Nombre de la profesora: Oliva Hernandez Nombre Del alumno: Fernandez Aguilar moyses Nombre de la materia: Biologa

Nombre Del tema: Genetica y Herencia

Fecha de entrega: 10 / diciembre / 2011

INDICE

DESARROLLO HISTORICO DE LA

GENETICA

LOS TRABAJOS

DE GREGORIO

MENDEL

HERENCIA

BIOTECNOLOGIA

E INGENIERIA GENETICA

DESARROLLO HISTORICO DE LA GENETICA

La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. Gentica proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia". El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas biolgicas genotipo(contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosimico y ARN transferencia,los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin,en el cual el ADN se replica.

Se considera que la historia de la gentica comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigacin sobre hibridacin en guisantes, publicada en 1866, describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel. El ao 1900 marc el "redescubrimiento de Mendel" por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios bsicos de la gentica mendeliana haban sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compaeros "drosofilistas", los especialistas en gentica desarrollaron la teora mendeliana-cromosmica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemticos desarrollaron el marco estadstico de la gentica de poblaciones, y llevaron la interpretacin gentica al estudio de la evolucin. Con los patrones bsicos de la herencia gentica establecidos, muchos bilogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza fsica de los genes. En los aos cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos sealaron al ADN como la parte de los cromosomas (y quizs otras nucleprotenas) que contena genes. El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hlice del ADN, marcaron la transicin a la era de la gentica molecular. En los aos siguientes, algunos qumicos desarrollaron tcnicas para secuenciar tanto a cidos nucleicos como a protenas, mientras otros solventaban la relacin entre estos dos tipos de biomolculas: el cdigo gentico. La regulacin de la expresin gnica se volvi un tema central en los aos sesenta, y para los aos setenta dicha expresin gnica poda ser controlada y manipulada utilizando ingeniera gentica. Durante ls ltimas dcadas del siglo XX muchos bilogos se enfocaron a proyectos genticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.

Los trabajos de Gregorio Mendel

En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel traz por primera vez los patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostr que obedecan a reglas estadsticas sencillas. A pesar de que no todas las caractersticas muestran los patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sirvi como prueba de que la aplicacin de estadstica a la herencia poda ser sumamente til. A partir de esa poca muchas formas ms complejas de herencia han sido demostradas. A partir de su anlisis estadstico, Mendel defini un concepto al que llam alelo, al cual concibi como la unidad fundamental de la herencia. Esta utilizacin del trmino alelo es casi un sinnimo del contemporneo trmino gen. Sin embargo, en la actualidad alelo indica a una variante especfica de un gen en particular. El trabajo de Mendel se public en 1866 bajo el ttulo Experimentos sobre hibridacin de plantas (en alemn: "Versuche ber Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en alemn: Verhandlungen des Naturforschenden zu Brnn), despus de haberlo dado a conocer en dos conferencias de la misma sociedad a principios de 1865.

POSTERIOR A MENDEL, PREVIO AL DESCUBRIMIENTO

El trabajo de Mendel fue publicado en una revista acadmica relativamente desconocida, y no se le dio ninguna atencin en la comunidad cientfica. En cambio, las discusiones sobre modalidades de la herencia fueron galvanizadas por la teora de Charles Darwin de la evolucin por seleccin natural, en la cual parecan requerirse mecanismos no lamarquianos de la herencia. La propia teora de la herencia de Darwin, pangnesis, no encontr mucho nivel de aceptacin. Una versin ms matemtica de la pangnesis, la cual descartaba mucho de los remanentes lamarquistas de Darwin, fue desarrollada como la escuela de la herencia "biomtrica" por el primo de Darwin, Francis Galton. Bajo Galton, y su sucesor Karl Pearson, la escuela biomtrica intent construir modelos estadsticos para la herencia y la evolucin, con xito limitado pero autntico, aunque los mtodos exactos de la herencia eran desconocidos y se cuestionaban ampliamente.

Biometrica Mendel empez a experimentar a mediados del siglo pasado con el chcharo de jardn Pisom Santiuum y reuni sus resultados durante ocho aos, los cuales resumi en tres grandes leyes conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, public sus trabajos en 1866 y en 1869, pero pas inadvertido. Fue hasta 1900 cuando Carl Correans de Alemania, Hugo de Urres de Holanda y Erik Von Tserchimark de Austria descubren su importancia pero Mendel no vive para verlo pues muere en 1884. Mendel escogi a los chcharos por las siguientes razones: 1. Son hermafroditas, por lo tanto pueden autofecundarse. 2. Su reproduccin es muy rpida y por lo mismo las generaciones de padres a hijos se dan en corto tiempo. 3. Se pueden obtener caractersticas contrastantes y bien definidas.

Herencia
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su infancia. Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida. Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos. A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carcter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una correcta alimentacin tambin influye en la estatura alcanzada. Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente segn las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.

Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalas genticas tienen una herencia de carcter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustracin, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los nios que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollar la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los nios nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los nios sean

portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad. Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra.

Bases fsicas de la herencia:

CARIOGRAMA

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra.

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Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la divisin celular.

Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se forma a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del material gentico es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutacin). Cada clula de un organismo superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo. Cada ncleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o ms cromosomas.

Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al sexo.

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Determinacin del sexo, tipo XX-XY

En los seres humanos el sexo del recin nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundacin. Si el espermatozoide que fecunda el vulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dar lugar a una nia (XX) y si el espermatozoide que fecunda al vulo es portador del cromosoma Y el cigoto dar lugar a un nio (XY). La probabilidad de que nazca un nio o una nia es exactamente la misma. El espermatozoide y el vulo humano son las clulas responsables de la transmisin de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material gentico y la formacin del cigoto que dar origen al nuevo individuo con las caractersticas de los progenitores.

Herencia cuantitativa
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD ser de 65 centmetros.

En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la presencia de otro. La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

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EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES DOMINANTES Lengua enrollable Rh + Pelo rizado Cabello oscuro Ojos oscuros Labios gruesos Pestaas largas Oreja con lbulo Grupos sanguneos Ay B RECESIVOS Lengua no enrollable Rh Pelo liso Cabello claro Ojos claros Labios finos Pestaas cortas Oreja sin lbulo Grupo sanguneo O DOMINANTES Enanismo Braquidactilia Corea de Huntington Pigmentacin normal Coagulacin normal de la sangre Visin normal Odo normal Polidactilia Visin normal RECESIVOS Estatura normal Dedos normales Sin Corea de Huntington Albinismo Hemofilia Daltonismo Sordomudez N. normal de dedos Ceguera para los colores

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Biotecnologa e Ingenieria Genetica

La biotecnologa consiste en el aprovechamiento de sistemas biolgicos naturales para obtener productos de utilidad para el ser humano. No se trata de una tcnica nueva; desde hace siglos se vienen realizando cruces selectivos en plantas y animales para conseguir un determinado fenotipo o se han utilizado las propiedades bioqumicas de los microorganismos para obtener alimentos. En la actualidad, gracias a la manipulacin gentica de las bacterias, se han podido obtener sustancias qumicas de inters para el ser humano, protenas que se usan como vacunas o drogas para curar determinadas enfermedades. La ingeniera gentica es una rama de la biotecnologa que consiste en modificar las caractersticas hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Adems, tiene otras aplicaciones muy importantes para los seres humanos y abre un futuro de inmensas posibilidades aunque no exento de prevenciones. Tres son las grandes reas de aplicacin de la ingeniera gentica:

Obtencin de productos biolgicos: Genes humanos pueden ser

introducidos en bacterias para que stas produzcan enormes cantidades de una determinada sustancia. Por ejemplo, algunas hormonas, como la insulina o la hormona del crecimiento, usadas para el tratamiento de enfermedades.

Mejora animal y vegetal en ganadera y agricultura: Genes

manipulados pueden ser introducidos en animales y plantas para as modificar algunos de sus productos, hacerlos resistentes a enfermedades, insecticidas o herbicidas.

Terapia gnica: consiste en la aportacin de un gen funcionante a las

clulas que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin

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gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la alteracin de las clulas germinales, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular destinados al tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas, o pulmonares.

INGENIERIA GENETICA:
La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un
vector se denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN es la reaccin en cadena de la polimerasa, de reciente descubrimiento. Este mtodo es rpido y evita la clonacin de ADN en un vector.

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