DAÑOS MITOCONDRIALES

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de

una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el
metabolismo, Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por
mutaciones en el ADN mitocondrial o bien por mutaciones en genes nucleares que
codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria,
estas enfermedades causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón,
hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, es
decir aquellos tejidos que requieren mayor aporte energético son más sensibles a
las mutaciones.

Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir:
pérdida del control motor (equilibrio) debilidad muscular y dolor, desórdenes
gastrointestinales y dificultades para la absorción de nutrientes retardo en el
crecimiento, enfermedad cardíaca, diabetes, problemas visuales y auditivos

CAUSAS

Mayormente es la pérdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias

de los tejidos o zonas afectadas Como resultado, los productos del metabolismo
incompleto, pueden acumularse como "veneno" en el cuerpo. Este "veneno" puede
interrumpir otras reacciones químicas importantes para la supervivencia celular, El
tipo de herencia de las enfermedades mitocondriales es por herencia materna.
BASES DE LA ENFERMEDAD Y HERENCIA MITOCONDRIAL

Conocida como herencia mitocondrial o citoplasmática, Algunos ejemplos son:

 El síndrome MELAS, (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y

episodios parecidos a un accidente cerebrovascular); es un tipo de patología
mitocondrial.
 El síndrome MERRF, El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras
rojas rasgadas, es una rara enfermedad mitocondrial que cursa
principalmente con mioclonias y epilepsia.
 La neuropatía óptica de LEBER. O Atrofia óptica de Leber. Es una
degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones.

Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias en

cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre.

Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía
que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan,
se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces
presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite
en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona
que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los
niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.
CUÁNDO SOSPECHAR QUE HAY UNA DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL

No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los
pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta
en la edad adulta madura.

Síntomas

SISTEMA DE ÓRGANOS, PROBLEMAS POSIBLES

Cerebro

Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones, desórdenes

neuro-psiquiátricos, parálisis cerebral, migrañas, infartos.

Nervios

Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neuropático, ausencia de reflejos,

problemas gastrointestinales, desmayos, ausencia o exceso de sudor relacionado
con problemas de regulación de la temperatura.

Músculos

Debilidad, hipotonía, calambres, dolor muscular.

Riñones

Desgaste proximal renal tubular que provoca pérdida de proteínas, magnesio,

fósforo, calcio y otros electrolitos.

Corazón

Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazón), cardiomiopatía.

Hígado
Hipoglicemia (niveles de azúcar bajos en la sangre), falla del hígado.

Ojos

Pérdida de visión y ceguera.

Oídos

Pérdida auditiva y sordera.

Páncreas

Diabetes y falla pancreática exocrina (incapacidad para generar enzimas

digestivas).

Sistémico

Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas respiratorios

incluyendo sofocamientos intermitentes.

El Daño Mitocondrial como origen de la inflamación en la Fibromialgia

Un estudio recientemente dijo que es la presencia de marcadores inflamatorios,

produciendo así la disfunción mitocondrial

La fibromialgia se asocia a disfunción mitocondrial y estrés oxidativo

En este estudio también se demuestra que el estrés oxidativo puede tener un papel
en la fisiopatología de la fibromialgia (FM) y que la deficiencia de coenzima Q10,
demostrada en células monoclonales de la sangre de pacientes con FM, altera la
función de las mitocondrias

Puesto que la coenzima Q10 desempeña un papel crucial en el metabolismo celular,

actuando como transportador de electrones entre los complejos I y II y el complejo
III de la cadena respiratoria mitocondrial también participa en la regulación de las
proteínas de desacoplamiento y la vía de la biosíntesis de nucleótidos.

Los fármacos son causa de daño mitocondrial.

Actualmente se sabe que el daño en las mitocondrias desempeña un papel en la
patogenia de una amplia variedad de trastornos aparentemente no relacionados
como: esquizofrenia, demencia, epilepsia, migrañas, dolor neuropático, diabetes,
hepatitis C y cirrosis biliar primaria. Se ha documentado el daño mitocondrial
producido por toda clase de drogas psicotrópicas, estatinas, analgésicos y muchas
otras.

Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano

Las mitocondrias son organelos subcelulares que se encuentran en el citoplasma

de las células eucariotas, cuya función principal es la producción de la energía
celular en forma de trifosfato de adenosina (ATP).

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos

por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), y también
deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina, parte de los polipéptidos
que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico
(DNA) mitocondrial.

Mutación mitocondrial

Este fenómeno puede estar causado porque en la mitocondria se producen

continuamente radicales de oxígeno, como consecuencia de la oxidación final de
los compuestos carbonados, que pueden dañar a un DNA que no está protegido por
proteínas. Las variaciones de secuencia existentes entre diferentes individuos han
resultado muy útiles para estudios antropológicos, etnológicos y forenses, y es la
base de la hipótesis de que el hombre desciende de una mujer que vivió en África
hace unos 250 000 años. Las enfermedades originadas por daños en el genoma
mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la
biosíntesis de ATP.

Regreso a la genética mendeliana

Debido al doble origen genético nuclear y mitocondrial del sistema Oxphos las
enfermedades genéticas mitocondriales pueden estar originadas, además de por
mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales, todas ellas
con un tipo de herencia mendeliana. La mayor parte de los genes que componen el
sistema Oxphos es de origen nuclear y cabe esperar que la mayoría de las
enfermedades causadas por la deficiencia de este sistema sean debidas a
mutaciones en el DNA nuclear.

Por todo ello, la genética mendeliana de las enfermedades mitocondriales está

todavía prácticamente por descubrir y nos proporcionará mucha información sobre
estos transtornos.

Mitocondria y muerte celular

Conocemos dos mecanismos de muerte celular:

Necrosis.- La muerte celular por necrosis se da por una lesión; isquémica

traumática, esta ocurre en áreas muy afectadas, presenta un colapso bioquímico
que genera radicales libres y excitotóxinas. Dentro de los hallazgos histológicos que
presentan son: disolución de organelos y edema nuclear y mitocondrial, ruptura
nuclear y de las membranas citoplásmicas y degradación DNA.

Apoptosis.- se considera un mecanismo fisiológico de muerte, que se

desencadena por diversas señales, las cuales pueden ser fisiológicas, o por
estimulaciones exógenes ambientales. En este tipo de muerte se presenta una
cascada bioquímica que activa proteasas y destruye moléculas requeridas para la
supervivencia de la célula mediante un programa de suicidio celular.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
https://www.google.com.pe/webhp?sourceid=chrome-
instant&ion=1&espv=2&ie=UTF-8#q=da%C3%B1o+mitocondrial+pdf
https://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial-span.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_mitocondrial
https://fibromialgiamelilla.wordpress.com/category/dano-mitocondrial/