Casos clínicos

R. García Rodríguez
M. Medina Castellano Diagnóstico prenatal del síndrome
W. Plasencia Acevedo
R. García Delgado de Meckel Gruber
M. A. Barber Marrero

Unidad de Diagnóstico Prenatal y Terapia Fetal

Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias
Las Palmas de Gran Canaria

El síndrome de Meckel Gruber viene definido por la
triada malformativa: encefalocele, displasia renal quística y
polidactilia.
Palabras clave:
Meckel-Gruber. Encefalocele. Poliquistosis renal. Polidactilia. Diagnóstico prenatal.
Prenatal diagnosis of Meckel Gruber syndrome
Meckel Gruber syndrome is defined by encephalocele,
cystic dysplasia of the kidneys and polydactyly.
Key words:
Meckel Gruber. Encephalocele. Kidneys cystic dysplasia. Polydactyly. Prenatal Diag-
nosis.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Meckel Gruber (SMG) es un infrecuente
y letal síndrome, de herencia autosómica recesiva, caracte-
rizado por encefalocele occipital, polidactilia postaxial y
displasia renal poliquística. Puede presentarse en asociación
con otras diferentes anomalías. Su incidencia estimada en
la población de bajo riesgo es de 1/20.000 embarazos1-2.
CASO CLÍNICO 1
Paciente de 31 años sin antecedentes familiares ni per-
sonales de interés. Con antecedentes gineco-obstétricos de
cuatro interrupciones de embarazo por SMG.
pleja de difícil diagnostico por el anhidramnios existente.
Se realizó interrupción de la gestación. En la segunda ges-
tación, la paciente fue citada para realializar estudio eco-
gráfico precoz a las 14 semanas de gestación, cuando se
obsevó un encefalocele occipital junto con polidactilia. Se
realizó biopsia de vellosidades coriales con resultado de
cariotipo normal. Ante dichos hallazgos se decidió termi-
nar la gestación. El estudio anatomopatológico informó de
un feto de 45 g con encefalocele occipital, polidactilia
postaxial de manos y pies, displasia renal, aplasia uretral e
hipoplasia de vejiga urinaria, nariz bífida y contracturas
auriculares múltiples.
La tercera gestación cursó con estudio ecográfico sin
hallazgos a las 12 semanas, se identificó a las 16 semanas:
encefalocele, riñón poliquístico bilateral y oligoamnios se-
vero. Se le realiza cariotipo que informó de 46,XX normal.
Se realizó interrupción legal de la gestación. El estudio
anatomopatológico informó de feto de 103 g con encefa-
locele occipital, polidactilia postaxial de manos y pie iz-
quierdo, displasia renal multiquística bilateral, hipoplasia
de vejiga urinaria, y ductos biliares aberrantes en el híga-
do.
Dados los antecedentes se remite a la paciente a con-
sulta de consejo genético, donde tras realizar un estudio a
ambos progenitores se confirma que son portadores de la
mutación. Dado que la recurrencia es de un 25 %, porque
presenta un tipo de herencia autosómico recesivo, se propo-
ne a la pareja en el caso de una nueva gestación que se rea-
licen ecografías seriadas desde el inicio de la gestación y
asociar determinaciones seriadas de alfa-fetoproteína.

En la primera gestación presentó en un estudio eco- La paciente queda gestante de forma espontánea, por
gráfico a las 18-19 semanas un feto con encefalocele, on- cuarta vez, se realiza un estudio ecográfico a las 12 sema-
falocele, poliquistosis renal, polidactilia y cardiopatía com- nas observándose un quiste en fosa posterior, a la
vez que herniación cerebelosa (malformación de Arnold
Chiari). El estudio de cariotipo fetal fue normal. Se reali-
Correspondencia:
zó interrupción de la gestación, y el estudio anatomopa-
Miguel A. Barber Marrero tológico informó de: mielomeningocele, polidactilia pos-
C/ Lope de Vega nº 9, 1º
35005 Las Palmas de Gran Canaria
taxial de mano derecha y displasia renal multiquística
Correo electrónico: mabarber@mac.com bilateral.

37 Progr Diag Trat Prenat 2009;21(4):197-199 197

R. García Rodríguez, et al. Diagnóstico prenatal del síndrome de Meckel Gruber

Figura 1 Encefalocele. Figura 2 Encefalocele occipital.

El quinto embarazo se obtuvo mediante fecundación in
vitro con diagnostico genético preimplantacional. Se reali-
zan controles ecográficos seriados sin observarse anoma-
lías morfológicas, el embarazo fue de curso normal. El par-
to se produjo mediante inducción médica a las 39 semanas
por rotura prematura de membranas, nació mediante fór-
ceps, para abreviar expulsivo, un recién nacido varón de
3.300 g con test de Apgar 4/6 y pH arterial de 7,28.
del 95 % de los casos. Se puede manifestar como oligohi-
dramnios en casos de insuficiencia renal, pudiendo ser in-
cluso la manifestación inicial. El encefalocele, localizado a
nivel occipital, aparece en el 60-80 % de los casos. Y la poli-
dactilia postaxial se manifiesta en aproximadamente otro
60-80 %6-7. Otras manifestaciones, que normalmente com-
prometen a huesos largos o sistema nervioso central, son
mucho más infrecuentes.

El diagnóstico es usualmente realizado a las 20 se-

CASO CLÍNICO 2 manas, con los hallazgos ecográficos antes descritos. Ra-
ramente el diagnóstico de realiza de forma precoz. Pero
Se trata de una primigesta de 21 años, sin antecedentes se ha demostrado que un estudio morfológico detallado
familiares de interés clínico. Remitida a nuestra unidad a las
16 semanas con sospecha de oligoamnios y patología renal. En
el estudio ecográfico se demostró la presencia de un encefalo-
cefe occipital, riñones displásicos poliquísticos, polidactilia y
oligoamnios moderado. Ante los hallazgos descritos, se catalo-
gó de SMG, y tras la realización de cariotipo fetal (resultado
46,XX), se ofertó la realización de interrupción legal de la ges-
tación, que la paciente aceptó. El estudio necrópsico confirmó
los hallazgos ecográficos, compatibles con SMG.

DISCUSIÓN

La disencefalia esplacnoquística es conocida como sín-

drome de Meckel o de Meckel-Gruber3. Se trata de una con-
dición muy infrecuente, cuya incidencia no es bien conoci-
da4. Su etiología es desconocida, pero se trata de una
enfermedad que presenta un patrón de herencia autosómi-
co resesivo3-4, presentando el locus afecto en el brazo largo
del cromosoma 17 (región 2, bandas 1-4)5.
Los signos típicos son: encefalocele, polidactilia y dis- Figura 3 Poliquistosis renal.
plasia poliquística. La afección renal puede aparecer en más

198 Progr Diag Trat Prenat 2009;21(4):197-199 38

R. García Rodríguez, et al. Diagnóstico prenatal del síndrome de Meckel Gruber
entre las 11 y 14 semanas, donde la exploración del
cráneo y, en algunos casos, una ausencia vesical en un
estudio ecográfico en gestantes con antecedentes de la
enfermedad, puede orientar el diagnóstico de esta condi-
ción7.
El diagnóstico diferencial debe realizarse principalmen-
te con dos anomalías, la trisomía 13 y la enfermedad renal
poliquística1-7.
La realización de estudio de cariotipo fetal es aconseja-
ble para descartar otras anomalías cromosómicas, y al tra-
tarse de una condición letal la posibilidad de interrupción
de la gestación debe ofertarse.
Al tratarse de una enfermedad con patrón de herencia
autosómico recesivo se debe realizar consejo reproductivo
para futuros embarazos, informado de una tasa de recidiva
de un 25 %.
39 Progr Diag Trat Prenat 2009;21(4):197-199
BIBLIOGRAFÍA
1. Johnson P, Holzwarth D. Prenatal diagnosis of Mekel syndrome: case
reports and literature review. Am J Med Genet 1984;18:699-11.
2. Bodorick N, Pretorius D, Mc Gahan J, Grate M, James H, Slivka J.
Cephalocele detection in utero: sonographic and clinical features.
Ultrasound Obstet Gynecol 1995;5:77-85.
3. Nyberg DA, Hallesy D, Mahony BS, Hirsch J, Luthy D, Hickok D.
Meckel-Gruber syndrome: importance of prenatal diagnosis. J Ul-
trasound Med 1990;9:691-6.
4. Pardes J, Engel I, Blomquist K, Magid M, Kazam E. Ultrasonography
of intrauterine Meckels syndrome. J Ultrasound Med 1984;3(1):33-5.
5. Paavola P, Salomen R, Weissenbach J, Peltonen L. The locus for
Meckel syndrome with multiple congenital anomalies map to
chromosome 17q 21q 24. Nat Genet 1995;11:213-15.
6. Karjalainen 0, Aula P, Seppala M, Hartikainen A, Ryynanen M.
Prenatal diagnosis of the Meckel syndrome. Obstet Gynecol
1981;57(6):13-5.
7. Sepulveda W, Sebire N, Souka A, Snijders R, Nicolaides K. Diagno-
sis of the Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks’
gestation. Am J Obstet Gynecol 1997;176:316-19.
199