UNIVERSIDAD ABIERTA PARA ADULTOS

(UAPA)

Asignatura:
Biología

Tema:
Unidad VII

Participante:
Andrea Green Roustand Mat. 17-3358

Facilitador:
Pedro Antonio Martínez Calcaño
Realice un análisis crítico de las investigaciones realizadas en torno a
Psicología Biológica y la forma en que el componente genético sirve para
diferenciar a las personas.

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres

humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la
genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular,
genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y
el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya
que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender
el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la
vida humana.

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el modelo de

herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de
unidades discretas de la herencia, llamado genes.

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo,

enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un
rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes)
responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar
presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma
con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre,
dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la
aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se
encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual.

Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la

característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una
enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede
permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Hacer énfasis en los principios de segregación y distribución
independiente y la genética humana.

El individuo es homocigoto si los miembros del par son iguales para la

característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es
heterocigoto para esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen
son conocidas como alelos.

La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. El fenotipo

son las características externas observables. Un alelo que se expresa en el
fenotipo de un individuo heterocigoto.

2- Investigación en la web, libros y revistas sobre enfermedades de origen

genético: Selecciona 3 de ellas y enumera las principales características y
sintomatología de las enfermedades de origen genético.

FIBROSIS QUÍSTICA
Características
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia
autonómica recesiva que 1- afecta principalmente a los pulmones, 2- y en
menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de
moco espeso y pegajoso en estas zonas.

Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
(distendido)
Náuseas e inapetencia
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
Pérdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden
incluir:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones

Fatiga
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona
con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria,
aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres)

Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
Síntomas respiratorios
Dedos malformados

HEMOFILIA
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el
sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se
producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones,
hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.

Síntomas
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado
prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen
en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias
digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la
hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las
articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce
una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una
deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.4

Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado

I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo,
esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo. El estado II, este
hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte
afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de
sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea
con sangrado severo. Como último estado, el estado III se presenta la
articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez
matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por
la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia espontánea en
músculo y articulación.

SÍNDROME DE JOUBERT
Características
Radiografía de la cabezaEl síndrome de Joubert es una
enfermedad neurológica congénita muy rara, que
implica una malformación del mesencéfalo y del
cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de
alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del
cerebelo) y cisterna magna pequeña.

Fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y, en 1977, por
Boltshauser e Isler. Desde entonces se han publicado más de 200 casos en la
literatura especializada.

Síntomas
Clínicamente, una característica es la alteración respiratoria, se manifiesta por
alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que
puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por períodos de
hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan con
períodos de apnea (suspensión temporal de la respiración.

Causa hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia

de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con
importantes dificultades de expresión, apraxia (incapacidad para ejecutar actos
motores voluntarios aprendidos) oculomotora y nistagmus. Menos
frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de
protrusión de la lengua rítmicos y continuos.

Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales, principalmente

riñones poliquisticos que, para algunos autores, sólo están presentes en los
casos asociados con distrofia de retina.

Algunos autores sugieren además la existencia de otros dos grupos: Joubert

plus porque asocia anomalías adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo
vermis) o del tronco cerebral y Joubert like, en el cual están ausentes las
características radiológicas del síndrome.

Cursa con hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia

(carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con
importantes dificultades en la expresión, que conlleva a una infravaloración de
la capacidad cognitiva, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores
voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad
de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de
realizar el movimiento) oculomotora y nistagmus (espasmos de los músculos
del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios). Menos
frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de
protrusión de la lengua rítmicos y continuos.
Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales principalmente
riñones poliquísticos, que para algunos autores sólo están presentes en los
casos asociados con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de
retina. Los riñones así como el hígado pueden presentar inflamación intersticial
crónica o fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso). Debe tenerse en
cuenta que la función renal normal durante la infancia no excluye futuros
problemas renales. La asociación de cardiopatía (término general de la
enfermedad del corazón) congénita es muy rara.