IDZ DO

PRZYKADOWY ROZDZIA
SPIS TRECI

KATALOG KSIEK
KATALOG ONLINE

Genetyka.
Wydanie III
Autor: Grzegorz Nalepa
ISBN: 83-7361-255-6
Format: B5, stron: 160

ZAMW DRUKOWANY KATALOG

TWJ KOSZYK
DODAJ DO KOSZYKA

CENNIK I INFORMACJE
ZAMW INFORMACJE
O NOWOCIACH
ZAMW CENNIK

CZYTELNIA
FRAGMENTY KSIEK ONLINE

Wydawnictwo Helion
ul. Chopina 6
44-100 Gliwice
tel. (32)230-98-63
e-mail: helion@helion.pl

Wszystkie niezbdne informacje zebrane w jednym miejscu

Mechanizmy dziedziczenia
Struktura DNA i RNA
Biotechnologia
Jeli chcesz bez problemu zda egzamin na studia medyczne bd biologiczne,
przygotowa si do matury lub zwyciy w olimpiadzie biologicznej, koniecznie signij
po ksik Genetyka. Wydanie III. W kolejnym wydaniu tego bestselleru znajdziesz
wszystkie informacje z dziedziny genetyki, ktrych znalezienie w innych rdach
zajoby Ci mnstwo czasu.
Ksika Genetyka. Wydanie III przedstawia zagadnienia zwizane z cytologi,
embriologi, prawami dziedziczenia, budow kwasw nukleinowych, syntez biaek,
mechanizmami regulacji genw, chorobami genetycznymi i biotechnologiami.
Na kocu ksiki zamieszczony jest sowniczek zawierajcy objanienia wielu poj
zwizanych z genetyk.

Spis treci
Od autora ........................................................................................................................................................5
Rozdzia 1.

Co to jest genetyka? ..................................................................................................................................7

Rozdzia 2. Jdro komrkowe i jego podziay ......................................................................................................9

2.1. Jdro komrkowe ............................................................................................................... 9
2.2. Chromosomy .................................................................................................................... 13
2.3. Podzia komrki bakteryjnej ............................................................................................. 15
2.4. Mitoza .............................................................................................................................. 16
2.4.1. Interfaza .................................................................................................................. 16
2.4.2. Profaza .................................................................................................................... 17
2.4.3. Metafaza .................................................................................................................. 17
2.4.4. Anafaza ................................................................................................................... 17
2.4.5. Telofaza ................................................................................................................... 17
2.5. Mejoza .............................................................................................................................. 20
2.5.1. Profaza I .................................................................................................................. 21
2.5.2. Metafaza .................................................................................................................. 22
2.5.3. Anafaza ................................................................................................................... 22
2.5.4. Telofaza ................................................................................................................... 22
2.6. Eucaryota i Procaryota ..................................................................................................... 25
2.7. Bakterie ............................................................................................................................ 26
2.8. Wirusy .............................................................................................................................. 26
2.9. Priony ............................................................................................................................... 27

Rozdzia 3. Oogeneza, spermatogeneza i zapodnienie ............................................................................. 29

3.1. Oogeneza i spermatogeneza ............................................................................................. 29
3.2. Zapodnienie ..................................................................................................................... 31
3.3. Blinita jednojajowe i dwujajowe ................................................................................... 33

Rozdzia 4. Prawa dziedziczenia ..............................................................................................................................35

4.1. Genetyka mendlowska ...................................................................................................... 35
4.2. Szachownica genetyczna .................................................................................................. 39
4.3. Krzywka testowa .......................................................................................................... 39
4.4. Niepena dominacja .......................................................................................................... 41
4.5. Allele wielokrotne i kodominacja ..................................................................................... 42
4.6. Dziedziczenie dwch rnych cech .................................................................................. 43
4.7. Crossing-over a geny sprzone ....................................................................................... 46
4.8. Mapy chromosomw ........................................................................................................ 47

Genetyka

4.9. Zalenoci pomidzy genami ........................................................................................... 49

4.9.1. Wspdziaanie genw ............................................................................................ 49
4.9.2. Epistaza ................................................................................................................... 50
4.9.3. Geny letalne ............................................................................................................ 50
4.10. Dziedziczenie pci .......................................................................................................... 51
4.11. Cechy sprzone z pci ................................................................................................. 52
4.12. Cechy zwizane z pci .................................................................................................. 53
4.13. Dziedziczenie wielogenowe ........................................................................................... 54
4.14. Dziedziczenie pozachromosomowe ................................................................................ 55
4.15. Rodowody genetyczne .................................................................................................... 57
4.16. Rozwizywanie zada genetycznych .............................................................................. 58

Rozdzia 5. DNA i RNA ......................................................................................................................................................63

5.1. DNA magazyn informacji genetycznej ........................................................................ 63
5.2. Struktura czsteczki DNA ................................................................................................ 64
5.3. Funkcja i struktura czsteczek RNA ................................................................................. 68
5.4. Replikacja DNA ............................................................................................................... 69

Rozdzia 6. Od DNA do biaka .......................................................................................................................................73

6.1. Hipoteza jeden gen jeden enzym .............................................................................. 73
6.2. Transkrypcja ..................................................................................................................... 75
6.3. Kod genetyczny ................................................................................................................ 78
6.4. Translacja ......................................................................................................................... 79

Rozdzia 7.

Regulacja ekspresji genw ..............................................................................................................83

7.1. Operon laktozowy ............................................................................................................ 84
7.2. Ekspresja genw eukariotycznych .................................................................................... 86
7.3. Rak efekt zaburze genetycznej kontroli komrkowej ................................................ 88

Rozdzia 8. Mutacje DNA jako przyczyna chorb genetycznych ..............................................................91

8.1. Mutacje genowe ............................................................................................................... 92
8.2. Przykady chorb bdcych wynikiem mutacji jednego genu .......................................... 94
8.3. Aberracje chromosomowe ................................................................................................ 95
8.4. Przykady chorb genetycznych bdcych efektem aberracji chromosomowych ............ 98

Rozdzia 9. Biotechnologia ........................................................................................................................................101

9.1. Inynieria genetyczna ..................................................................................................... 102
9.1.1. Metody izolowania genu ....................................................................................... 102
9.1.2. Przeniesienie genu do komrki biorcy ............................................................... 105
9.1.3. Wbudowanie genu w chromosom biorcy ........................................................... 107
9.2. Przeprowadzanie procesw biotechnologicznych na skal przemysow ....................... 108

Rozdzia 10. Zastosowanie genetyki w medycynie i hodowli ....................................................................111

10.1. Terapia genowa ............................................................................................................ 111
10.2. Apoptoza: komrkowe samobjstwo ............................................................................... 115
10.3. Klonowanie .................................................................................................................. 117
10.4. Odczytanie genomu czowieka ..................................................................................... 118
10.5. Kalendarz bada nad genomem .................................................................................... 120
10.6. Genetyka w hodowli zwierzt i rolin .......................................................................... 121

Dodatek A

Sowniczek genetyczny .....................................................................................................................125

Skorowidz ..................................................................................................................................................149

3.
Oogeneza,
spermatogeneza
i zapodnienie
Rozdzia

3.1. Oogeneza i spermatogeneza

Prawie wszystkie zwierzta s organizmami diploidalnymi i wytwarzaj gamety w procesie mejozy. Haploidalny plemnik po poczeniu z haploidaln komrk jajow tworzy
diploidaln zygot, ktra po wielu podziaach mitotycznych rozwija si w wielokomrkowy, diploidalny organizm. Gamety s jedynym pokoleniem haploidalnym w caym
cyklu yciowym zwierzt.
Proces wytwarzania mskich komrek rozrodczych (plemnikw) zachodzi w kanalikach
nasiennych mskich gruczow pciowych jder. Kiedy samiec osiga dojrzao pciow, komrki macierzyste plemnikw (spermatogonia) zaczynaj przeksztaca si w spermatocyty I rzdu. Potem spermatocyty I rzdu przechodz mejoz. Po zakoczeniu
pierwszego podziau mejotycznego powstaj spermatocyty II rzdu o zredukowanej liczbie chromosomw, a po drugim podziale mejotycznym ze spermatocytw II rzdu powstaj haploidalne spermatydy.
Podczas spermatogenezy z kadej komrki macierzystej tworz si cztery spermatydy.
Kada przeksztaca si w plemnik. Haploidalne jdro komrkowe staje si gwk plemnika, a mitochondria tworz tzw. wstawk. Mitochondria wytwarzaj energi konieczn
do ruchu wici; bez machania witk plemniki nie mogyby dopyn do komrki jajowej.
Na szczycie gwki plemnika znajduje si akrosom przeksztacony aparat Golgiego,

30

Genetyka

ktry zawiera enzymy potrzebne plemnikowi do przedostania si do rodka komrki jajowej. Podczas powstawania plemnika spermatyda traci prawie ca cytoplazm komrkow, dlatego dojrzay plemnik jest od niej o wiele mniejszy.
Komrki jajowe, czyli gamety eskie, powstaj w jajnikach. Ten proces zaczyna si ju
podczas rozwoju podowego samicy. Diploidalne komrki macierzyste gamet (oogonia)
gromadz w cytoplazmie substancje zapasowe (tko), a w ich jdrach komrkowych
powstaj due iloci RNA.
Nastpnie oogonia przeksztacaj si w oocyty I rzdu, ktre przechodz I podzia mejotyczny. W przeciwiestwie do spermatogenezy, podczas ktrej z jednego spermatocytu
I rzdu powstaway dwa identyczne spermatocyty II rzdu, podczas oogenezy z oocytu
I rzdu powstaj dwie komrki rnej wielkoci. Wiksza z nich to bogaty w cytoplazm
oocyt II rzdu, a mniejsza to ciako kierunkowe (polocyt), ktre obumiera zaraz po zakoczeniu podziau.
Oocyt II rzdu przechodzi II podzia mejotyczny, w wyniku ktrego znowu powstaje niewielkie ciako kierunkowe oraz dua ootyda. Ootyda przeksztaca si w dojrza komrk jajow.

Rozdzia 3. Oogeneza, spermatogeneza i zapodnienie

31

Taki nierwnomierny podzia cytoplazmy zachodzcy podczas oogenezy sprawia, e komrka jajowa jest bogata w niezbdne dla rozwijajcego si zarodka substancje zapasowe.
W przeciwiestwie do plemnikw komrki jajowe wikszoci zwierzt nie mog si porusza. U ludzi w cigu caego ycia kobiety tylko ok. 400 komrek jajowych uzyskuje
zdolno do zapodnienia.

3.2. Zapodnienie
Zapodnienie komrki jajowej ssakw polega na jej poczeniu si z plemnikiem. Wskutek zapodnienia powstaje zygota, ktra zawiera diploidaln liczb chromosomw i rozwija si w zarodek, pd i wreszcie organizm zdolny do samodzielnego ycia.

32

Genetyka

Plemniki zostaj wprowadzone przez samca do drg rodnych samicy podczas stosunku
pciowego, ktry koczy si wytryskiem nasienia. Nasienie to pyn zawierajcy plemniki
(50 100 milionw na 1 mililitr), substancje odywcze (gwnie fruktoz) i substancje
zmieniajce pH (kwasowo) eskich drg rodnych tak, eby plemniki mogy si w nich
atwo porusza. Wprowadzenie plemnikw do drg rodnych samicy nazywamy zaplemnieniem.
Z milionw plemnikw wprowadzonych do eskich drg rodnych tylko jeden moe zapodni komrk jajow ten, ktry najszybciej si z ni zetknie. Plemniki wykazuj
chemotaksj, czyli kieruj si w stron rda niektrych substancji chemicznych wydzielanych przez komrk jajow. Plemniki wesoo machaj witk i pywaj dziki energii
uzyskanej wskutek spalania fruktozy obecnej w pynie nasiennym.
Po dotarciu do komrki jajowej plemnik zostaje przyklejony do jej powierzchni na skutek
dziaania fertylizyn substancji wydzielanych przez komrk jajow, zlepiajcych tylko plemniki samcw danego gatunku. Midzy innymi z tego powodu niemoliwe jest
zapodnienie jaja plemnikiem wytworzonym przez samca innego gatunku. Nastpnie plemnik przyklejony do komrki jajowej uwalnia z akrosomu substancje chemiczne rozpuszczajce osonki jajowe. W miejscu zetknicia z plemnikiem jajo uwypukla si, tworzc
wzgrek przyjcia, do ktrego wnika gwka plemnika. Jest to waciwy moment zapodnienia. Po zapodnieniu komrka jajowa otacza si now osonk, nieprzepuszczaln dla
plemnikw dlatego moe zosta zapodniona tylko przez jeden plemnik.

Rozdzia 3. Oogeneza, spermatogeneza i zapodnienie

33

Haploidalne jdro plemnika czy si z haploidalnym jdrem komrki jajowej, tworzc

diploidalne jdro zygoty. Zygota zaczyna dzieli si mitotycznie, wytwarzajc komrki
rnych tkanek zarodka. Tak powstaje nowy organizm, ktry otrzyma poow chromosomw (i poow genw) od matki, a poow od ojca.

3.3. Blinita jednojajowe i dwujajowe

Komrki embrionu w pocztkowym okresie rozwoju przechodz wiele podziaw mitotycznych. W trakcie tych podziaw powstaj komrki poczone w zarodek, z ktrego
rozwija si nowy organizm.
Czasem dzielcy si zarodek na samym pocztku rozwoju rozpada si na dwie czci.
Kada z tych czci moe wytworzy nowy organizm. W ten sposb powstaj blinita
jednojajowe. Takie blinita wygldaj tak samo i zawsze maj tak sam pe, poniewa
zawieraj identyczne zestawy genw. Badania blinit jednojajowych s bardzo wane
dla genetykw, bo s to jedyne naturalnie wytworzone organizmy o stuprocentowo zgodnych genotypach.
U zwierzt taki proces rozpadania si embrionu na czci, z ktrych kada rozwija si
w identyczny organizm, nazywamy poliembrioni. Niektre zwierzta stosuj poliembrioni na duo wiksz skal ni czowiek, na przykad samica krlika czsto rodzi identyczne pod wzgldem genetycznym trojaczki czy czworaczki.
Czasem w jajowodzie znajduje si nie jedna, ale dwie gotowe do zapodnienia komrki
jajowe. Jeeli kada z nich zostanie zapodniona, take urodz si blinita, jednak kade
z nich bdzie miao inny zestaw genw, bo kada z gamet miaa inny genotyp. Takie blinita nie s bardziej podobne do siebie ni zwyka para rodzestwa i mog (ale nie musz)
by rnej pci. S to blinita dwujajowe.

34

Genetyka