TUGAS PAPER

“POLA PENURUNAN AUTOSOMAL RESESIF

DAN AUTOSOMAL DOMINAN”

MATA KULIAH KONSELING KEPERAWATAN

Dosen Pembimbing: Meira Erawati, M.Si.Med

Oleh: Kelompok III / Kelas B.18

Yunita Anggerina Koroh 22020118183017

Anis Dwi Prakasiwi 22020118183018
Dicky Zulfikar 22020118183019
Denny Safiudin 22020118183020

PROGRAM STUDI SARJANA KEPERAWATAN

DEPARTEMEN ILMU KEPERAWATAN
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS DIPONEGORO
TAHUN 2019
 POLA PENURUNAN AUTOSOMAL RESESIF
DAN AUTOSOMAL DOMINAN

A. POLA PENURUNAN AUTOSOMAL RESESIF

1. Definisi
Autosomal recessive adalah kromosom tubuh yang didalamnya mengandung
gen resesif yaitu suatu gen yang memperlihatkan efeknya hanya apabila berada
pada kedua kromosom yang berpasangan (Robert & Pembrey, 1995). Pola
penurunan autosomal recessive adalah pola penurunan sifat yang dibawa oleh
autosom yang didalamnya mengandung gen resesif pada kedua kromosom yang
berpasangan.
2. Mekanisme Pola Penurunan Autosomal Recessive
Mekanisme pola penurunan autosomal recessive terjadi 2 kemungkinan, yaitu:
a. Terjadi bila ada kedua orang tua yang menderita penyakit autosomal recessive
menikah (yang tampaknya normal) heterozigot menikah dengan heterozigot,
disinilah penderita telah menerima gen recessive dari kedua orang tuanya,
karena anggota pasangan kromosom itu harus membawa gen tersebut dan
masing-masing orangtua telah menyumbangkan 1 kromosom untuk
membentuk pasangan kromosom recessive. Akibatnya, lahirlah keturunan
yang memiliki gen recessive homozigot sebanyak 1 individu, gen recessive
heterozigot 2 individu dan 1 individu normal;
b. Bila orangtua yang memiliki gen recessive heterozigot menikah dengan
individu normal maka akan melahirkan 1 individu normal dan 1 individu
heterozigot recessif (individu yang tampaknya normal tapi sebenarnya ada
kelainan dalam genetiknya).
3. Contoh Pedigree

Gambar 1. Contoh Pedigree Autosomal Resesif

Source: Harper, PS (2010)
 4. Prosentase Kemungkinan Penurunan
Prosentase normal yang tampak 75% dan prosentase abnormal 25%.

B. POLA PENURUNAN AUTOSOMAL DOMINAN

1. Definisi
Autosomal dominan adalah kromosom tubuh yang didalamnya mengandung
gen dominan yaitu sebuah gen yang mampu memperlihatkan efeknya
(pengaruhnya) pada satu kromosom (heterozigot) atau dua kromosom yang
berpasangan (homozigot). Pola penurunan autosomal dominan merupakan pola
penurunan sifat yang dibawa oleh autosom yang didalamnya mengandung gen
dominan, baik itu gen dominan heterozigot maupun homozigot (Robert &
Pembrey, 1995).
2. Mekanisme Pola Penurunan Autosomal Dominan
Penurunan autosomal dominan bisa terjadi melaui 3 mekanisme, yaitu apabila:
a. Ada salah satu dari orang tua memiliki gen dominan heterozigot sakit menikah
dengan orang normal. Individu sakit akan menghasilkan gamet yang
mengandung kromosom yang berisi gen abnormal atau mengandung kromosom
yang berisi gen normal. Sedangkan pada individu yang normal menghasilkan
gamet yang semuanya berisi gen yang normal. Apabila terjadi pembuahan akan
ada 2 kemungkinan yaitu:
1) Anggota pasangan yang sakit memberi 1 gamet yang mengandung
kromosom yang berisi gen abnormal. Anggota yang normal memberi gamet
yang mengandung kromosom yang berisi gen normal. Hasilnya adalah 1
individu yang mempunyai gen abnormal pada 1 anggota dari pasangan
kromosom, yaitu seorang penderita heterozigot tepat seperti orang tua yang
sakit;
2) Anggota pasangan yang sakit memberi 1 gamet yang mengandung
kromosom dengan gen normal. Demikian pula untuk anggota pasangan
yang normal. Maka hasilnya adalah 1 individu yang mempunyai gen
normal dari masing-masing anggota pasangan kromosom, yaitu seorang
homozigot, sama seperti orang tua yang normal.
 b. Kedua orang tua memiliki gen dominan heterozigot sakit lalu menikah dapat
melahirkan gen dominan homozigot. Ini merupakan kemungkinan yang sangat
jarang terjadi karena individu homozigot yang sakit hanya dapat dihasilkan dari
perkawinan 2 individu heterozigot yang sakit.
c. Adanya mutasi genetik, yaitu ketika ditemui kedua orang tua normal tapi
menghasilkan anak yang sakit, disinilah perlu dilacak silsilah kebelakang untuk
mencari dimana mutasi yang pertama terjadi. Didalam mutasi genetik ini, gen
normal mengalami perubahan fisikokimiawi yang lalu mampu berkembang
menjadi gen stabil yang hanya bisa diturunkan pada keturunannya saja tidak
akan terjadi pewarisan kelainan tadi pada generasi selanjutnya. Mutasi genetik
ini meningkat bisa dikarenakan oleh radiasi tenaga tinggi contoh gas mustard
atau kenaikan umur orang tua, semakin tua usia melahirkan (diatas 35 tahun),
semakin besar kemungkinan bisa terjadi kelainan kromosom pada janin yang
dikandungnya.
3. Contoh Pedigree

Gambar 2. Contoh Pedigree autosomal dominan. Diagram menunjukkan pewarisan bintik-bintik dalam sebuah keluarga.
Alel untuk bintik-bintik (F) dominan pada alel tanpa bintik-bintik (f). Di bagian atas silsilah adalah seorang nenek (individu
I-2) yang memiliki bintik-bintik. Dua dari tiga anaknya memiliki sifat (individu II-3 dan II-5) dan tiga cucunya memiliki
sifat (individu III-3, III-4, dan III-5).
Source: https://www.khanacademy.org/

4. Prosentase Kemungkinan Penurunan

Kemungkinan menurunkan keturunan normal 50% dan keturunan abnormal 50%
dan disetiap generasi pasti ada yang abnormal.
 REFERENSI

Harper, PS. (2010). Practical genetic counselling. Edward Arnold Publisher: London.
Diperoleh dari http://gen.lib.rus.ec

Robert, JA., Pembrey, ME. (1995). Pengantar genetika kedokteran. Alih Bahasa: Hartono.
EGC: Jakarta