You are on page 1of 7

ACTIVIDAD 1.

UN RETO:
DESÓRDENES GENÉTICOS
Enfermedad Huntington
Alumno: Wilfrido Gregorio García
Asesora: Paola Bravo Hernández
Materia: Modelos cuantitativos en ciencias de la vida y de la Tierra

Actividad 1. Un reto: Desórdenes genéticos


Ahora ya sabes que el cuadro de Punnett es un modelo que puede
ayudarnos a predecir los fenotipos en una siguiente generación a partir del
genotipo de la generación predecesora; por ello, es necesario que utilices
dicha herramienta para calcular la probabilidad de ocurrencia de una
característica genética particular.

Para la siguiente actividad, complementa los cuadros de Punnett en todos


los casos donde se solicita, determina la presencia o ausencia de
enfermedad de acuerdo con el genotipo obtenido y calcula la probabilidad
deseada.

Supongamos que un amigo tuyo desea tener hijos; no obstante, se le ha


detectado la enfermedad de Huntington y tú decides investigar cómo se
transmite dicho padecimiento, ya que él desea saber cuál es la probabilidad
de transmitirla a sus hijos.

En tu investigación, encontraste que la enfermedad consiste en la


degeneración de las células nerviosas debido a un defecto en el cromosoma
4, donde la secuencia CAG (Citosina-Adenina-Guanina) se repite más veces
de lo normal. Además, cuando está presente el alelo G (genotipos
homocigotos dominantes o heterocigotos), la persona desarrolla la
enfermedad; en cambio, un individuo homocigoto recesivo (gg) es normal.

Con los siguientes datos, llena los cuadros de Punnett para realizar las
combinaciones de genotipos (señalados en negritas) y calcula la
probabilidad solicitada:

1. La probabilidad de descendientes sanos que se obtiene cuando los


padres tienen genotipos Gg x gg.
G g
g Gg Enfermedad gg Sano
Huntington
g Gg Enfermedad gg Sano
Huntington
Genotipo obtenido Fenotipo Probabilidad %
Gg Enfermedad 50% de probabilidad
Huntington de enfermedad
gg Sano Huntington
Gg Enfermedad 50% sano
Huntington
gg Sano

2. La probabilidad de descendientes sanos que se obtiene cuando los


padres tienen genotipos GG x gg.

G G
g Gg Enfermedad Gg Enfermedad
Huntington Huntington
g Gg Enfermedad Gg Enfermedad
Huntington Huntington
Genotipo obtenido Fenotipo Probabilidad %
Gg Enfermedad Aquí se considera
Huntington que el 100% tiene el
Gg Enfermedad alelo dominante y la
Huntington posibilidad todos
Gg Enfermedad tienen la Enfermedad
Huntington Huntington
Gg Enfermedad
Huntington
3. La probabilidad de tener la enfermedad cuando los padres tienen
genotipos GG x GG y cuando tienen los genotipos GG x Gg.

G G
G GG Enfermedad GG Enfermedad
Huntington Huntington
G GG Enfermedad GG Enfermedad
Huntington Huntington
Genotipo obtenido Fenotipo Probabilidad %
GG Enfermedad El 100% probabilidad
Huntington de que tiene el alelo
GG Enfermedad dominante y los
Huntington descendientes tienen
GG Enfermedad la enfermedad
Huntington Huntington
GG Enfermedad
Huntington

G G
G GG Enfermedad GG Enfermedad
Huntington Huntington
g Gg Enfermedad Gg Enfermedad
Huntington Huntington
Genotipo obtenido Fenotipo Probabilidad %
GG Enfermedad Por lo tanto, aquí
Huntington tenemos 100%
GG Enfermedad probabilidad de la
Huntington descendencia tiene el
Gg Enfermedad alelo dominante y
Huntington tiene la enfermedad
Gg Enfermedad de Huntington, pero
Huntington se considera que la
mitad tiene el alelo
recesivo y dominante
por lo que es un
heterocigoto, y la
mitad solo tiene el
alelo dominante.

4. La probabilidad de descendientes que tendrán la enfermedad si los padres


tienen genotipos Gg x Gg.

G g
G GG Enfermedad Gg Enfermedad
Huntington Huntington
g Gg Enfermedad gg Sano
Huntington
Genotipo obtenido Fenotipo Probabilidad %
GG Enfermedad Hay un 75% de
Huntington probabilidad de que
Gg Enfermedad los descendientes
Huntington tienen la enfermedad
Gg Enfermedad de Huntington
Huntington haciendo cuanta el
gg Sano 25% de la
descendencia es
normal

5. Determina los genotipos de los padres que no generan descendientes


con enfermedad de Huntington.
Utiliza cuadros como los siguientes para realizar tus cálculos:

Genotipos de los Genotipos obtenidos


padres
g g
g gg sano gg sano
g gg sano gg sano

Las probabilidades de que tus hijos hereden la enfermedad Huntington


dependen de tus genotipos y las de tu pareja por ejemplo si tus genotipos en
combinación con las de ella son:

Gg x gg La probabilidad de descendientes sanos que se obtiene son del 50%


Por otra parte, La probabilidad de descendientes sanos que se obtiene
cuando los genotipos son GG x gg. Es del 0%

Así como también hay un 75% de probabilidad de que los descendientes


desarrollen la enfermedad Huntington si tienen genotipos Gg x Gg.

En conclusión, si quieren tener hijos, sin descendientes que puedan


desarrollar la enfermedad Huntington necesitan los dos tener genotipos
homocigotos recesivos sin ningún homocigoto dominante en cualquiera de
ellos o sea gg x gg.

Aquí dejo una de la investigación que realice sobre la enfermedad

La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral hereditario que


afecta a personas de todas las razas en todo el mundo. Toma su nombre del
Dr. George Huntington, un médico de Long Island, Nueva York que describió
lo que él llamó “corea hereditario” en el año 1872. La Corea, de la palabra
griega para danza, se refiere a los movimientos involuntarios que son un
síntoma común de la EH. En los Estados Unidos, la EH ocurre en
aproximadamente 1 en 10,000 personas. En la actualidad cerca de 30,000
personas en los EE.UU. tienen la EH y hasta 200,000 están en riesgo. En
1993, luego de una búsqueda de diez años, los científicos identificaron el
gen que causa la enfermedad. A partir de este descubrimiento tan
importante, la investigación ha ganado impulso y ahora se entiende mucho
más acerca de la EH y de cómo afecta a las células nerviosas en el cerebro.
Mientras los investigadores están buscando activamente un tratamiento que
pueden retrasar la aparición o retrasar la progresión de la EH, los
medicamentos que están disponibles pueden ayudar con algunos síntomas.

Referencias
Kathleen Shannon, M. (s.f.). La Enfermedad. Obtenido de Serie de Guías Familiares:
http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/7_la-enfermedad-de-huntington.pdf

You might also like