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Clase 13

APUNTES DE BIOLOGIA. GENETICA PARTE I

Prof: Juan Cortés P.

Todos hemos podido observar que la descendencia es similar a los progenitores, pero aún
así, la prole siempre difiere entre sí y sus progenitores, al menos en pequeños caracteres, o
más frecuentemente en la intensidad de estos caracteres. La transmisión de caracteres
desde una generación a otra constituye la HERENCIA.

"La HERENCIA es una semejanza con los ascendientes o la presencia en organismos

vivientes de cualidades MANIFIESTAS O LATENTES que proceden de antepasados". Las
diferencias entre organismos de una misma especie se denominan VARIACIONES.

Estas variaciones pueden ser de 2 tipos:

1. Variaciones somáticas o ambientales debidas al alimento, temperatura u otros factores

externos, y
2. Variaciones hereditarias o germinales, que aparecen en los descendientes sin intervención
ambiental (no son consecuencia del ambiente).

LA GENETICA es la ciencia que estudia las diferencias y semejanzas debidas a la herencia,

así como su origen y comportamiento durante el desarrollo.

El hecho de que los hijos son siempre muy parecidos a los padres, hizo suponer muy
correctamente de que "algo de los padres debe pasar a los hijos". Pero, ¿qué es ese
algo?. Tratando de responder a esto, se postuló, entre otros, los siguientes:

1. TEORIA DEL PREFORMISMO :

Decía que en el óvulo (los ovotistas) o en el espermio (los espermatistas), en
miniatura había un ser humano y que con alimento y condiciones favorables se
desarrollaba. Quedó en desuso al estudiarse las gametas. Fue postulada por Aristóteles,
perdurando hasta casi fines del siglo XVIII.

2. TEORIA DE LA EPIGENESIS:
También postulada por Aristóteles, señalaba que durante el desarrollo,
células embrionarias originarían las diferentes partes del nuevo individuo. No explicaba el
cómo.

3. TEORIA DE LA PANGENESIS:
Postulada por Darwin, señalaba que cada órgano del cuerpo, forma una
gémula (semilla) del órgano en miniatura. Estas gémulas pasarían luego a la sangre y de ahí
a órganos reproductores o gametos. La sangre del varón es más pura (semen) que la sangre
de la mujer se señalaba (sangre de menstruación). Aún hoy día es posible escuchar el
que se diga "la sangre fuerte", "pura sangre", etc.

Con el descubrimiento del núcleo por Brown en 1831 y señalar su función en el proceso
de la fertilización, se encausó correctamente la búsqueda del "RESPONSABLE DE LOS
CARACTERES HEREDITARIOS". Hoy sabemos, gracias a las experiencias de Griffith
que estudiamos en TRANSFORMACION BACTERIANA, que los caracteres se heredan de
los progenitores a través del ADN contenido en las gametas.
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En realidad, el misterio de la transformación bacteriana, fue aclarado en 1944, cuando

Avery, MacLeod y McCarty demostraron que el ADN era el responsable, el portador
específico de la información hereditaria.

En 1952, Hershey y Chase confirman, trabajando con virus, que el portador de la

información genética es el ADN.

La replicación del ADN es semiconservativa, es decir cada molécula hija de ADN posee una
hebra vieja que le sirvió de molde, y una recién polimerizada. Esta replicación semiconservativa
del ADN fue demostrada por Meselson y Stahl.

También, en algunos casos se observa "influencia materna", en donde el citoplasma

del óvulo, puede determinar algunos caracteres en la descendencia.

MENDEL, GREGOR (1822 - 1884):

En 1847 es ordenado sacerdote, y en 1851 es enviado a estudiar Ciencias

Naturales a la Universidad de Viena sin llegar a titularse.

Pocas ciencias tienen un origen tan exacto como la genética. Comenzó con los
trabajos del monje austríaco GREGOR JOHANN MENDEL, quien realizó sus trabajos en la
especie vegetal Pisum sativum, a quien cultivó en los huertos de su monasterio en Brunn,
Austria. No podemos dejar de señalar que la transmisión hereditaria por el espermio y el
óvulo, se conoció también en el siglo de Mendel. En 1860 y en 1868 HAECKEL, observando
que el espermio consistía principalmente de sustancia nuclear, postuló que el núcleo era el
responsable de la herencia. Transcurrieron casi 20 años antes de que los cromosomas
fueran identificados como los factores de la herencia.

Mendel presentó sus trabajos a sus colegas en 1865, en 2 reuniones de la Sociedad de

Historia natural de Brunn. Sus trabajos no fueron apreciados ni valorados, hasta que.

En 1900, Karl Correns, Erich Tschermack y Hugo de Vries, Trabajando separadamente,

llegaron a los mismos resultados de Mendel, es decir REDESCUBRIERON LAS LEYES DE
MENDEL.

El guisante con que trabajó Mendel, normalmente se autofecunda, pero el realizó

cruzamientos controlados en los que determinaba que tipo de planta polinizaba y fecundaba a
cual. Para esto, extirpaba parte masculina o femenina o las tapaba, para evitar una
polinización no controlada.

En la época de Mendel, y mucho antes también, mucho se investigó sobre la transmisión de

caracteres hereditarios, pero sin resultados positivos. ¿A QUE SE DEBIO EL EXITO DE
MENDEL?.

EL EXITO DE MENDEL SE DEBIO A QUE:

1. Usó organismos en los cuales era fácil controlar la fecundación.

2. Estudió sólo algunos caracteres fácilmente identificables.
3. Usó su inteligencia analítica.
4. Interpretó correctamente sus resultados.
5. Usó padres de líneas puras, es decir homocigotos obtenidos por autofecundación.
6. Hizo cruzamientos sencillos, en secuencia lógica; y
7. Aplicó un método estadístico a sus resultados.
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Fig.1. Mendel y parte de sus

experiencias genéticas en
dihibridismo. Observa los
gametos y cada uno de los
descendientes.

También debemos señalar que Mendel tuvo SUERTE, ya que escogió material muy
adecuado, lo que no era fácil de prever antes de su experiencia. De haber escogido
caracteres determinados por genes ligados por ejemplo no hubiese llegado a las
conclusiones que llegó.

Entre otros caracteres alternativos que estudió Mendel, debemos citar líneas puras de:

a) tallo largo - tallo corto,

b) color amarillo - color verde,
c) semilla lisa - semilla rugosa,
d) flor axial - flor terminal,
e) cubierta de semilla colorada - cubierta blanca, etc.

EXPERIENCIAS DE MENDEL:

Mendel cruzó plantas de semilla lisa con plantas de semilla rugosa (ambas
líneas puras por supuesto), y todos los descendientes en la primera generación filial (F1)
tenían semillas lisas. En estos híbridos estaba representada sólo una de las
características paternas. (los HIBRIDOS son individuos que resultan al cruzar razas
esencialmente distintas y puras).

En la generación siguiente, LA F2 LOGRADA POR AUTOFECUNDACION DE LOS

INDIVIDUOS DE LA F1, REAPARECIERON CADA UNO DE LOS CARACTERES
PATERNOS (semilla lisa y rugosa). El recuento que hizo Mendel de los 2 tipos en la F2 fue
de 5474 semillas lisas y 1859 semillas rugosas, es decir, una proporción de 2,96 a 1, que se
interpretó como 3:1 (3 es a uno).
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Mendel se sorprendió al obtener el mismo resultado cuando cruzó plantas de líneas puras
que diferían en otros caracteres alternativos. Por ej. , al cruzar semillas de cotiledón amarillo
con semillas de color verde, obtuvo en la F1 todos los cotiledones amarillos, y en la F2
obtuvo cotiledones amarillos y verdes en la proporción 3:1 (3 AMARILLO es a 1 VERDE).
Análogos resultados obtuvo para los demás caracteres.

BASADOS EN LOS DATOS EXPERIMENTALES DE MENDEL, SE PUEDEN HACER LAS

SIGUIENTES GENERALIZACIONES:

1. En la F1 aparece sólo uno de los caracteres alternativos que presentaban las líneas
paternas.
2. En la F2 aparecen las 2 alternativas de caracteres paternos (reaparece el carácter que no
se expresó en F1).
3. En la F2, el carácter aparecido en la F1, con exclusión de su alternativo, se encuentra unas
3 veces más frecuentemente que su alternativo.

¿QUE INTERPRETACIONES SE PUEDE HACER DE LOS RESULTADOS?

1. En la F1 la base de la herencia para el carácter que no se expresa (por ejemplo la base para
el carácter semilla rugosa) NO SE PIERDE, pues el carácter aparece nuevamente en la F2.
En la secuencia de cruzamientos, Mendel pudo darse cuenta de la persistencia de
elementos hereditarios para AMBOS CARACTERES.
2. Para cada carácter, los individuos de la F1 han recibido un elemento genético adecuado de
cada padre. Estos elementos, fueron llamados factores por Mendel y son los que hoy
llamamos genes.
3. Si un organismo posee 2 factores antagónicos para un carácter, uno de ellos puede
expresarse, excluyendo la expresión del otro factor.
4. Los factores hereditarios se SEGREGAN (se separan) al formarse las células sexuales
(gametos) de modo que cada gameto lleva UNO DE CADA PAR DE FACTORES.

MENDEL llamó dominante a aquel carácter que se expresaba en la F1 y llamó recesivo a

aquél carácter opacado en la F1. Así, en el primer ejemplo dado, el carácter semilla lisa
sería dominante y el carácter semilla rugosa sería recesivo. Para representar los
FACTORES MENDELIANOS, Mendel usó letras iguales para un mismo carácter, pero usó
la letra mayúscula para representar el carácter dominante y la letra minúscula para
representar el carácter recesivo. Usemos las letras entonces para representar el
cruzamiento de padres puros lisos con puros rugosos, y registremos la F1 y F2. Como liso
es dominante, usaremos las letras L para liso y l para rugoso.

PADRES: LL X ll

GAMETOS (G): L l

F1: Ll = gametos de un progenitor

AUTOFECUNDACION (F1 X F1): Ll X Ll = gametos del otro progenitor

G: L l x L l

F2: LL Ll Ll ll , es decir:

F2: 25% LL, 50% Ll, 25% ll

Lisos rugosos

En base a estas observaciones, MENDEL INFIRIO, SUPUSO que:

a) En todos los organismos, los caracteres estructurales, están determinados por 2 factores,
que reciben uno de cada padre a través de sus gametos.
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b) Si un organismo posee 2 factores diferentes para una característica dada, uno de

ellos debe expresarse y excluir totalmente al otro (lo que no siempre es válido por supuesto).
Hasta aquí ya hemos revisado algunos conceptos genéticos. Revisemos otros:

GEN (gene o factor mendeliano). Es una unidad hereditaria, la unidad funcional de la

herencia. Un gene es por ejemplo el trozo de material genético responsable del carácter
"semilla lisa". Es lo que Mendel llamó "factor hereditario". Actualmente se le define como
una porción del ADN que codifica información para una proteína o una parte completa de ella
(cadena polipeptídica). el concepto de gen se conoce también como la unidad funcional de
la herencia, apreciando que en los genes se deposita la información genética que se
traduce a nivel molecular en la forma y función de las proteínas y a nivel de organismo en las
características fenotípicas heredables.

GENES ALELOS: Cada uno de los miembros de un par de genes que regula un carácter
determinado. Por ejemplo L y l son genes alélicos en el cruzamiento anterior. Estos genes
alélicos se ubican en LUGARES ANALOGOS de cromosomas HOMOLOGOS, en lugares
específicos llamados LOCI (locus en singular). Los genes alelos pueden ser iguales o
distintos.

GENOTIPO: Constitución genética de un individuo. Por ejemplo, el genotipo del padre de

semilla rugosa es ll. El genotipo de la F1 es 100% Ll.

HOMOCIGOTO: Dícese del individuo cuyos genes alélicos son iguales. Por ejemplo, en
el cruzamiento anterior, son homocigóticos los individuos LL y ll (homocigotos para un
carácter por supuesto).

HETEROCIGOTO: Dícese del individuo cuyos genes alélicos son distintos. Por ejemplo,
en el cruzamiento anterior Ll.

FENOTIPO: Es el aspecto que presenta un individuo. Por ejemplo, el fenotipo de los padres
en el cruzamiento señalado es Liso y rugoso respectivamente. Fíjate que individuos de
distinto genotipo pueden tener igual fenotipo (LL y Ll) por ejemplo.

CRUZAMIENTO RETROGRADO O DE PRUEBA O RETROCRUZA O BACKCROSS:

Cruzamiento de un individuo con uno de sus
progenitores (el homocigoto recesivo) o con un individuo de igual constitución genética a la
del padre (HOMOCIGOTO RECESIVO). Se usa para determinar genotipos desconocidos.

Continuemos ahora conociendo algo más sobre las experiencias Mendelianas:

PARA PODER EXPERIMENTAR SOBRE LA HERENCIA SE REQUIERE QUE los

individuos a usar experimentalmente cumplan ciertos requisitos:

1. Ciclo de vida CORTO: No se puede esperar demasiado tiempo para observar el resultado de
cruzamientos experimentales.

2. Fecundidad: Debe ser elevada la descendencia para que las conclusiones sean
significativas.

3. Manipulación: Se debe usar individuos cuya mantención no resulte demasiado difícil.

Debe ser fácil controlar la fecundación y la crianza de los individuos. También deben
presentar caracteres alternativos bien definidos.

Tú ya sabes que las gametas llevan la mitad del número de cromosomas típico de
la especie; es decir un cromosoma de cada par de homólogos. Como los genes también
concurren en pares (un gen en cada cromosoma), los gametos también tendrán sólo 1 gen
de cada par de alelos.
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Esto, Mendel lo formuló diciendo que los alelos se segregan (separan) el uno del otro
durante la formación de células sexuales, de modo que cada gameto lleva sólo un gen de
cada par de alelos (PRIMERA LEY DE MENDEL. Principio de la segregación).

Reproduzcamos ahora algunos cruzamientos mendelianos:

Cruzamiento 1. P: Flor axilar X Flor terminal

F1: 100% flor axilar

F2: 651 axilar y 207 terminal (proporción 3:1)

Recuerda que: P = padres

G = gametos)
F1 = Primera generación filial
F2 = Segunda generación filial

Basados en estos datos podemos decir que el FENOTIPO dominante es flor axilar; que el
genotipo de flor terminal es aa (homocigoto recesivo). Pero, en F2 ¿todos los individuos de flor
axilar tienen el mismo genotipo? No por supuesto. Los de flor axilar podrían ser AA o Aa.

Para saber el genotipo de flor axilar se hace una retrocruza (cruzamiento retrógrado). Si al
hacer la retrocruza se obtiene 100% axilar, ¿qué genotipo tenía el individuo en cuestión? AA
por supuesto. Comprobémoslo:

P: AA X aa

G: A a

F1: Aa (100% flor Axilar. (Esto es frecuencia fenotípica)

¿Qué otro resultado podría esperarse?. Veamos: El individuo en cuestión (de flor axilar)
podría también haber sido heterocigoto (Aa), y al hacer cruzamiento retrógrado se obtendría
(recuerda que el cruzamiento retrógrado o de prueba se hace con el homocigoto recesivo):

P: Aa X aa

G: A a x a

F1: Aa aa

F1: 50% Aa (flor Axilar) y 50% aa (flor terminal).

Si te presentan un individuo de flor terminal, ¿podrías asegurar su genotipo? Si, por

supuesto, y sería aa. Por esta razón los cruzamientos de prueba se hacen siempre con el
individuo que presenta el carácter recesivo, pues su genotipo se sabe que es homocigoto
recesivo.

El carácter Agoutí es dominante sobre albino (homocigoto recesivo). Demuestra con los
cruzamientos correspondientes, EN ORDEN, las proporciones fenotípicas que se pueden
obtener en la descendencia de los cruzamientos retrógrados .

En estos ejemplos hemos estudiado sólo un carácter en cada cruzamiento, por lo que se
habla de MONOhibridismo. Si son 2 los caracteres que se estudian, se trata de un
Dihibridismo, trihibridismo cuando son 3, etc. Cuando son varios los caracteres estudiados (3 ó
más), se trata de Polihibridismo.
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Realicemos un cruzamiento completo monohíbrido, ¿Ya?. Bueno. Crucemos conejos de

grasa blanca con conejos de grasa amarilla, ambos puros.

P: (grasa blanca) BB X bb (grasa amarilla)

G: B b
F1: ____

Fenotipo es ______% grasa _______________.

Genotipo es _____ (_____% ____________________)

Hagamos autofecundación, es decir F1 X F1:

Bb X Bb

Gametos: B b B b

F2: BB Bb Bb bb

Fenotipo: grasa: __________ __________ __________ ____________

Proporción fenotípica:
___ ___________ _______________ : __ ___________ ______________.

Proporción genotípica: 1 ______, ___ _________, 1 _______

Como puedes observar y ya sabes, los factores mendelianos se SEGREGAN (separan)

durante la formación de gametos, lo que se conoce como PRIMERA LEY DE MENDEL o
Ley de la segregación o ley de la herencia particulada.

Es complejo representar los miembros de la F2 del modo anterior, por lo que generalmente
se usa el tablero diseñado por el genetista británico PUNNET, en el que los
cruzamientos se representan del siguiente modo: Obtengamos la F2 del cruzamiento anterior:

o o→ Nota que en la primera columna horizontal (la superior), se

+ B b señalan los gametos de uno de los progenitores, y la
B BB Bb primera columna vertical señala los gametos producidos
b Bb bb
por el otro padre. Los rectángulos inferiores representan
todos los probables cigotos. (todos los probables
Fenotipos: genotipos de la descendencia).
75% (3/4) grasa blanca y
25% (1/4) grasa amarilla

CONSIDERACIONES FISIOLOGICAS Y AMBIENTALES:

Indudablemente existe una influencia ambiental sobre la fisiología

del individuo y por ende en su fenotipo. Por ejemplo, estudiando los conejos de grasa blanca y
amarilla, se observó que los de grasa blanca tenían una enzima que transformaba los
carotenos amarillos incorporados en su alimentación normal. Esta transformación de los
carotenos los hace perder su color amarillo. Los de grasa amarilla en cambio, no poseían la
enzima que permite la transformación de los carotenos amarillos a blancos (no poseían el
gen que permite la formación de dicha enzima), por lo que los carotenos se
almacenaban en su grasa como tales, manteniendo su color amarillo. O sea, el gen "B"
(B mayúscula) determina la formación de una enzima que degrada los carotenos amarillos a
incoloros.
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Basta poseer un gen B para producir suficientes enzimas que degraden todos los
carotenos. Los de grasa amarilla (bb), no poseen el gen para fabricar dicha enzima, por lo
que almacenan los carotenos amarillos intactos y la grasa es amarilla. Pero HE AQUI LA
INFLUENCIA AMBIENTAL SOBRE LA EXPRESION GENICA:

Si individuos bb se alimentan de sustancias que no contienen caroteno amarillo,

¿podrán estos conejos presentar grasa amarilla? Por supuesto que NO, aunque
genéticamente SI iban a ser de grasa amarilla.

Esta experiencia señala un principio importante: LOS GENES DETERMINAN

POTENCIALIDADES. LA EXPRESION DE ESTAS POTENCIALIDADES DEPENDE
DEL AMBIENTE EN QUE LOS GENES EJERCEN SUS FUNCIONES. Es decir, el
FENOTIPO de un individuo es el resultado de

FENOTIPO = GENOTIPO + INFLUENCIA AMBIENTAL.

DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA O HERENCIA EN MOSAICO:

No siempre los caracteres se presentan uno excluyendo la acción del otro. También
hay casos frecuentes como los siguientes:
Cierta variedad de pollos de plumas rizadas presentan grandes anomalías. Al cruzarse
pollos rizados entre sí, siempre la descendencia presenta este carácter, lo que hace
suponer que el carácter es hereditario. Por otro lado, al cruzar pollos normales entre sí, toda la
descendencia presenta el carácter normal.

Cuando se cruzan pollos rizados con pollos normales, en la descendencia se observa un

carácter distinto al de ambos progenitores. En realidad en la descendencia se observa
una tercera clase de aves que llamaremos "rizado suave", especie de carácter intermedio
entre ambos tipos paternos. Representemos el cruzamiento:

P: Rizado extremo EE X NN (rizado normal)

G: E N

F1 EN (100% rizado suave)

En el tablero de Punnet obtén F2 por autofecundación de F1.

F1 X F1, es decir EN X EN

¿Cuál es la proporción Genotípica?

____ _______:___ ______ : ___ _______

¿Cuál es la proporción fenotípica?

____% rizado ___________ : ___% rizado _________, ___% rizado __________

Fíjate que en este caso, la proporción genotípica es igual a la proporción fenotípica. Esto
demuestra que no siempre existe dominancia.

Estos genes también pueden escribirse PE (un gen para plumas con rizado extremo y PN
para plumas con rizado normal). Un rizado suave sería PE PN .

Además del ejemplo señalado existen otros como por ej:

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Existen pollos andaluces que resultan del cruzar individuos puros moteados de blanco con
individuos puros negros.
El ganado vacuno roano es heterocigoto, y resulta del cruzamiento de individuos puros rojos
con blanco. Algo parecido se observa al cruzar variedades puras rojas con blancas en la
especie vegetal Mirabilis jalapa, en donde la descendencia es de color rosado.
En el hombre existe un alelo poco frecuente que en estado homocigoto produce una anemia
grave (talasemia mayor), mientras que en estado de heterocigosis produce anemia atenuada
(talasemia menor).

Para los siguientes cruzamientos, obtenga las frecuencias feno y genotípicas en la

descendencia.

a) pollos andaluces X moteados de blanco

b) ganado roano X ganado roano.
c) talasemia mayor X talasemia menor

DIHIBRIDISMO :

Mendel también se dedicó al estudio de 2 ó más caracteres en un solo

cruzamiento. Por ejemplo, cruzó individuos puros para los pares de caracteres que se indican,
obteniendo:

P: Amarillo Liso X Verde rugoso

F1: 100% amarillo liso.

El resultado obtenido por Mendel en la F1 era lo esperado, de acuerdo a lo que había

obtenido al estudiar estos caracteres en monohibridismo.

Al dejar que se autofecundaran para obtener F2, Mendel obtuvo:

F2: 315 amarillo liso :9

101 amarillo rugoso :3
108 verde lisa :3
32 verde rugosa :1

Si consideramos los diferentes caracteres por separado, veremos que en conjunto las
proporciones de liso a rugoso y de amarillo respecto a verde, son, ambas aproximadamente de
3 : 1.

VEAMOS:

En la F2 se esperaba las siguientes frecuencias para cada carácter por separado: Como
Amarillo domina sobre verde, y Liso sobre rugoso, tenemos:

Frecuencia de carácter amarillo: 3/4

Frecuencia de carácter verde : 1/4
Frecuencia de carácter liso : 3/4
Frecuencia de carácter rugoso : 1/4

La posibilidad entonces, de que un individuo sea AMARILLO Y LISO es de 3/4 por 3/4 = 9/16.
¿Te fijas que simplemente se multiplicó la posibilidad de ser amarillo (3/4) por la posibilidad
de ser liso (3/4)?. ¿Sí?. MUY BIEEEN. Entonces, la posibilidad de que un individuo sea verde
y liso = 1/4 por 3/4 = 3/16.

De igual modo, se puede obtener las proporciones feno y geno típicas esperadas antes de
realizar el cruzamiento.
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Los individuos que resultaron en la F1 son dobles heterocigotos (AaLl). Cada uno de estos
individuos, ¿cuántos tipos de gametos puede producir?. Para calcularlo, ya sabes que
se hace 2n , donde "n" representa NUMERO DE GENES ALELICOS DIFERENTES. Por
ejemplo el individuo AA puede producir un número de gametos distintos = 20 (2 elevado a O)
= 1 solo tipo de gametos: A. El exponente en este caso fue 0, pues no hay genes alelos
distintos (A y A son iguales). Así también, un individuo AaBbCCddEEffGg puede formar 23
tipos de gametos distintos, es decir 8 gametos distintos.

Hagamos ahora F1 y F2 para el ejemplo de dihibridismo que hemos conocido:

P: AALL X aall

G: AL X al

F1: AaLl

Dejemos que se autofecunde F1 para obtener F2. Recuerda que cada tipo de F1 puede
producir 4 gametos distintos:

AL Al aL al

Utilicemos el siguiente tablero de Punnett para obtener F2.

AL Al aL al
AL AALL AALl al
AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall

(para que practique)

Determina las frecuencias

a) fenotípicas: 9 Amarilla Lisa

.................................
.................................
................................. (complete)

b) genotípicas: 1 AALL (homocigoto dominante, homocigoto dominante)

...........................................................................................
............................................................................................
............................................................................................
...........................................................................................
...........................................................................................
...........................................................................................
...........................................................................................
...........................................................................................

Fíjate que el número de fenotipos distintos es también 2 elevado a n (22 = 4), y el número de
genotipos distintos 3 elevado a n (32 = 9), donde n sigue representando número de alelos
distintos.

Como se ha deducido en esta experiencia, la segregación de un par de factores (la separación

de un par de genes) es independiente de la segregación de otro par durante la formación de
gametos. ESTA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE CADA PAR DE FACTORES ES LO
QUE SE DENOMINA SEGUNDA LEY DE MENDEL.
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GENES LIGADOS (ACOPLADOS, LINKAGE):

Todos los genes de un mismo cromosoma se llaman genes

ligados, y tienden a heredarse juntos, en bloque. Los genes que tienden a heredarse
juntos constituyen un GRUPO DE LIGAMIENTO. El número de grupos de ligamiento es igual al
número de pares de cromosomas típico de la especie. Así, en nuestra especie existen 23
grupos de ligamiento, en el maíz 10, etc.

Para escribir el genotipo de genes ligados, normalmente se usa la siguiente nomenclatura:

Aa/Ll (si no fuesen ligados, se escribirían AaLl).

¿Cómo saber si algunos genes son o no ligados?. Se sabe inmediatamente porque LA

DESCENDENCIA NO ES IGUAL A LA ESPERADA. Por ej, en el maíz, el gen C determina una
semilla de color amarillo, y c determina semilla incolora; E indica endosperma normal y e
endosperma anormal. Estos genes tienen sus loci en un mismo cromosoma, de modo que son
ligados.

La segunda ley de Mendel sobre la segregación de un par en forma independiente de otro par,
NO ES VALIDA PARA GENES LIGADOS.
Los estudios sobre genes ligados fueron iniciados por Morgan trabajando con la mosca del
vinagre (Drosophila melanogaster).

ALELOS MULTIPLES:

Los genes alelos como ya sabes, ocupan un mismo locus, es decir un lugar
particular de cromosomas homólogos. Muchas veces existen 3 ó más genes que pueden
ocupar el mismo locus constituyendo una serie de ALELOS MULTIPLES. De estos 3 ó más
alelos, sólo 2 por supuesto pueden ocupar el mismo locus.

Los grupos sanguíneos humanos son un buen ejemplo de alelos múltiples. La serie de
alelos es A, B y O, es decir hay 3 alelos que pueden formar 6 combinaciones posibles: AA BB
OO AB AO y BO. Estos diferentes genotipos son los que determinan los 4 diferentes grupos
sanguíneos: AB A B y O

Los genes A y B exhiben simple dominancia cuando se encuentra cualquiera de ellos en

combinación con el gen O. Sin embargo, cuando estos genes A y B aparecen juntos en el
genotipo, ambos se expresan. Esta serie de alelos exhibe 2 tipos de interacción:

1. Simple dominancia entre A y O y entre B y 0.

2. Codominancia entre A y B

GENES Y CROMOSOMAS:

El trabajo de Mendel, por diferentes razones desapareció desde el punto de vista

científico. Sólo en 1900 sus trabajos fueron redescubiertos simultáneamente por tres
botánicos: Hugo de Vries, Carlos Correns y Erick Tschermak.

Otros investigadores, observando los eventos celulares de mitosis y meiosis,

encontraron que la correspondencia entre cromosomas y "factores mendelianos" era notable.
Por ej.

1. Los cromosomas concurren en pares (uno materno y otro paterno), al igual que los
"factores mendelianos".

2. Cada par de cromosomas se separa en la meiosis al igual que los factores mendelianos.
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3. El ordenamiento de cada par de cromosomas en la metafase I es independiente del

ordenamiento del otro par, y un gameto puede contener cromosomas tanto de origen paterno
como materno. Esta misma relación existe para los factores mendelianos, que sortean
independiente el uno del otro.

4. La fecundación restaura el número diploide de cromosomas, y las plantas fecundadas

muestran un número doble de factores mendelianos.

En 1903, estas relaciones fueron observadas simultáneamente por Sutton y Boveri, y

confirmadas por diferentes observaciones, constituyendo LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA
HERENCIA, LA QUE INDICA QUE LOS GENES SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS.

A partir de la segunda década del siglo XX, los biólogos estuvieron de acuerdo en
llamar GEN (gene) a las "partículas hereditarias" y "factores hereditarios". Al mismo tiempo,
se aceptó que el gen era una entidad específica que estaba ubicada en los cromosomas. Con
el tiempo, como resultado de las diversas investigaciones, se ha hecho muy difícil definir al
GEN, pero se acepta que UN GEN ES UN SEGMENTO DEL ADN QUE LLEVA
INFORMACION PARA UNA ENZIMA O UNA PROTEINA O UNA CADENA
POLIPEPTIDICA COMPLETA.
Como entidad física no está separada sino más bien localizada como un punto en el mapa;
como concepto, el término gen se refiere a una unidad heredable en forma independiente
que pasa de los padres a los descendientes.

ACTIVIDADES:

1. Al cruzar individuos puros de hoja lanceolada, aserrada y envolvente con individuos de

hoja filiforme, dentada y estirada, la descendencia fue 100% hoja filiforme, aserrada y estirada.
Por el método rápido, a) determine para F2 las frecuencias fenotípicas para cada caso.
b) anote el genotipo de F1 y anote los gametos de cada F1
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Clase 14

APUNTES DE BIOLOGÍA GENETICA PARTE II

HERENCIA POLIGENICA (HERENCIA CUALITATIVA O MULTIFACTORIAL ):

La herencia poligénica es el estudio de caracteres determinados por la participación

de MAS DE UN PAR DE GENES no alélicos, que se heredan independientemente. Es decir,
4 ó más genes participan en la determinación de un carácter. En este caso, CADA GEN
(llamado gen contribuyente), CONTRIBUYE a la expresión del fenotipo. Por ejemplo, se
demostró que 4 genes determinaban el tamaño de un fruto, observándose los siguientes
feno y genotipos:

GENOTIPOS FENOTIPOS

AABB Fruto gigante

AABb o AaBB Fruto grande
AaBb o AAbb o aaBB Fruto intermedio
Aabb o aaBb Fruto chico
Aabb Fruto enano

En este caso, cada gen contribuyente (A ó B), en estado de dominancia, contribuye a la

expresión del fenotipo.

La estatura y el color de la piel en nuestra especie, también se cree está determinada por
genes contribuyentes (herencia poligénica). Señale los genotipos posibles para los fenotipos
que se indica, usando las letras M y N para representar los 2 pares de genes contribuyentes:

Negro intenso MMNN, Negro MMNn o MmNN, Mulato MmNn o MMnn o mmNN, Moreno
Mmnn o mmNn y Blanco mmnn.
Si se representan gráficamente los resultados fenotípicos,
encontramos una curva de distribución normal como la
siguiente, en donde la gran mayoría presenta un carácter
intermedio, y muy pocos los fenotipos extremos (negro
intenso y blanco en el ejemplo anterior).

GENES COMPLEMENTARIOS:
Son aquellos genes (más de un par de genes) que están participando
en la expresión de un determinado fenotipo. Se trata de genes no alélicos. En este caso SE
REQUIERE AL MENOS UN GEN DOMINANTE DE CADA LOCUS para que se exprese el
FENOTIPO. Por ejemplo, en el maíz (Zea mays) algunas variedades tienen semillas sin
color y otras variedades tienen color púrpura. Al cruzar 2 variedades puras sin color, se
produjo en la F1, ¡OH SORPRESA!: Toda la descendencia era de color púrpura. Además, en
F2, la proporción Púrpuras : sin color fue de 9 : 7.

Para explicar este resultado, se postuló que para la producción del pigmento, la planta
debe llevar AL MENOS 2 ALELOS DOMINANTES Y EN LOCI DISTINTOS. Las plantas
homocigotas recesivas para cualquier par de alelos, tiene semillas sin color. En este caso,
cada gen dominante de cada locus controla un paso esencial de la vía metabólica que
permite la formación del pigmento púrpura.

Cuando, como en este caso, 2 ó más loci están envueltos en la producción de un

determinado fenotipo, se dice que los genes son complementarios. Representemos el
cruzamiento anterior del ejemplo: (Recuerda lo que está subrayado en el párrafo anterior).
 14

P: (blanco) ccRR X CCrr (blanco)

G: cR Cr

F1: CcRr (fenotipo 100% Púrpura)

Autofecundemos F1 para obtener F2: F1 X F1

CcRr X CcRr

Gametos: CR Cr cR cr X CR Cr cR cr

Completa el tablero de
Punnet

Proporción fenotípica: 9 PURPURAS : 7 INCOLOROS

Determine la proporción genotípica:

CROMOSOMAS SEXUALES y DETERMINACION DEL SEXO:

Se ha demostrado (como ya hemos visto) que algunos cromosomas determinan el

sexo en algunas especies. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales. Los
demás cromosomas no sexuales se llaman CROMOSOMAS autosómicos o somáticos . Así,
en nuestra especie hay 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales. Con esta
información podemos comprender que UN SET de cromosomas autosómicos en nuestra
especie incluye a 22 cromosomas. Cada set de cromosomas autosómicos se representa por
A, y por esta razón, el conjunto de cromosomas humanos se representa AAXY el hombre y
AAXX la mujer.
Se denomina CARIOTIPO al grupo de características cromosómicas (número, tamaño,
forma, etc.) y que pueden tomarse en cuenta para identificar un juego particular de
cromosomas.

CROMOSOMAS GIGANTES:
Para los estudios cromosómicos se cuenta con material muy adecuado: los
cromosomas gigantes de las glándulas salivales de Drosophila u otros dípteros. Por su gran
tamaño y estructura con bandas, estos cromosomas constituyen un material importante para
estudios genéticos.

Los cromosomas en larvas de Drosophila tienen un grosor 100 o 200 veces mayor que el
de los cromosomas normales de la misma especie durante meiosis y mitosis. Esto debido
a que los cromosomas de las glándulas salivales se replican múltiples veces, pero las
células no se dividen. Este proceso de duplicación cromosómica sin citodiéresis se llama
ENDOMITOSIS, y los cromosomas como están formados por varios cromonemas, se
llaman CROMOSOMAS POLITENICOS. Estos cromosomas presentan también numerosas
bandas transversales que pueden observarse incluso en núcleos no teñidos. Estas
bandas corresponden a CROMOMEROS (enrollamientos más intensos del
cromosoma, ubicados uno al lado del otro). Estas bandas transversales son constantes en un
cromosoma normal. También presentan PUFFS. Los PUFFS son abultamientos
cromosómicos, que corresponden a zonas en donde se está transcribiendo el ADN.
 15

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS:

Ya sabemos que están formados principalmente por ADN e Histonas (proteínas

básicas que junto al ADN forman las NUCLEOPROTEINAS). También existen otras clases
de proteínas y ARN en los cromosomas.

Los cromosomas presentan una CONSTRICCION PRIMARIA llamada CENTROMERO,

bien definido del cromosoma y su posición determina la forma que adopta el cromosoma en
su migración a los polos durante la anafase de la división celular. En el centrómero se observa
el cinetocoro, lugar donde se anclan las fibras tractoras o cromosómicas del huso tal como lo
estudiamos en división celular.

El elemento fundamental del cromosoma, tal como se observa al microscopio, es un hilo

llamado CROMONEMA. Al cromonema es posible observarlo simple o compuesto por 2, 4 ó
más filamentos. El cromonema corresponde a hebras de ADN. Este elemento central del
cromosoma puede presentar pequeños engrosamientos llamados CROMOMEROS (son
como "cuentas de collar"). Los engrosamientos mayores se llaman ABULTAMIENTOS.

También es posible observar abultamientos del cromosoma en zonas donde se transcribe la

información genética, y se llaman PUFFS O ANILLOS DE BALBIANI.

DETERMINACION DEL SEXO:

Muchos genetistas, observando el proceso meiótico notaron que en ciertos

organismos como la mosca de la fruta, un par de cromosomas homólogos se presentaba
diferente en los machos. Uno con forma de bastón se denominó X; el otro con forma de
bastón y un gancho en el extremo se llamó Y. En la hembra no era posible observar estas
diferencias, ya que ambos cromosomas son en forma de bastón (XX). El descubrimiento de
estos cromosomas explica el porqué las proporciones de macho y hembra son aprox. 1:1.
Después que el Cito I sufre meiosis, los 4 gametos resultantes tendrán un cromosoma X (en las
hembras). En los machos, a partir de un Cito I, se obtendrán 2 células (gametos) con un
cromosoma X y 2 gametos con el cromosoma Y La combinación XX producir un cigoto
hembra y la combinación XY produce un cigoto macho.

Estos cromosomas que participan en la determinación del sexo se denominan cromosomas

sexuales. En mamíferos, el sexo también está determinado por los cromosomas sexuales X e
Y.
En Drosophila, el sexo está determinado por la relación:

Nº de cromosomas X
SET de cromosomas autosómicos

En Drosophila, el macho es AAXY y la hembra AAXX

Macho: 1 (un cromosoma X) = 0,5

2 (2 SET autosómicos)

Hembra: 2 (2 cromosomas X) = 1,0

2 (2 set autosómicos)
Si la relación es 0,5 el individuo es macho. Si la relación es 1, el individuo es hembra. Menos
de 0,5 origina supermachos (estériles). Sobre 1,0 se origina metahembras (superhembras).
Entre 0,5 y 1,0 originan intersexos.

En mamíferos, incluida nuestra especie, el sexo también está determinado por cromosomas
X e Y, pero a diferencia de lo que se observa en Drosophila, BASTA UN CROMOSOMA Y
PARA QUE EL INDIVIDUO SEA FENOTIPICAMENTE MACHO. En ausencia de este
cromosoma se es HEMBRA. Es decir un individuo AAXXXXY en nuestra especie es
macho, y uno AAXXXXX es hembra.
 16

Fig.3.- Determinación del

sexo en humanos

HERENCIA LIGADA AL SEXO (SEXOLIGADA):

En 1910 Thomás Morgan publicó un corto trabajo en el que
comenzaba diciendo: "En un cultivo de Drosophila que había sido mantenido durante casi
un año, a través de un considerable número de generaciones, apareció un macho de ojos
blancos..." . (Las moscas normales tienen los ojos rojos brillantes). Al cruzar el macho de
ojos blancos con sus hermanas de ojos rojos, encontré que la descendencia tenía los ojos
rojos, por lo que era evidente que los ojos blancos estaban determinados por un gen recesivo.

En la generación F2, había 3.470 moscas de ojos rojos y 782 de ojos blancos. Los datos se
ajustan bastante mal a la proporción que cabría esperar, pero aceptemos que se obtuvo una
proporción mendeliana 3:1 con algún déficit de la clase recesiva. Pero observó un hecho
sorprendente en esta generación: TODAS LAS MOSCAS DE OJOS BLANCOS ERAN
MACHOS.(Morgan obtuvo el Premio Nóbel de medicina en 1933).

Para explicar esto, postuló que el gen que determina el carácter ojos blancos se encuentra
exclusivamente en el cromosoma X, y que este gen era recesivo en relación a su alelo que
determinaba ojos de color normal. Por esta razón, como el macho tiene un solo cromosoma
X, los genes en él, aunque sean recesivos se expresarán siempre. No ocurre lo mismo en
hembras, en donde, para que se expresen los genes recesivos deben encontrarse en
estado de homocigosis (esto es posible pues posee 2 cromosomas X).

En el hombre, la hemofilia y el daltonismo son anomalías determinadas por

genes recesivos ligados al sexo.

XY Genes ligados al sexo.

Genes parcialmente ligados al sexo

Genes holándricos.

Fig.3. Cromosomas sexuales con los genes ligados al sexo, holándricos y parcialmente
ligados al sexo.

Entonces, LOS GENES EXCLUSIVOS DEL CROMOSOMA X se llaman GENES LIGADOS

AL SEXO. Los varones nunca serán homocigotos ni heterocigotos para un carácter ligado al
sexo, denominándose HEMICIGOTICOS

Los genes que se encuentran en regiones homólogas de X e Y (porciones apareables), es

decir que se encuentran en el cromosoma X y en el Y, se llaman GENES PARCIALMENTE
LIGADOS AL SEXO.
 17

Los GENES EXCLUSIVOS DEL CROMOSOMA Y se denominan genes HOLANDRICOS, y

ejercerán su efecto en el varón solamente, y SIEMPRE.

Los genes ligados al sexo y holándricos se encuentran en porciones HETEROLOGAS

(porciones no apareables con el otro cromosoma). Las porciones apareables se llaman
porciones HOMOLOGAS.

GENETICA DE POBLACIONES:

Una discusión de los genes en la población, a través de varias

generaciones, conduce al problema de la EVOLUCION. Al hablar de evolución, generalmente
se piensa en cambios estructurales y fisiológicos que acompañan el origen de nuevas formas
de vida derivadas de otras preexistentes. Sin embargo, en un último análisis, estos cambios
estructurales y fisiológicos se deben a los CAMBIOS TANTO EN LOS TIPOS COMO EN
LAS FRECUENCIAS DE LOS GENES EN LA POBLACION.

La "formación de nuevos tipos de genes" ocurre fundamentalmente por mutaciones, y éstas

son la base de una variabilidad sobre la cual actúa la selección natural, seleccionando
al organismo más capacitado, más adaptado, y en forma indirecta, seleccionando así a los
genes más favorables.

El estudio de los mecanismos por medio de los cuales tales cambios en los tipos y
frecuencias de los genes ocurren, constituye el campo de la GENETICA DE POBLACIONES.
Como la evolución (cambio) es esencialmente un estudio de la diversidad, podemos
considerar en el conocimiento de la genética de poblaciones 3 aspectos fundamentales:

1. Origen de la diversidad genética: (mutaciones en el sentido más amplio, es decir

incluyendo cualquier cambio que ocurra a nivel del ADN).

2. Estructuración de la diversidad genética: (selección, migración, deriva genética).

3. Segregación de la diversidad genética: (razas y formación de especies).

EQUILIBRIO DE HARDY - WEINBERG:

La fórmula algebraica básica que describe la frecuencia esperada de

varios genotipos en una población se conoce como EQULIBRIO DE HARDY - WEINBERG, y
es el más importante teorema en genética de poblaciones.

Consideremos que sólo hay 2 genes posibles: A y a. Designemos la frecuencia del alelo A en
la población con la letra "p", y la del gen a con la letra "q". Bajo estas condiciones "p" + "q" =
1,0 (100 % de los genes) pues "p" y "q" representan el total de genes en la población.

Si "p" es la frecuencia de A en la población, la posibilidad de que un individuo elegido al azar

sea AA (homocigoto dominante) es p2 (p cuadrado). La posibilidad de que el individuo sea aa
es q2 (q cuadrado), y la posibilidad de que sea Aa es 2pq (el 2 en este caso nos indica
que hay 2 posibilidades de formar el heterocigoto).

En resumen: p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa) = 1

La frecuencia de A = (D + H/2)
N

La frecuencia de a = (R + H/2)
N

D = Nº de individuos dominantes H = Nº de individuos heterocigotos

R = Nº de individuos recesivos N = Nºde individuos totales
 18

Puesto que los términos p2, q2 y 2pq representan la posibilidad de que un individuo elegido
al azar tenga una constitución genotípica particular, los términos también expresan la
proporción de estas diferentes constituciones genéticas en la población. Para la condición
en la cual un locus tiene 2 alelos, los 3 probables genotipos para el locus, representan a todos
los individuos de la población. De esto ha sido formulado el EQUILIBRIO DE HARDY -
WEINBERG: p2 + 2pq + q2 = 1 . Esta ecuación representa la expansión binomial de (p + q)2 y
los genotipos tienen también una distribución binomial, lo cual es el resultado esperado si
solo el azar determina la posibilidad de fecundación. El equilibrio de Hardy - Weinberg puede
usarse para determinar la frecuencia de genes en la población.

EN LAS POBLACIONES MENDELIANAS, (LA POBLACION ES GRANDE, CON

CRUZAMIENTOS AL AZAR (PANMIXIA) Y SIN MIGRACIONES NI MUTACIONES), LAS
FRECUENCIAS PARA CADA GEN TIENDEN A MANTENERSE CONSTANTES DE
GENERACION EN GENERACION, (siempre y cuando las poblaciones sean mendelianas,
reitero).-

REGULACION DE LOS GENES:

Ya sabes que cada célula somática de un pluricelular, contiene exactamente la
misma información genética (se exceptúan algunas células como los gametos y los hematíes
por supuesto) pese a lo cual las células se especializan en determinadas funciones, se
diferencian, sintetizando sólo algunas enzimas, para lo cual se requiere que sólo algunos
genes estén transcribiendo. Una forma de regulación de la expresión génica (en definitiva
regulación de la transcripción), es a través del SISTEMA OPERON O MODELO DEL
OPERON, de JACOB Y MONOD, autores que lo propusieron conjuntamente.

Según el MODELO DEL OPERON, existe un gen OPERADOR que "enciende" uno o más
GENES ESTRUCTURALES cercanos a el, para que estos transcriban su información genética
a la forma de ARN que se dirige a los ribosomas para la síntesis proteica.

El gen operador tiende a tener encendidos siempre a los genes estructurales. Pero, - dirás
tú - "en las células no todos los genes estructurales están encendidos". ¡EXACTO!. Pero, ¿Y
porqué? Simple: el gen operador es a su vez controlado por un gen regulador, el que produce
o activa un material represor de naturaleza proteica. Este material represor puede combinarse
con ciertos genes operadores, impidiéndoles que actúen. Al no actuar los genes
operadores, los genes estructurales no se encienden, por lo que no habrá transcripción ni
traducción.

La unidad formada por el

GEN OPERADOR + GENES ESTRUCTURALES QUE EL CONTROLA = OPERON

Pero, ¿y cómo se inhibe el material represor?. Veámoslo con un ejemplo. Existen genes
estructurales que llevan la información para producir enzimas que metabolicen la lactosa. Si
no hay lactosa, ¿conviene que los genes estructurales estén encendidos?. No, por supuesto.
Estarán apagados porque el gen operador encargado de encenderlos está a su vez inhibido por
material represor producido por el gen regulador. Pero, si hay lactosa, esta se unirá al
represor, por lo que se inactiva; es decir nadie inhibe al gen operador por lo que este
"enciende" a los estructurales. ¡FAN- TAS TI CO!, ¿verdad?.
 19

,Incapaz de inhibir al gen

operador, por lo que éste se
activa.

Fig.4.- Modelo simplificado de un OPERON. Arriba, acción del represor y abajo, acción del
inductor.

TEORIA UN GENE UNA ENZIMA:

Postulada por Tatum y Beadle (1941), señala que cada gen es una
porción del ADN que codifica información necesaria para la síntesis de una enzima
específica. Hoy en día se usa el concepto CISTRON en vez de gen, para indicar una porción
del ADN responsable de la síntesis de una cadena polipeptídica completa.

Mucho antes del descubrimiento del ADN, GARROD en 1910 supuso que los genes
controlaban algunas reacciones bioquímicas de las células mediante las enzimas.

REPLICACION DEL ADN: Como ya sabes, la replicación del ADN es SEMICONSERVATIVA,

es decir cada moléc ula hija conserva una hebra de la parental.

GENES LETALES: Son aquellos que producen la muerte del individuo. Normalmente
son recesivos. Con estos genes, se alteran las proporciones feno y genotípicas esperadas. No
existe por ej. el homocigoto para el gen letal recesivo. (muere).

GENEALOGIAS (Pedigree, árbol genealógico o linaje familiar):

Diagrama muy usado en la investigación de genética humana por ejemplo, y que permite
estudiar caracteres de generación en generación y como se heredan.
 20

SIMBOLOGIA: I II III IV, etc., indican GENERACIONES.

1 2 3 4, etc., indican orden en el nacimiento de los hijos.

= Hombre = mujer = sexo desconocido para el investigador

presentan el carácter = propósitus

son portadores del gen para el carácter. Frecuentemente no se indican

abortado o nacido muerto Matrimonio con 3 hijos.

El primero fue hombre,
y los demás mujeres.

matrimonio

matrimonio entre consanguíneos.

Gemelos biovulares Gemelos monoovulares

Genealogía 1. Como se
puede deducir, el carácter
estudiado es recesivo, pues
ninguno de los progenitores
en la segunda generación
presenta el carácter, y sí
una de sus hijas. Indique
todos los probables
genotipos.

Genealogía 2.- Genealogía de la hemofilia, mutación ligada al sexo, en las familias reales de
Europa. Se han anotado todos los hijos de la reina Victoria. Las generaciones posteriores
comprenden muchos más individuos de los mostrados aquí.
 21

Genealogía 3. Para cada uno de los 2 caracteres, determine, si el carácter es dominante,

recesivo, ligado al sexo, etc, y el genotipo de cada individuo.

Genealogía 4.- Indique para la atrofia óptica, si el carácter es dominante recesivo, ligado al
sexo, holándrico, etc. Indique además los probables genotipos.

Genealogía 5.-El carácter estudiado es recesivo. ¿Puede ser ligado al sexo?. No. Indique
todos los probables genotipos de los cuales esté completamente seguro.
 22

Genealogía 6.- Herencia de la capacidad musical.

Genealogía 7.- Herencia de la debilidad mental. En negro los débiles mentales. los
individuos "i" murieron tempranamente. ¿El carácter es dominante o recesivo. Indique los
genotipos correspondientes.

Genealogía 8.- El carácter representado , ¿será dominante?, ¿recesivo?, ¿ligado al sexo?,

¿autosómico?. Descúbrelo e indica los probables genotipos de todos los individuos.
 23

IDEAS Y CONCEPTOS IMPORTANTES:

EUGENESIA: Ciencia que trata de mejorar el género humano mediante la aplicación de

principios y conocimientos de la genética. Los eugenésicos tratan de determinar las leyes de la
herencia humana, y educar al público en general de los riesgos de determinados
cruzamientos o de los probables beneficios.

EUTENICA: Rama que trata de mejorar las condiciones ambientales en que se desarrollan y
viven los seres humanos para conseguir la mejor expresión génica de cada cual.

RIESGOS DE MATRIMONIOS ENTRE CONSANGUINEOS: En muchos países las leyes

prohiben matrimonios entre parientes directos y primos hermanos. ¿Porqué? Porque se
sabe que existen muchos genes letales (mortales) o determinantes de severas anomalías,
de carácter recesivo. Pues bien, ENTRE PARIENTES, AUMENTA LA POSIBILIDAD DE
ENCUENTRO DE UNO O MAS GENES NOCIVOS EN LA DESCENDENCIA, pudiéndose
expresar el fenotipo.

ENDOGAMIA se denomina al cruce entre dos individuos emparentados. Esto, prohibido en

muchos países, se hace frecuentemente para mejorar especies en vegetales y animales. El
apareamiento de ejemplares totalmente distintos, se llama EXOGAMIA.

La Fenilcetonuria, determinada por un gen recesivo, en donde el homocigoto recesivo,

carece de la enzima necesaria para la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina.

VIGOR HIBRIDO: Un híbrido es un individuo que resulta al cruzar 2 individuos que difieren en
uno o más caracteres. En ocasiones el híbrido que resulta posee características muy
superiores a cualquiera de los padres. En maíz, muchos híbridos permiten mazorcas con
mayor cantidad de granos y de mayor tamaño que cualquiera de sus padres.
La mula es un híbrido que resulta del cruzamiento de un asno con una yegua. Por supuesto
que la mayoría conoce la gran resistencia y corpulencia de a l s mulas, sobrepasando a
cualquiera de sus progenitores.

GINANDROMORFOS: Individuos que en su cuerpo presentan caracteres masculinos y

femeninos.

PENETRACION DE UN GEN: Grado o porcentaje en que un gen determina el fenotipo

esperado. Por ej, se sabe que el gen c es letal, y sin embargo sólo el 80% de los individuos
homocigotos recesivos (cc) muere. Es decir, la penetración del gen es del 80%.

ENDOCRIA: Apareamiento entre individuos estrechamente emparentados. EXOCRIA

es lo contrario.

CROMATINA DE BARR (BARR 1949): En la especie humana y en otros mamíferos, sólo un

cromosoma X se encuentra activo. El otro o los demás cromosomas X se compactan
alrededor del núcleo constituyendo la cromatina de Barr. Las hembras normalmente serán
Barr+, en tanto que los machos serán Barr-. Si una hembra posee 2 corpúsculos de Barr, su
cariotipo es AAXXX. Los individuos con síndrome de Klinefelter son Barr+.

En 1927 Muller demostró que los genes pueden ser cambiados, sufrir mutaciones.

La anemia falciforme también se denomina anemia drepanocítica.

HEMICIGOTO: Nombre que se da al varón que posee genes ligados al sexo (no hay homo ni
heterocigotos).

VARIEGACION: Fenotipo dado por genes ligados al sexo en hembras, en algunas células se
activa el cromosoma X1 y en otras el cromosoma X2. Como pueden llevar diferente
información genética (X1 y X2 son homólogos) pueden presentar diferentes fenotipos (en
algunas células con X1 activo un fenotipo, y en células con gen X2 activo otro fenotipo).Esto
se observa típicamente en piel de ratón y gatos.
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La HERENCIA AUTOSOMICA es la no ligada al sexo.

Los rasgos continuos (tales como la estatura y la inteligencia) abarca un amplio rango de
fenotipos, en tanto que no ocurre así con los discretos (tales como grupos sanguíneos).
RASGO CONGENITO: Es aquel que existe al momento de nacer. Puede ser heredado o no.
musicales.
Recuerde distinguir entre rasgos continuos (tales como la estatura y la inteligencia) y discretos
(tales como grupos sanguíneos).

El Número de genes que posee el ser humano es de unos 30.000 aproximadamente, en

unos 2 metros de ADN.

DERIVA GENETICA: Establecimiento de tipos genéticos al azar, alejándose del equilibrio

de Hardy Weinberg, VARIANDO LA FRECUENCIA GENICA. Esto se da en poblaciones
pequeñas o con cruzamientos no aleatorios, pudiendo llegar a desaparecer un gen.

ACERVO GENICO (POOL GENICO): Conjunto de genes que posee una población en un
tiempo determinado.

CONCEPTO DE RAZA: La mayoría de nosotros a observado caninos, felinos, aves, etc., que
presentan diferentes características intra-especies (por ejemplo: razas de caninos). El concepto
de raza está mal usado, y además es inaplicable en seres humanos, debido entre otros
factores a sus repercusiones ético-sociales y políticas.

Procedimiento que se siguió para obtener la oveja Dolly por reproducción asexual (clonación).