Nombre de la Alumna: Maria de los Ángeles paguada valladares

Número de Cuenta: 11741503

Nombre del Docente: Jessia Matamoros

Asignatura: Procesos Biológicos 1

Sección: 265

Tema: Responder cuestionario del caso clínico de la anemia drepanocítica.

Tegucigalpa M.D.C 04/08/2018

Por: Maria de los ángeles

11741503
 Caso clínico anemia drepanocítica

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de células falciformes, afecta a 1 en 600 mujeres afroamericanas, y es la

hemoglobinopatía mas común en los Estados Unidos. En América Latina la prevalencia de
anemia falciforme es de 0.16/1.000 Las frecuencias de Hb S y Hb C en población de origen
africano de países del Caribe son de 6.1 a 18% y de 0 a 5% respectivamente. En estos está
incluida Colombia con 1.184 individuos analizados con una frecuencia de 11.2% para Hb S
y 0% para Hb C .

Presentación de caso.

Ingresa a través del servicio de urgencias una mujer de 26 años, procedente de Ecuador y
de raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin filiar que ha
precisado 3 o 4 ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados y fiebre. En alguno
de estos ingresos ha precisado transfusiones. Sus antecedentes familiares menciona a un
hermano muerto por una patología sanguínea, que no especifica, y otro hermano con una
clínica similar a la suya, ambos progenitores están sanos. Acude a urgencias por un cuadro
de 14 horas de evolución, consistente en dolores musculares y articulares generalizados con
gran limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito intenso
y coluria. Desde hace una semana presentaba
un cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración
amarillenta en escasa cantidad.

En la exploración física destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales,

faringe hiperémica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación pero sin
defensa abdominal. En la urgencia se le realizan una serie de analíticas.
• Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% VCM: 88,6; HCM: 30,1; Plaq: 517.000; Leuco: 15.800
(Ne: 92,6% lin: 5,9%)
• Bioquímica: Na: 131,9; K: 4,07; Urea: 13,2; Crea 0,4; Glucosa: 120; LDH: 696; GOT: 59;
GPT: 47; GGT: 59; Bilirrubina total: 2
• Gasometría basal: pH: 7,469; pO2: 58; PCO2: 35; HCO3: 25,6; Sat O2: 91,5%

Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica, que muestra:
Anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y cuerpos de Howell-Jolly.
Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no es la exploración que
proporciona el diagnóstico definitivo.
Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento y el correcto diagnóstico de su
anemia.

Por: Maria de los ángeles

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Durante el mes que permanece ingresada se le realiza una ecografía
abdominal que muestra una hepatomegalia, un bazo de pequeño tamaño y un
derrame
pleural bilateral.
La paciente presenta fiebre persistente desde hace 48 horas, y se le realizan
hemocultivos seriados con resultado negativo, un cultivo faríngeo con resultado negativo y
un cultivo de orina con resultado igualmente negativo. La radiografía de tórax muestra una
cardiomegalia y un derrame pleural bilateral con un
infiltrado basal derecho.
Ante la presencia de cardiomegalia se le realiza un ecocardiograma que
resulta normal. También se le realiza un TAC abdominal que muestra una
autoesplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosis avascular de la
cabeza femoral derecha, hepatomegalia homogénea, derrame pleural bilateral e infiltrado
parenquimatoso bibasal.

La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al tratamiento con
amoxicilina-clavulánico, volviendo a aparecer tras 48 horas y acompañándose
de dolor en el costado derecho y un dímero-D > 0,25mcg/ml. Por lo que se le realiza un
TAC torácico que muestra: Cardiomegalía, derrame pleural derecho y condensación en
ambas bases. Se realiza además una gammagrafía de ventilación/perfusión que permite
descartar un TEP o un infarto pulmonar. Coincidiendo con la fiebre que presentaba la
paciente se realizan serologías frente a: Parvovirus B-19, Leishmania, Plasmodium,
Legionella, VRS, CMV, VEB, HHV-6, VHS, VVZ, C. Psittaci, C. Trachomatis, C.
Pneumoniae. Resultando negativas todas ellas.

Se inicia un tratamiento con claritromicina y ceftriaxona y la fiebre cede definitivamente.

Ante la presencia de infartos óseos en el TAC se le realizó una gammagrafía ósea en la que
se encontraron
numerosos infartos óseos a nivel de calota, metáfisis del húmero, izquierdo, cabeza femoral
derecha, e izquierda y diáfisis de huesos largos. También el servicio de hematología realizó
las pruebas específicas para el diagnóstico de esta enfermedad
como el Sickling test o test de falciformación, que resultó positivo. Y la electroforesis de la
hemoglobina, que se considera la prueba de elección para el diagnóstico de esta
hemoglobinopatía, y que detectó un 66% de Hb S, un 34% de Hb A y un 2% de Hb A2.
Esta prueba permitió diagnosticar a la paciente como portadora de anemia falciforme en
su forma heterocigota y de una beta talasemia (Hb S/b talasemia) Finalmente la paciente
fue dada de alta iniciando un tratamiento con hidroxiurea y encontrándose asintomática
en la actualidad, también se inició el estudio de sus familiares.

La anemia falciforme es una enfermedad secundaria a una mutación en el cromosoma 11,

en el gen responsable de la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina.

Por: Maria de los ángeles

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Nos parece importante que esta enfermedad sea diagnosticada antes de que
aparezcan complicaciones irreversibles, de hecho algunos países están
implantando pruebas de screening neonatal.
5El correcto diagnóstico de esta enfermedad permite ofrecer al paciente un
tratamiento adecuado para sus complicaciones y tratamientos que sin ser
curativos han demostrado su utilidad en los casos de afectación más severa. Como es el
caso de la hidroxiurea,
cuyo mecanismo de acción induce la síntesis de hemoglobina F, disminuyendo el número y
la severidad de las crisis. Su toxicidad, fundamentalmente mielotoxicidad, es fácilmente
reversible con la retirada del fármaco.2,7 Hay expectativas de que el transplante de médula
ósea y la terapia génica pudieran utilizarse en pacientes
seleccionados por la severidad de sus síntomas,1,2 al no poderse ofrecer actualmente un
tratamiento curativo es también importante el estudio de los familiares
y el consejo genético.

Cuestionario
Por: Maria de los ángeles

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 1 ¿Qué es la Anemia Drepanocítica?
2 A= Es una enfermedad creada por una mutación genética en el
cromosoma 11, más común en las personas africanas y
mediterráneas, aunque eso no quiere decir que nosotros no podamos
padecerla, la enfermedad consiste en la deformación de los glóbulos rojos
creándolos en forma de media luna y frágiles causando esto que las células
anormales lleven menos oxígeno a los tejidos corporales. Y Igualmente se pueden
atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos. Esto
puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de
oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

3 ¿Qué causa la Anemia Drepanocítica?

A= La anemia drepanocítica es una enfermedad heredada causada por una mutación
genética. Los genes se encuentran en estructuras en las células de nuestros cuerpos
llamadas "cromosomas". Normalmente hay un total de 46 o 23 pares de
cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. El par 11 de los cromosomas
contiene el gen responsable de la producción normal de hemoglobina.
Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Al igual
como presenta el caso en el dice que es una falla genética en el cromosoma 11
encargado de la hemoglobina la cual su destrucción o deformación es la causa de
esta enfermedad.

4 ¿Señales y Síntomas de la Anemia Drepanocítica?

A= Los síntomas de la anemia drepanocítica son los siguientes
 Fatiga
 Palidez
 Frecuencia cardíaca rápida
 Dificultad respiratoria
 ictericia
 dolor abdominal.
 priapismo
 Visión pobre o ceguera
 Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes
cerebrovasculares
 Úlceras
 osteomielitis
 colecistitis
 neumonía
 Infección urinaria

Por: Maria de los ángeles

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Otros signos y síntomas incluyen:
 Retraso en el crecimiento y en la pubertad
 Dolor articular causado por artritis
 Insuficiencia cardíaca o hepática debido a la presencia de mucho
hierro.

5 ¿Quiénes son Afectados por la Anemia Drepanocítica?

 A= Bueno las personas afectadas son las que tengan una mutación en el cromosoma
11. Esto sería una enfermedad genética. Y las personas mas afectadas por esta
mutación serian las de Ascendencia africana o mediterránea y también se observa en
personas de Centro y Sudamérica, el Caribe y el Medio Oriente.

5. Cual es el tipo más común y más grave de la enfermedad de células falciformes?

A= La anemia depracmotica.

6. que es anisocitosis y eritrocitosis?

A= anisocitosis: se refiere a anomalías en el tamaño de los glóbulos rojos.

Normalmente significa que la sangre mostraría glóbulos de diferentes tamaños en
vez de que todos ellos tuvieran un tamaño relativamente uniforme. Las causas de la
anisocitosis son las siguientes, Anemia. Las condiciones anémicas afectan a la
producción de glóbulos rojos. Algunas enfermedades anémicas que pueden causar
variación en el tamaño de células de la sangre incluyen anemia sideroblástica,
anemia diseritropoyética congénita, formas congénitas de anemia y la talasemia.

Ciertas deficiencias de vitaminas o minerales también pueden afectar a la forma en

que se producen las células rojas de la sangre, y las personas con hierro, vitamina
B12 o deficiencia de vitamina A pueden conseguir este cambio de tamaño de las
células de la sangre.

Transfusión de sangre. Si los glóbulos rojos transfundidos son más pequeñas o más
grandes que los de la persona que recibe la transfusión, puede resultar anisocitosis,
pero suele ser temporal.

Eritrocitosis: es un aumento del número de eritrocitos. En un estudio

estadounidense reciente, la prevalencia de la eritrocitosis primaria 44-57/100.000.
Por: Maria de los ángeles

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 La prevalencia de la eritrocitosis secundaria es considerablemente
mayor pero su cuantificación es difícil debido a la diversidad de
causas que la origina y la escasez de datos al respecto.

Un aumento de eritrocitos causa la obesidad, el exceso de alcohol, el tabaquismo y

la hipertensión.

7. Cuál es el diagnóstico?

A= EL diagnostico seria realizando un análisis de sangre puede detectar la presencia

de hemoglobina S, que es la forma defectuosa de la hemoglobina que constituye la
base de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de
sangre es parte de los exámenes de rutina que se les realizan a los recién nacidos en
el hospital. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.
Si el resultado del análisis es negativo, no hay genes de células falciformes
presentes. Si el resultado del análisis es positivo, se realizarán otras pruebas para
determinar si hay presencia de un gen o de dos genes de células falciformes.

Por: Maria de los ángeles

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