 Lipofuscinosis ceroide.

 Histiocitoma fibroso maligno.

 Susceptibilidad al cáncer de próstata.
 Carcinoma papilar de tiroides.
 Lipogranulomatosis de Farber.
 Escorbuto.
 Acromatopsia.
 Anemia hemolítica debida a deficiencia de glutaton-reductasa.
 Síndrome de Rothmund-Thomson.

CROMOSOMA 9
Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo C del
Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y submetacéntrico. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:
 Melanoma maligno.
El melanoma es un tipo de cáncer de piel que aparece cuando las células llamadas
melanocitos se convierten en malignas. Estas células elaboran un pigmento llamado melanina,
responsable del color de la piel, del pelo y del iris de los ojos. La melanina, por su parte,
funciona como un fotoprotector evitando que la radiación solar dañe las estructuras o los
tejidos del cuerpo. Cuando la piel se expone al sol, los melanocitos producen más melanina
como defensa contra la acción de los rayos ultravioleta (UV). Los lunares o pecas aparecen
cuando los melanocitos crecen en grupo. Aunque son diversos los factores que lo provocan,
parece ser determinante haber tomado en exceso el sol durante la infancia, si bien puede
aparecer en personas de todas las edades. Se localiza en todo el cuerpo, y se manifiesta por
nuevos lunares o pecas que cambian de tamaño y aspecto. Hay una serie de factores que
aumentan el riesgo de padecer un melanoma, y éstos determinan que existan grupos de
personas con mayor probabilidad de desarrollarlo. Aunque el melanoma puede aparecer a
cualquier edad y cada vez se diagnostica más en jóvenes, la mayor frecuencia se da entre los 40
y 50 años, lo cual es común a los distintos cánceres de piel. En cuanto al sexo, el melanoma se
da con más frecuencia en mujeres que en hombres, aunque generalmente tiene un mejor
pronóstico que para los hombres.
 Ataxia de Freidreich
La ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso.
Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los
brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años. El principal
síntoma es la ataxia, que significa dificultad para coordinar los movimientos. Los síntomas
específicos incluyen: dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar,
movimientos involuntarios de los ojos, escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un
lado), palpitaciones (este síntoma es el resultado de diversas formas de enfermedad del corazón
que a menudo acompañan la ataxia de friedreich)
Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de
Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan
discapacitadas. No existe una cura. Se pueden tratar los síntomas con medicinas, aparatos
ortopédicos, cirugía y fisioterapia.
 La enfermedad de Tangier (ET)
Es un trastorno raro del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado bioquímicamente
por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma, y
clínicamente por el crecimiento anómalo del hígado, el bazo, los nódulos linfáticos y las
amígdalas junto con una neuropatía periférica en niños y adolescentes y, ocasionalmente, una
enfermedad cardiovascular en adultos. La presentación clínica y la gravedad de los síntomas
varían ampliamente entre pacientes.
Aunque se puede detectar fortuitamente una concentración de colesterol HDL
extremadamente baja en plasma desde el nacimiento, el hallazgo más característico es las
amígdalas grandes en niños, con un color particular amarillo-anaranjado debido a la deposición
de colesterol en las células linfomonocíticas. Los pacientes también pueden presentar
hepatoesplenomegalia asintomática, inflamación de los nódulos linfáticos y dolor abdominal. La
acumulación de colesterol también se observa en la mucosa rectal. En ocasiones se detecta
anemia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ABCA1. Es una enfermedad de
herencia autosómica recesiva.
 Leucemia mieloide/lifoide o mixta.
 Miopatía con cuerpos de inclusión.
 Susceptibilidad al mesotelioma maligno.
 Síndrome de Melkersson-Rosenthal.
 Paraplejia espástica.
 Esclerosis tuberosa.
 Citrulinemia.
 Síndrome de retinitis pigmentaria y sordera. Esclerosis lateral amiotrófica juvenil.
 Síndrome de Walker-Warburg.
 Síndrome de Rendu-Osler-Weber.

CROMOSOMA 10
Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo C del
Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y submetacéntrico. Algunas enfermedades asociadas
a mutaciones en el cromosoma 10 son:
 Síndrome de Dubin-Johson.
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual una persona
presenta ictericia leve a lo largo de toda la vida. El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno
genético muy raro. Para heredar la afección, un niño tiene que recibir una copia del gen
defectuoso de ambos padres. El síndrome interfiere con la capacidad del cuerpo de transportar
un químico llamado bilirrubina desde el hígado. La bilirrubina se produce cuando el hígado
descompone glóbulos rojos desgastados. Normalmente, la bilirrubina se moviliza a través de la
bilis producida por el hígado hasta los conductos biliares, pasando por la vesícula, hasta el
aparato digestivo.
Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el torrente
sanguíneo y hace que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color amarillo (ictericia).
Los niveles muy altos de bilirrubina pueden causar daño al cerebro y a otros órganos.
 Enfermedad de Refsum.
Pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza
bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. Los síntomas iniciales suelen aparecer
alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40
años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad),
seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados
incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. A lo
largo del tiempo aparecen los síntomas cutáneos (ictiosis), junto con displasia poliepifisaria,
miocardiopatía, contenido proteico elevado en el fluido cerebroespinal y retinitis pigmentaria
que puede terminar produciendo ceguera. La enfermedad de Refsum se transmite de forma
autosómica recesiva. Este trastorno es el resultado de una acumulación de ácido fitánico.
 Hiperplasia adrenal.
Es el nombre dado a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula
suprarrenal necesita para producir las hormonas. Al mismo tiempo, el cuerpo produce más
andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o
inapropiada) de características masculinas. Los síntomas varían, dependiendo del tipo de
hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el
trastorno. Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de
hiperplasia suprarrenal congénita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es
posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.
 Hipoparatiroidismo.
 Anemia megaloblástica tipo I.
 Miastenia grave, infantil.
 Carcinoma papilar del tiroides.
 Leucodistrofia metacrómica.
 Síndrome de Usher, tipo F.
 Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith.
 Meduloblastoma.
 Epidermólisis ampollosa.
 Susceptibilidad al fallo cardíaco congestivo.
 Enfermedad de Wolmanº.
 Porfiria congénita eritropoyética.

CROMOSOMA 11
Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Pertenece al
Grupo C del Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y submetacéntrico. Algunas de las
enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
 Síndrome de Omenn.
El síndrome de Omenn (OS) es una enfermedad inflamatoria caracterizada por:
eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía,
y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada grave (IDCS); ver
término). El OS aparece en el primer año de vida con signos de IDCS que incluyen: diarrea
crónica, neumonitis y retraso en el crecimiento. Además, los pacientes presentan síntomas
inflamatorios como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y eritrodermia generalizada, que a
menudo, pueden conducir a un cuadro de alopecia con pérdida de cejas y pestañas; la pérdida
de proteína puede provocar un edema generalizado y trastornos metabólicos. Los síntomas del
OS pueden aparecer con el tiempo y no hacerlo simultáneamente. Los pacientes que presentan
solo algunos de los síntomas se incluyen en el síndrome de Omenn atípico. El OS no está
causado por un defecto genético específico. Más que una forma específica de IDCS, se trata de
un fenotipo inflamatorio específico que puede asociarse a formas de IDCS genéticamente
distintas. El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
 Distrofia macular de Best.
Es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central,
metamorfopsia y disminución del índice de Arden a consecuencia de una lesión en forma de
yema de huevo localizada en la región foveal o parafoveal. La aparición de la BVMD se produce
durante la infancia y, en ocasiones, en la adolescencia (5-13 años). Los individuos afectados
presentan una visión normal al nacer. Más adelante la BVMD pasa por distintas etapas que son
la fase asintomática previteliforme (etapa 1) seguida de la formación de una lesión amarilla en
forma de huevo (viteliforme) en la mácula (etapa 2). Los contenidos se hacen menos
homogéneos y desarrollan un aspecto de "huevo revuelto" (etapa 2a). La lesión con el tiempo
desarrolla una sustancia vitelina líquida y amarillenta (pseudohipopión o etapa 3) y, por último,
se rompe y deja una cicatriz que causa el deterioro de la agudeza visual central (20/200), que se
puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV) (rara en
niños). Se puede observar discriminación anómala del color (principalmente el eje protan) y
metamorfopsia, pero los pacientes retienen una visión periférica y una adaptación a la
oscuridad normales. Algunos individuos afectados permanecen asintomáticos.
 Acromegalia.
Es una afección en la cual hay demasiada hormona del crecimiento en el cuerpo. La
acromegalia es una afección poco frecuente que se presenta cuando la hipófisis produce
demasiada hormona del crecimiento. La hipófisis es una glándula endocrina del tamaño de una
arveja, localizada en la base del cerebro, que controla, produce y secreta varias hormonas, por
ejemplo, la del crecimiento. La causa de la secreción de demasiada hormona del crecimiento
generalmente es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. La producción excesiva de la
hormona del crecimiento en los niños produce gigantismo en vez de acromegalia. La cirugía
para extirpar el tumor hipofisario que causa esta enfermedad a menudo corrige la hormona del
crecimiento anormal. Algunas veces, el tumor es demasiado grande para extirparlo por
completo. Las personas que no responden a la cirugía pueden necesitar irradiación de la
hipófisis.
 Paragangliomas.
 Vitreoretinopatía.
 Mútiples displasias endocrinas (MEN-1).
 Diabetes mellitus.
 Lupus eritematoso sistémico.
 Ataxia teleangiectasia.
 Hipoalfalipoproteinuria.
 Histiocitosis de Faisalabad.
CROMOSOMA 12
Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo
C del Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y submetacéntrico. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
 Síndrome de Zellweger.
El síndrome de Zellweger (SZ) es una enfermedad basada en el mal funcionamiento de los
peroxisomas lo que imposibilita la metabolización de los ácidos grasos de cadenas largas y muy
largas. Es un desorden congénito (autosómico recesivo) que forma la variante más grave de los
trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSD). Estos
desordenes tienen su causa en mutaciones de uno o varios genes que codifican unas proteínas
responsables de la formación correcta del peroxisoma. La enfermedad se manifiesta en el
periodo neonatal. Es caracterizado por una migración y organización neuronal alterada y
desarrollo cerebral anómalo. Los bebés con SZ pueden presentar una hipomielinización de las
neuronas del sistema nervioso central. Como aislante de las neuronas, la mielina tiene un papel
crucial para el correcto funcionamiento del cerebro. Con el tiempo se puede manifestar una
degeneración neurosensorial en los pacientes con deteriorio progresivo de la visión y audición.
El SZ puede afectar también otros órganos y manifestarse con anormalidades faciales
parecidas a las del síndrome de Down.

 Pseudohipoaldosteronismo.
Es una forma leve de resistencia mineralocorticoide primaria restringida al riñón. La
prevalencia es desconocida. La expresión clínica de la PHA1 renal es variable: en general los
pacientes presentan síndrome pierde sal en el periodo neonatal, con pérdida de peso, retraso
del crecimiento, vómitos y deshidratación. Ocasionalmente, se han observado polihidramnios.
Los síntomas del PHA1 renal normalmente mejoran en la infancia temprana y niños más
mayores son generalmente asintomáticos con crecimiento y desarrollo psicomotor normales. El
PHA1 renal resulta de un defecto en la respuesta tubular a la aldosterona causada por las
mutaciones inactivantes en el gen NR3C2 (4q31) que codifica para el receptor
mineralocorticoide. Se han detectado casos familiares con una trasmisión autosómica
dominante y casos esporádicos y en ambos casos se han identificado mutaciones heterocigotas
del gen NR3C2 con una frecuencia alta.
 Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular).
La enfermedad de Darier es una enfermedad de la queratinización caracterizada por el
desarrollo de pápulas queratósicas en las regiones seborreicas y por anomalías en las uñas
características. Su prevalencia se estima alrededor de 1/50.000. El inicio de la enfermedad,
normalmente ocurre durante la pubertad. Los pacientes presentan pápulas queratósicas grasas
y coloreadas (marrón-amarillento o marrón), aisladas o en forma de placas. Las lesiones
cutáneas pueden infectarse, ser malolientes y provocar un malestar grave en los pacientes.
Pueden agravarse por la exposición al sol o rayos UV artificiales, el calor, la sudoración, la
fricción y las infecciones. Los lugares de predilección son las zonas seborreicas del tronco y de la
cara: parte superior del pecho, espalda, lados del cuello, la frente, las orejas y el cuero
cabelludo. Las zonas de flexión también están habitualmente afectadas (ingles, axilas y región
anogenital). En las manos y en los pies, también pueden presentarse pápulas discretas.
 Hipertensión esencial.
 Fiebre períodica familiar.
 Ictiosis ampollosa de Siemens.
 Paquioniquia congénita tipo Jadassohn-Lewandowsky.
 Moniletrix.
 Miopatía congénita.
 Liposarcoma mixoide.
 Mucopolisacaridosis.
 Glioma.
 Amiloidosis renal.
 Córnea plana congénita.
 Cardiomiopatía hipertrófica.
 Linfoma de celulas B no-Hodgkin.
 Esquizofrenia.
 Susceptibilidad a la leucemia crónica linfática.
 Leucoencefalopatía.

CROMOSOMA 13
Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo D del
Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y acroncéntrico con satélite. Algunas de las
enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
 Enfermedad de Wilson.
Es un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del
cuerpo. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso. En caso de que ambos
padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en
cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este
cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre
ocasionan daño y muerte tisular y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de
funcionar bien. Síntomas: postura anormal de brazos y piernas, confusión o delirio, demencia,
dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas, dificultad para caminar (ataxia), cambios
emocionales o conductuales, agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)cambios de
personalidad, fobias, angustia (neurosis), movimientos lentos, lentitud o disminución de los
movimientos y expresiones faciales, deterioro del lenguaje, temblores en los brazos o en las
manos, movimientos incontrolables, movimientos impredecibles o espasmódicos, vómito con
sangre, debilidad, piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia).
 Holoprosencefalia.
La holoprosencefalia (HPE) es una malformación cerebral compleja, resultado de la
división incompleta del prosencéfalo, que se produce entre los días 18 y 28 de gestación,
afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca manifestaciones
neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable. Se han descrito tres tipos de HPE, de
gravedad creciente, en función de sus características anatómicas: lobar, semilobar y alobar.
También se ha observado otro subtipo más leve, llamado variante interhemisférica media
(MIH). El fenotipo HPE también engloba a la aprosencefalia/atelencefalia (el extremo más grave
del espectro), la esquizencefalia y HPE septopreóptica. Las formas menos graves se denominan
microformas y se caracterizan por defectos de la línea media sin los defectos cerebrales típicos
de la HPE.
 Enfermedad de Oguchi.
La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por
una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-
Nakamura. La enfermedad se caracteriza por ceguera nocturna estable congénita y el fenómeno
Mizuo-Nakamura, que es una anomalía única morfológica y funcional de la retina que se
presenta con una decoloración típica amarillo-dorada o gris-plateada del fondo de ojo en
presencia de luz, que desaparece después de la adaptación a la oscuridad y aparece de nuevo
tras la exposición a la luz. Los pacientes tienen ceguera nocturna no progresiva desde la infancia
temprana con una visión normal de día, pero a menudo aseguran que mejora su sensibilidad a
la luz cuando permanecen en un entorno oscuro durante mucho tiempo.
La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG. Ésta es un
trastorno autosómico recesivo. Los hermanos y hermanas de un paciente afectado tienen un
riesgo del 25% de estar también afectados.
 Cataratas zonulares.
 Enfermedad de Patau
 Síndrome de leucemia/linfoma de células madres.
 Carcinoma esofágico.
 Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne.
 Ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay.
 Cáncer de mama.
 Rabdomiosarcoma alveolar.
 Malabsorción biliar primaria.
 Carcinoma escamoso de la cabeza.
 Ataxia cerebelosa.
 Diabetes mellitus no dependiente de insulina.
 Esquizofrenia.
 Deficiencia de Factor VII.

CROMOSOMA 14
Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de
bases. Pertenece al Grupo D del Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y acrocéntrico con
satélite. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
 Síndrome de Nezelof.
Trastorno caracterizado por ausencia funcional de las células T, insuficiencia funcional de
las células B, niveles aceptablemente normales de inmunoglobulinas y escasa o nula producción
de anticuerpos específicos. El síndrome de Nezelof produce infecciones progresivamente
intensas, recurrentes y con el tiempo mortal. Los signos que aparecen frecuentemente en
lactantes o niños de hasta 4 años son: neumonía recurrente, otitis media, infecciones crónicas
por hongos, infecciones del tracto respiratorio superior y hepatosplenomegalia. La enfermedad
puede además producir hiperplasia de los ganglios linfáticos y las amígdalas. Los pacientes
pueden desarrollar además una tendencia a procesos malignos. La enfermedad puede producir
sepsis, que es la causa de muerte habitual. Otros síntomas que a menudo sugieren el síndrome
de Nezelof son la pérdida de peso y la falta de apetito.
 Enfermedad de Niemann-Pick.
La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de enfermedades que se
transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se
acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.
Existen 4 formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: Tipo A,
Tipo B, Tipo C, Tipo D. Los tipos A y B también se denominan tipo I, y los tipos C y D también se
conocen como tipo II. Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o no comprometer el sistema
nervioso central y la respiración. Cada tipo puede causar diferentes síntomas y ocurrir en
diferentes momentos a lo largo de la vida. Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick
ocurren cuando las células en el cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida
(ASM, por sus siglas en inglés). El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer
apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado
colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.
El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española. El tipo D involucra
un defecto que interfiere con la forma en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas. Es
una variante del tipo C.
 Enfermedad de Krabbe.
Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral
llamada leucodistrofia. Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con
este gen no produce suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-
galactosidasa (galactosilceramidasa). El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina,
el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se
descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no
trabajan adecuadamente. La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:
La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de
vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos
años de edad. La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a
comienzos de la adolescencia.
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son: cambios en el tono
muscular de flácido a rígido, hipoacusia que lleva a sordera, retraso del desarrollo, dificultades
en la alimentación, irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos, convulsiones graves (pueden
comenzar a edad muy temprana), fiebres inexplicables, pérdida de la visión que lleva a ceguera,
vómitos.
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía: Los problemas de visión
pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los
síntomas varían de una persona a otra y también se pueden presentar otros síntomas.
 Apoptosis celular, temperatura dependiente.
 Retinitis pigmentaria.
 Paraplejia espástica.
 Bocio familiar.
 Enfermedad de Hers.
 Leucoencefalopatía.
 Microftalmia, cataratas y displasia del iris.
 Tirosinemia, tipo Ib.
 Carcinoma papilar del tiroides.
 Enfermedad oclusiva cerebrovascular.
 Leucemia/linfoma de células T
 Anemia megalobástica tipo noruego
 Melanoma cutáneo.
 Agammaglobulinemia.

CROMOSOMA 15
Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases.
Pertenece al Grupo D del Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y acrocéntrico con satélite.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
 Síndrome de Prader-Willi.
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes
del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y
de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de
las personas con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del
padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer: los recién nacidos suelen ser
pequeños y flácidos, los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar: problemas para comer durante la lactancia que llevan a
un aumento de peso deficiente, ojos en forma de almendra, desarrollo motor retardado, cráneo
bifrontal estrecho, aumento rápido de peso, estatura corta, desarrollo mental lento, manos y
pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.
 Síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética que causa problemas con la
forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el
nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de
edad. Esto por lo general es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo. El
síndrome de Angelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no
funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen
UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes
está activo, porque ambos provienen del padre. La mayoría de los niños con este trastorno no
muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden
notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.
Los niños de entre dos y cinco años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha
espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.
 Síndrome de Marfan.
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los
trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los
ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este
gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
 El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.
Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma
como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. En la mayoría de los
casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el
30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los
casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas
delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los
brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

 Albinismo oculocutáneo.
 Esquizofrenia.
 Sordera por déficit de estereocilina.
 Esferocitosis.
 Síndrome de Bartter.
 Distrofia muscular.
 Hipotiroidismo congénito.
 Ginecomastia familiar.
 Síndrome de Griscelli.
 Cardiomiopatía hipertrófica familiar.
 Enfermedad de Tay-Sachs.
 Síndrome de Bardett-Biedl.
 Oftalmoplegia progresiva.
 Síndrome de Bloom.

CROMOSOMA 16
Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases.
Pertenece al Grupo E del Cariotipo Humano. Cromosoma pequeño y metacéntrico. Algunas
enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
 Talasemia.
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el
cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los
glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia. La hemoglobina se compone de dos
proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen
que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de
talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina
alfa faltan o han cambiado (mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la
proteína globina beta.
La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato
durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor
(anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el
primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar: deformidades óseas en la cara, fatiga,
insuficiencia del crecimiento, dificultad respiratoria, piel amarilla (ictericia)
Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos
pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

 Enfermedad de Crohn.
Es una enfermedad por la cual resultan inflamadas partes del tubo digestivo. La causa
exacta de la enfermedad de Crohn se desconoce. Es una afección que se presenta cuando el
sistema inmunitario del propio cuerpo ataca por error y destruye el tejido corporal sano
(trastorno autoinmunitario). Cuando partes del tubo digestivo permanecen hinchadas o
inflamadas, las paredes intestinales resultan engrosadas. Los factores que pueden jugar un
papel en la enfermedad de Crohn abarcan: los genes y los antecedentes familiares (las personas
de ascendencia judía están en mayor riesgo), los factores ambientales, tendencia del cuerpo a
reaccionar en forma exagerada a bacterias normales en los intestinos, tabaquismo.
La enfermedad de Crohn puede ocurrir a cualquier edad. Más a menudo se presenta en
personas entre los 15 y los 35 años. Los síntomas dependen de la parte del tubo digestivo que
esté afectada. Estos síntomas fluctúan de leves a graves, y pueden aparecer y desaparecer con
períodos de reagudizaciones. Los principales síntomas de la enfermedad de Crohn son: dolor
abdominal (zona del vientre) con cólicos, fiebre, fatiga, inapetencia, sensación de que necesita
defecar, aun cuando sus intestinos ya estén vacíos. puede implicar esfuerzo, dolor y cólicos,
diarrea acuosa, la cual puede tener sangre, pérdida de peso.
 Síndrome de Rubenstein-Taybi.
Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja
estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual. En
algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300. Algunos
pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen. La
mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se
deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o
en el momento de la concepción. Síntomas: pulgares anchos y dedos del pie gruesos,
estreñimiento, exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo), defectos cardíacos que posiblemente
requieran cirugía, discapacidad intelectual, convulsiones, estatura baja que se nota después del
nacimiento, desarrollo lento de habilidades cognitivas, desarrollo lento de habilidades motoras
acompañado de poco tono muscular.
 Hepatoma carcinocelular.
 Xeroderma pigmentoso.
 Hipertensión esencial.
 Sordera, autosómica dominante.
 Glucosuria renal.
 Síndrome de Blau.
 Cilindromatosis familiar.
 Síndrome de Towes-Brocks.
 Síndrome de Gitelman.
 Tirosinemia. Síndrome de Richner-Hanhart.
 Hipertensión debida a exceso de mineralcorticoide.
CROMOSOMA 17
Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases.
Pertenece al Grupo E del Cariotipo Humano. Cromosoma pequeño y submetacéntrico. Algunas
enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
 Retinitis pigmentaria.
Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido
ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas
y las envía al cerebro. La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede
ser causado por varios defectos genéticos.
Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar
afectadas; sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el
mayor daño. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la
retina. El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Los
síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero los problemas graves de la visión a
menudo no se presentan antes del comienzo de la adultez. Disminución de la visión nocturna o
cuando hay poca luz. Pérdida de la visión lateral (periférica), que causa "estrechamiento
concéntrico del campo visual". Pérdida de la visión central (en casos avanzados).
 Síndrome miasténico.
Es un trastorno en el cual la comunicación defectuosa entre los nervios y los músculos
lleva a que se presente debilidad muscular. El síndrome de Lambert-Eaton es un trastorno
autoinmunitario. Esto quiere decir que su sistema inmunitario ataca por error a células y tejidos
sanos en el cuerpo. En este síndrome, anticuerpos producidos por el sistema inmunitario atacan
las neuronas. Esto las hace incapaces de liberar suficiente cantidad de un químico llamado
acetilcolina. Ese químico transmite impulsos entre los nervios y los músculos. El resultado es la
debilidad muscular. El síndrome de Lambert-Eaton puede ocurrir con cánceres como el
pulmonar de células pequeñas o trastornos autoinmunitarios, como el vitiligo, el cual lleva a una
pérdida del pigmento de la piel. Los síntomas pueden incluir: Debilidad o pérdida del
movimiento que puede ser más o menos grave, que incluye dificultad para masticar, dificultad
para subir escaleras, dificultad para levantar objetos, dificultad para hablar, caída de la cabeza y
la necesidad de usar las manos para incorporarse de una posición sentada o acostada. Dificultad
para deglutir, arcadas o asfixia. Cambios en la vista como visión borrosa, visión doble y
problemas para mantener la mirada fija
Generalmente se presentan síntomas relacionados con el sistema nervioso autónomo e
incluyen: cambios en la presión arterial, mareo al pararse, resequedad en la boca.
 Lisencefalia de Miller-Dieker.
El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen
situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka
lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. Pueden presentarse también
malformaciones congénitas. El MDS es, sin duda, poco frecuente, habiéndose informado hasta
ahora de 11,7 casos por cada millón de nacimientos, sin embargo la incidencia y la prevalencia
son probablemente más altas. Los niños con el MDS presentan un severo retraso del desarrollo;
la epilepsia y los problemas de alimentación son comunes. La lisencefalia representa la
condición más extrema del espectro con agiria generalizada, o agiria y algo de paquigiria frontal.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
 Eritroderma ictiosiforme congénito no-ampolloso.
 Insuficiencia hepática.
 Inmudeficiencia de células T, alopecia y distrofia de las uñas.
 Tumores del estroma endométrico
 Enfermedad de Alzheimer.
 Leucemia aguda promielocítica.
 Nevo esponjoso blanco.
 Enfermedad de Naxos.
 Narcolepsia.
 Trombastenia de Glanzmann.
 Cáncer de mama precoz.
 Enanismo de Mulibrey.

CROMOSOMA 18
Contiene unos 600 genes con unos 70 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo E del
Cariotipo Humano. Cromosoma pequeño y submetacéntrico. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del gen 18 son:
 Deficiencia en glucocorticoides.
El síndrome de Deficiencia de Glucocorticoides familiar (FGD) es una insuficiencia adrenal
sin déficit de mineralocorticoides. Es un síndrome genético de baja prevalencia. El inicio ocurre
generalmente durante la infancia temprana, pero este síndrome puede diagnosticarse más
tarde. Se caracteriza por una hipoglucemia recurrente (provocada por episodios infecciosos por
ejemplo) que puede conducir a convulsiones o incluso al coma, astenia crónica, infecciones
frecuentes, susceptibilidad a las alergias, y generalmente pigmentación de la piel. Los niveles de
cortisol en plasma son muy bajos o indetectables y no responden al ACTH exógeno. Hay niveles
elevados de ACTH, lo cual indica que los pacientes son específicamente resistentes al ACTH. Los
niveles de aldosterona y renina son generalmente normales y responden correctamente cuando
se activa el complejo renina-angiotensina.
 Linfoma MALT.
El linfoma MALT (linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa) es una forma rara del
linfoma maligno no Hodgkin (ver este término), que afecta a las células B y que se desarrolla a
expensas del tejido linfoide asociado a las membranas mucosas, aunque también ocurre, más
raramente, en los ganglios linfáticos. Representa alrededor del 5% de los linfomas no
hodgkinianos diagnosticados anualmente. Su incidencia anual se estima en alrededor de
1/313.000. La enfermedad afecta principalmente a adultos de más de 60 años (edad media: 65
años), con una ligera predominancia femenina. Es muy raro en niños. El linfoma MALT puede
desarrollarse en el tracto intestinal (especialmente en el estómago), pulmones y glándulas
(lagrimal, tiroides y mamaria). Los síntomas principales son no específicos: fatiga, fiebre,
náuseas, estreñimiento, pérdida de peso y anemia. Los otros síntomas dependen de los órganos
afectados: dolor abdominal en casos de afectación gástrica, infecciones respiratorias
recurrentes en casos de afectación pulmonar y discapacidad visual en casos de afectación de la
glándula lagrimal.
 Polineuropatía amiloide.
La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es
una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta. La
pérdida de peso y la implicación cardiaca son frecuentes; también pueden darse complicaciones
oculares o renales. La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del
genotipo y del origen geográfico. La FAP se presenta generalmente como una polineuropatía
sensitiva dependiente de la longitud con alteraciones autonómicas. Las primeras
manifestaciones son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos
gastrointestinales o pérdida de peso. La pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y
sensación térmica. La pérdida motora se produce más tarde. Los rasgos autonómicos incluyen
hipotensión postural y trastornos gastrointestinales y genitourinarios. La FAP se transmite como
un rasgo autosómico dominante y es causada debido a mutaciones en el gen TTR (18q12.1). Se
han identificado más de 40 mutaciones de TTR hasta el momento, asociadas con patrones
variados de afectación de órganos, edad de aparición y progresión de la enfermedad.
 Hipertricosis localizada.
 Queratosis palmoplantar.
 Síndrome de Edwards.
 Cáncer pancreático. Poliposis juvenil.
 Holoprosencefalia.
 Enfermedad de Parkinson.
 Sarcoma sinovial.
 Síndrome de Niemann-Pick.
 Protoporfiria eritropoyética.
 Deficiencia combinada de los factores V y VIII.
 Linfoma/Leucemia de células B.
 Cáncer colorectal.
 Obesidad autosómica dominante.

CROMOSOMA 19
Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo F del
Cariotipo Humano. Cromosoma pequeño y metacéntrico. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del gen 19 son:
 Síndrome de Peutz-Jeghers.
Es un trastorno transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla
pólipos intestinales. Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos
cánceres. Existen dos tipos de SPJ:
SPJ familiar que puede deberse a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto
genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso
significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50%
de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con una
mutación en el gen STK11.
Síntomas: Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías,
el revestimiento interior de la boca y la piel, dedos de manos y pies en palillo de tambor, cólicos
en el área abdominal, pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido, sangre en
las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente), vómitos.
 Síndrome del conducto de Muller persistente<
El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del
desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero
y/o las trompas de Falopio, en por lo demás niños normalmente virilizados. La prevalencia
exacta en la población en general es desconocida. Todos los sujetos afectados son, por
definición, varones genotípicamente (46, XY) y fenotípicamente (genitales externos virilizados
normales). Los síntomas índice son criptorquidia o hernia inguinal. Los testículos están
normalmente diferenciados y, en ausencia de criptorquidia prolongada, normalmente
contienen células germinales. Sin embargo, los varones afectados pueden ser infértiles ya que
los testículos no están con frecuencia conectados apropiadamente con los conductos excretores
masculinos debido a la aplasia del epidídimo y la parte superior del conducto deferente. Los
niveles de testosterona son habitualmente normales, a menos que haya ocurrido una
degeneración testicular. El SCMP se trasmite de manera autosómica recesiva.
 Enfermedad de Hirschsprung.
Es una obstrucción del intestino grueso. Ocurre debido al movimiento muscular deficiente
en el intestino. Es un trastorno congénito, es decir, que está presente al nacer. En la
enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas
carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los
contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo. El intestino y el abdomen se hinchan
como resultado de esto. La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de
toda las obstrucciones intestinales de los recién nacidos y ocurre cinco veces más en hombres
que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está asociada con otros trastornos congénitos o
hereditarios como el síndrome de Down. Los síntomas que pueden estar presentes en los recién
nacidos y en los bebés abarcan: dificultad con las deposiciones, dificultad en la eliminación del
meconio poco después del nacimiento, dificultad para eliminar la primera deposición entre las
primeras 24 y 48 horas después del nacimiento, heces explosivas e infrecuentes, ictericia,
alimentación deficiente, escaso aumento de peso, vómitos, diarrea acuosa (en el recién nacido)
Síntomas en niños mayores: estreñimiento que empeora gradualmente, retención fecal,
desnutrición, crecimiento lento, vientre hinchado.
 Criptorquidismo idiopático.
 Leucemia mieloide aguda.
 Susceptibilidad a la malaria cerebral.
 Enfermedad poliquística hepática.
 Hipotiroidismo congénito.
 Arteriosclerosis.
 Susceptibilidad a infecciones por Salmonella y micobacterias.
 Carcinoma mucoepidermoide de la glándula salivar.
 Hemocromatosis juvenil.

CROMOSOMA 20
Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Pertenece al
Grupo F del Cariotipo Humano. Cromosoma pequeño y metacéntrico. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
 Síndrome de Hallervorden-Spatz.
Enfermedad de Hallervorden-Spatz. Es un trastorno del movimiento que se transmite de
padres a hijos (hereditario). Es un trastorno infrecuente autosómico recesivo que se caracteriza
por depósitos de hierro localizados en astrocitos, células microgliales y neuronas; también se
localizan extracelularmente, algunas veces alrededor de los vasos sanguíneos, predomina en las
primeras dos décadas de la vida. La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza
en la infancia. La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que
produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Síntomas: demencia, contracciones
musculares involuntarias (distonía), problemas de movimiento, rigidez muscular, crisis
epilépticas, espasticidad, temblor, cambios en la visión, debilidad, movimientos contorsionados.
 Diabetes insípida
Es una afección infrecuente por la cual los riñones son incapaces de evitar la eliminación
de agua. La cantidad de agua eliminada en la orina es controlada por la hormona antidiurética
(HAD), también denominada vasopresina. La HAD es producida en una región del cerebro
llamada hipotálamo; almacenada y secretada luego desde la hipófisis, una pequeña glándula
ubicada en la base del cerebro.
La diabetes insípida causada por falta de HAD se denomina diabetes insípida central.
Cuando es ocasionada por la insuficiencia del riñón para responder a la HAD, la afección se
denomina diabetes insípida nefrógena. Los síntomas de la diabetes insípida son: sed excesiva
que puede ser intensa o incontrolable, por lo general con la necesidad de beber grandes
cantidades de agua o una ansiedad por agua helada. Volumen excesivo de orina. Micción
excesiva, a menudo con la necesidad de orinar cada hora a lo largo del día y la noche.
 Síndrome de Duane.
El síndrome de retracción de Duane (SRD) es una forma congénita de estrabismo
caracterizada por la limitación del movimiento horizontal del ojo y una retracción del globo con
estrechamiento de la hendidura palpebral en un intento de aducción. Es causado por un fallo en
el desarrollo del nervio abductor y puede provocar ambliopía.
El SRD es un trastorno genético caracterizado por oftalmoplejia horizontal no progresiva
sin ptosis. El SRD suele ser unilateral y el ojo afectado predominantemente es el izquierdo. Al
nacer, los niños tienen restringida la abducción, la aducción o ambas. La mayoría de personas
con SRD tienen estrabismo en la posición primaria de la mirada, pero pueden usar una posición
compensatoria de la cabeza para alinear los ojos y evitar así la diplopía. El SRD se divide en tres
tipos: en el de tipo I se observa abducción limitada o ausente, aducción normal o ligeramente
limitada y retracción del globo y estrechamiento de la hendidura palpebral en la aducción; en el
de tipo II se observa aducción limitada o ausente, abducción normal o limitada, retracción del
globo y estrechamiento de la hendidura palpebral en la aducción; y el de tipo III presenta
abducción y aducción limitadas, retracción del globo, estrechamiento de la hendidura palpebral
en la aducción y mirada recta en posición primaria sin girar la cabeza.
 Trombofilia por deficiencia de trombomodulina.
 Cáncer de colon.
 Síndrome de Kindler.
 Anemia hemolítica.
 Galactosialidosis.
 Hipertensión esencial.
 Susceptibilidad a la obesidad severa.
 Epilepsia.

CROMOSOMA 21
Contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Pertenece al Grupi G del
Cariotipo Humano. Cromosoma pequeño y acrocéntrico. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son:
 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS) es una variante autosómica recesiva del
síndrome QT largo familiar (SQTL, ver término), caracterizado por una pérdida auditiva
neurosensorial bilateral profunda congénita, un intervalo QT largo en el electrocardiograma y
taquiarritmias ventriculares. Se trata de una enfermedad muy rara. La presentación típica del
JLNS es un niño sordo que presenta episodios sincopales en periodos de estrés, de ejercicio o de
miedo. La sordera es congénita, bilateral, profunda y neurosensorial. El intervalo QT en el JLNS
es marcadamente prolongado y está asociado a taquiarritmias (incluyendo taquicardia
ventricular, taquicardia ventricular con torsión de puntas (TdP) y fibrilación ventricular) que
pueden causar síncope o muerte súbita. El JLNS es la variante más grave del SQLT. Los pacientes
se vuelven sintomáticos mucho antes que en ningún otro subgrupo de SQLT. Alrededor del 90%
de los pacientes tienen eventos cardiacos provocados por emociones intensas o súbitas,
deportes competitivos, miedo o inmersión en aguas frías. El JLNS está causado por mutaciones
homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen KCNQ1.
 Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. El síndrome de
Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas. Los síntomas del síndrome
de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de
la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los
ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. El desarrollo físico es a menudo más lento
de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura
adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden incluir: comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de
discernimiento, período de atención corto, aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
 Homocistinuria
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. La
homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que
el niño debe recibir el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.
La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluidos cambios en
las articulaciones y en los ojos. Los bebés recién nacidos parecen sanos y los primeros síntomas,
si acaso se presentan, no son obvios.
Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso del
crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta
afección. Otros síntomas abarcan: deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla),
enrojecimiento de las mejillas, arcos elevados de los pies, discapacidad intelectual, rodillas
valgas, extremidades largas, trastornos mentales, miopía, dedos como de araña (aracnodactilia),
contextura alta y delgada.
 Deficiencia de enteroquinasa.
 Enfermedad de Alzheimer 1.
 Esclerosis lateral amiotrófica debida a deficiencia de superóxido dismutasa.
 Epilepsia mioclónica progresiva.
 Poliendocrinopatía autoinmune.
 Anemia hemolítica debida a deficiencia de fosfofructokinasa.
 Miopatía de Bethlem.
 Sordera autosómica recesiva.
 Leucemia mieloide aguda.

CROMOSOMA 22
Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo G del
Cariotipo Humano. Cromosoma pequeño y acrocéntrico. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
 Enfermedad de Schindler.
El déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) es una enfermedad de depósito
lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por
un déficit en la actividad de NAGA. Se ha descrito una variabilidad clínica extrema. Los casos de
déficit de NAGA se han dividido en 3 subtipos clínicos: déficit de NAGA tipo 1, tipo 2 y tipo 3. El
tipo 1 se caracteriza por una distrofia neuroaxonal de aparición infantil, el tipo 2 está descrito
en pacientes adultos con angioqueratoma corporal difuso y afectación mínima del sistema
nervioso y el tipo 3 es una forma clínica intermedia con manifestaciones que varían desde
déficit intelectual, disfunción neurológica y convulsiones a problemas neurológicos y
psiquiátricos más leves, como retraso en el habla y el lenguaje o síntomas similares al autismo
leve. Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-
acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas
neurológicos. Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA. Sin embargo, no hay una
correlación directa genotipo-fenotipo en vista de la heterogeneidad clínica de los casos
informados. Se ha sugerido que otros factores o genes contribuyen a la aparición de síntomas
neurológicos pero no hay evidencias concluyentes para confirmar esta teoría.
 Sarcoma de Ewing.
Es un tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños. El sarcoma de Ewing se
puede presentar en cualquier momento durante la niñez y comienzos de la edad adulta, pero
generalmente se desarrolla en la pubertad, cuando los huesos están creciendo rápidamente. Es
10 veces tan común en niños de raza blanca como en niños afroamericanos, africanos y
asiáticos. El tumor puede originarse en cualquier parte del cuerpo. Generalmente empieza en
los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis o el tórax, al igual que en el cráneo o en los
huesos planos del tronco. Hay pocos síntomas. El más común es el dolor y, ocasionalmente,
hinchazón en el sitio del tumor.
Los niños pueden igualmente romperse un hueso en el sitio del tumor después de una
lesión menor.
También puede presentarse fiebre.
 Síndrome de DiGeorge.
La Hipoplasia tímica o Síndrome de DiGeorge, es una enfermedad genética debida a la
ausencia o falta del desarrollo del timo que produce una deficiencia de inmunidad desde el
nacimiento. La deficiencia de inmunidad es debida a la falta o deterioro de la serie de linfocitos
T, estando los linfocitos B casi normales.
El Síndrome de DiGeorge afecta por igual a ambos sexos, no siendo una enfermedad
familiar. En el 90% de los enfermos se aprecian anomalías en el cromosoma 22q (deleción o
falta de algunos genes), que origina una anormalidad del desarrollo del 3ª y 4ª arcos faríngeos.
Los afectados tienen una serie de rasgos físicos definidos como: implantación baja de las
orejas, mandíbula pequeña, paladar hendido.
 Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal
 Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo oxidasa
 Meningioma
 Cáncer colorectal
 Leucodistrofia metacromática
 Leucemia megacarioblástica
 Síndrome de inmunodeficiencia neutrofílica
 Proteinosis alveolar pulmonar
 Esquizofrenia
 Distrofia de Sorsby
 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares
 Glutationuria
 Síndrome de Bernard-Soulier
 Leucemia mieloide crónica
 Síndrome de Hermansky-Pudlak
 Síndrome de Li-Fraumeni
 Neurofibromatosis tipo 2
 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrófica

CROMOSOMA X
Contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Pertenece al Grupo C del
Cariotipo Humano. Cromosoma mediano y submetacéntrico. Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
 Hemofilia.
Es un grupo de trastornos hemorrágicos (de sangrado) por los cuales la sangre tarda
mucho tiempo en coagular. Existen dos tipos de hemofilia:
Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la
sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La
mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones. El síntoma principal de la hemofilia es
el sangrado. Los casos leves probablemente no se noten hasta más adelante en la vida, cuando
ocurren durante una cirugía o a un traumatismo. En los casos más serios, se puede presentar
sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común
que se presente en las articulaciones.
 Síndrome de Klinefelter.
 Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X
extra. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se
escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes. Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: proporciones corporales
anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), agrandamiento
anormal de las mamas (ginecomastia), infertilidad, problemas sexuales, vello púbico, axilar y
facial menor a la cantidad normal, testículos pequeños y firmes, estatura alta.
 Trisomía XXX o Síndrome Supermujer
Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién
nacidos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más
tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de
la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre
al azar.
No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que
pudieron hacer para evitarlo. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, es uno de los que se
asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener
problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de
aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en
la escuela.
 Síndrome de Turner.
 Síndrome de Wiskott-Aldrich.
 Distrofia muscular de Duchenne.
 Síndrome de Snyder-Robinson.
 Síndrome de Aicardi.
 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2.
 Síndrome de Coffin-Lowry.
 Síndrome de Goltz-Gorlin.
 Síndrome de Menkes.
 Síndrome de Alport.

CROMOSOMA Y
Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el
sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
 Trisomía XYY o Síndrome Superhombre
 Es una trisomía de los cromosomas sexuales donde el varón recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY. Esta anomalía cromosómica se debe a la presencia de un
cromosoma Y extra. Aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera
en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular
del espermatozoide. Esta alteración cromosómica no tiene trascendencia clínica.
La única diferencia encontrada en adultos es que presentan una talla más elevada. Su
inteligencia es habitualmente normal.
Presentan un desarrollo normal de los órganos sexuales y los caracteres sexuales
secundarios.
 Disgenesia gonadal
La disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual
(DSD) asociado con anomalías en el desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales
externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY. La prevalencia es desconocida.
Durante la adolescencia o la edad adulta temprana, los pacientes presentan genitales externos
femeninos normales, pero con falta de desarrollo puberal, aunque la adrenarquia es normal. Las
gónadas son disgenéticas y están asociadas a un riesgo mayor de desarrollar tumores
abdominales (principalmente disgerminomas; consulte este término): en algunos pacientes este
puede ser el primer síntoma. La estatura es normal o casi normal, y las manifestaciones del
síndrome de Turner (consulte este término) están ausentes.
 Azospermia
Azoospermia es una condición que impide a un hombre tener espermatozoides en el
semen. Es una causa principal de infertilidad masculina. La subfertilidad es una condición que
impide que un hombre embarace a una mujer después de 1 año de relaciones sexuales
regulares sin protección. Esto significa que se han utilizado métodos de control de natalidad,
como las píldoras anticonceptivas, diafragmas, condones o el método del ritmo.
 Conclusiones
Luego de haber realizado este trabajo puedo concluir y conocer la gran importancia del
Cariotipo Humano, debido a que gracias a éste se puede saber si la forma, el número, el tamaño
y la disposición de los cromosomas en las células del individuo son las correctas. Y si no lo son,
conocer todo lo referente a la anomalía que está o estará presente en el individuo, como las
causas, los síntomas, el tratamiento, las pruebas y exámenes para diagnosticarla, saber si existe
la cura, entre otras características. También sabemos que no todas estas anomalías son
hereditarias, sino que algunas se presentan al azar. Finalmente puedo concluir que al haber
realizado este trabajo y tener el conocimiento del cariotipo humano, los cromosomas y las
anomalías que estos puedes manifestar, podemos responder muchas de nuestras dudas y
cumplir los objetivos de esta materia.
 Bibliografía

 www.pgdcem.com
 www.iqb.es
 www.nlm.nih.gov
 www.unidadoftalmologica.com
 www.saludalavista.com
 www.onsalus.com
 www.orpha.net