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diagnóstico y
tratamiento de la
epilepsia en la infancia
EPILEPSIA:
Epilambanein
CRISIS CONVULSIVA:
Manifestación clínica presumiblemente
originada por una descarga excesiva de
neuronas a nivel cerebral. Ésta consiste en
fenómenos anormales bruscos y transitorios
que incluye alteraciones de la conciencia,
motora, sensorial, autonómica, psicológica,
que son percibidos por el paciente o un
observador.
CONCEPTOS
EPILEPSIA
- Condición caracterizada por crisis epilépticas
recurrentes (dos o más) no provocadas por
alguna causa inmediatamente identificable.
- EEG anormal.
CONCEPTOS
SINDROME EPILEPTICO
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
1. Genética
2. Estructural / metabólica
3. Causa desconocida
FISIOPATOLOGIA
SOSPECHA
CLINICA
PARCIAL GENERALIZADA
EEG + RM EEG
Iniciar tratamiento
ESTRUCTURAL FUNCIONAL
RM convencional Espectroscopia
Imagen de tensor de difusión PET
Tractografía SPECT
RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL
-En todos los pacientes se identificó alteración subcortical por medio de la RM-
ITD y tractografía cerebral.
-La RM convencional, en uno de los casos resultó ser normal, en contraste con
los hallazgos en el Vídeo-EEG, PET y RM de ITD y tractografía cerebral.
PROTEINA ANOMALA
ENZIMA
ENFERMEDAD
ANOMALIA
BIOQUIMICA
VIAS METABÓLICAS
glicina
glutamato
Aminas biógenas
Encefalopatía
epiléptica por ECM
GABA Moléculas
Déficit
complejas
ATP
ECM QUE SE MANIFIESTAN CON EPILEPSIA
DE DIFÍCIL CONTROL FARMACOLÓGICO
Hiperglicinemia no cetósica
Déficit del transportador mitocondrial del Glutamato
Déficit de GABA transaminasa
Convulsiones sensibles a la piridoxina y al piridoxal-fosfato
Déficit de sulfito oxidasa
Seudoadrenoleucodistrofia neonatal (y algún otro trastorno
peroxisomal)
Citopatías mitocondriales (déficit PDH)
Déficits primarios de aminas biógenas
Enfermedad de Menkes, etc
ESTUDIOS GENETICOS.
EPILEPSIA NEUROIMAGEN
INVASIVOS
NEUROTRANS- SCREENING
GENETICA METAB.
MISORES
TRATAMIENTO
Farmacológico
Dietético
Invasivo
1. ENV
2. CFE
FARMACOS ANTIEPILEPTICOS
Felbamato
Rufinamida
Gabapentina
Valproato Safinamida
Oxcarbamacepina
Fenobarbital Eslicarbamacepina
Topiramato
Carbamacepina Licarbamacepina
Lamotrigina
Etosuximida Estirepentol
Zonisamida
Benzodiacepinas Bribaracetam, etc,
Levetiracetam
Fenitoina et.
Pregabalina
Vigabatrina
FAE SEGÚN TIPO DE EPILEPSIA
DIETA CETOGENICA
DIETA CETOGENICA
Indicaciones:
1. Epilepsia refractaria de cuadrantes cerebrales
anteriores
2. Crisis atónicas
3. Otras.
CIRUGIA FUNCIONAL DE LA
EPILEPSIA
CIRUGIA FUNCIONAL DE LA
EPILEPSIA
LO FUNDAMENTAL ES HACER UN ACEDUADO
DIAGNOSTICO PREQUIRURGICO
Diagnóstica: Electrodos subdurales y profundos.
Terapeutica: Reseccion temporal medial antero
lateral, lesionectomía/cortitectomía, hemisferotomía
(hemisferectomía funcional).
Paliativa: Callosotomía, transición subpial múltiple.