Amelogénesis imperfecta

Es una condición hereditaria autosómico dominante con penetrancia variable,

rara, que afecta al esmalte dentario. El esmalte se desarrolla pobremente debido
a defectos en la diferenciación del ameloblasto que determina anomalías
estructurales.Existen tres tipos de Amelogénesis Imperfecta:
1) Tipo hipoplásico
2) Tipo hipocalcificado
3)Tipo hipomaduración
1) Tipo Hipoplásico (focal o localizado):
El esmalte es más delgado que lo normal en las áreas focales o generalizadas,
la radiodensidad del esmalte es menor que la de la dentina. (Sapp,
2005)Presenta una reducción de la formación de matriz del esmalte causada por
interferencia en la función de los ameloblastos. Clínicamente el esmalte no tiene
el espesor normal, es duro pero defectuoso en cantidad, áspero, tiende a
astillarse y a pigmentarse. (Sapp, 2005)La coloración se acentúa con la edad, el
esmalte se desgasta muy rápidamente quedando la dentina expuesta. Los
dientes afectados presentan un color oscuro posiblemente debido a una mayor
mineralización de la dentina subyacente. (Keochgerián, 2010)
2) Tipo Hipocalcificado:
Constituye un defecto grave durante la mineralización de la matriz de esmalte.
Clínicamente el esmalte es de espesor normal, pero es blando y se elimina
fácilmente con un instrumento romo, es radiológicamente menos radio denso
que la dentina. (Sapp, 2005)
3) Tipo con Hipomaduración:
Presenta una mineralización menos intensa con áreas focales o generalizadas
de cristales de esmalte inmaduro. (Sapp, 2005)Clínicamente el esmalte es de
espesor normal, pero no de dureza y transparencia normales; el esmalte puede
ser perforado con la punta de una sonda exploradora haciendo presión firme y
puede separarse de la dentina subyacente mediante raspado. La radiodensidad
del esmalte es aproximadamente la misma de la dentina. (Sapp, 2005)
CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS:
El aspecto radiológico de la amelogénesis imperfecta depende del tipo. En el
tipo hipoplásico liso, la capa de esmalte es llamativamente delgada y su
radiodensidad es mayor que la de la dentina adyacente: en el tipo
hipocalcificado, la capa de esmalte parece tenue o ausente y suele ser menos
radiodensa que la dentina adyacente; en el tipo con hipomaduración, la
radiodensidad del esmalte es casi igual a la de la dentina normal. (Sapp, 2005)

DENTINOGENNESIS IMPERFECTA
La Dentinogénesis Imperfecta (D.I.) o dentina opalescente hereditaria es la distrofia hereditaria
que afecta más frecuentemente a la estructura del diente. En general en la D.I. la dentición
temporal esta más afectada que la permanente en el tipo I, en tanto que en los tipos II y III
ambas denticiones están afectadas por igual (Shafer y col, 1986). En la tipo II la severidad del
defecto varía con la edad y el tipo de diente, así, los dientes temporales son los más
severamente afectados, siguiendo luego los primeros molares e incisivos permanentes,
después los premolares y caninos y por último los segundos y terceros molares. (Rivera y col,
1990).
Características Clinicas
Desde el punto de vista clínico, los tres tipos comparten diversas características, en ambas
denticiones, se muestra un aspecto opalescente, con una translucidez rara y de color que varía
del café amarillo al gris azulado.
Características Radiográficas.
Radiográficamente la D.I. se caracteriza por la presencia de dientes con coronas bulbosas, con
una constricción en el cuello y raices cortas y delgadas. Se observa obliteración precoz, parcial
o total de las cámaras pulpares por la formación continua de dentina. Estas características se
presentan tanto en la dentición temporal como permanente.
Diagnóstico Diferencial
Es importante establecer el diagnóstico difeencial con la Displasia Dentinaria (D.D.) o
también conocida como dientes sin raíz, en la D.I. existe un color gris opalecente asociado con.
Radiograficamente la D.I. presenta coronas en forma acampanada raíces cortas no así en la
D.D. 1 donde se observa taurodontismo y en la D.D. 2 se observa coronas normales.
La D.I. tipo I se presenta asociada a Osteogenesis .imperfecta., en estos casos el diagnóstico de
O.I. se establece generalmente por la clínica, la presencia de fracturas, junto con escleróticas
azules, antecedentes familiares de la enfermedad

OSTEOPOROSIS

Es una enfermedad del esqueleto que se caracteriza por una reducción de la

masa ósea y el deterioro del tejido óseo, es decir, que hace que los huesos se
vuelvan débiles y, por lo tanto, más frágiles y propensos a fracturas.
CAUSAS DE LA OSTEOPOROSIS
Los tres principales mecanismos que provocan la osteoporosis son:
 Falta de masa ósea suficiente durante el proceso de crecimiento.
 Reabsorción excesiva de hueso mediada por los osteoclastos.
 Formación inadecuada de hueso nuevo por los osteoblastos durante el
proceso continuo de renovación ósea.
Manifestaciones Clínicas Generales:
 No se presentan síntomas en la primera etapa de la enfermedad.
 Los síntomas que se presentan en la enfermedad avanzada son: Dolor o
sensibilidad ósea, Fracturas de muñeca o caderas (usualmente es el
primer inicio), Lumbago, Dolor cervical debido a las fracturas de los
huesos de la columna y Postura encorvada.
Manifestaciones Clínicas Orales:
 Reducción del reborde alveolar
 Disminución de la masa ósea y densidad del maxilar
 Edentulismo
 Disminución del espesor cortical ósea
 Alteraciones periodontales
Pedido radiografico
 A través de la radiografía panorámica se puede evaluar el evaluar el Ancho
Cortical Mandibular, específicamente en la región premolar inferior. Esta zona
fue seleccionada porque presenta menor sobreproyección de estructuras
radiografiadas y menor grado de magnificación, debido a que dicha región
premolar se encuentra más cerca del plano o área focal durante la toma
radiográfica.

OSTEOPENIA

Es cuando el hueso de la persona afectada posee menor masa ósea y menor

contenido de calcio que el que sus huesos necesitan mínimamente para
conservar su fuerza, solidez y resistencia ante los comunes accidentes de todos
los días.El paso previo a la osteoporosis es la osteopenia.

DISPLASIA ECTODÈRMICA

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras

derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de
anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los
apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos.

TIPOS DE DISPLASIA ECTODÉRMICA

Las formas más comunes del síndrome de displasia ectodérmica son:

 Hipohidrótica o Anhidrótica o síndrome de Christ-Siemens-Touraine
 Hidrótica o Sindrome de Clouston
DISPLASIA ECTODERMICA HIDRÓTICA O SINDROME DE CLOUSTON

Etiología

Es un síndrome heredo familiar es decir que es transmitido como un rasgo

autosómico dominante, por lo tanto, ambos géneros poseen el mismo potencial
de ser afectados, ya que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno
de los padres para heredar la enfermedad. (Wolff, 2009)

Manifestaciones Clínicas

 Hipoacusia
 No existen trastornos de la sudoración.
 Retraso mental de intensidad variable.
  En infantes las uñas son de color blanco lechosas tornándose
gradualmente gruesas y distróficas.
 Leucoplasia oral
 No presenta alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones
tienen hipodontia de los incisivos y caninos, que presentan numerosas
caries.
 Hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de
la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies.
 En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis: falta total o parcial
pelo en cejas y pestañas.
 Conjuntivitis y blefaritis.
 Cabello del cuero cabelludo áspero, quebradizo y pálido; a menudo se
presenta alopecia focal llegando a alopecia total.
 Hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las
articulaciones, rodillas, codos y nudillos
 Estrabismo: desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo
que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo
punto)
 Acropaquias: deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma
de palillo de tambor

Diagnóstico

El diagnóstico de la displasia ectodérmica se debe fundamentar en:

 Historia clínica
 Estudio capilar que muestra cabellos finos y delgados
 El engrosamiento palmo-plantar con ausencia de otros signos de displasia
ectodérmica.
(Wolff, 2009)

Diagnóstico diferencial

Se puede malinterpretar el diagnóstico con otras enfermedades como:

a. Síndrome Queratitis-Ictiosis-Sordera o síndrome KID

b. Paquioniquia congénita: genodermatosis palmo-plantar dolorosa y
presenta placas orales blanquecinas
 c. Síndrome de Rapp- Hodgkin: asociación de displasia ectodérmica
anhidrótica con fisura labial o palatina
d. Síndrome de Zinsser-Cole-Engman o disqueratosis congénita:
envejecimiento prematuro por anomalías de la médula ósea
e. Síndrome de Werner: envejecimiento acelerado
DISPLASIA HECTODÉRMICA HIPOHIDROTICA

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad de

base genética, que se caracteriza por hipotricosis (escasez de vello
corporal y de pelo en cuero cabelludo), hipohidrosis (capacidad de
sudoración disminuida), e hipodoncia (ausencia congénita de dientes).
(Masís Calvo et all, 2010)

ESTUDIO RADIOGRAFICO

El tipo de radiografías utilizadas para esta patología son:

 Sistema De Tomografía Computarizada Cone-Beam (CBCT)

 Radiografía panorámica

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico diferencial de las displasias ectodérmicas se debe realizar con

patologías como: la aplasia de cutis congénita, la disqueratosis congénita, la
fiebre de origen desconocido o síndromes progeroides, como el síndrome de
Werner o el de Rothmund-Thompson

ACONDROPLASIA

Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un

acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto un tanto armónico: macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan

condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

ESTUDIO RADIOGRÁFICO.

Las radiografías muestran anomalías características, incluso en la lactancia. Los

hallazgos en las imágenes del cráneo lateral incluyen hipoplasia de la parte
media de la cara, aumento de tamaño del cráneo cerebral con prominencia
frontal y acortamiento de la base del cráneo. Mediante una tomografía
computarizada se puede detectar un agujero occipital pequeño con forma de
embudo.
 DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL O DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
Definición
Es una anomalía del desarrollo del esqueleto y de los dientes que se puede
heredar con carácter autosómico dominante de sexos o aparece de forma
espontánea.
Características clínicas
Afecta fundamentalmente al cráneo, clavículas y la dentición. La cara aparece
pequeña en comparación con el cráneo, lo cual se debe a hipoplasia del maxilar,
cráneo braquicéfalo (dimensión antero-posterior disminuida, con aumento de la
anchura) y la presencia de abombamientos frontales y parietales. Escasez o
ausencia absoluta de cemento celular en los dientes erupcionadas y no
erupcionados, y una desorganización de la dentición permanente en desarrollo.
Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo, retraso en el cierre
de las fontanelas (puntos blandos). Articulaciones flojas.
Características Radiográficas
Generales: braquicefalia, sutura retrasada o fallida de las fontanelas, suturas
craneales abiertas, múltiples huesos vormianos (huesos pequeños e irregulares
situados en las suturas del cráneo), falta de formación en los huesos frontales y
parietales, clavículas típicamente poco desarrolladas en diferentes grados y
ausentes en alrededor del 10% de los casos, malformación de huesos largos,
columna vertebral, pelvis, huesos de manos y pies.
De los maxilares: el maxilar y los senos paranasales están poco desarrollados,
provocando micrognatia maxilar. La mandibula no se afecta.

Hendidura palatina y mandibular

Las hendiduras bucales se producen cuando los tejidos del labio o del paladar
de un feto no se unen en las primeras etapas del embarazo. Es la falta de la
fusión entre el proceso fronto-nasal y los procesos de fusión de los maxilares
por falta de migración del mesodermo a esta zona de fusión

Los tres tipos de hendiduras son:

- Labio hendido sin paladar hendido

- Paladar hendido sin labio hendido.
- Labio y paladar hendidos juntos.
Además, las hendiduras pueden producirse en un lado de la boca
(hendidura unilateral) o en ambos lados de la boca (hendidura bilateral)
Características Radiográficas
Se usan técnicas Panorámicas, Oclusal y lateral. Se observa una línea
radiotransparente en el caso de una hendidura unilateral y si es el caso de una
bilateral, dos líneas radiotransparentes, en ocasiones con sombras radiopacas
por presencia de dientes supernumerarios.