La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por huesos que se

rompen fácilmente, a menudo de poca o ninguna causa aparente. OI es un trastorno muy

variable, con signos y síntomas que van de leve a grave. Además de las fracturas, las personas
con OI a menudo tienen debilidad muscular, laxitud articular y deformidades esqueléticas que
pueden interfieren con las habilidades motoras y la función diaria.La Osteogenesis Imperfecta
(OI) es causada por una formación imperfecta de colágeno en los huesos a causas de un defecto
genético. El colágeno es la principal proteína del tejido conectivo del cuerpo y es la estructura
sobre la cual se forman los huesos y tejidos. Los huesos se fracturan con facilidad, la piel es
flácida y los músculos carecen de tonicidad.

Esta guía puede ofrecer información para las personas y familiares a cerca de la OI, superando
las limitaciones funcionales enseñándoles a ellos ya sus familias sobre el manejo protector para
evitar lesiones, posicionamiento protector y movimiento para fortalecer los músculos y
desarrollar habilidades motoras y el uso de equipos adaptativos apropiados.

CARACTERISTICAS

Los signos y síntomas de IO pueden incluir fracturas frecuentes; debilidad muscular; Laxitud
articular; baja estatura; Esclerótica azul o gris (Blancos de los ojos); Piel delgada y lisa; moretones
con facilidad; Curvatura espinal; Arqueamiento de huesos largos; Y la sudoración excesiva y la
intolerancia al calor. Algunas personas con IO tienen una caja torácica en forma de barril y / o
una Cara triangular. Algunos experimentan pérdida auditiva, a menudo comenzando en
Principios de la edad adulta, pero en algunos casos a partir de la infancia. Algunos también
Tienen una condición llamada dentinogénesis imperfecta, que afecta a la dientes.

Posicionamiento de protección. Un método clave para ayudar a una persona con OI a maximizar
la fuerza y la función es animarlos a adoptar diversas posiciones a lo largo de la jornada, o, en el
caso de un niño o alentar a los padres y otros cuidadores a colocar al niño en diferentes
posiciones. Cambios de posición no sólo para fortalecer diferentes grupos musculares, sino
también ayudar a prevenir contracturas y deformidades que pueden limitar y aumentar el dolor.
Es importante mantener las caderas y la columna lo más recta posible, evitar aplanar la parte de
la cabeza cuando este acostado en decúbito supino, y promover la cabeza girando en ambas
direcciones.

En muchos casos, los objetos cotidianos se pueden utilizar para otorgar una posición más fácil y
más segura. Por ejemplo, rollos de toalla y relleno se puede utilizar para fomentar la postura
erguida y evitar "rana-pierna" de posicionamiento en una silla de ruedas, asiento de coche, o
cochecito. Se puede alentar a un niño a probar la posición propensa Pecho, una pelota de playa
parcialmente inflado o una cuña de espuma.

Movimiento Protegido.

Introducir nuevas posiciones y habilidades gradualmente para permitir que la persona se sienta
seguro, así como para promover el fortalecimiento gradual de los músculos y los huesos.
Proporcionar apoyo adecuado para superar las debilidades y prevenir lesiones.
La meta para una persona muy gravemente afectada podría ser estar en una posición apoyada
e inclinada. Para una persona gravemente afectada, aprender a sentarse podría mejorar sus
habilidades de autocuidado.

Las personas más ligeramente afectadas pueden adquirir habilidades para caminar, con o sin
frenos o ayudas. Las personas muy afectadas pueden funcionar al mismo nivel que sus
compañeros, con modificaciones o limitaciones ocasionales (por ejemplo, sin actividades de alto
impacto). Los padres de niños con OI necesitan saber que muchos hitos del desarrollo podrían
no ser cumplidos, pero serán compensados construyendo habilidades alrededor de ellos. Por
ejemplo, un niño en particular puede no ser capaz de gatear o sentarse de forma independiente,
pero puede mejorar las habilidades para sentarse y puede usar una silla de ruedas reclinable
para compensar.

Este concepto puede generar cierta confusión en los padres ya que los cuidadores tienden a
proteger al niño de fracturas limitando las experiencias de movimiento pero esto a la vez puede
crear problemas como disminución de la fuerza, miedo al movimiento y ser movido, y generar
dependencia en todas las actividades.

Modificaciones Necesarias para Personas con OI

Posición en supino (boca arriba): Utilice una almohadilla de cráneo cóncava curvada o una
almohadilla de gel, o proporcione cambios de posición suficientes para evitar que el cráneo se
aplane. Si el niño no puede ponerse las manos a la línea media, use una almohadilla de cama de
espuma en forma de cuesta para guiar los hombros hacia adelante.

Posicionamiento en prono (boca abajo): Use una cuña de pecho, la práctica en la pendiente
empinada primero (por ejemplo, el pecho del padre). Sin embargo, una cuña de pecho puede
no funcionar para algunos niños; se bloquean en posición y no pueden moverse.

Sentado inclinado: Use una almohadilla de cráneo cóncava o almohadilla de gel. Los rollos de
manta a lo largo del torso para el apoyo también pueden servir como reposabrazos. Posición
para disminuir la abducción ancha de la cadera. Proporcionar un lugar para los pies para
descansar plana. Use correas o chaleco muy anchos para el soporte del tronco.

Apoyo lateral bajo la cabeza y debajo de la axila. Puede necesitar apoyo debajo del brazo y la
pierna si la posición se utiliza para dormir.

Rolling No puede ser cómodo para el niño. Comience a usar la manta como una hamaca y
lentamente incline al niño, o coloque al niño para alcanzar una pelota u objeto. A continuación,
utilizar una manta en una superficie más firme. Una vez que el niño es capaz de tolerar el
movimiento lateral, usar una cuña para rodar abajo de la colina.

Sostén con apoyo sentado: Puede hacerse en la silla de posicionamiento como con sentado
inclinado (arriba). Proporcionar apoyo de cabeza y cuello al principio. Disminuye lentamente el
soporte mientras el giro de la cabeza mejora.

Sostén sin apoyo Evite sentarse en el anillo. Trabajar hacia el posicionamiento en la silla o el
banco (con manchas estrechas).

Cómo llegar a una sentada Comience en la piscina, el niño sentado al lado de los padres, de lado
de inclinación en el muslo de los padres y tratando de llegar a una sentada. En tierra, tumbarse
de lado en una cuña o padre / terapeuta muslo y antebrazo (no extendido muñeca). Para los
adultos, el trabajo en la fuerza del abdomen para usar un sit-up

Método.

Sit-pivote, sit-scoot Comience a sentarse en el banco en la piscina / bañera con agua a la altura
del pecho y el cambio de lado a lado para obtener el juguete flotante. Menor altura del agua
hasta que el agua sea la altura de la cadera del niño. A continuación, intentar en la tierra en el
banco resbaladizo (niño punto!). Esta posición será un método de transferencia de silla a cama
a retrete durante las fracturas y si las piernas no son lo suficientemente fuertes para

estar.

Arrastrándose Comience en la posición de arrodillamiento con el pecho apoyado por la pelota

de playa parcialmente inflada y apunte encima de la colina en la cuña. Comience el estático
alcanzando el juguete sobre el niño. Progreso a menos apoyo de pecho / abdomen. Si las piernas
se secuestran, utilice el "juego de la sirena" de 6 a 8-

Tubigrip ancho de la pulgada, parte superior vieja de la manga del panty, o stockinette ancho de
la cintura del niño a

Tobillos

Arrodillarse / tirar a un soporte "traje de sirena" (ver arriba) y arrodillarse para el desarrollo del
tronco. En la piscina, el progreso de la rodilla alta a la mitad de arrodillarse. También en la piscina
(profundidad de agua a la cintura cuando está de pie), más bajo a sentarse y levantarse de
nuevo. Luego trate de arrastrarse en agua hasta la altura de las rodillas del niño.

Algunas personas con IO lograrán todas estas habilidades, aunque interrupciones en progreso y
revertir a habilidades anteriores son comunes debido a fracturas y cirugía. Otros lograrán sólo
algunas de estas habilidades.

Sin embargo, complementado por equipos y adaptaciones ambientales, cualquier nivel de

competencia con estas habilidades aumentará el potencial para la función independiente y el
autocuidado

Equipo Adaptativo y Ayudas a la Independencia

El equipo disponible para ayudar a una persona con la función OI independiente es

prácticamente Ilimitado si se consideran tanto los equipos tradicionales de adaptación como las
soluciones "caseras" para los retos cotidianos. Los conceptos importantes a considerar al elegir
el equipo son la conservación de la energía, la protección común, la movilidad, y la accesibilidad.
Al considerar estos conceptos, el objetivo es que la persona con OI sea lo más independiente
posible en su vida diaria.

Conservación de energía. Para ayudar a una persona a desenvolverse de manera más eficiente,
evalúe qué herramientas y adaptaciones ambientales podrían ser necesarias para que él o ella
pueda realizar tareas comunes sin fatiga o fatiga excesiva. Establecer estaciones de trabajo
(como una estación de tareas, una estación de cepillos de dientes, una estación de secado de
cabello), con todos los materiales necesarios en un solo lugar ya su alcance, evitarán llegar
innecesariamente o viajar por la habitación buscando cosas. Las cestas o bolsas unidas a una
silla de ruedas, un andador o muletas permiten a la persona llevar cosas de una habitación a
otra.

Ropa que es fácil de poner (como pull-overs y pantalones con cinturas elásticas) minimizará el
esfuerzo necesario para vestirse y desvestirse.

Protección de las articulaciones. Para ayudarles a evitar el exceso de estiramiento y las lesiones,
enseñe a las personas con OI a usar sus grupos musculares más fuertes (generalmente los más
grandes) para realizar tareas. Sugiera herramientas que minimicen la tensión durante las tareas
cotidianas, como abridores de jarras y abridores de latas eléctricos en la cocina, y estantes bajos
y poco profundos para ayudar a acceder a los artículos.

Movilidad. Muchas personas con OI utilizan un dispositivo de apoyo en algún momento de sus
vidas. Algunos sólo necesitan ayuda cuando están aprendiendo una nueva habilidad o
recuperándose de una fractura o cirugía, mientras que otros usan un andador, muletas, silla de
ruedas u otra ayuda la mayoría del tiempo.

Accesibilidad. Los ambientes físicos (en casa, en la escuela o en el trabajo) pueden modificarse
para permitir la máxima independencia. Si bien a veces se requieren cambios estructurales
extensos (tales como la construcción de rampas, o bajar las superficies de la cocina y el baño),
algunos problemas de accesibilidad se pueden abordar con el uso creativo de aparatos de ayuda,
la reorganización de los muebles y otros equipos y una reflexiva consideración de cómo la
persona con OI puede utilizar mejor su hogar, aula u oficina.. Debido a que el mundo no se
modifica para las personas de corta estatura, el uso de sillas de ruedas con un elevador de
asiento debe ser considerado cuando sea necesario.

posible para niños con OI es que los niños pueden participar mejor no sólo en su propio
cuidado, pero también en responsabilidades domésticas. Es vital, tanto para el bienestar del
niño como para el funcionamiento saludable de la familia, que los niños con OI asuman la
responsabilidad de las tareas domésticas apropiadas. Para ayudar a los niños a hacer su
trabajo con seguridad, las familias pueden necesitar modificar el arreglo de la habitación y el
almacenamiento de los artículos del hogar.

La siguiente tabla lista muchos tipos de equipos comúnmente utilizados para ayudar a
maximizar la función de las personas con OI, y algunos factores a considerar al elegir el equipo
apropiado. Tenga en cuenta que esta lista es sólo un punto de partida. Se pueden encontrar
ideas y recomendaciones más específicas en la sección sobre las tareas de autocuidado que se

Tabla, así como en las otras publicaciones que se enumeran al final de este folleto. Es vital
elegir un equipo que se adapte a las fortalezas, debilidades e intereses de un individuo en
particular, así como los de su familia.