Hiperplasia Suprarrenal Congénita Mesa 1-A

UNIVERSIDAD PRIVADA TELESUP
FACULTAD DE SALUD Y NUTRICIÓN
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
La siguiente monografía presentada a la facultad de Salud y Nutrición, Carrera de Medicina

Humana de la Universidad Privada TELESUP
CURSO: EMBRIOLOGIA Y GENÉTICA
ASESOR: DR. ALTAMIRANO SALCEDO, BORIS
REALIZADO POR:
 AMORIN HUAMAN, HILSA MARILIA

 BECERRA CURI, JENNIFER KIARA
 BERNABE QUINTANA, ESTEFANY YISSET
 CALDERON ROMERO, JORGE
 CERVANTES ROQUE, NICOLAY
 CUEVA QUIROZ, CAROLINA
 CONDORI YUPANQUI, MARIA CLARA
 DE LA CRUZ MOLINA JEAN
III CICLO DE MEDICINA HUMANA
LIMA – PERÚ
2019
AGRADECIMIENTO
Nuestra profunda gratitud al Dr. Altamirano Salcedo Boris, docente del curso de
embriología por el aporte de experiencias, opiniones y por darnos el incentivo para la
culminación de la investigación, además de la información ampliada que nos entregaron para
el desarrollo del presente trabajo.
A nuestros docentes universitarios, quienes siempre estuvieron dispuestos a resolver
muchas de nuestras interrogantes y que directa e indirectamente contribuyeron al logro de lo
propuesto.
“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba
en las estrellas. Ahora sabemos que está en
nuestros genes” (Blgo. Watson James)
2
ÍNDICE
Pág.
AGRADECIMIENTO
ÍNDICE
RESUMEN
INTRODUCCION
OBJETIVO
CÁPITULO I
GLÁNDULA SUPRARRENAL
1.1.DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA GLÁNDULA SUPRARRENAL
1.1.1 MÉDULA DE ORIGEN ECTODERMICO……………………………..……….8
1.1.2 CORTEZA DE ORIGEN MESODERMICO……………………………….……8
1.1.3 5TA SEMANA…………………………………………………………………..10
1.1.4 6TA SEMANAA…………………….……………………………………..……11
1.1.5 7MA SEMANA …………………………………………………………………12
1.1.6 8 SEMANA ……………………………………………………………….…….12
1.1.7 10ma SEMANA…………...………………………………………………….....13
1.1.8 12ma SEMANA……………………………………………………………..….13
1.1.9 RECIEN NACIDO ……………………………………………………………..13
1.2 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA (HSC)…………...………… 15
1.3 FENOTIPO SEXUAL……………………………………………………………... 17
1.4 PROBLEMAS OCACIONADOS…………………………………………………. 17
1.5 CLASIFICACIÓN…………………………………………………………………. 18
3
CAPÍTULO II
2.1. DEFICIT DE 21 HIDROXILASA- 21 OH………………………………………. 19
2.1.1. FORMA CLÁSICA CON PERDIDA SALINA………………………………….. 19
2.1.2. FORMA CLÁSICA VIRILIZANTE SIMPLE………………………………….... 22
2.1.3. FORMA NO CLÁSICA…………………………………………………………... 24
2.2. DÉFICIT DE 11 β HIDROXILASA……………………………………………… 26
2.3. DÉFICIT DE 3 β HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA…………….28
2.4. DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA………………………………………..31
2.5. HSC LIPODEA: DÉFICIT DE LA PROTEÍNA StAR…………………………34
CÁPITULO III
3. CONCLUSIONES………………………………………………………......
CÁPITULO IV
4. BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………31
4
RESUMEN
El presente trabajo monográfico se realiza con el objetivo de conocer el
síndrome suprarrenal congénita (HSC), causas, afecciones, tratamiento.
En el primer capítulo se muestra de manera general el HSC, la condición y
sistemas corporales que se encuentran afectados por el déficit de algunas hormonas
y la sobreproducción de andrógenos.
El segundo capítulo se ocupa del enfoque teórico recopilado de textos,
trabajos de investigación, estudios que faciliten la comprensión y sus formas clínicas
donde explicamos la disminución o carencias de las hormonas mencionadas, que
producen el HSC de forma severa y tardía. También podemos ver cómo afecta en los
niños y en su desarrollo y los tratamientos que pueden ayudar a una mejorar su
condición.
El tercer capítulo muestra las conclusiones que al final de todo lo observado
pudimos apreciar y tener en cuenta cuando nos encontremos con un caso similar.
5
INTRODUCCION
El presente trabajo resume y expone información de manera específica sobre la
hiperplasia suprarrenal congénita siendo uno de las enfermedades que requiere tratamiento
de por vida que inicia con el recién nacido y con errores de asignación de género por las
modificaciones de los genitales. También puede pasar desapercibida por años y ser
reconocida en la infancia, con presencia de infecciones comunes y con medicación a lo largo
de su existencia, con problemas de sobre peso por el uso de corticoides que lleva a la
maduración acelerada e inicio de la pubertad.
En la actualidad los niños con esta enfermedad pueden tener una mejor calidad de
vida, gracias a la terapia de reemplazo de hormonas adrenales, para evitar crisis adrenales y
previniendo la muerte de neonatos y el reconocimiento temprano de esta.
Con apoyo de recursos bibliográficos médicos, recopilación de información de
desarrollo y observación de imágenes, las cuales se intentaran plasmar y dar una visión
original en este trabajo académico de forma descriptiva y exploratoria.
Se describe las principales características y las diferencias con una persona sana para
tener en consideración en algunos casos clínicos.
6
OBJETIVO
El principal objetivo es:
- Conocer el desarrollo embriológico de la glándula suprarrenal hasta completar todas
sus características posnatal.
Objetivos secundarios:
- Determinar las características morfológicas y fisiológicas que presentan las
personas con hiperplasia suprarrenal congénita y su importancia clínica.
- Presentar las principales hormonas que por déficit de estas produce la hiperplasia
suprarrenal en los niños.
CÁPITULO I
GLÁNDULA SUPRARRENAL
7
1.1.DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA GLÁNDULA SUPRARRENAL
La glándula suprarrenal morfológicamente única, está constituida por dos glándulas
diferentes: una es la corteza que va a producir hormonas sexuales, mineralocorticoides y
glucagones, y la otra es la médula suprarrenal que produce catecolaminas, adrenalinas y
noradrenalina.
1.1.1.
MÉDULA DE ORIGEN ECTODERMICO: Mientras la corteza fetal está en
proceso de formación, las células que constituyen la médula proceden de un ganglio
simpático adyacente que deriva de las células de la cresta neural e invaden la cara
media, donde se disponen en cordones y grupos para constituir la médula de la
glándula. Las señales que regulan su migración y especificación en la médula
suprarrenal emana de la aorta dorsal e incluyen proteínas morfogenéticas óseas. Estas
células al diferenciarse se tiñen de color amarillo-marrón las sales de cromo y de ahí
su nombre: células cromafines. Representan neuronas simpáticas postganglionares
modificadas que están inervadas por las fibras simpáticas preganglionares; al ser
estimuladas producen adrenalina y noradrenalina1. 2
2.
Imagen Nº 1: Desarrollo de la glándula suprarrenal Keith L. Moore T.V.N. Persaud Mark G . Torchia. (Novena edición. Capítulo
12, Sistema Urogenital (241-283))
1.1.2. CORTEZA DE ORIGEN MESODERMICO:
1
Moore K, Persaud T, Torchia M. Embriología clínica. 9th ed. Elsevierl. 2013. pp. 278.
2
Sadler T. Langman Embriología médica. 13th ed.Wolters Kluwer. 2016. pp 338.
8
En un recién nacido, está representado por 3 capas: glomerular, fascicular y reticular, su
origen es en el epitelio celómico y a ellas se le suma la fetal y así la medula suprarrenal queda
incluida en el interior de la glándula.3
Las células se disponen por debajo de capsula que la cubre, en la periferia se forman como
glomérulos, en su zona, en la fascicular la disposición se hace en radiales o columnas y
finalmente en la porción más interna, tiene la forma de una red, es la reticular, la cual delimita
con la médula suprarrenal.4
“Las células de la corteza suprarrenal presentan gránulos llenos de lípidos brillantes, que se tiñen
fuertemente con el ácido ósmico, son ávidas de sales de hierro, propiedad denominada siderofilia.
Si el tejido es tratado con reactivos disolventes de las grasas: xilol, cloroformo, aceites esenciales,
estas granulaciones desaparecen, y son reemplazadas por vacuolas.” 5
Sintetiza hormonas esteroides, como: la glomerular produce mineracorticuides, la
fasciculada secreta glucocorticoides y la reticular responsable de la síntesis de esteroides
sexuales.
Aparece en la 6ta semana del desarrollo embrionario y en ella se distingue dos zonas: fetal
la cuales son las tres cuartas partes del espesor cortical, y la definitiva la cual se sitúa
externamente. Constituye cerca del 90% de la masa suprarrenal.6
1.1.3. 5ta SEMANA: La cresta neural (Cr) de la región torácica origina neuroblastos7
caracteriza por la presencia de neurofibrillas en el citoplasma, formando a cada lado,
ganglios simpáticos (GS) en cadena, que se extienden hacia las regiones cervicales y
3
Glándula suprarrenal
4
fundamentos de ginecología
5
Propiedades de la célula de la corteza suprarrenal.
6
Urología, 4-volume
7
Células embrionarias de origen neuroectodérmico que durante la gestación se dividen y diferencian para
desarrollarse en neuronas.
9
lumbosacra. Desde estos ganglios simpáticos, se originan algunas células que migran
hacia el esbozo de corteza suprarrenal (CS) originando las simpatogonias, Estas células
son primitivas formadas por los islotes simpáticos son de aspecto linfocitoide,
protoplasma escaso y núcleo grande. Estas células van sufriendo un proceso de
maduración o diferenciación de neurofibrillas, constituyéndose el “simpatoblasto” que
en tercer estadio se hace visible el axón8, formarán parte de la médula suprarrenal
(MS). La corteza suprarrenal se desarrolla a partir del epitelio celómico ubicado entre
el mesenterio (M) y la gónada (G).
Imagen 2: Jairo K. suprarrenales, wwwes.slideshare.net
1.1.4. 6ta SEMANA: Entre la 5ta-6ta semana a partir del mesotelio de la pared posterior del
abdomen se forman células mesenquimaticas a cada lado del embrión las cuales darán
lugar a la corteza suprarrenal. El mesotelio es un epitelio simple derivado del
mesodermo que recubre al epitelio celómico (también derivado del mesodermo), por
lo cual se puede decir que la corteza comienza su desarrollo gracias a una evaginación
del epitelio celómico en la 5ta semana.
8
Gubern S., Marquez G. el neuroblastoma del simpático abdominal.
10
En esta semana se detecta una fisura en la raíz del mesenterio dorsal entre éste y la
cresta urogenital. Esta fisura acompañada de una discreta proliferación del epitelio
celómico también se cree es la precursora de la proliferación de células que originan
la corteza adrenal.9
Entre esta y 5ta semana la glándula suprarrenal está constituida por la corteza fetal o
provisoria y por las primeras células de origen simpático que la bordan.
Por otro lado se forman las células de la medula suprarrenal, provenientes de un
ganglio simpático adyacente que deriva de las células de la cresta neural (ectodermo)10.
Imagen 3.- glándula suprarrenal en desarrollo.
1.1.5. 7ma SEMANA: Durante esta semana la corteza se diferencia en células acidófilas
grandes que forman la corteza primaria fetal. Posteriormente a la corteza siguen
llegando oleadas de células del mesotelio lo cual comienza a formar la corteza
permanente con 3 zonas:
- Glomerular y Fascicular (se forman en Vida IU)
- Reticular (esta última termina de formarse hasta los 3 años de edad)
9
Patten B. Embriología humana. 5ta edición
10
Glándula suprarrenal 6ta y 7ma semana embrión, libros de medicina Dr. Alejandro Serafin.
11
Así mismo es en esta semana que las células de la médula suprarrenal invaden la
corteza y se disponen en racimos y cordones, diferenciándose en células productoras
de catecolaminas y tomando un color amarillo por las sales de cromo existentes.
Imagen 4.- glándula suprarrenal y cresta neural y cresta fetal.
Las Glándulas suprarrenales son 10-20 veces más grandes que en una persona adulta,
aunque durante el primer año de vida extrauterina disminuyen su tamaño y pierden
1/3 parte de su peso en las 2-3 primeras semanas pos nacimiento, alcanzando el
tamaño adulto en la pubertad.11

1.1.6. 8va SEMANA: Es posible distinguir en la glándula una corteza y una médula. La
corteza formada por dos porciones. Una periférica o permanente, estrecha franja de
células apelotonadas, y una central o corteza provisoria, con múltiples espacios
vasculares separando a tiras de células entre sí.
La zona medular se caracteriza por tener las células densamente agrupadas con límites
imprecisos entre espacios vasculares o sinusoides numerosas y zonas de lisis del tejido
medular. También se observan algunos grupos de células de núcleo oscuro, que con
poco aumento parecen manchas de colorantes, con mayor aumento se constata que son
simpaticogonios formando pequeños acúmulos.12
11
Glándula suprarrenal 6ta y 7ma semana embrión, libros de medicina.
12
Histología y Anatomía microscópica Humana. 2da. Edición Pág. 396-407.
12
1.1.7. 10ma SEMANA: En la décima semana la glándula sigue dispuesta en cortical con las
dos porciones: permanente y provisoria y medular rodeada por la porción cortical.
La médula presenta los cambios más notables. Se ven grupos de células arracimadas
alrededor de fibras claras, lo que le dan el aspecto de ramo de flores. Son los
simpáticogonios, de núcleo oscuro, teñidos de rojo con el Mallory.

1.1.8. 12va SEMANA: En la duodécima semana los simpaticogonios ya se han diferenciado
en células ganglionares que son grandes, claras y con pericitos y han dado origen más
tempranamente, en la octava semana a las células feocromas típicas de la médula
suprarrenal.13
1.1.9. RECIEN NACIDO: En relación con el peso corporal, las glándulas suprarrenales del
recién nacido son 10 y 20 veces mayores que en una persona adulta y también son más
grandes comparadas con los riñones. Estas glándulas suprarrenales grandes resultan de
importante tamaño de la corteza suprarrenal fetal, que produce los precursores
esteroideos que utiliza la placenta para la síntesis de estrógenos, por eso su gran tamaño
al momento del nacimiento. La médula suprarrenal tiene un tamaño relativamente
pequeño en el momento del nacimiento.14
13
Histología y anatomía microscópica humana
14
Embriología clínica.
13
Imagen 5
o En el hombre el 70% de la producción medular es adrenalina y el 30% es
noradrenalina, estas dos sustancias se almacenan en células distintas y son
movilizadas por estímulos nerviosos. La corteza fetal o provisoria reciben células
acidófilas, son las primeras en aparecer por la evolución que sufren en el periodo
postnatal15. Después del nacimiento la corteza fetal constituye la mayor parte del
tejido adrenal, comienza a degenerarse, reduciendo su tamaño y casi desapareciendo
al primer año, y el estrato más externo permanece y constituye la zona reticular. 16 al
mismo tiempo la corteza fetal involuciona, reduciendo el peso de la glándula. La
corteza permanente se diferencia lentamente con dos zonas, una periférica o zona
glomerular y otra colocada por dentro dispuestas en tiras de células formando la zona
fascicular. Esta diferenciación en las tres zonas características se completa a los tres
años.17
15
Patten “Embriolgía Humana Fundamentos del desarrollo clínico”
16
Sandler,TW: “Langman, Embriología Médica” 7ma. Edición.
17
Desarrollo de la glándula suprarrenal
14
1.2. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA (HSC)
Es una de las causas de seudohermafroditismo femenino. El 92% por mutaciones recesivas
del gen de la 21-hidroxilasa que es la enzima de la corteza suprarrenal que en respuesta a la
ACTH interviene en la producción de aldosterona y cortisol. En casos congénitos se detecta
la presencia de ambigüedad genital en las niñas, con hipertrofia de clítoris que puede ser
confundido con un pene pequeño. En la pubertad causa hirsutismo y alteración de la regla,
y en los niños puede causar macrogenitosomía.18
Es una de las enfermedades recesivas más frecuentes causando pseudohermafroditismo y
como causa de la infertilidad en a mujer. Afecta las glándulas adrenales ocasionando la
sobreproducción de andrógenos que son hormonas masculinas, causando problemas de
desarrollo. Las glándulas adrenales son parte del sistema endócrino junto con la hipófisis,
tiroides, páncreas, ovarios y testículos.19
Imagen 6: Hiperplasia suprarrenal congénita
o SISTEMA ENDOCRINO: Glándulas que sintetizan y secretan hormonas,
responsables de enviar instrucciones al resto de las células del cuerpo son mensajeros
químicos. Dichas hormonas regulan las funciones del cuerpo como el crecimiento,
18
Genética médica
19
Hiperplasia suprarrenal congénita
15
metabolismo y la reproducción, estas hormonas pueden estar hechas de proteínas y
de colesterol. Siendo las HSC formadas por colesterol denominándose esteroideas y
la enzima necesaria para convertir dicho colesterol en cortisol o aldosterona se
encuentra dañada o es deficiente.
o GLÁNDULAS ADRENALES O SUPRARRENALES: constituido por dos capas: la
capa externa que es la corteza que produce hormonas como cortisol, aldosterona y
andrógenos, y en la capa interna que es la médula secreta hormonas como la
adrenalina o epinefrina y la noradrenalina o norepinefrina.
o CORTEZA ADRENAL: Regulada por la hipófisis a través de la adrenocorticotrofina
(ACTH) y por factores de crecimiento como: IGFs, EGF, FGF20. Presenta: Zona
glomerular, Sintetiza aldosterona y comprende el 15%; Zona fascicular que Produce
cortisol y constituye los ¾; y la Zona reticular que Sintetiza hormonas sexuales y
ocupa el 10 %21.
Imagen 7: las zonas de la corteza adrenal-2014.
o EJE HIPOTÁLAMO- HIPÓFISIS: reguladas por dos órganos que se encuentran en
el cerebro, el hipotálamo e hipófisis. Liberan hormonas CRH (Hormona liberadora
de corticotropina) ocasionando la liberación de ACTH (Hormona
20
IGFs: insulina, EGF: factor de crecimiento epidérmico, FGF: factor de crecimiento fibroblástico.
21
Hormonas de la corteza adrenal, UNNE “universidad nacional de nordesio –facultad medicina”, 2014.
16
adrenocorticotropina) que viaja a las glándulas adrenales para aumentar la formación
y liberación de cortisol.
1.2 . FENOTIPO SEXUAL: El intersexo es la discordancia entre los criterios que definen
el sexo. Ante la alteración del genotipo o fenotipo sexual nos ayudará a clasificar a los
individuos con variaciones en su desarrollo sexual, catalogándolos como SRY + o -,
siendo el gen SRY el principal determinante testicular. A nivel cromosómico es de 46,
XX, 46, XY. El sexo gonadal es la presencia de testículo o de ovarios. El sexo genital
externo puede ser masculino o femenino o ambiguo en seudohermafroditismo.22
1.3 PROBLEMAS OCASIONADOS: Cuando las glándulas adrenales no producen
suficiente cortisol y aldosterona, y son sobre estimuladas por ACTH, comienzan a
sintetizar andrógenos en exceso. En muy pocos casos se encuentra alterada la producción
de andrógenos.
Falta de aldosterona: La aldosterona mantiene el balance de líquidos y sales
(minerales), retiene sodio y elimina potasio. En HSC se pierde mucho sodio y retiene
mucho potasio y se conoce como perdedoras de sal.
Falta de cortisol: Hormona del estrés, sin cortisol se presenta dificultades de
recuperación de infecciones, cirugía y traumatismos, también puede producir
hipoglucemia. Baja presión arterial, una pobre circulación y choque (cantidad de
agua circulante es escasa)
Sobreproducción de andrógenos: Ocasiona modificaciones en el desarrollo de los
genitales, siendo los externos los que cambian de aspecto y puede ocasionar una
confusión. También producen un crecimiento rápido y rasgos de la pubertad en
edades tempranas, provocando el cierre del crecimiento de los huesos
prematuramente, obteniendo una baja estatura, problemas de infertilidad en las
22
Genética médica
17
mujeres y en los varones el aumento del tamaño del pene con poca producción de
espermatozoides. Por último, producen acné, hirsutismo (exceso del vello corporal),
pérdida de cabello.
1.4 CLASIFICACIÓN:
1.4.1. CLÁSICA: severa, Es la forma más grave de la enfermedad, se detecta
usualmente en la infancia.
- Perdedora de sal:
- Virilizante simple:
1.4.2. NO CLÁSICA.- de aparición tardía. Es la forma más leve y frecuente de
esta enfermedad, suele aparecer en la niñez y/o en las primeras etapas de la
adultez.23
23
Pombo M. Tratado de endocrinología pediátrica. 2da edición.
18
CAPÍTULO II
FORMAS CLÍNICAS
2.1. DEFICIT DE 21 HIDROXILASA- 21 OH:
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad hereditaria, autosómica
recesiva, que implica un fallo en la esteroidogénesis suprarrenal. Se debe, hasta en el 90-
95% de los casos, al déficit de 21-hidroxilasa.
El déficit de 21-hidroxilasa da lugar a una disminución de la síntesis de las hormonas
situadas por debajo del bloqueo, los glucocorticoides y mineralocorticoides, un aumento de
los productos previos a dicho bloqueo, como 17-hidroxiprogesterona (17OHP) y un aumento
de síntesis de la vía metabólica no afectada, la de los andrógeno. Presenta 3 tipos:24
2.1.1 FORMA CLÁSICA CON PERDIDA SALINA: Clásica, que incluye las variedades
perdedoras de sal y virilizante simple. La incidencia general es de aproximadamente 1/15000
recién nacidos. Se caracteriza por la existencia de un hiperandrogenismo intrauterino que
condiciona la aparición de macrogenitosomía en el varón y de un grado variable de
virilización de los genitales externos en la niña (estadíos de Prader), que puede oscilar desde
una hipertrofia de clítoris hasta un fenotipo masculino con criptorquidia. En la forma
perdedora de sal, que es la expresión más severa de la enfermedad, existe además, un déficit
importante de cortisol y de aldosterona que se manifiesta en ambos sexos como crisis de
pérdida salina aguda grave en la época neonatal. Esta crisis de insuficiencia suprarrenal tiene
una importante morbimortalidad si no se instaura un tratamiento adecuado; la hipoglucemia,
junto con la hiponatremia severa, puede afectar el desarrollo neurológico del paciente. En la
24
SEPEAP Órgano de expresión de la sociedad española de pediatría extra hospitalaria y atención primaria.
19
forma virilizante simple, la afectación enzimática no es tan severa como en la forma
perdedora de sal y hay un mínimo de actividad enzimática residual que determina que la
síntesis de aldosterona y cortisol no estén totalmente suprimidas, por lo que no presentan
crisis de pérdida salina, a pesar de que los niveles de renina están elevados. Las niñas son
identificadas precozmente por la virilización de los genitales externos, pero los niños y
aquellas niñas con una virilización leve suelen diagnosticarse tardíamente en la infancia
cuando se hacen manifiestos los signos de hiperandrogenismo y la aparición de una
pseudopubertad precoz.25
2.1.1.1 UN NIÑO QUE PADECE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
CLÁSICA PUEDE SUFRIR.- Deficiencia en la producción de cortisol tanto en la forma
con pérdida de sal como en la forma virilizante simple. La mayoría de los problemas que
provoca la hiperplasia suprarrenal congénita clásica están relacionados con la falta de
cortisol, que cumple una función importante en la regulación de la presión arterial, ya que
mantiene los niveles de energía y de azúcar en sangre y protege al cuerpo del estrés.
o Una deficiencia en la producción de aldosterona en la forma con pérdida de sal.
Esto puede ocasionar presión arterial baja, un nivel más bajo de sodio y un nivel más
alto de potasio. El sodio y el potasio normalmente actúan en forma conjunta para
ayudar a mantener el equilibro adecuado de líquidos en el cuerpo.
o Producción excesiva de hormonas sexuales masculinas (andrógenos, como la
testosterona). Esto puede tener como consecuencia una estatura baja y pubertad
precoz y, en las niñas, un desarrollo anormal de los genitales mientras están en el
útero.26
25
Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
26
Hiperplasia suprarrenal congénita, síntomas y causas
20
2.1.1.2. LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS
 EN LACTANTES: En las niñas, agrandamiento del clítoris o genitales que parecen
más masculinos que femeninos (genitales ambiguos) al momento del nacimiento27.
No obstante, los niños tienen genitales de apariencia normal. Una enfermedad
importante relacionada con la deficiencia de cortisol, aldosterona o ambos (crisis
suprarrenal) que puede poner en riesgo la vida.
 EN NIÑOS Y ADULTOS: Aparición muy temprana de vello púbico, crecimiento
rápido durante la infancia, pero estatura final más baja que la media.
2.1.1.3 TRATAMIENTO: El paciente será derivado a un especialista en problemas
hormonales (endocrinólogo pediátrico). Es necesario especialistas como urólogos,
psicólogos y genetistas, según sea necesario. Dependerá la gravedad de los síntomas,
teniendo como objetivo reducir la producción excesiva de andrógenos y reemplazar la
deficiencia de hormonas. Es posible que las personas con hiperplasia suprarrenal congénita
no clásica no requieran tratamiento o solamente necesiten dosis bajas de cortico esteroides28.
2.1.1.4. MEDICAMENTOS: El medico podrá recetar al paciente medicamentos de
reemplazo hormonal a tomar diariamente con el fin de restaurar los niveles hormonales
deficientes. Los medicamentos pueden comprender:
- Corticoesteroides.- Reemplazar el cortisol, este es el tratamiento principal.
- Mineralocorticoides.- Reemplazar la aldosterona a fin de retener la sal y eliminar el exceso
de potasio.29
27
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
28
Mayo Clinic, Lider mundial en investigación médica, hiperplasia suprarrenal congénita, síntomas y
causas, diagnóstico y tratamiento
29
Mayo Clinic, Lider mundial en investigación médica, hiperplasia suprarrenal congénita, síntomas y
causas, diagnóstico y tratamiento
21
- Suplementos de sal para retener la sal.
2.1.2. FORMA CLÁSICA VIRILIZANTE SIMPLE.- La Hiperplasia Suprarrenal
Congénita por déficit de la enzima 21-hidroxilasa sin perdida salina o virilizante simple se
diferencia de la primera porque no hay perdida de sal, debido a que la síntesis de aldosterona
no está tan gravemente alterada, esta se encarga de controlar el equilibrio hídrico y los iones
Na+/ K+. Se caracteriza por un déficit en la síntesis de cortisol que es una hormona
esteroidea producida por la glándula suprarrenal, y un exceso en la síntesis de andrógenos
suprarrenales desde la época fetal.30,31
Imagen 8: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid, 2009, Madrid
La imagen 8: representa las diferencias que participan en la biosíntesis de hormonas
esteroideas en la glándula suprarrenal.
Los afectados presentan una virilización de grado variable, pero sin signos clínicos de
pérdida salina. Las niñas son identificadas precozmente por la virilización de los genitales
externos, pero si es leve en ellas y en niños, suelen diagnosticarse más tardíamente, en la
30
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa.
31
Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico
22
infancia, cuando se ponen de manifiesto los signos de hiperandrogenismo. Los recién
nacidos de género femenino presentan virilización de los genitales externos en diferentes
grados y se clasifican según la escala de Prader, la cual se numera de grados I-V:32
I. Clitoromegalia sin fusión labial
II. Fusión posterior de labios
III. Mayor clitoromegalia con orificio urogenital perineal y fusión labial casi completa;
IV. Clítoris fálico, orificio urogenital en base del clítoris y fusión labial completa y
V. Clítoris con forma peneal, orificio uretral en punta del falo y labios totalmente
unificados con aspecto de escroto, puede presentar uretra oculta dentro del falo y
causar confusión con un paciente masculino con criptorquidia bilateral e hipospadias
Imagen 9: s.slideshare.net/Drcifuentes/reguladores-hormonales-en-la-reproduccion-humana, México, 2012
Sin embargo los ovarios. El útero y trompas de Falopio no presentan alteraciones. La
presencia de genitales ambiguos no confirma el diagnóstico. A diferencia, en los hombres es
más difícil identificar la enfermedad al nacimiento ya que los signos clínicos son muy sutiles,
presentando hiperpigmentación melánica no racial del escroto por aumento de la hormona
melanocítico-estimulante y pene más grande de lo normal, signos que en conjunto se
32
La relación aldosterona-renina como marcador de la gravedad de la enfermedad en la hiperplasia
suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa,
23
denominan macrogenitosomía y que después se asocian con pubertad precoz. Las mujeres
manifestarán además hirsutismo, oligomenorrea o amenorrea, ovarios poliquísticos y acné.
En ambos sexos se presentará crecimiento acelerado y baja estatura final por cierre
prematuro de las epífisis óseas.33
Imagen 10: https://www.slideshare.net/pedrosilerio/hiperplasia-suprarrenal-congnita-73054811. México, 2016
2.1.3. FORMA NO CLÁSICA: O de comienzo tardío de HSC34 por deficiencia de 21-OH,
es una alteración autosómica recesiva de la esteroidogénesis 35 suprarrenal, mostrando el gen
que codifica la enzima P450c21, localizado en el brazo corto del cromosoma 6, cerca del
locus del gen de histocompatibilidad HLA-B36, New Y Coll estudiaron esta área. Siendo más
frecuente que la clásica. La sintomatología es variable y recurrente en la infancia son
pubarquia prematura, piel grasa con acné, crecimiento acelerado y de maduración ósea; en
niñas puede aparecer una moderada hipertrofia del clítoris. En la adolescencia y edad adulta
las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario
poliquístico, acné e infertilidad.37
33
Déficit de 21_hidroxilasa: Aspectos actuales, Rev Ciencia
34
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
35
Esteroidogenesis; esteroides sintetizados en la corteza adrenal, los esteroides adrenales derivan del
colesterol.
36
3HLA-B, Antígeno Leucocitario Humano, clase l –B
37
Curso de formación continuada en endocrinología y nutrición (
24
Los síntomas incluso aparecen en los 6 meses de vida y los que derivan del
hiperandrogenismo son de aparición post natal.
Imagen 11: hiperplasiasuprarrenalcongenita.org/que-es-hsc/
2.1.3.1. FORMA CRIPTICA O ASINTOMATICA: Algunos pacientes, tanto

varones como mujeres, pueden no manifestar síntomas de la enfermedad, Se
denomina deficiencia de 21-OH críptica, generalmente detectados como parte de un
estudio familiar (genético). Los varones afectados de HSC no clásica pueden
presentar acné, ologospermia e infertilidad.
2.1.3.2. TRATAMIENTO CON GLUCOCORTICOIDE: Los pacientes con

déficit clásico de 21-hidroxilasa, así como los pacientes sintomáticos de la forma no
clásica, deben tratarse con glucocorticoides con el fin de suprimir el exceso de
secreción de ACTH38 Y CRH39 y reducir el exceso de esteroides sexuales de origen
adrenal. Ya que los pacientes con este trastorno son incapaces de producir cortisol en
cantidades normales, por lo tanto se produce un aumento de la secreción de ACTH
que conduce a la hiperplasia de la glándula suprarrenal.40
38
Hormona Adrenocorticotropa
39
Hormona Liberadora de Corticotropina
40
hiperplasia suprarrenal congénita. Asociación española de pediatría.
25
2.2. DÉFICIT DE 11 β HIDROXILASA
“El déficit de 11β-hidroxilasa representa del 5 al 8% de los casos de hiperplasia suprarrenal
congénita (HSC). Su prevalencia se cifra en 1/100.000 casos en la población general”.41
Implica la producción defectuosa de cortisol, con acumulación de mineral corticoide,
causando hipertensión y un aumento de andrógenos suprarrenales, produciendo la
virilización.
2.2.1. DÉFICIT DE 11 –ß HIDROXILASA (P450c11) - FORMA CLÁSICA: “Una 11
beta – hidroxilacion es necesaria para completar la biosíntesis del cortisol en la zona
fascicular (pasa de 1- desoxicortisol a cortisol) y de DOCA a corticosterona en la zona
glomerular. El déficit de 11- beta hidroxilasa determina una disminución en la síntesis del
cortisol y la acumulación de esteroides por encima del bloqueo: 11 – desoxicortisol y DOCA.
Esta última es potente retenedora de sal, y hace que estos cuadros no den perdida de sal a
pesar de producirse menos aldosterona.” 42
2.2.1.1. INCIDENCIA: La deficiencia de 11- beta hidroxilasa ocupa el segundo lugar en la
frecuencia de los HSC (1 de 100.000 recién nacidos), aunque en algunas poblaciones alcanza
frecuencias superiores como los judíos procedentes de marruecos.
2.2.1.2. ETIOPATOGENIA43: La deficiencia de 11 - beta hidroxilasa se debe a mutaciones
en el gen CYP11beta1, localizado en el cromosoma 8, inhibiendo la actividad enzimática de
la 11 beta hidroxilasa. Al igual que el déficit 21 – OH, la disminución de cortisol determina
un aumento de ACTH y llega a afectar el feto femenino.44
41
Déficit de 11β-hidroxilasa e hiperaldosteronismo glucocorticoide-sensible – PDF (Esp. Pedíatra 1996;
44:609-611).
42
Definición de la 11 –ß hidroxilasa.
43
Es el origen o causa del desarrollo de una patología.
44
DRA. Brandan, Horak I. hormonas de la corteza adrenal,
26
2.2.1.3. CLÍNICA: En la mitad de los casos se presenta hipertensión media, de aparición
varios años después el nacimiento y un aumento de síntesis de andrógenos suprarrenales
producen una cantidad excesiva de testosterona por conversión periférica, esto explica la
virilizacion en la mujer.
2.2.1.4. TRATAMIENTO: Es similar al déficit de 21 – 0H, pero no se necesita terapia
mineral corticoides, al no existir perdida salina.45
2.2.1.5. ENFERMEDADES:
 Efectos circulatorios y renales.
 Los GCC46 tienen una influencia inotrópica positiva en el corazón, al aumentar el
índice de trabajo del ventrículo izquierdo. Además, tienen un efecto permisivo sobre
las acciones de la adrenalina y la noradrenalina tanto en el corazón como en los vasos
sanguíneos. En ausencia de GCC, puede producirse una disminución del gasto
cardíaco y shock, en los estados de exceso de GCC, con frecuencia se observa
hipertensión. Esto puede deberse a la activación de los receptores de los MR, que se
producen cuando la 11β-HSD renal se satura por las excesivas concentraciones de
GCC.
FORMA CLÁSICA: “Es semejante a la del déficit de 21-α-hidroxilasa en cuanto a
la virilización de los genitales externos y difiere en que existe una acumulación de11-
desoxicorticosterona y de sus metabolitos con actividad mineralocorticoide, por lo
que habitualmente no presentan pérdida salina sino tendencia a la hipertensión
arterial, que cursa con supresión del eje renina-angiotensina”. 47
45
Muñoz A, Longas A, Aizpun L. hiperplasia suprarrenal congénita
46
Glucocorticoides.
47
Definición de la forma clásica.
27
2.3. DÉFICIT DE 3 β HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA:
La enzima codificada por el gen HSD 3B2. El bloqueo acumula pregnenolona, 17-OH-
pregnenolona y deshidroisoandrosterona (DREA); la falla también se presenta en gónadas.
Hay defecto en la producción de cortisol, aldosterona y androstenediona, y aumento de la
deshidroisoandrosterona.
2.3.1. Forma clásica: se presenta un cuadro de perdida salina en las primeras semanas de la
vida, con un cuadro de virilización moderada intrautero en niñas, debido a que es andrógeno
débil el acumulado (deshidroepiandrosterona), que da lugar a la fusión labial posterior en los
genitales e hipertrofía clitoridea.
Los varones muestran una masculinización insuficiente debido al andrógeno débil
mencionado, con una clínica de criptorquidea e hipospadías.48
2.3.2. Forma no clásica: La enzima 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa, es una isoenzima
dimétrica funcional, dependiente de NAD+, localizada en el retículo endoplasmático y la
membrana mitocondrial interna, encargada de catalizar un paso esencial en la formación de
todas las clases de hormonas esteroideas activas (glucocorticoides, mineralocorticoides,
progesterona, andrógenos y estrógenos), siendo responsable de la deshidrogenación C3, y
simultáneamente de la transferencia de A5 a A4 de un doble enlace del anillo A, que permite
el paso de los precursores A5-esteroides (pregnolona, 17- hidroxipregnenolona,
dehidroepiandrosterona y androstenediol) a A4- esteroides (progesterona, 17x-
hidroxiprogesterona, androstenediona y testosterona).49
48
Endocrinología clínica.
49
Angélica Gonzále.. Medicina y Laboratorio
28
Catalizan la formación y degradación de los 5x- androstanos y 5x- pregnanos, como la
dihidrotestosterona y la dihidroprogesterona. Esta enzima pertenece a la familia de la
aldocetoreductasa, y se encuentra distribuida en las tres capas de la corteza adrenal.
Las dos isoenzimas de la 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa se denominaron tipo 1 y tipo
2, son codificadas por los genes HSD3B1 y HSD3B2 (glándula adrenal), respectivamente
ambos cercanamente relacionados en un segmento del cromosoma 1.
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita por deficiencia de esta enzima origina represamiento
de los metabolitos en la conversión de pregnenolona a progesterona, de 17 OH-pregnenolona
a 17 OH-progesterona y de deshidroepiandrosterona a androstenodiona. Se produce en
menos del 2% de las hiperplasias suprarrenales congénitas.50
Imagen 12: Síntesis de mineralocorticoides, glucocorticoides, esteroides sexuales y participación de la

enzima 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa
50
Hayes J, Eid de Pommier M, Montero W. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3b
Hidroxiesteroide deshidrogenasa. Rev Soc Bol Ped. 2005
29
Esta presentación es poco frecuente, en la forma no clásica es una presentación clínica leve,
expresando preponderantemente:
- La alteración sexual
- Y en menor medida la afección mineralocorticoide y glucocorticoide
2.3.2.1 En forma clínica:
- Los pacientes del sexo masculino presentan hipogonadismo
- Los pacientes del sexo femenino generalmente tendrán órganos reproductivos
normales, pero pueden presentar en la adolescencia o durante la vida adulta: alteración
del ciclo menstrual (oligomenorrea), hirsutismo o síndrome de ovario poliquístico.51
2.3.2.2. Diagnóstico: Para cada defecto enzimático la relación precursor-producto es el
principal punto de apoyo en el diagnóstico. Se considera que en individuuos con hiperplasia
suprarrenal congénita los niveles plásmaticos de 17-hidroxiprogesterona, pregnenolona y
dihidroepiandrosterona están elevados. Además, una relación elevada de A5/A4-esteroides
se ha considerado el mejor parámetro biológico para el diagnóstico de la deficiencia de la
3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa; Sin embargo es frecuente encontrar niveles elevados
de la 17-hidroxiprogesterona y la androstenediona, explicados por la actividad periférica
de la 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1. Por consiguiente, en el caso de la
elevación de la 17-hidroxiprogesterona en un neonato femenino sin transtorno de la
51
Morrison N, Nickson DA, Mc Bride MW, Mueller UW, Boyd E, Sutcliffe RG. 3-beta-Hidroxiesteroide-
Deshidrogenasa Genética Humana 1991 (ed)
30
diferenciación sexual o masculino con signos de subandrogenización se debe realizar
mediciones de la 17-hidroxipregnenolona. Las pruebas que se realizan son:
 Estímulo de la 17-hidroxipregnenolona con ACTH
 Dehidroepiandrosterona
 Relación 17-hidroxipregnenolona: 17-hidroxiprogesterona
 Relación dehidroepiandrosterona: androstenediona
2.3.2.3. Tratamiento: El tratamiento será en función de los síntomas clínicos y la edad. Si
el síntoma más evidente es el hirsutismo, Se asocia un antiandrógeno con o sin
contraconceptivos.52
Imagen 13: Síndrome de ovario poliquistico, por deficiencia de la enzima 3b hidroxicorticoide

deshidrogenasa.
2.4. DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA
En esta deficiencia se ve inactiva la conversión de pregnolona a 17
hidroxipregnenolona y de progesterona en 17 hidroxiprogesterona .En esta forma de
presentación se alteran las vías glucocorticoide y hormonal sexual es decir se
inhabilita la producción de cortisol y testosterona mientras que la vía de la
52
Histología, Texto y Atlas color con biología Celular y Molecular 2005
31
aldosterona no sufre modificaciones, es por eso que clínicamente la aldosterona
produce inhibición del sistema renina-angiotensina, reteniendo sodio y con él
líquidos que aumentan las cifras tensiónales1,13
Déficit de 17 a-hidroxilasa: P450c17 Es una forma muy poco frecuente de HSC. La
elevación de desoxicorticosterona con acción mineralocorticoide produce
hipertensión, inhibición del sistema renina-angiotensina y evita la pérdida salina.
1) Deficiencia de 17 α hidroxilasa como causa de disgenesia gonadal
La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal
congénita por defecto en la biosíntesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan
en exceso de mineralocorticoides, hipertensión hipokalémica y anormalidades
sexuales
 Primer caso clínico: Mujer de 18 años, sin antecedentes de importancia. Amenorrea
primaria: G-0. Nunca había tenido actividad sexual. Inició su padecimiento tres días
previos a la valoración inicial, con presencia de sensación de debilidad en miembros
pélvicos de manera bilateral con pesantez de los mismos, dolor punzante que
aumentaba con la actividad física imposibilitando deambulación principalmente en
región de muslos de manera bilateral, además cefalea de tipo punzante de predominio
frontal y presencia de epistaxis en dos ocasiones. A la exploración con PA 170/80
mmHg. Cardiopulmonar sin compromiso, ausencia de desarrollo de mamas, sin
presencia de vello axilar. Abdomen sin alteraciones, genitales externos con ausencia
de vello púbico no se realizó tacto vaginal. Extremidades inferiores con presencia de
aumento de tono muscular, con fuerza disminuida, dolor a la palpación de grupos
musculares.53
53
Rev.endocri.2015; Pág. 127-128
32
 Segundo caso clínico: Mujer de 15 años de edad, sin antecedentes de importancia.
Amenorrea primaria, G-0. Negó inicio de actividad sexual. Inició su padecimiento
actual al nacimiento. Su mamá notó ambigüedad de los genitales sin darle
importancia, refirió crecimiento y desarrollo aparentemente sin alteraciones hasta
que presentó bronconeumonía dos años antes valorada e interrogada en hospital de
segundo nivel y posteriormente referida a nuestro hospital. A la exploración física
presentó signos vitales en límites normales, fenotípicamente con edad biológica,
cuello sin alteraciones; tórax anterior sin crecimiento mamario y el posterior normal;
abdomen sin alteraciones. Genitales con distribución androide de vello púbico, se
identificaron ambos testículos a nivel de los anillos inguinales superficiales, de
aproximadamente 4 cm por 3 cm por 2 cm, ambos con epidídimos bien delimitables
y conducto deferente identificable; se encontró falo de aproximadamente 3.5 cm por
1 cm, identificándose cuerpos cavernosos; no se ubicó el meato urinario, los labios
mayores identificables, sin labios menores; lo que correspondería al introito se
canalizó, observándose salida de orina, resto de la exploración sin alteraciones.54
Imagen 14: Rev. Mex Urol 2010; pag.298 Imagen 15: Rev. Mex Urol 2010; pag.298
54
Rev. Max urol 2010; Pág. 297-298
33
2.5. HSC LIPODEA: DÉFICIT DE LA PROTEÍNA StAR
Conocido también como hiperplasia lipoidea congénita, es una presentación poco frecuente
y severa, se han descrito tan solo cerca de 100 casos. Se encarga del paso del colesterol desde
el citoplasma a la mitocondria donde continúan las vías metabólicas, por esta razón el
colesterol no se convierte en pregnenolona para iniciar con la esteroidogenesis. 55
La acumulación de colesterol en el citoplasma celular se vuelve tóxica lo que lleva a la
muerte de estas células y a una insuficiencia suprarrenal total. Debido a que no puede existir
ningún precursor en las vías mineralocorticoide, glucocorticoide ni hormonal sexual el
déficit es generalizado y la clínica se expresa con la depleción de todos estos metabolismos:
a) Mineralocorticoide: déficit de aldosterona, se expresa con hipotensión, hiponatremia y
pérdida de sal.
b) Glucocorticoide: déficit de cortisol, se evidencia por hipoglicemia, disfunción cardiaca y
vascular.
c) Hormonal sexual: en recién nacidos varones se presenta trastornos del desarrollo y
diferenciación sexual ya que no se está produciendo andrógenos mientras que en pacientes
femeninas los caracteres sexuales externos son normales.56
2.5.1 CARACTERISTICAS EXTERNAS:
 Existe un déficit severo de todos los esteroides suprarrenales y gonadales. Los recién
nacidos afectos presentan unos genitales externos femeninos, independientemente
del cariotipo (en los sujetos XY el defecto de la esteroidogénesis a nivel gonadal
produce una ausencia de testosterona).
55
Hiperplasia adrenal congénita. Rev colomb obstet ginecol.
56
. Aportaciones del análisis molecular en la hiperplasia suprarrenal congénita.
34
 En el periodo neonatal inmediato presentan un cuadro grave de pérdida salina e
insuficiencia suprarrenal, de evolución fatal si no se instaura un tratamiento
inmediato.57
DIAGNOSTICO:
 Los niveles de ACTH y renina están muy elevados mientras que todos los esteroides
suprarrenales están disminuidos y no se incrementan con la administración exógena.
 Es causada por una mutación en el gen STAR, que codifica para la proteína que
regula la síntesis de hormonas esteroideas por mediación de la transferencia de
colesterol a través de la membrana mitocondrial.
 "Los ataques hipoglucémicos, los vómitos y los síntomas de deshidratación son
manifestaciones comunes en las primeras semanas de vida “de ACTH 58
 5.2.3. TRATAMIENTO
Imagen 16: (Revista Médica Del Hospital General México, 2013)
57
Hiperplasia adrenalcongénita. Rev colomb obstet ginecol. (ed)
58
El estado de salud de los adultos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-
hidroxilasa.
35
CÁPITULO III
3.- CONCLUSIONES
 Mediante lo expuesto podemos decir que la glándula suprarrenal está compuesta por
dos porciones, la corteza de origen mesodérmico y la médula de origen ectodérmico.
La corteza se origina de una evaginación del epitelio celómico en la 5ta semana, en
la semana 6 el primordio mesodérmico de la corteza fetal. En la 7ma semana llegan
las células de la cresta neural. En la 8va semana aparece la definitiva y empiezan a
encapsular la medula luego viene una etapa avanzada de la encapsulación de la
medula por la corteza. El recién nacido muestra la fetal y dos zonas de permanente,
un año de vida y la fetal casi ha desaparecido y a los 4 años la corteza ya desaprecio
completamente.
 Los desequilibrios hormonales en el útero y en la vida llevan a múltiples desafíos
clínicos de la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA (HSC), incluidos los
genitales ambiguos en recién nacidos, el manejo del crecimiento infantil y el
desarrollo puberal, la crisis suprarrenal hipoglucemicas, el asesoramiento genético
de familias y pacientes adultos así como la optimización de la fertilidad, prevención
y tratamiento de la osteoporosis garantizaran una excelente calidad de vida.
 La deficiencia de las enzimas ya sea en su forma clásica, moderada, virilizante
produce este síndrome, ocacionando trastornos de diferenciación sexual tanto XY
como XX Ante una leve sospecha se debe realizar pruebas hormonales específicas.
El diagnóstico genético es de importancia en los casos en los que posterior al test con
consitropina (forma sintética de la ACTH) no es posible establecer la etiología del
cuadro clínico.
36
CÁPITULO IV
1.5 BIBLIOGRAFÍA
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G,Pineda-Trujillo NG. Medicina y Laboratorio vol. 22, 2016
50.- Hayes J, Eid de Pommier M, Montero W. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit
de 3b Hidroxiesteroide deshidrogenasa. Rev Soc Bol Ped. 2005
51.-Martinz R. Salud y enfermedad del niño y del adolescente. Apoyo multimedia: manual
moderno.
52.- Ross, Kaye, Pawlina. Histología, Texto y Atlas color con biología Celular y Molecular
6ta Edición, Editorial parnamericana. 2005
53.- Herrera A. revista de endocrinología [en línea]: Colombia 20 de diciembre 2014.
disponible en: URL: www.scielo.org.co/pdf/muis/v28n1/v28n1a13.pdf
41
54.-Jesús N. revista de urología [en línea]: México julio del 2010 disponible en URL:
www.medigraphic.com/pdfs/uro/ur-2010/ur105g.pdf.
55.- Angélica González- Patiño, Monroy Espejo J, Toro-Ramos M, Campuzano-Maya G,
Pineda-Trujillo NG. Medicina y Laboratorio vol.22, 2016
56.- Ezquieta Zubicaray B, Cueva López E, Varela Junquera JM, Jariego Fente C.
Aportaciones del análisis molecular en la hiperplasia suprarrenal congénita. Acta Pediátrica
Española. 2001; 59: 479-96.(ed)
57.- Sepúlveda J, Sanguino L, Jaimes H. Hiperplasia adrenalcongénita. Rev colomb obstet
ginecol. 2001; 52 (ed)
58.- David G. Gardner. Endocrinología Básica y Clínica 9na Edición 2010
59.-Hayes J, Eid de Pommier M, Montero W. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit
de 3b Hidroxiesteroide deshidrogenasa. Rev Soc Bol Ped. 2005
60.-Latorre S, Garzón C, Merchán S, Jacomussi L, Maldonado S. Hiperplasia adrenal
congénita por déficit de 3b Hidroxiesteroide deshidrogenasa: un reto diagnóstico y
terapéutico. Rep Med Cirg. 2016
61.- Herrera G Ana. Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de transtornos del desarrollo
y diferenciación sexual. Rev MED UIS.2015
62.- Morrison N, Nickson DA, Mc Bride MW, Mueller UW, Boyd E, Sutcliffe RG. 3-beta-
Hidroxiesteroide-Deshidrogenasa. Genética Humana 1991 (ed)
63.- Ross, Kaye, Pawlina. Histología, Texto y Atlas color con biología Celular y Molecular
6ta Edición, Editorial parnamericana. 2005
42
64.- Licourt o Deysi, Pérez M Martha. Déficit de 3b Hidroxiesteroide deshidrogenasa:
aspectos actuales, Rev Ciencia Med.2009
4.2 BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTARIA DE IMÁGENES
1.- Imagen 1: Desarrollo de la glándula suprarrenal Keith L. Moore T.V.N. Persaud Mark G
. Torchia. (Novena edición. Capítulo 12, Sistema Urogenital (241-283))
2.- Imagen 2: Jairo K. suprarrenales, wwwes.slideshare.net
3.- Imagen 3.- glándula suprarrenal en desarrollo.
4.- Imagen 4.- glándula suprarrenal y cresta neural y cresta fetal.
5.- Imagen 5.- Hammer G, Mcphee S. Fisiología de la enfermedad. 7ma edición.
www.accessmedicina.com
6.-Imagen 6: Hiperplasia suprarrenal congénita
7.- Imagen 7: las zonas de la corteza adrenal,
https://es.slideshare.net/julianazapatacardona/patologia-sistema-endocrino-copia, 2014
8.- Imagen 8: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid, 2009, Madrid
9.- Imagen 9: s.slideshare.net/Drcifuentes/reguladores-hormonales-en-la-reproduccion-
humana, México, 2012
10.- Imagen 10: https://www.slideshare.net/pedrosilerio/hiperplasia-suprarrenal-congnita-
73054811. México, 2016
43
11.- Imagen 11: hiperplasiasuprarrenalcongenita.org/que-es-hsc/
12.- Imagen 12: Síntesis de mineralocorticoides, glucocorticoides, esteroides sexuales y
participación de la enzima 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa
13.- Imagen 13: Síndrome de ovario poliquistico, por deficiencia de la enzima 3b
hidroxicorticoide deshidrogenasa.
14.- Imagen 14: Rev. Mex Urol 2010; pag.298
15.- Imagen 15: Rev. Mex Urol 2010; pag.298
16.- Imagen 16: (Revista Médica Del Hospital General México, 2013)
44

Hiperplasia Suprarrenal Congénita Mesa 1-A

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UNIVERSIDAD PRIVADA TELESUP

FACULTAD DE SALUD Y NUTRICIÓN

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

La siguiente monografía presentada a la facultad de Salud y Nutrición, Carrera de Medicina

CURSO: EMBRIOLOGIA Y GENÉTICA

ASESOR: DR. ALTAMIRANO SALCEDO, BORIS

 AMORIN HUAMAN, HILSA MARILIA

III CICLO DE MEDICINA HUMANA

embriología por el aporte de experiencias, opiniones y por darnos el incentivo para la

culminación de la investigación, además de la información ampliada que nos entregaron para

el desarrollo del presente trabajo.

A nuestros docentes universitarios, quienes siempre estuvieron dispuestos a resolver

muchas de nuestras interrogantes y que directa e indirectamente contribuyeron al logro de lo

“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba

en las estrellas. Ahora sabemos que está en

nuestros genes” (Blgo. Watson James)

1.1.DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA GLÁNDULA SUPRARRENAL

1.1.1 MÉDULA DE ORIGEN ECTODERMICO……………………………..……….8

1.1.2 CORTEZA DE ORIGEN MESODERMICO……………………………….……8

1.1.3 5TA SEMANA…………………………………………………………………..10

1.1.4 6TA SEMANAA…………………….……………………………………..……11

1.1.5 7MA SEMANA …………………………………………………………………12

1.1.6 8 SEMANA ……………………………………………………………….…….12

1.1.7 10ma SEMANA…………...………………………………………………….....13

1.1.8 12ma SEMANA……………………………………………………………..….13

1.1.9 RECIEN NACIDO ……………………………………………………………..13

1.2 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA (HSC)…………...………… 15

1.3 FENOTIPO SEXUAL……………………………………………………………... 17

1.4 PROBLEMAS OCACIONADOS…………………………………………………. 17

2.1. DEFICIT DE 21 HIDROXILASA- 21 OH………………………………………. 19

2.1.1. FORMA CLÁSICA CON PERDIDA SALINA………………………………….. 19

2.1.2. FORMA CLÁSICA VIRILIZANTE SIMPLE………………………………….... 22

2.1.3. FORMA NO CLÁSICA…………………………………………………………... 24

2.2. DÉFICIT DE 11 β HIDROXILASA……………………………………………… 26

2.3. DÉFICIT DE 3 β HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA…………….28

2.4. DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA………………………………………..31

2.5. HSC LIPODEA: DÉFICIT DE LA PROTEÍNA StAR…………………………34

El presente trabajo monográfico se realiza con el objetivo de conocer el

síndrome suprarrenal congénita (HSC), causas, afecciones, tratamiento.

En el primer capítulo se muestra de manera general el HSC, la condición y

sistemas corporales que se encuentran afectados por el déficit de algunas hormonas

El segundo capítulo se ocupa del enfoque teórico recopilado de textos,

trabajos de investigación, estudios que faciliten la comprensión y sus formas clínicas

donde explicamos la disminución o carencias de las hormonas mencionadas, que

niños y en su desarrollo y los tratamientos que pueden ayudar a una mejorar su

El tercer capítulo muestra las conclusiones que al final de todo lo observado

El presente trabajo resume y expone información de manera específica sobre la

reconocida en la infancia, con presencia de infecciones comunes y con medicación a lo largo

maduración acelerada e inicio de la pubertad.

previniendo la muerte de neonatos y el reconocimiento temprano de esta.

Con apoyo de recursos bibliográficos médicos, recopilación de información de

original en este trabajo académico de forma descriptiva y exploratoria.

tener en consideración en algunos casos clínicos.

El principal objetivo es:

- Conocer el desarrollo embriológico de la glándula suprarrenal hasta completar todas

sus características posnatal.

- Determinar las características morfológicas y fisiológicas que presentan las

personas con hiperplasia suprarrenal congénita y su importancia clínica.

suprarrenal en los niños.

1.1.DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA GLÁNDULA SUPRARRENAL

La glándula suprarrenal morfológicamente única, está constituida por dos glándulas

diferentes: una es la corteza que va a producir hormonas sexuales, mineralocorticoides y