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ANTECEDENTES PERSONALES
26 AÑOS
Natural de la Vega del Pas. Trabaja en el campo. Ganadera -Fumadora habitual de 7-8
cigarros/día
Bebedora ocasional (fines de semana)
-Anemia crónica seguida por su MAP, en tratamiento con hierro
IQ: fractura de cúbito Y radio a los 5 años; safenectomía
ANTECEDENTES FAMILIARES
Madre con síndrome depresivo en tratamiento desde hace 2 años
ENFERMEDAD ACTUAL
1)Temblores ESD de 6 meses de evolución, limitado inicialmente a la mano,
que aparece en reposo, sobre todo por la noche, y que va aumentando
progresivamente en intensidad. Tres meses después se extiende a ESI,
haciéndose constante (aparecía tanto en reposo como en actividad, en ambas
manos pero era más marcado en la derecha)
INTERROGATORIO DIRIGIDO
¿Recuerda usted si algún familiar suyo presentaba temblor? Sí, mi abuelo
materno tenía temblores en las manos, ya de mayor
-¿Nota si el temblor disminuye cuando bebe algo de alcohol?. No
-¿Nota si el temblor empeora en momentos de estrés o de cansancio?. No,
noche notado que temblase más
-¿Tarda más en dormir o se despierta durante la noche?. Sí, tardo en conciliar el
sueño y luego me despierto pasado poco tiempo. El resto del día lo paso con
sueño.
-¿Ha tenido alteraciones de la menstruación?. No
-¿Bebe usted agua de pozos o fuentes?. No, normalmente bebemos agua
embotellada
Árbol genealógico
Examen físico general
Talla: 160 cm. Peso: 50 Kg (IMC: 19)
Facies inexpresiva. Ligera hiperpigmentaciónde la piel
-No adenopatías a ningún nivel
-ACP normal
-Abdomen: no masas ni megalias. Blando y depresible
-EE: cicatriz de safenectomíaen EID. Temblor de reposo
en EE.SS
I RMN Cerebral:
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Discinéticos:
Cursan con movimientos involuntarios anormales
Ej.: Corea de Huntington
b) Hipo/acinéticos:
La actividad motora voluntaria está disminuida o ausente
Ej. Enfermedad de Parkinson
DISCENIA
1) Regulares:
• Temblor
• Asterixis
2) Irregulares:
• Atetosis
• Distonia
• Tic -Corea
• Mioclonia
ACINESIA/RIGDEZ
PRIMARIOS
Enfermedad de Parkinson
• Atrofias multisistémicas
• Parálisis supranuclearprogresiva
• Degeneración cortico-basal
• Enf. Parkinson juvenil
• Hallevorden-Spatz
• 2) Secundarios:
• Post-encefalítico
• Yatrógeno
• Tóxicos exógenos
• Estado lacunar
• Encefalopatía pugilística
• Hidrocefalia oculta (del adulto)
• 3) Metabólicos:
• Hipoparatiroidismo,
• Enf. Portosistémica, Enf. De Wilson
1-Enfermedad de Parkinson
2.-Atrofias multisistémicas :
-Shy-Drager: intensos trastornos autonómicos y de
ambos esfínteres -Degeneración estrío-nígrica: rigidez
y acinesia extremas, sin temblor -Atrofia olivo-ponto-
cerebelosa: síndrome cerebeloso florido, a veces con
rigidez. RM evidente
3.-Paralisis Supranuclear Progresiva: acinesia y rigidez
resistentes a Levodopa, alteración precoz de
movimientos verticales de los ojos, demencia
4. 4.-Degeneracion cortico-basal: basal:6ª-7ªdécada de
la vida. Parálisis mirada vertical y mioclonias.
DIAGNÓSTICO PROBABLE
Enfermedad de Wilson
Estudios complementarios
Concepto
Trastorno AR de la eliminación hepática del cobre,
que se acumula en hígado, cerebro y otros órganos,
con evolución a la cirrosis hepática y en el que
aparecen manifestaciones extrapiramidales
evidentes
-Frecuencia de portadores heterocigotos de la
mutación: 1% aprox. (1/90)
Desarrollo de la enfermedad en homocigotos o en
heterocigotos compuestos para estos genes
mutantes.
Afectación neurológica
fisiopatología
Afectación
neurológica fisiopatología
corteza
Estriado
Globo
Palido
NLV
Corteza
(AMS)
AFECTACION PSQUIATRICA
• ANTECEDENTES FAMILIARES: AGRGACION FAMILIAR
(DEBUT)
• IRRITABILIDAD Y CAMBIOS DE HUMOR
• DEPRESION, ANSIEDAD, ESTADO MANIACO. EN
OCASIONES CUADROS PSICOTICOS (D.D.
ESQUIZOFRENIA)
• FRACASO ESCOLAR Y LABORAL
• A VECES SE ATRIBUYE A CONSUMO DE SUSTANCIAS.
TRATAMIENTOS
SIN TRATAMIENTO
ENFERMEDAD
NEUROLOGICA
CONSECUENCIAS
MUERTE FATALES
PRONOSTICO
ESTUDIOS RALENTIZA
DETERIORO
PREVIENE
RESOLUCION DE
COMPLICACIONES
SINTOMAS Y
DEPOSITO
DEPOSITO DE COBRE YA
ESTABLECIDO (IV)
NO DESAPARECE