual. Aumenta de peso
excesivamente, lo que da lugar a otros problemas de salud. La obesidad puede ser
lo suficientemente grave para justificar una cirugía de revascularización gástrica.

En el síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es una

enfermedad neurológica de causa genética que reúne las siguientes características:

 Retraso mental severo.

 Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia
completa del habla).
 Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de
las extremidades.
 Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente
y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.
 Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal
para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

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