Preparatoria Oficial Anexa a la Centenaria y Benemrita Escuela Normal para Profesores

Ciencia Contempornea

Glosario de Genoma Humano

por

Guadarrama Moreno Guadalupe Natieli

3er grado grupo 2

Toluca, Mxico, a 23 de agosto de 2011

GLOSARIO DE GENOMA HUMANO:

cido nucleico. Macromolcula formada por nucletidos, que son molculas compuestas por fosfato, un azcar de cinco carbonos y una base. Los cidos nucleicos son el ADN, cido desoxirribonucleico, y el ARN, cido ribonucleico. ADN, cido desoxirribonucleico. Molcula que contiene la informacin gentica del organismo, que se transfiere de generacin en generacin. El ADN codifica la informacin para la reproduccin y funcionamiento de las clulas, y, tambin, para el auto duplicacin o replicacin de s misma. Aminocidos. Molculas orgnicas estructurales de las protenas. Las posibilidades de combinacin de los aminocidos en variedad y extensin explican la gran diversidad de protenas existentes. Los aminocidos necesarios de las protenas humanas son veinte, pero solo ocho son esenciales. tomo. La ms pequea cantidad de materia que conserva las propiedades de dicha materia. Un tomo de cobre, por ejemplo, es la ms diminuta cantidad de cobre que se puede obtener. Autosomas. Son los cromosomas no sexuales. En la especie humana hay 22 pares de autosomas en el ncleo celular y un par de cromosomas sexuales. Auttrofo. Organismo capaz de elaborar su propio alimento a partir de sustancias inorgnicas sencillas, como agua, dixido de carbono, amonaco, y una fuente de energa. Las plantas verdes que tienen un principio asimilador, la clorofila, son auttrofas. Biodiversidad. Conjunto de organismos vivos existentes, con su material gentico y los ecosistemas que los alojan. Biotica. Disciplina cientfica que estudia los aspectos ticos de la medicina y la biologa, y las relaciones del hombre con los restantes seres vivos. Bioinformtica. Es el uso de las tecnologas de la informacin en biologa y biotecnologa, de extraordinaria importancia para el PGH. La investigacin genmica se vale de la bioinformtica para estudiar y procesar gran cantidad de informacin. Biologa molecular. Rama de las ciencias biolgicas, que estudia los fenmenos vitales a nivel molecular, con la participacin de protenas y cidos nucleicos. Biotecnologa. Es la aplicacin tecnolgica que emplea sistemas biolgicos y organismos vivos o sus derivados para crear productos o procesos de usos especficos. La biotecnologa moderna requiere del manejo de la informacin

gentica del ADN. Los nuevos medicamentos, los organismos genticamente modificados, la clonacin de plantas y animales, el cultivo de clulas, son algunas de sus aplicaciones prcticas. La insulina es el primer frmaco biolgico producido por la biotecnologa; el segundo fue la hormona del crecimiento humano. Cncer. Tumor maligno, por multiplicacin y crecimiento celular masivo, con invasin de tejidos vecinos Clula. Es la unidad anatmica, funcional, reproductiva y gentica que constituye un ser vivo. Los organismos unicelulares (bacterias, protozoos), tienen una sola clula. Los organismos pluricelulares poseen una mayor especializacin celular; sus clulas se agrupan formando tejidos, rganos, etc. Clulas sexuales. En la especie humana, son los gametos; el masculino, espermatozoide, el femenino, vulo. Cigoto. Clula diploide, resultante de la fusin de los gametos masculino y femenino. Citoplasma. Materia viva del interior de la clula, excluyendo el material gentico. Es un centro procesador de sustancias, donde se elaboran protenas y lpidos y se generan productos de desecho. Clones. Clulas u organismos con idntica constitucin gentica, es decir, que poseen el mismo genoma. Cdigo gentico. Disposicin o secuencia cifrada de los nucletidos en la cadena polinucletida de un cromosoma que influye en la expresin de la informacin gentica en protenas. La informacin gentica individual se encuentra almacenada en el ADN, donde est codificada por cuatro bases nitrogenadas que se disponen en pares: adenina timina; citosina guanina. Compuesto. Molcula formada por dos o ms clases de tomos que se mantienen unidos por enlaces qumicos. Cuando estos enlaces se rompen la molcula deja de ser tal. Por ejemplo, en un compuesto como el agua, H2O la molcula se puede descomponer separndose sus tomos constitutivos, oxgeno e hidrgeno. Congnito. Se refiere a un rasgo o caracterstica, con la cual se nace. Un rasgo hereditario se transmite de generacin en generacin. Cromosoma. Literalmente significa cuerpo coloreado. Es una estructura intracelular formada por ADN asociado con protenas, que contiene una serie de unidades conocidas como genes. Cromosomas sexuales. Son los que intervienen en la determinacin del sexo. En la especie humana son iguales en la mujer, XX, y diferentes en el hombre, XY.

Diagnstico gnico. Procedimiento empleado para localizar e identificar la secuencia de un determinado gen, para conocer su grado de normalidad o malformacin. Permite identificar potenciales enfermedades congnitas y los factores ambientales de riesgo, que pueden influir en su exteriorizacin o expresin. Diagnstico gentico preimplante. Seleccin de un embrin sano, in vitro, a personas que tienen antecedentes de enfermedades genticas. El embrin despus se implanta en el tero materno, donde el desarrollo llega a trmino. Enfermedad hereditaria. Condicin fisiolgica anormal que tiene su origen en la alteracin del material gentico y que se transmite de generacin en generacin. Enzima. Catalizador biolgico, usualmente una protena, que intervienen en los procesos qumicos intracelulares, sin que ella misma experimente cambios. Los catalizadores biolgicos son especficos para reacciones particulares. Evolucin biolgica. Proceso de cambio de las especies con el devenir del tiempo. Primero ocurren los cambios moleculares, despus los celulares y finalmente los cambios de los organismos, como resultado de las mutaciones en el ADN. Las mutaciones favorables para la supervivencia tienden a mantenerse en el tiempo y constituyen un factor de la evolucin, mientras los caracteres adquiridos no se heredan. La teora de la evolucin fue postulada y defendida por Charles Darwin (1809 - 1882), naturalista ingls. Gen. Es la unidad funcional y fsica de la herencia, que se transfiere de padres a hijos. Los genes estn compuestos por ADN y contienen las instrucciones para la formacin de protenas especficas. Los genes encierran secuencias de cientos o miles de pares de bases (A-T; C-G), con la informacin para fabricar las protenas que el organismo necesita. Genes alelos. Son formas alternativas de un gen, que ocupan la misma posicin en los cromosomas homlogos, uno de la lnea paterna, y otro, de la materna. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando el gen es recesivo, su expresin fenotpica aparece enmascarada por el gen dominante. Gentica. Estudio de la reproduccin, herencia y variacin en los seres vivos. Nace a comienzos del siglo XX cuando tres investigadores, de diferente nacionalidad, redescubren las leyes mendelianas, postuladas en 1865 por Gregor Mendel. Genoma. Conjunto de todos los genes de un organismo, empaquetados en unidades llamadas cromosomas. Los genes codifican la informacin propia de cada organismo, en la secuencia de las bases del ADN.

Genoma humano. Es el patrimonio gentico de la especie, el conjunto de sus genes, alojados en 23 pares de cromosomas. En la especie humana hay poco ms de 20.000 genes. Los 46 cromosomas se encuentran en el ncleo de cada una de sus clulas, con excepcin de los gametos o clulas sexuales, que tienen la mitad: 23 cromosomas. Entonces, la mayora de las clulas humanas contiene, potencialmente, las instrucciones para crear un ser humano. Slo alrededor del 3% del genoma humano est compuesto por genes; el resto son desechos. Genotipo. Alude a la constitucin gentica, de uno o ms genes de un organismo, en relacin a un rasgo especfico o a un conjunto de rasgos. Se llama fenotipo a la expresin del genotipo; por ejemplo, hay genes que influyen en la conformacin de la nariz aguilea (genotipo), pero su expresin misma, la nariz aguilea, como rasgo visible, es el fenotipo. Genmica. Estudio de la fisiologa de los genes. En el PGH, la genmica funcional investiga la secuenciacin del genoma, descomponiendo el cdigo del ADN humano. Determinar la secuencia completa de las subunidades del ADN el orden en que se disponen sus bases - A, T; C, G , implica identificar unos 3.000 millones de estas subunidades.. Ingeniera gentica. Tcnica utilizada para cambiar o modificar la informacin de una molcula de ADN, que se traduce en un cambio en cuanto al tipo o cantidad de protenas que produce un organismo. La introduccin de un gen extrao implica modificar la constitucin gentica individual. Hace posible, por ejemplo, que el organismo elabore nuevas sustancias o realice nuevas funciones. El objetivo es generar caractersticas deseables o tiles, eliminando las no deseadas. Metabolismo celular. Conjunto de complejas reacciones bioqumicas que ocurren al interior de las clulas, cuyos objetivos bsicos son obtener la energa necesaria para realizar las funciones vitales, sintetizar materia orgnica propia, y eliminar sustancias de desecho. Molcula. Agrupacin de tomos iguales o diferentes, unidos entre s. El agua, H2O, es una molcula formada por dos tomos de hidrgeno y uno de oxgeno. El ozono, O3, es una molcula que contiene tres tomos de oxgeno. Mutacin. Cambio del material gentico. Puede producirse por alteraciones en un par de bases del ADN en un gen determinado, o por cambios en los cromosomas. La mutacin a nivel de los gametos, puede conducir a patologas genticas; la mutacin en las clulas somticas es el origen de distintas formas de cncer y de algunos aspectos del envejecimiento. Mutgeno. Agente fsico o qumico, que puede ocasionar mutaciones. Organismo genticamente modificado, OGM. Ser vivo donde se han introducido genes de otro ser vivo, con fines prcticos.

Proyecto Genoma Humano (PGH). Programa de investigacin cientfica, que tiene como objetivo determinar la secuencia completa de los genes de la especie humana, para conocer su localizacin y funcin. Adicionalmente, el PGH incluye el estudio de algunos organismos usados en biologa para experimentacin de laboratorio, como la mosca Drosophila y la levadura de la cerveza. Ribosomas. Orgnulos del citoplasma celular, que intervienen en la sntesis de protenas. Secuencia de ADN. Orden en que se disponen las bases nitrogenadas en el ADN, que codifica la informacin gentica. La secuencia es cifradora, porque define el orden de los aminocidos que forman una protena. Terapia gnica. Tcnica utilizada para incorporar un gen normal - in vitro o in vivo -, en clulas somticas o germinales, para reemplazar al gen anormal responsable de una anomala o enfermedad. La terapia gnica, es, entonces, correctiva. Transgnesis. Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que lo recibe, llamado transgnico, que generalmente se puede transmitir a su descendencia. La transgnesis hace posible la asociacin de genes o la combinacin de genes que no existen en la naturaleza. Virus. Partcula no celular, constituida por un cido nucleico y una envoltura proteica; es parsita y slo se reproduce en el interior de las clulas vivas.