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ASIGNATURA
HEMATOLOGÍA – TEORÍA
DOCENTE
TÍTULO
HEMOFILIA
ESTUDIANTES
SEMESTRE
7MO - GRUPO 3
PERIODO ACADÉMICO
Las hemofilias se clasifican en tipo A y B, según se trate de una deficiencia del factor
VIII o IX, respectivamente. Ambas alteraciones son hereditarias y están ligadas al
cromosoma X, por lo cual la mayor frecuencia se presenta en en varones.
Generalmente los niños heredan un gen mutado (XH) de su madre portadora (XH
/X ), pero cerca del 30% de los casos sufren una mutación espontánea, sin historia
familiar de hemofilia. El diagnóstico se establece con pruebas de coagulación para
determinar la concentración plasmática del factor VIII y IX. Las Hemofilias
dependiendo de la deficiencia del factor involucrado, se clasifican en leves,
moderadas o graves. (Iván G., Jaime G., Julia B., 2014,p.567)
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1. HEMOFILIA CLÁSICA O TIPO A
La hemofilia A es producida por el déficit cuantitativo del factor VIII coagulante; es
congénita, hereditaria, ligada al sexo y con una tasa de mutación en la cual cerca
de un 40% de los casos no tiene antecedentes familiares conocidos (mutaciones de
novo ). Su frecuencia, válida para todas las poblaciones humanas, se estima entre
15-20/10.000 varones. (Iván G et al, 2014,p.568)
1.1.2 Deleciones
Las deleciones observadas van desde 1 a 210 kb. El 95% de las deleciones se
asocia con el fenotipo severo. Los pacientes con hemofilia A severa causada por
deleciones, presentan cinco veces más riesgo de desarrollar inhibidor que aquellos
con otro tipo de mutación. (Iván G et al, 2014,p.570)
1.1.3 Inserciones
Se han descrito pocos casos de inactivación insercional del gen del FVIII y todos
ellos conducen a hemofilia Tipo A severa. Dos de ellos involucran la inserción, en el
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exón 14, de secuencias ajenas al gen del FVIII como es el elemento L1 (secuencias
repetitivas humanas que representan retro-transposones no virales).
1.1.4 Duplicaciones
1.1.5 Inversiones
Una disrupción del gen del FVIII, debida a una inversión que separa a los exones 1-
22 de los exones 23-26, aproximadamente en 500 Kb, es infrecuente. Esta inversión
es el resultado de una recombinación homóloga intracromosómica, debida a la
presencia de secuencias repetidas denominadas F8A, que transcriben en forma
opuesta y que están presentes en el brazo Xq, fuera y dentro del intrón 22 del gen
del FVIII.(Ruiz, 2015, p.123)
1.2 Laboratorio
El diagnóstico de laboratorio se basa en la cuantificación del factor VIII fracción
coagulante. El tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) oscila desde
normal hasta muy prolongado. El tiempo de sangría (método de Ivy) y recuento
plaquetario pueden ser normales. (Ruiz, 2015, p.125)
Los recursos terapéuticos biológicos que se utilizan son los crioprecipitados. Son
una buena alternativa en ausencia de concentrados liofilizados que son la mejor
opción por la elevada seguridad biológica, facilidad de transporte y administración,
previa capacitación del enfermo y su entorno. (Ruiz, 2015, p.127)
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2. HEMOFILIA TIPO B
La hemofilia B, producida por el déficit cuantitativo del factor IX, es congénita,
hereditaria, ligada al sexo y con una frecuencia aproximada de 1,5/100.000
habitantes.
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El tercer grupo involucra mutaciones “missense” en la secuencia del propéptido del
FIX, resultando en una marcada disminución de la afinidad del factor anormal por la
carboxilisa dependiente de vitamina K. Estos pacientes tienen niveles normales del
FIX, pero debido a la marcada sensibilidad a antagonistas de la vitamina K, luego
de la administración de anticoagulantes orales, desarrollan una severa reducción de
FIX, que incrementa el riesgo de sangrado. Dos diferentes mutaciones del tipo
“missense” en la alanina –10 han sido descritas: alanina por valina y alanina por
treonina. La alanina –10 del dominio del pro-péptido, está en una posición esencial
para el enlace de la carboxilasa que modifica los residuos del ácido glutámico en el
dominio GLA.
2.3 Laboratorio
El diagnóstico de laboratorio se basa en la cuantificación del factor IX. El TTPA se
puede presentar desde normal hasta muy prolongado. El tiempo de sangría y
recuento plaquetario pueden ser normales.
Los recursos terapéuticos biológicos que se utilizan son el plasma fresco y los
concentrados liofilizados; estos últimos, al igual que en la hemofilia A, son la mejor
opción por la elevada seguridad biológica, facilidad de transporte y administración,
previa capacitación del enfermo y su entorno. (Ruiz, 2015, p.130)
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3. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de hemofilia debe estar basado en una cuidadosa y exhaustiva
anamnesis pasiva y activa. El antecedente clínico prima sobre los resultados de
exámenes básicos de laboratorio de coagulación. Sólo la cuantificación del factor
deficiente y los estudios complementarios, como función plaquetaria y otros,
permiten establecer un adecuado diagnóstico diferencial con otros síndromes
hemorragíparos.(Luis, 2014, p.45)
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3.2 Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)
Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de
coagulación de los factores VIII (8), IX (9), XI (11) y XII (12). Si cualquiera de estos
factores de la coagulación son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en
coagularse. Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más
largo en las personas con hemofilia A o B.
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4. CUADRO CLÍNICO
Sangrado en Sitios Especiales
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4.3 Hemartrosis.
Las hemartrosis son la primera causa de consulta, conlleva dolor exquisito,
progresivo e invalidante. Es la causa de graves deformaciones músculo-
esqueléticas y consiguiente severo daño e impacto sicosocial. Es imprescindible
tener presente que sólo basta la declaración del enfermo que siente dolor o de
hemorragia, situación conocida como “aura” para que exista una hemartrosis
incipiente que debe ser tratada inmediatamente instaurando TR y TA. Además es
característica la ausencia de la causa / efecto con la magnitud del trauma al cual se
le podría adjudicar la etiología del episodio hemorrágico. (Luis, 2014, p.45)
4.4 Hematomas
Los hematomas constituyen una emergencia médica y son la segunda causa de
consulta. Los hematomas simples como las equimosis, habitualmente sólo
requieren compresión y frío local. Los hematomas complicados generan un tercer
espacio por hemorragia persistente de instalación subrepticia o veloz y que
comprometen estructuras nobles y afectan en forma severa y permanente, la
función, estructura o ambas.
4.5 Hematuria
Por su aparición espectacular y preocupante, la hematuria necesita que
previamente se tranquilice al enfermo y a su familia. En el 90% de los casos es un
proceso benigno autolimitado y raramente pone en peligro la vida del enfermo,
excepto que existan fenómenos asociados. Los tres primeros días se manejan sólo
con reposo en cama e ingestión de líquidos en cantidad suficiente para obtener
diuresis de 3.000 ml/día. Si la hematuria continúa, a lo anterior se agrega prednisona
en dosis de 1 mg/kg/día en dos dosis y si aún persiste se debe agregar TR en dosis
de ataque, habitualmente única de un 40%. Si continúa se utiliza TR 30% en tres
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dosis diaria hasta mejoría. No se debe usar antifibrinolíticos, hasta verificar que el
sangrado sea urinario bajo.
5. TRATAMIENTO
5.1 Terapia de Reemplazo
La terapia de reemplazo incluye: concentrado de FVIII, crioprecipitado, concentrado
de FIX y plasma fresco congelado. Todos los tratamientos de reemplazo del factor
de coagulación son por medio de infusión. Esto significa que se inyectan a través
de una aguja colocada dentro de la vena. (Barret, 2015, p.667)
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5.2.1 Antifibrinolíticos.
5.2.3 Desmopresina
5.2.5 Analgesia
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debe ser absolutamente puntual y muy justificado, otros
analgésicos/antiinflamatorios no tienen contraindicación absoluta, con excepción
del ácido acetilsalicílico. (Barret, 2015, p.672)
5.2.6 Anestésicos
6. CONCLUSIÓN
7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Iván Palomo G., Jaime Pereira G., Julia Palma B. (2014). Hematología.
Fisiopatología y diagnóstico. Santiago, Chile: Talca
Luis. A.C (2014). Morfología de las Células de la Sangre humana. Madrid, España:
Abbott
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