Colegio México de

Chilpancingo A.C
Nivel Preparatoria

BLOQUE IV:
GENÉTICA MOLECULAR Y
BIOTECNOLOGÍA

BIOLOGÍA I
Nombre del alumno: Pablo Emiliano
González Vélez
TERCER SEMESTRE 2018-2
301
pág. 1
 BLOQUE IV
GENÉTICA
MOLECULAR Y
BIOTECNOLOGÍA

pág. 2
 CRÉDITOS
Director de Proyectos Educativos: Flavio Martin Pinaglia
Gerente de Proyectos de Bachillerato: Claudia Medina
Martínez
Coordinación editorial: Dulce Dueñas Arizmendi
Revisión técnica: Luz Alfredo Romero Suárez
Edición: Luz María González Torres
Adriana Hernández Uresti
Asistencia editorial: Jessica Flores Vázquez
Producción editorial: Pablo Silva
Gerencia de Producción, Diseño y Marketing: Luis
Eduardo Valdespino Martínez
Coordinación de Diseño: José Manuel García
Fernando Daniel Perera
Escobedo
Diseño de portada: Luis Eduardo Valespino Martínez
Diseño de interiores: Jorge Luis Pérez Rangel (Estudio
Bold)
Cecilia Madrigal Jaimes
Diagramación: Gráficas 4, S.A.
Ilustración de portada: Enrique Márquez Flores
Ilustración de interiores: Gustavo del Valle
Fotografía de interiores: 123RF
Corrección: Pamela Vicenteño Bravo

Derechos reservados:
© 2018 María Antonieta Duarte Romero
© 2018 Editorial Progreso, S.A. de C.V
GRUPO EDELVIVES

Crea Biología I

pág. 3
 CREA
Biología 1
Autor del libro:
María Antonieta Duarte
Romero

pág. 4
pág. 5
 Tabla de contenido
CRÉDITOS .............................................................. 3
INTRODUCCIÓN .................................................... 7
Estudio del ADN Y ARN ................................. 9
Replicación del ADN ..................................... 11
Transcripción, traducción y síntesis de
proteínas ................................................................. 13
Técnicas del ADN recombinante. Alimentos
transgénicos ............................................................ 17
Pruebas de ADN ............................................. 19
Vacunas .......................................................... 21
Medicina genómica ........................................ 23
Pruebas de diagnóstico genético ..................... 25
PCR. Reacción en cadena de la polimerasa .... 27

pág. 6
 INTRODUCCIÓN

La genética molecular y biotecnología es uno de los temas

más recientes dando a comprender que mediante la
manipulación del ADN y del ARN dará como resultado
favorecimientos dentro de los ámbitos de la ciencia.

Sin embargo, para comprender por qué el material genético

hace del progreso para la humanidad, hay que saber
primero las funciones y estructura del ADN y del ARN. De
ahí brinda este folleto un gran comienzo.

Después, se busca la comprensión de la aplicación de las

manipulaciones genéticas en diversos campos
favoreciendo así el pensamiento crítico y reflexivo sobre
las posibles implicaciones en su entorno.

Finalmente, se busca plantear el uso de la biotecnología en

el ser humano y la biodiversidad, reflexionando éticamente
sobre sus beneficios y consecuencias.

pág. 7
pág. 8
 • Estudio del ADN Y
ARN

C
omo ya revisamos, los ácidos nucleicos son
biomoléculas nitrogenadas que se encargan del
manejo de la información genética. El estudio del
ADN inicio desde el siglo XIX, cuando en 1869 Friedrich
Miescher reportó la existencia de una sustancia rica en
fosfatos que no contenía azufre en el núcleo de las células
de los glóbulos blancos. Debido a eso la llamo nucleica; se

Ilustración 1. El descubrimiento de la estructura y las funciones de los ácidos nucleicos

han dado inicio a la era genómica.
determinó que su naturaleza química no correspondía ni a
los lípidos, ni a las proteínas y, posteriormente, por su
característica ácida se nombró ácido nucleico.

En los años veinte del siglo pasado, Phoebus

Levene identifico las partes que integraban a un nucleótido
y como resultado de sus estudios sobre la estructura y las
funciones de los ácidos nucleicos logró establecer las
diferencias entre el ADN y el ARN.

pág. 9
 Gracias a las contribuciones de Frederick Griffith
en 1928, Oswald Avery en 1944 y Alfred Hershey, en 1952
Martha Chase llego a la conclusión de que los ácidos
nucleicos eran los responsables del manejo de la
información genética, es decir, de la herencia de las
características de los seres vivos.

En 1953, con base en la técnica de difracción1 de

rayos X, James Watson y Francis Crick descubrieron la
estructura del ADN y, en estudios posteriores, procesos
tales como la replicación de éste y la síntesis de proteínas.
A partir de entonces, las ciencias biológicas se han
revolucionado, ya que se ha podido manipular y modificar
la información genética de los seres vivos con la finalidad
de obtener beneficios.

En la actualidad existe una gran cantidad de

técnicas relacionadas con la ingeniería genética que han
contribuido al mejoramiento de los cultivos, a desarrollar
características deseables en animales, producir más y
mejores alimentos, mejorar la salud, entre otros beneficios.

1
Difracción. Desviación de los rayos luminosos cuando pasan por un
objeto opaco o por una rendija menor a la longitud de onda.

pág. 10
 • Replicación del ADN

L
a duplicación o replicación del ADN ocurre justo
antes de que la célula se vaya a reproducir; de esta
forma, tanto la célula progenitora como la célula
hija tendrán una copia de la información genética.
Esta replicación se lleva a cabo durante la fase S de la
interface en el ciclo celular.

Como recordamos, el ADN es una cadena sobre

2
helicoidal que para replicarse debe de desenredarse y
separarse para ser copiada. Todo esto se logra mediante la
acción de enzimas específicas que realizan las funciones
necesarias para lograr el progreso.

Las helicasas y las girasas desenrollan las cadenas

de ADN y rompen los puentes de hidrógeno, unas proteínas
llamadas SSB evitan que las cadenas se vuelvan a enrollar
y se formen burbujas de replicación. La duplicación del
ADN ocurre en diversos sitios de la cadena, no en toda
completa.

2
Helicoidal: En forma de hélice.

pág. 11
 En el citoplasma se encuentran nucleótidos libres
que van a ser unidos a las hebras molde, por medio de la
enzima ADN polimerasa, siguiendo las reglas de adenina
con timina y guanina con citosina. En una de las cadenas la
replicación es continua y en la otra discontinua, en esta
última se forman segmentos a los que se les conoce como

Ilustración 2. El ADN tiene la capacidad de la autoduplicación.

fragmentos de Okazaki; estos fragmentos son unidos por

medio del ADN ligadas.

Durante la replicación ocurren errores que son

corregidos por proteínas llamadas replisomas. Al final,
ambas cadenas se separan.

Según James Watson y Francis Crick, la

replicación del ADN es semiconservativa; es decir, las
moléculas resultantes de la duplicación conservan una
hebra original y una recién sintetizada.

Durante la duplicación pueden ocurrir errores que

transfieren el control de calidad de la célula y causar
mutaciones. Existen sustancias y factores físicos que
interfieren en la duplicación correcta del ADN.

pág. 12
 • Transcripción,
traducción y síntesis
de proteínas

L
a transcripción, la traducción y la síntesis de
proteínas las efectúa el ARN, cada uno de los tipos
de esta biomolécula con funciones específicas. El
ARN mensajero, al igual que los ribosomas, se
produce en el nucléolo, de donde sale para transcribir la

Ilustración 3. La trascripción en las células eucariontes ocurre en el núcleo, la

traducción y la síntesis en los ribosomas.

información genérica a partir de una hebra molde de ADN.

La primera etapa de la transcripción es un proceso

muy similar a la replicación, ya que las cadenas se
desenrollan y separan para formar la burbuja de
transcripción. En la primera etapa o de iniciación, la ARN
polimerasa se pega a un sitio promotor llamada TATAAA
o caja TATA, desde donde el ARN y un conjunto de
proteínas inician la síntesis de ARN mensajero, siguiendo
la regla de complementariedad de Chargaff, a excepción de
que en el ARN no hay timina y en su lugar se coloca
uracilo.

pág. 13
 El ARN mensajero se dirige al ribosoma, se une a
la subunidad menor en donde se inicia la traducción, en el
codón AUG que codifica la metionina. Los aminoácidos
con los que se sintetizará la proteína se encuentran en el
citoplasma y son llevados al ribosoma por el ARN de
transferencia.

Los ribosomas son organelos celulares presentes

tanto en las células procariontes como en las células
eucariontes; se encuentran formados por dos subunidades,
una menor y otra mayor, en los ribosomas hay ARN
ribosomal que se encuentra el ARN mensajero, a partir del
cual se sintetizara las proteínas.

La síntesis de proteínas se hace siguiendo un

código de tres letras llamadas tripletes o codones; existen
64 codones que codifican a 20 3aminoácidos. De sesos 64

codones, uno es el de inicio, llamado metionina AUG y tres

de paro, que detienen la síntesis de proteína.

3
Aminoácido: Unidad mínima formadora de las
proteínas

pág. 14
 En la subunidad mayor se forma el enlace
peptídico entre un aminoácido y otro. La proteína recién
formada madura en el aparato de Golgi.

El ARN de interferencia corta regula la expresión

de los genes; este tipo de ARN –recién descubierto- se
encarga de proteger a la célula de la expresión de genes
parásitos o de proteínas no funcionales.

Ilustración 4. Tabla de codones.

El ARN de

interferencia corta se ha empleado actualmente para el

tratamiento del cáncer cérvico-uterino y defectos del
metabolismo del colesterol o el cáncer de próstata.

pág. 15
Ilustración 5. El ARN de transferencia posee en la punta una clave de
tres letras llamada anticodón que es complementaria al codón

pág. 16
 • Técnicas del ADN
recombinante.
Alimentos
transgénicos

U n gen es la unidad mínima de la herencia; los

genes están formados por cientos o miles de pares
que se encuentran contenidos en el ADN, la
cantidad de bases que forman a un gen y el número de
genes que posee un ser vivo dependen de su especie.

Después de que se descubrieron los procesos

metabólicos relacionados con los ácidos nucleicos, se han
logrado muchos avances en ingeniería genética. Gracias al
descubrimiento de los tipos y las funciones de las enzimas
de 4restricción se han sintetizado moléculas de ADN
recombinante, UE es una tecnología que consiste en unir
genes de dos o más especies de organismos para cambiar
la composición genética del receptor.

A principios de la década de los sesenta del siglo

pasado, se desarrolló todo el conjunto de técnica de ADN
recombinante, como la realizada por Werner Arder en 1960
acerca de la información generada sobre el descubrimiento
de las enzimas de restricción, las cuales replican, reparan y
expresan información genética, que también han podido
manipular.

Mediante las técnicas de ADN recombinante se

pueden producir grandes cantidades de proteínas de

4
Restricción. Referido a enzimas que reconocen y cortan
secuencias de ADN

pág. 17
importancia médica o industrial, como la insulina o
proteínas, tales como las que forman anticuerpos y
permiten elaborar vacunas o antibióticos, modificando el
metabolismo de bacterias o alterando virus para disminuir
su patogenicidad.

Otra aplicación del ADN recombinante es el

incremento de plantas y animales transgénicos; los
organismos transgénicos son seres vivos que reciben genes
de otras especies, con la finalidad de estableces en ellos
características deseables como mejorar su resistencia al
ataque de las plagas, incrementar su tamaño, mantener un
aspecto fresco por más tiempo, entre muchas cosas.

La producción y el consumo de plantas y animales

transgénicos es motivo de debate; existe una gran
preocupación por el impacto que tenga el consumo de estos
organismos en la salud humana, o el impacto ecológico que
tenga la reproducción en la naturaleza entre plantas
transgénicas y variedades silvestres.

En muchas especies de plantas transgénicas se

incluyen los genes que producen las toxinas de Bacillus
thuringiensis; algunos científicos discuten que la
acumulación de estas toxinas podría dañar a organismos
benéficos como las catarinas.

pág. 18
 • Pruebas de ADN

C
omo sabes, los seres humanos compartimos el
99.9% de la información genética; sin embargo,
existen pequeñas variaciones, especialmente en
secuencias variables llamadas VNTR.

La huella genética consiste en comparar a

individuos de la misma especie con diferentes objetivos a
partir de distintas técnicas. Los estudios de ADN son muy
útiles para realizar pruebas de compatibilidad en el caso de
la donación de órganos, juicios de paternidad, medicina

Ilustración 6. La comparación entre secuencias de ADN es muy útil en diversos

campos

forense, criminología y pruebas 5antropológicas, entre

muchas otras.

Las muestras pueden obtenerse de sangre, cabello,

saliva o semen; tomando cepillos de dientes o restos de
tejido como sangre.

5
Antropología. Ciencia que estudia las características
físicas y sociales de las comunidades humanas

pág. 19
 Las técnicas empleadas para realizar pruebas de
ADN son ensayos de Southern blot, tales como el empleo
de enzimas de restricción, electroforesis en gel y PCR, por
mencionar algunas. Se realizan estudios de análisis del
cromosoma, en el que solo se pueden establecer relaciones
por vía paterna.

Otra innovación importante es la utilización del

ADN mitocondrial que tiene la característica de
conservarse por largos lapsos, en muestras muy
deterioradas.

Los avances de la tecnología han contribuido a

resolver problemas de relaciones entre las personas y las
especies. Permiten resolver problemas legales y hasta de
identidad de personas desaparecidas.

pág. 20
 • Vacunas

L
as vacunas tradicionales están formadas por
agentes patógenos o toxinas que han sido
atenuados (debilitados), que están muertos o que
han sido desnaturalizados o desactivados, los cuales
pueden desencadenar una respuesta inmunológica sin
causar propiamente la enfermedad.

Existen registros de prácticas inmunológicas

desde 1100 años antes de Cristo, cuando se trataba de
proteger a las personas, principalmente de los daños o la
mortalidad ocasionada por la viruela; exponiendo a
personas saludables a las secreciones de lesiones de casos
leves de la enfermedad. Esto hace que se active la memoria
inmunológica del individuo que cuando se exponga al
patógeno ya posea los anticuerpos para combatirlo.

Después de la inmunización realizada por Jenner,

Louis Pasteur planteo la hipótesis de que cultivos
envejecidos de bacterias podían inmunizar a animales y
evitar que sufran una enfermedad o que, si lo hacen, las

Ilustración 7. La palabra vacuna proviene del ganado vacuno, en honor al

experimento de Edward Jenner

pág. 21
consecuencias de esta no sean graves. Posteriormente,
Pasteur desarrollo la vacuna contra la rabia.

Las primeras prácticas de vacunación implican el

riesgo de que las personas se enfermaran e incluso
murieran. Actualmente, la ingeniería genética juega un
papel muy importante en la transformación de los
microorganismos.

En 1981 se aprobó al uso de la vacuna contra la

hepatitis B, en la que se involucra la tecnología del ADN
recombinante. Algunas vacunas pueden prevenir diversas
formas de cáncer como el hepático y el cérvico-uterino.

Las vacunas son muy importantes en la

prevención de epidemias y contribuyen al bienestar social,
aunque hay sectores de la población que no están de
acuerdo con que sea vacunada contra un gran número de
enfermedades, debido a los efectos secundarios que tienen
algunas.

pág. 22
 • Medicina genómica

U na de las aplicaciones de la secuenciación del

genoma humano es la medicina genómica, que se
encarga de la identificación de las pequeñísimas
variantes entre una persona y otra, y que la hace susceptible
a sufrir algún tipo de enfermedad. Los seres humanos
compartimos el 99.9% de la información genética, las
variantes se encuentran en el restante 0.1%, estas pueden
ser causadas por mutaciones, resultado de errores durante
la división celular, o exposición a sustancias químicas o
radiactivas. Y aunque la mayoría de las mutaciones son

Ilustración 8. El genoma de la pulga de agua tiene unos 31000 genes

neutrales y no tienen ningún efecto, algunas expresiones

anormales de uno o un conjunto de genes pueden ocasionar
enfermedades como la fibrosis quística o el daltonismo.

Nuestro genoma humano está formado por

millones de nucleótidos; aproximadamente cada 400 bases
ocurren una variante en una sola letra, a lo cual se le conoce

pág. 23
como polimorfismo de un solo nucleótido o snips, que son
como faltas de ortografía o errores tipográficos en un
escrito. Existen unos 10 millones de snips en el genoma
humano, pero no todos ellos se traducen en enfermedades,
aunque se calcula que existen unas 3000 de origen
genético.

Los SNIPS se pueden expresar como variantes

físicas o como predisposición de sufrir alguna enfermedad.
Uno de los objetos de la medicina genómica consiste en
reconocer el riesgo de padecer alguna enfermedad de
origen genético, antes de que aparezcan los síntomas.

Una persona puede ser propensa genéticamente a

padecer enfermedades; sin embargo, el que estos genes se
expresen o no, dependen de factores epigenéticos, es decir,
alimentación, ejercicio, buenos o malos hábitos.

pág. 24
 • Pruebas de
diagnóstico genético

E
l diagnóstico de enfermedades es un
procedimiento en el cual se realizan pruebas de
distinta índole para identificar una enfermedad, un
síndrome, el estado de salud o las afecciones que puedan
afectar a un individuo, “el diagnostico se basa en el análisis
de datos seguros”.

El diagnóstico genético de enfermedades puede

ser prenatal para detectar alguna enfermedad, y en el caso
que se encuentre la posibilidad de corregir se realizara un
tratamiento. Las pruebas genéticas permiten diagnosticar
una enfermedad que ocurre a niveles de genes o
cromosomas, tanto las que aparecen antes como las que se
manifiestan después del nacimiento.

Existen varios tipos de pruebas de diagnóstico

genético, como el cariotipo, el que se puede identificar
alteraciones en el numero o la estructura de los
cromosomas y los síndromes que están producen. Para
obtener muestras se utilizan células sanguíneas, de la
medula ósea o del líquido amniótico, para lo cual se
practica una amniocentesis, que consiste en la extracción
del líquido amniótico durante la gestación; se cultiva las
células, se tiñen y observan al microscopio.

También se localizan alteraciones a nivel de un

gen en particular, como el que ocasiona la fibrosis quística,
talasemia o distrofia muscular; mediante una técnica
llamada DGP, diagnóstico genético de reimplantación, que
consiste en tomar algunas células de un embrión, sin que
esto comprometa su desarrollo normal y analizarles antes
de su implantación, lo cual previene la trasmisión de

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enfermedades graves. Este tipo de pruebas se sugieren en
personas con antecedentes de enfermedades genéticas,
mujeres que hayan tenido abortos múltiples o que tengan
edad avanzada. Asimismo, estas pruebas se practican en
pareja que participan en programas de fecundación in vitro.

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 • PCR. Reacción en
cadena de la
polimerasa

L
a reacción en cadena de la polimerasa fue
desarrollada por Kary Mullis, técnica mediante la
cual se pueden producir copias ilimitadas de una
secuencia de ADN seleccionada. Su creador recibió el
premio Noberl de la Química en 1993. En esta técnica se
utilizan cebadores artificiales de ADN para que la
polimerasa inicie la replicación, estos cebadores se
producen en un equipo llamado sintetizador de ADN.

Los pasos que sigue la técnica en general consiste

en calentar la secuencia de ADN deseada entre 90 a 95 C
para romper los puentes de hidrogeno, dejando a las
cadenas como hebras sencillas.

Posteriormente se reduce la temperatura alrededor

de 50 C para formar pares de bases complementarias entre
la cadena y el cebador.

Finalmente, la temperatura se eleva entre 70 a 72

C, lo cual favorece al ADN polimerasa para sintetizar las
copias de la secuencia de ADN seleccionada. Los ciclos de
PCR duran unos cuantos minutos, es una técnica
sumamente útil que permite fabricar millones de copias de
una cadena en periodos muy cortos de tiempo.

La aplicación de la técnica de PCR es muy

variada, tiene fines de identificación y comparación de
muestras, inclusive muy pequeñas, ya que es posible
amplificarlas; puede ser utilizada para identificación

pág. 27
forense, clonación, producción de organismos transgénicos
e innumerables aplicaciones más.

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• Biorremediación

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pág. 49
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