Amalia Rahmadani

160351606451
Mutasi merupakan sumber utama dari adanya variasi genetik baru yang
memungkinkan organisme berevolusi. Banyak mutasi yang terjadi secara alami diidentifikasi
dan dipelajari oleh para ahli genetika awal. Muller menunjukkan bahwa perawatan sperma
Drosophila dengan sinar X meningkat tajam frekuensi lethals resesif terkait-X. Muller
menyinari lalat jantan dan mengawinkannya dengan ClB / betina. Semua anak perempuan
bermata jantan dari kawin ini membawa ClB kromosom induk betina dan kromosom X
iradiasi dari orang tua laki-laki. Karena seluruh populasi sel reproduksi tersebut laki-laki
diiradiasi, masing-masing anak perempuan bermata membawa yang berpotensi bermutasi
Kromosom X. Anak perempuan bermata bar ini kemudian dikawinkan secara individual
(dalam budaya terpisah) dengan pejantan tipe liar. Jika kromosom X iradiasi dilakukan pada
betina bermata bar telah memperoleh mematikan terkait-X, semua keturunan kawin akan
menjadi perempuan. Laki-laki hemizigot untuk kromosom ClB akan mati.
Charlotte Auerbach dan rekan-rekannya menemukan efek mutagenik mustard gas dan
senyawa terkait selama Perang Dunia II. Namun, karena potensinya penggunaan gas mustard
dalam peperangan kimia, pemerintah Inggris menempatkan hasilnya daftar rahasia. Dengan
demikian, Auerbach dan rekan kerja tidak dapat mempublikasikan hasil mereka atau
mendiskusikannya dengan ahli genetika lain sampai perang berakhir. Senyawa yang mereka
miliki dipelajari adalah contoh dari kelas besar mutagen kimia yang mentransfer alkil
(CH3O, CH3CH2O, dan lain-lain) dikelompokkan menjadi basis dalam DNA; dengan
demikian, mereka disebut alkilasi agen. Seperti sinar X, gas mustard memiliki banyak efek
pada DNA.
Analog basis mutagenik memiliki struktur yang mirip dengan basis normal dan
dimasukkan ke dalam DNA selama replikasi. Namun, struktur mereka cukup berbeda dari
basis normal dalam DNA yang meningkatkan frekuensi salah pasang, dan dengan demikian
mutasi, selama replikasi. Dua analog basis paling umum digunakan adalah 5-bromourasil dan
2-aminopurin. Pirimidin 5-bromourasil adalah timin analog; bromin pada posisi 5 serupa
dalam beberapa hal dengan metil (OCH3) kelompok pada posisi 5 di timin. Namun, bromin
pada posisi ini mengubah distribusi muatan dan meningkatkan frekuensi pergeseran
tautomerik. Dalam bentuk keto yang lebih stabil, 5-bromouracil berpasangan dengan adenin.
Setelah pergeseran tautomerik ke bentuk enolnya, 5-bromourasil berpasangan dengan guanin.
Efek mutagenik dari 5-bromourasil sama dengan yang diperkirakan pergeseran tautomerik
pada basis normal , yaitu transisi. Jika 5-bromourasil hadir dalam bentuk enol yang kurang
sering sebagai a nukleosida trifosfat pada saat penggabungan menjadi baru lahir untai DNA,
itu akan dimasukkan berlawanan guanine dalam template untai dan menyebabkan transisi G:
C → A: T. Jika, Namun, 5-bromourasil tergabung dalam bentuk keto yang lebih sering lawan
adenin (menggantikan timin) dan mengalami tautomerik bergeser ke bentuk enol selama
replikasi berikutnya, itu akan menyebabkan A: T → G: C transisi. Jadi, 5-bromouracil
menginduksi transisi di kedua arah, A: T ↔ G: C. Konsekuensi penting dari dua arah transisi
yang diinduksi 5-bromouracil adalah mutasi itu awalnya diinduksi dengan analog timin ini
juga dapat diinduksi ke bermutasi kembali ke tipe liar dengan 5-bromouracil. Tindakan 2-
Aminopurine dengan cara yang sama tetapi dimasukkan sebagai pengganti adenin atau
guanin. Asam nitrat (HNO2) adalah mutagen yang kuat yang bekerja pada kedua replikasi
atau DNA yang tidak mereplikasi. Asam nitrat menyebabkan deaminasi oksidatif pada gugus
amino dalam adenin, guanin, dan sitosin. Reaksi ini berubah gugus amino menjadi gugus keto
dan mengubah ikatan hidrogen potensi basis yang dimodifikasi. Adenine dideaminasi untuk
hipoksantin, yang basa berpasangan dengan sitosin daripada timin. Sitosin dikonversi
menjadi urasil, yang sebagai gantinya berpasangan dengan adenin guanin. Deaminasi guanin
menghasilkan xanthine, tetapi xanthine— sama seperti guanin — pasangan basa dengan
sitosin. Dengan demikian, deaminasi guanin tidak bersifat mutagenik. Karena hasil deaminasi
adenine dalam A: T → G: transisi C, dan deaminasi sitosin menghasilkan G: C → A: Transisi
T, asam nitrat menginduksi transisi di kedua arah, A: T ↔ G: C. Akibatnya, mutasi yang
diinduksi asam nitrat juga diinduksi untuk bermutasi kembali ke tipe liar oleh asam nitrat.

MUTASI DIINDUKSI FISIKA

Sebagai contoh, irradiasi sperma Drosophila menyebabkan peningkatan mutasi sekitar
3 persen tingkat untuk setiap peningkatan 1000-r dalam dosis iradiasi. Artinya, setiap ionisasi
memiliki kemungkinan untuk menginduksi mutasi dengan kondisi standar. Pada sperma
Drosophila, dengan iradiasi kritis (tingkat iradiasi rendah dengan waktu yang lama) sama
efektifnya dalam menginduksi mutasi dengan iradiasi akut (iradiasi intensitas tinggi untuk
waktu yang singkat). Namun, pada tikus, hasil iradiasi kritis dalam mutasi yang lebih sedikit
dari dosis iradiasi akut yang sama. Bahkan, ketika tikus diobati dengan iradiasi dosis sedang,
mutasi frekuensi sedikit lebih rendah daripada ketika mereka diperlakukan dengan jumlah
radiasi yang sama dengan kontinu. Hasil yang berbeda dari lalat buah dan mamalia terhadap
iradiasi kritis diperkirakan akibat perbedaan tiap spesies untuk memperbaiki mutasi yang
terjadi akibat iradiasi pada tingkat DNA.
Radiasi ultraviolet (UV) tidak memiliki cukup energi untuk menyebabkan ionisasi.
Namun, itu sudah siap diserap oleh banyak molekul organik seperti purin dan pirimidin
dalam DNA, yang kemudian memasukkan lebih banyak keadaan reaktif. Sinar UV hanya
menembus sedikit jaringan. Jadi, pada organisme multiseluler, hanya lapisan sel epidermal
yang terkena efek dari UV.

MUTASI YANG DIINDUKSI OLEH TRANSPOSABLE UNSUR GENETIK

Penyisipan transposon ke dalam gen akan sering terjadi pada gen tidak berfungsi/ non-
fungsional. Jika gen mengkode produk penting, maka kemungkinan akan terjadi fenotip
mutan. Para ahli genetika sekarang tahu bahwa banyak yang mutasi pada masa lalu yang
mengenai mutan jagung, Drosophila, E. coli, dan organisme lain disebabkan oleh penyisipan
elemen genetik transposable ke dalam gen penting.

EKSPANSI TRINUCLEOTIDE DAN PENYAKIT INHERITED PADA MANUSIA

Sel somatik mengalami mutasi tidak menyebabkan mutasi pada sel lain, kecuali
apabila mutasi terjadi pada sel germinal, maka mutasi akan diwariskan

PERCOBAAN LEDERBERG
1. Meniliti bakteri yang disisipi dengan streptomicyn
2. Bakteri diberi perlakuan dengan ditempatkan pada plate agar yang mengandung vitamin
3. Bakteri tumbuh banyak sampai terbentuk koloni yang bisa dilihat oleh mata
4. Koloni dipindahkan pada steril velvet yang terbuat dari kayu dan dipres sampai pipih,
sebelum dipres diberi streptomicyn.
5. Setelah ditumbuhkan, hanya ada satu koloni bakteri yang dapat hidup dan bakteri tersebut
mengandung anti streptomicyn
6. Maka, dapat disimpulkan bahwa mutasi dapat terjadi secara acak dan bersifat menurun
pada anakannya.