UNIVERSIDAD ADVENTISTA DEL PLATA

Trabajo practico de investigacin Alzheimer

Manuel Garca 20/05/2011

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FACTORES DE RIESGO (1)

Los factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer pueden sintetizarse en:

Factores genticos Factores demogrficos Antecedentes mdicos

Factores genticos

Historia familiar: un familiar cercano (padre o hermano) que haya padecido la enfermedad de Alzheimer, constituye un factor de riesgo. Mutaciones causales: poseer una mutacin es causa suficiente para desarrollar la enfermedad y sta ser de inicio precoz. Estas mutaciones, que slo representan el 1% de los casos, pueden situarse en: o Gen de la protena precursora del amiloide (APP). o Gen de la presenilina 1 (PS1). o Gen de la presenilina 2 (PS2). Genotipo APOE: La protena APOE puede presentarse de 3 formas distintas (ApoE-e 2, ApoE-e 3, ApoE-e 4). La ApoE-e 4 constituye un factor de riesgo, que en este caso ser de inicio tardo. Sndrome de Down: existe una relacin clara entre el sndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Estas personas muestran a los 40-50 aos lesiones caractersticas de la enfermedad.

Factores demogrficos

Edad: es el principal factor de riesgo para la aparicin de la enfermedad. A partir de los 65 aos la EA aumenta exponencialmente, duplicndose cada cinco aos. Gnero: las mujeres presentan una mayor incidencia. Etnia y nacionalidad: vara entre regiones y sociedades Nutricionales: las dietas hipercalricas y las ricas en cidos grasos saturados, la obesidad y la ingesta excesiva de alcohol suponen un factor de riesgo. Medio rural: el pertenecer a familias con condiciones poco favorables, econmicas, sanitarias, nutricionales, etc., puede favorecer a que la educacin y maduracin cerebral sea menor, limitndose por ello la reserva cerebral. A Actitud existencial: las personas con tendencia al optimismo presentan un menor riesgo.

Antecedentes mdicos

Depresin: puede manifestarse en forma de demencia y puede ser uno de los primeros sntomas de la enfermedad. Menopausia, andropausia: est demostrado que el uso de terapias hormonales sustitutivas en mujeres previene ante el riesgo de padecer la enfermedad. Hipertensin arterial e hipercolesterolemia: ambos son factores de riesgo porque pueden producir lesiones cerebrales vasculares. Hiperhomocisteinemia, deficiencia en vitamina B12 y folatos. Toxicoambientales: distintos productos txicos pueden contribuir a la aparicin de la enfermedad, tabaco, insecticidas, fertilizantes, etc.

Evaluacin (2)
Los tests neuropsicolgicos son usados para: a. Rastreo diagnstico precoz b. Evaluacin neuropsicolgica diagnstica racional del tipo de perfil c. Evaluacin de la progresin d. Evaluar la eficacia de las drogas utilizadas en pacientes con demencia. En nuestra experiencia clnica, cuando nos enfrentamos a un paciente con sintomatologa acorde con un cuadro demencial incipiente, los pasos lgicos a seguir son: 1. El primer paso corresponde a la entrevista y examen clnico - neurolgico. Durante esta entrevista, el mdico acargo deber realizar una evaluacin neuropsicolgica mnima a fin de orientar el diagnstico y determinar si es necesario o no proseguir con los estudios. 2. El segundo paso es la evaluacin neuropsicolgicaextensa que se realiza en el Laboratorio de Neuropsicologa. Mediante la utilizacin de distintas tcnicas validada nacional e internacionalmente se podr arribar a un diagnstico presuntivo y confirmar o no la sospecha de una demencia, as como el tipo de demencia y el estado evolutivo en que el paciente se encuentra. 3. El tercer paso lo constituyen los exmenes complementarios (laboratorio / imgenes, etc..) que debern serelegidos de acuerdo a los datos obtenidos en los dos pasos previos

Evaluacin neuropsicolgica mnima a utilizar como rastreo en un consultorio genera

Examen bsico de evaluacin cognitiva: Examen del Estado Mental Mnimo de Folstein: Es el test cognitivo abreviado de mayor validez y difusin internacional. Su puntaje mximo es de 30 y, originariamente, el valor lmite o de corte fue de 24; sin embargo, los resultados deben ser interpretados de acuerdo a diferentes criterios tales como la edad, el nivel educacional y otras variables personales. Un resultado por debajo del valor lmite sugiere deterioro cognitivo, pero un resultado considerado normal no lo descarta. En nuestro medio existen mltiples versiones, mucha de las cuales son simples traducciones del ingls.

Escala para determinar el nivel del Deterioro En la evaluacin y seguimiento de un paciente con demencia es til poder establecer el estado evolutivo de la enfermedad. Para ello existen diversas escalas que otorgan un valor estandarizado de acuerdo al grado de afectacin funcional. En general se intenta objetivar la valoracin a fin de poder clasificar la demencia segn los criterios clnicos clsicos: demencia leve, moderada o severa. Escala de Deterioro Global - GDS (Global Deterioration Scale)

Instrumento de Evaluacin Funcional para Enfermedad de Alzheimer-FAST (Functional assessment tool for Alzheimers disease) Clasificacin Clnica de la Demencia-CDR (Clinical Dementia Rating)

Batera neuropsicolgica completa para el diagnstico de una demencia. Laboratorio de Neuropsicologa

La administracin de una batera neuropsicolgica completa en las demencias utilizar diferentes combinaciones de tests neuropsicolgicos adecuados a poner de manifiesto aquellos perfiles propios de cada enfermedad. Para la Enfermedad de Alzheimer se recomend la Escala de Evaluacin para Enfermedad de Alzheimer (Alzheimers Disease Assessment Scales, ADAS) y para aquellas enfermedades demenciantes con compromisos cognitivos subcorticales, se sugiri la Escala de Demencia de Mattis. Son bateras relativamente cortas (aproximadamente 30 minutos) y buenos instrumentos para el seguimiento evolutivo de los pacientes. Sin embargo paradiagnstico inicial o precoz de una demencia se debe necesariamente complementar con otras pruebas neuropsicolgicas.

Diagnostico (3)
El diagnstico se basa primero en la historia y la observacin clnica, tanto del profesional de la salud como la que es referida por los familiares, basada en las caractersticas neurolgicas y psicolgicas, as como en la ausencia de condiciones alternativas: un diagnstico de exclusin. Durante una serie de semanas o meses se realizan pruebas de memoria y de funcionamiento o evaluacin intelectual. Tambin se realizan anlisis de sangre y escner para descartar diagnsticos alternativos. No existe un test pre mortem para diagnosticar concluyentemente el alzhimer. Se ha conseguido aproximar la certeza del diagnstico a un 85%, pero el definitivo debe hacerse con pruebas histolgicas sobre tejido cerebral, generalmente obtenidas en la autopsia. Las pruebas de imagen cerebralTomografa axial computarizada (TAC), Resonancia magntica nuclear (RMN), tomografa por emisin de positrones (TEP) o la tomografa computarizada por emisin de fotn nicopueden mostrar diferentes signos de que existe una demencia, pero no especifica de cul se trata. Por tanto, el diagnstico de la enfermedad de Alzheimer se basa tanto en la presencia de ciertas caractersticas neurolgicas y neuropsicolgicas, como en la ausencia de un diagnstico alternativo y se apoya en el escner cerebral para detectar signos de demencia. Actualmente existen en desarrollo nuevas tcnicas de diagnstico basadas en el procesamiento de seales electroencefalogrficas. Una vez identificada, la expectativa promedio de vida de los pacientes que viven con la enfermedad de Alzheimer es aproximadamente de 7 a 10 aos, aunque se conocen casos en los que se llega antes a la etapa terminal, entre 4 y 5 aos; tambin existe el otro extremo, donde pueden sobrevivir hasta 21 aos.

Tratamiento (4)
Medicamentos para el Control de Depresin, Ansiedad y sntomas psicticos
Para las personas en las etapas medianas de AD, tambin hay medicamentos para controlar la depresin, ansiedad y comportamiento psictico, incluidos los pensamientos paranoicos, delirios y alucinaciones. Estas personas tambin pueden mostrar agresin, hiperactividad y

combatividad. Los medicamentos para estos sntomas son considerados cuando las alternativas no medicinales han fracasado y / o estos sntomas ponen en peligro al paciente de AD u otras personas.

Posibles tratamientos para EA

Muchos tratamientos posibles para EA se estn investigando en los laboratorios y probado en ensayos clnicos humanos. Los cientficos continan la investigacin bsica en las terapias que podran potencialmente borrar las placas de protena en el cerebro. La seguridad y eficacia de posibles tratamientos estn siendo probadas en seres humanos, incluidos los frmacos que podran eliminar las placas, la inmunoterapia con anticuerpos beta amiloideo, antiinflamatorios sin esteroides (NSAID) y las statins estatin- (medicamentos usados para reducir el colesterol). Los efectos protectores del estrgeno, antioxidantes (vitaminas A, C y E), el ginkgo biloba y cidos grasos omega 3 (que se encuentran principalmente en pescados como el atn y el salmn) tambin estn siendo probados en ensayos clnicos. Hasta la fecha, no han surgido resultados consistentes de los diversos estudios, pero ms investigacin e informacin futura de ensayos rigurosos deben ayudar a aclarar el beneficio de estos y otros tratamientos.

Bibliografa:
(1) http://www.iqb.es/neurologia/enfermedades/alzheimer/enfermedadpaciente/e005.htm (2) http://www.alzheimermonterrey.com/publicaciones/manuales/Alzheimer/EvaluacionNeuropsicologica-EA.pdf (3) http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alzheimer#Diagn.C3.B3stico (4) http://www.ahaf.org/espanol/tratamiento.html