Najczęstsze choroby układu nerwowego Zakażenia układu nerwowego (np.

zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu)  Choroby naczyniowe (np. krwotok śródmózgowy, zawał mózgu, przemijający napad niedokrwienny- TIA)  Zaburzenia dotyczące płynu mózgowo-rdzeniowego (np. wodogłowie)  Guzy (np. oponiaki, glejaki)  Urazy układu nerwowego (np. ból neuropatyczny, uszkodzenia popromienne)  Urazy okołoporodowe i zaburzenia rozwojowe (np. mózgowe porażenie dziecięce)  Choroby genetyczne (np. choroba Wilsona)  Choroby mitochondrialne (np. dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera)  Zaburzenia nerwowo-skórne (np. choroba Recklinghausena)  Neuropatie obwodowe (np. porażenie nerwu promieniowego)  Zespoły otępienne (np. choroba Alzheimera)  Ataksje dziedziczne (np. choroba Friedreicha)  Zaburzenia ruchowe (np. choroba Parkinsona, choroba Huntingtona)  Choroby rdzenia kręgowego (np. jamistość rdzenia)  Choroby złącza nerwowo-mięśniowego (np. miastenia)  Miopatie (np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a)  Choroby demielinizacyjne (np. stwardnienie rozsiane)  Choroby autonomicznego układu nerwowego (np. rodzinna dysautonomia)  Zaburzenia napadowe (np. padaczka, migrena, zaburzenia snu) Badanie neurologiczne obejmuje

oględziny (typ budowy ciała, stan kości i mięśni, postawy, ułożenia) badanie głowy (ustawienie, ruchomość, kształt i wymiary czaszki) badanie nerwów czaszkowych badanie kończyn górnych (ułożenie, siła, ruchomość, zborność, odruchy, czucie) badanie tułowia (odruchy brzuszne, ruchomość kręgosłupa) badanie kończyn dolnych (ułożenie, siła, ruchomość, zborność, odruchy, czucie) badanie czucia powierzchownego badanie chodu badanie mowy badanie objawów oponowych badanie dna oka. Badania pomocnicze układu nerwowego
                      

elektroencefalografia (EEG) elektromiografia (EMG) ultrasonografia dopplerowska tętnic tomografia komputerowa (CT, KT, TK) tomografia rezonansu magnetycznego (MRI, MR, NMR, MRT) spektroskopia rezonansu magnetycznego czynnościowa tomografia rezonansu magnetycznego (fMRI) pozytonowa tomografia emisyjna (PET) tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (SPECT) badanie płynu mózgowo-rdzeniowego angiografia badanie angio-TK i angio-MRI
1

   

badanie potencjałów wywołanych badania rtg czaszki, kręgosłupa badania biochemiczne, np. stężenia ceruloplazminy badania genetyczne, np. w kierunku choroby Huntingtona.

Zaburzenia Pamięci Jak często obserwując swoich rodziców, czy dziadków zastanawiasz się nad tym, czy zdarzające im się drobne zaniedbania codziennych czynności to tylko efekt roztargnienia, czy może są to pierwsze objawy zaburzeń pamięci. Może właśnie wtedy warto zwrócić najbliższym uwagę i zaproponować wizytę ulekarza, który wykonując kilka prostych testów będzie w stanie zdiagnozować pojawiające się zaburzenia. Nie tylko starość Żyjemy coraz dłużej, a to powoduje, że częściej spotykamy się z zaburzeniami pamięci i zaburzeniami poznawczymi. Kiedy obserwujemy u osób starszych nieznaczne osłabienie pamięci to często traktujemy to jako stan fizjologiczny. Ale należy pamiętać, że zmiany, które zaczynają wprowadzać chaos w życiu codziennym, nie są efektem tylko i wyłącznie starzenia się. Sprawność intelektualna Pomiędzy normalnym starzeniem się, a łagodnym otępieniem plasują się łagodne zaburzenia poznawcze (ŁZP). Na obraz kliniczny ŁZP składają się m.in.: zaburzenia pamięci i koncentracji uwagi, osłabienie zdolności logicznego myślenia, osłabienie zdolności rozwiązywania problemów, zaburzenia w prawidłowej ocenie sytuacji. Niejednokrotnie osoby dotknięte ŁZP mają świadomość tego, że zmniejszyła się ich sprawność intelektualna, bardziej niż wskazywałby na to ich wiek. Ukrywają jednak ten fakt przed otoczeniem. Nieoceniona jest wówczas rola najbliższej rodziny, która zaniepokojona zaniedbywaniem czynności codziennego życia, takich jak mycie, ubieranie się, czy czytanie, powinna zwrócić uwagę na pojawiające się zaburzenia pamięci. Po czym poznać chorobę Badanie chorego z zaburzeniami pamięci, które przeprowadzić należy w gabinecie lekarskim, powinno obejmować ocenę:
       

orientacji (co do miejsca, osoby, czasu i sytuacji), pamięci (bezpośredniej, krótkotrwałej, długotrwałej), zasobu wiedzy (wymienianie i opisywanie zjawisk powszechnie znanych), języka i mowy (zdolność do czytania, nazywania, powtarzania i rozumienia ze słuchu), praksji (umiejętność posługiwania się przedmiotami, np. nożem i widelcem, długopisem), liczenia (np. umiejętność wydawania reszty), zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych (np. dzielenie odcinka na pół, przerysowywanie sześcianu), myślenia abstrakcyjnego, procesów sekwencyjnych (np. wyjaśnienie znanych przysłów). Jak leczyć?
2

biała plamka widoczna na źrenicy oka. Kiedy choruje organizm.co robić ? . ból i zaczerwienienie oka z towarzyszącym bólem głowy.ż. .zwyrodnienie plamki gęstej (plamka znajdująca się w centrum siatkówki wyrodnieje i bliznowacieje z wiekiem . mroczki.przyczyna . Inne. której przyczyny są odwracalne.przyczyna .zgłosić się natychmiast do lekarza okulisty (we wczesnych stadiach stan może być skorygowany leczeniem operacyjnym). którą koryguje się okularami. rzadsze. ale poważniejsze i mogące nawet zagrażać utratą wzroku omówimy poniżej. .przyczyna . podwójnego widzenia. okresem przejściowym między normalnymi procesami starzenia się a otępieniem. nadwrażliwość na światło. często przekształcają się również w pełnoobjawową chorobę Alzheimera.ostry atak niedokrwienia oka (zablokowanie jednego z głównych naczyń krwionośnych odżywiających oko). groźne zarysowania. mroczki. Oko ma również swoje “własne” choroby. np. .zgłoś się do lekarza okulisty (proces degeneracji plamki gęstej można zwolnić za pomocą leczenia laserowego). zanik bocznego pola widzenia. Istotna jest też walka z bezczynnością i ograniczoną czynnością ruchową oraz właściwa dieta. .co robić ? . Rozmyte widzenie. Łagodne zaburzenia poznawcze mogą być swego rodzaju alarmem. dlatego w wielu chorobach objawy ze strony oka są bardzo ważnym czynnikiem diagnostycznym i choć oko niejednokrotnie oddalone jest od chorego pierwotnie narządu (np. Nagłe zaburzenia widzenia pod postacią ślepoty. 1. zatarcie świecących punktów.przyczyna . Świetlne rozbłyski. Zamglone widzenie.) . atak ostrej jaskry (zahamowanie normalnego odprowadzania płynu z oka. tętnice odżywiające oko podlegają takim samym zmianom jak pozostałe naczynia. a nawet powstrzymać utratę pamięci. zniekształcenie i ściemnienie obrazów szczególnie w czasie czytania. które mogą się dostać do oka i spowodować jego podrażnienie. gdyż wczesna interwencja może opóźnić. . Najczęstsze zaburzenia widzenia to daleko. co wywołuje jego nadmierne gromadzenie.zgłosić się do okulisty (w przypadkach lżejszych wystarczą specjalne 3 . .przyczyna zapalenie tęczówki lub błony naczyniowej oka . puste pole w centrum widzenia.co robić ? . rozmytych obrazów. owrzodzenia czy utratę wzroku. 2.W leczeniu łagodnych zaburzeń poznawczych pomocne są leki nootropowe (środki poprawiające pamięć i koncentrację). a także po przebytych operacjach z powodu zaćmy) .zgłosić się natychmiast do lekarza okulisty. 5. wrażliwą na różnego rodzaju urazy i podrażnienia.co robić ? . Kurz. jasnych rozbłysków. tarczycy czy trzustki) dolegliwości zgłaszane przez pacjenta pomagają w postawieniu właściwego rozpoznania. Nagłe lub powolne pogorszenie widzenia. Ale to nie wszystko. Zaburzenia Widzenia Nasze oczy są szczególnie delikatną częścią ciała.zgłosić się natychmiast do lekarza okulisty. 3.i krótkowzroczność. piracetam. zanik bocznego pola widzenia z towarzyszącym ostrym bólem oka. częste zmiany okularów. insekty i chemikalia to tylko niektóre z ciał obcych. pofalowanie linii prostych.zaćma (katarakta) powodująca zmętnienie soczewki oka . a w konsekwencji wzrost ciśnienia w gałce ocznej) lub zapalenie nerwu wzrokowego. 4.odklejenie siatkówki (ryzyko zwiększa się z wiekiem . Dlatego tak ważne jest ich diagnozowanie ileczenie.proces zaczyna się po 55 r.co robić ? .

odwinąć dolną powiekę i po zlokalizowaniu ciała obcego spróbować je usunąć za pomocą rąbka czystej tkaniny. Cochlear Microphonic) w elektrokochleografii. Neuropatię słuchową po raz pierwszy opisano ponad dwie dekady temu. Neuropatia słuchowa Jedną z postaci pozaślimakowych zaburzeń słuchu. kiedy to Davis i Hirsh donieśli o braku potencjałów słuchowych pnia mózgu u pacjentów. Uszkodzenia 4 . Oznacza on pozaślimakową patologię słuchu dotyczącą obszaru od komórek słuchowych wewnętrznych do pnia mózgu. Podwójne widzenie z towarzyszącym wytrzeszczem oczu. Pacjenci z neuropatią słuchową mają duże trudności z rozumieniem mowy. . 10.przyczyna dalekowzroczność (pojawia się z wiekiem) . Auditory Neuropathy) po raz pierwszy wprowadzili Yvonne Sininger i Arnold Starr w 1995 roku.co robić ? .okulary.co robić ? . czy jakieś szczególne pokarmy lub inne czynniki wydają się wyzwalać ból głowy i w miarę możliwości unikaj ich. Rozmyte widzenie przy oglądaniu przedmiotów oddalonych.zgłosić się do okulisty. Ich funkcja warunkuje obecność otoemisji akustycznych oraz potencjałów mikrofonicznych (CM. przyspieszeniem akcji serca.zgłosić się do lekarza endokrynologa. w istotny sposób ograniczających korzyści ze stosowania aparatów słuchowych. Domowe sposoby łagodzące bóle migrenowe to: picie dużych ilości wody i napojów bezalkoholowych. Późniejsze prace wykazały. Termin neuropatia słuchowa (ang. można również spróbować wypłukać ciało obce kierując strumień czystej wody od kąta zewnętrznego oka do wewnętrznego .przyczyna ciało obce w oku . Artykuł ten przedstawia opis tej jednostki chorobowej. . ang. którą zastępuje się soczewką z tworzywa sztucznego). zwana również zaburzeniem synchronizacji neuronalnej. u których mimo rejestracji otoemisji akustycznych. . 6. który zleci kompleksowe badania gruczołu tarczycowego. Zaburzenia słuchu .dzięki większej świadomości lekarskiej jej występowania . że u osób tych zachowana jest prawidłowa czynność komórek słuchowych zewnętrznych. uczucie ciała obcego w oku. .przyczyna migrena (nawracające ciężkie bóle głowy) . szczególnie w hałasie. który przepisze korygujące okulary 7. który przepisze korygujące okulary 8. Migocące plamki świetlne i mroczki pojawiające się przed silnym bólem głowy.aby usunąć luźno leżące ciało obce z oka należy unieść do góry wzrok.udać się do okulisty.przyczyna krótkowzroczność (najczęściej dziedziczna) . łzawienie. Rozmyte widzenie.co robić ? . należy zgłosić się do lekarza okulisty. która obecnie . w ciężkich operacyjnie usuwa się chorą soczewkę.jeśli regularnie cierpisz na migrenę.jest coraz częściej rozpoznawana.co robić ? . Rozmyte widzenie. ciepła kąpiel w celu zmniejszenia napięcia oraz środki przeciwbólowe z grupy salicylanów. . 9. Możemy ją rozpoznać u pacjentów. zaczerwienienie i ból oka. kiedy patrzymy na bliskie przedmioty z towarzyszącymi bólami głowy i przemęczeniem oczu. ociepleniem skóry. obserwuje się nieprawidłowości zapisu wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (ABR) oraz brak odruchów strzemiączkowych w audiometrii impedancyjnej. postaraj się stwierdzić.co robić ? . jest neuropatia słuchowa. zaciemnionym pokoju. u których próg słyszenia w audiometrii tonalnej był tylko nieznacznie podwyższony.jeżeli zabiegi te nie usunęły ciała obcego.przyczyna nadczynność tarczycy . odpoczynek w zacisznym.

5 . ang. bowiem u pacjentów z tym schorzeniem stwierdzono upośledzenie czasowego przetwarzania bodźców. nieproporcjonalnie gorsze niż u innych pacjentów z tym samym progiem słyszenia w audiometrii tonalnej. W powstaniu neuropatii mogą również odgrywać rolę choroby takie. neuronów zwoju spiralnego. Uważa się. w których rejestrował duże potencjały mikrofoniczne (CM.  niewystępowanie odruchów mięśnia strzemiączkowego (przy ipsi. przy prawidłowym zapisie (świadczącym o dobrej synchronizacji) w elektrycznie wywołanych potencjałach słuchowych pnia mózgu (EABR. jak cukrzyca i mocznica.  niedosłuch fluktuacyjny (zmienny próg słyszenia w audiometrii tonalnej. że patomechanizm neuropatii słuchowej może wiązać się z zaburzeniami synchronizacji we włóknach nerwu ósmego lub brakiem współdziałania między aferentną i eferentną drogą słuchową. a także działania niepożądane leczenia cisplatyną. włókien nerwu słuchowego (na przykład demielinizacja włókien aferentnych lub/i eferentnych) oraz nieprawidłowości działania neurotransmiterów w tym obszarze. Obserwował również desynchronizację neuronalną w badaniu akustycznie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (ABR. Electric Auditory Brainstem Responce). szczególnie w obecności hałasu. że zaburzenia synchronizacji najbardziej upośledzają rozumienie mowy w hałasie.i kontralateralnym podaniu bodźca). ang. Wyniki badań przesiewowych prowadzonych niedawno w Australii ujawniły. ang. okresowo lepsze rozumienie mowy w audiometrii słownej). ang. że zamiast pojęciem neuropatii słuchowej powinniśmy posługiwać się określeniem desynchronizacji neuronalnej. podczas gdy rozumienie mowy w ciszy może nie ulegać pogorszeniu. Część autorów uważa.  brak odpowiedzi lub nieprawidłowa morfologia zapisu słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu. że zsynchronizowana aktywność neuronów nerwu słuchowego odpowiedzialna jest za dekodowanie takich cech dźwięku. Badania prowadzone przez innych naukowców sugerują. Etiologia i patogeneza Wśród czynników predysponujących do wystąpienia neuropatii słuchowej wymienia się obciążenia okołoporodowe (hipoksja lub hyperbilirubinemia) oraz schorzenia genetyczne (na przykład typ I i II zespołu Charcot-Marie-Tooth bądź zespół Guillain-Barre). Badania nad patomechanizmem neuropatii słuchowej przez wiele lat prowadził William Gibson. z progiem słyszenia najczęściej bardziej podwyższonym w zakresie małych częstotliwości. Oparł ją na badaniach elektrofizjologicznych. że podłoże genetyczne jest przyczyną choroby u około 40% pacjentów. Badania Krausa z 2000 roku wskazują. Wysunął on hipotezę wiążącą neuropatię słuchową z zachowaniem czynności komórek słuchowych zewnętrznych przy uszkodzeniu komórek słuchowych wewnętrznych. Abnormal Positive Summating Potential) w elektrokochleografii. jak głośność i wysokość. Obraz kliniczny U pacjentów z neuropatią słuchową stwierdza się niedosłuch odbiorczy o charakterze pozaślimakowym od niewielkiego do głębokiego stopnia. Dlatego bardzo ważne jest jej wczesne wykrycie i wdrożenie odpowiedniego postępowania.  obecność emisji akustycznych oraz zniesienie ich eferentnej supresji przy stymulacji kontralateralnej. że u dzieci z grup ryzyka neuropatia słuchowa może dotyczyć około 10% noworodków z trwałym uszkodzeniem słuchu.Cochlear Microphonic) i nieprawidłowo dodatnie potencjały sumacyjne (APSP. Auditory Brainstem Responce). Neuropatię słuchową charakteryzują następujące objawy oraz wyniki badań audiologicznych i radiologicznych:  słabe rozumienie mowy. Ocenia się.mogą zatem dotyczyć komórek słuchowych wewnętrznych.

z towarzyszącymi neuropatiami obwodowymi. ale zaburzenia słuchu pojawiają się najwcześniej. Attention Deficit Disorder). jak i produktów zniekształceń amplituda odpowiedzi (zależna od czynności komórek zewnętrznych) jest duża. Wywołane emisje akustyczne oraz potencjały mikrofoniczne w elektrokochleografii stosuje się do oceny funkcji komórek słuchowych zewnętrznych.  zaburzenia koncentracji uwagi z nadreaktywnością (ADHD. W badaniu otoemisji .  audiometrię impedancyjną. ang Auditory Brainstem Response). dlatego przed wprowadzeniem otoemisji neuropatia była rozpoznawana jako patologia ośrodkowej części drogi słuchowej. oczopląs spojrzeniowy i inne. Diagnostyka Od czasu kiedy neuropatię słuchową wiąże się z nieprawidłową funkcją komórek słuchowych wewnętrznych (IHC. Wśród innych deficytów neurologicznych spotykanych u pacjentów z neuropatią należy wymienić ataksję Freidreicha.i kontralateralnych) przydatne są do oceny funkcji nerwu słuchowego. takich jak guz kąta mostowo-móżdżkowego lub stwardnienie rozsiane. ang. Szczególnie interesujący jest brak supresji emisji podczas kontralateralnej prezentacji tonu lub hałasu o natężeniu 20-80 dB. Jest to prawdopodobnie związane z brakiem sprzężenia między neuronami drogi aferentnej i eferentnej. tj. Niektóre dyskretnie wyrażone objawy neurologiczne wykrywane są dopiero podczas konsultacji neurologicznej. U pacjentów z neuropatią słuchową występują objawy centralnych zaburzeń słuchu. należy zaliczyć:  zaburzenia rozumienia mowy. ang. Potencjały słuchowe pnia mózgu i badanie odruchów strzemiączkowych (ipsi. Przy prawidłowym współdziałaniu obu rodzajów neuronów dochodzi do redukcji amplitudy lub zmiany fazy zapisu w obecności kontralateralnego bodźca. choroba może występować jako samodzielna jednostka lub uogólniony proces neuropatologiczny. Do objawów centralnych zaburzeń słuchu.  badanie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (ABR. mierzonym testami niewerbalnymi.  złe wyniki w nauce przy prawidłowym poziomie inteligencji.brak poprawy rozumienia mowy po zastosowaniu aparatów słuchowych u większości pacjentów. trudności w śledzeniu poruszających się przedmiotów. ang. Inner Hair Cells) lub nerwu słuchowego . Odpowiedzi można rejestrować nawet mimo podwyższenia progu słyszenia w audiometrii tonalnej powyżej 30-40 dB HL.zarówno wywołanych trzaskiem. Central Auditory Processing Disorders). zaburzenia odruchów ścięgnistych.  elektrokochleografię. ang. zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej. zwanych obecnie zaburzeniami centralnych procesów przetwarzania słuchowego (CAPD. ang. U większości pacjentów rozpoznawane są także inne neuropatie obwodowe. Attention Deficit Hyperactivity Disorder).za najbardziej przydatne uznaje się następujące testy:  otoemisje akustyczne. chód na szerokiej podstawie.  6 . Outer Hair Cells) .przy zachowanej czynności komórek słuchowych zewnętrznych (OHC.  trudności w wypełnianiu poleceń.  prawidłowy wynik badań obrazowych (tomografii komputerowej i magnetycznego rezonansu jądrowego) przemawiający przeciwko istnieniu patologii. szczególnie podawanych werbalnie.  zaburzenia koncentracji uwagi (ADD.  zaburzenia lokalizacji dźwięku. szczególnie w obecności hałasu.

7 . Najbardziej typowe jest podwyższenie progu słyszenia dla małych częstotliwości. między neuronami zwoju spiralnego lub w obrębie aksonów nerwu słuchowego w ich przebiegu do pnia mózgu. U niemowląt możliwa jest zarówno poprawa. zalecane jest częste powtarzanie badań otoemisji akustycznych w celu monitorowania funkcji komórek słuchowych zewnętrznych. poprawiającymi stosunek sygnału do szumu (ang. że miejsce uszkodzenia może znajdować się w synapsie między komórkami słuchowymi wewnętrznymi i dendrytami nerwu słuchowego. że rekomendowane jest użycie wizualnych metod nauki języka. Neuropatia słuchowa może dotyczyć jednego lub obu uszu. mimo z reguły złych efektów audioprotetycznych. Dość charakterystyczny dla niej jest niedosłuch o fluktuacyjnym przebiegu. Jeśli otoemisje są zachowane przy braku odruchów. Należy zwrócić uwagę na dużą amplitudę potencjałów mikrofonicznych przy braku ABR”. prowadzi do uzyskania zapisu o nieprawidłowej morfologii lub nie udaje się zarejestrować żadnej z fal (I V). U pacjentów z neuropatią. ani kontralateralnej. Występuje też nieprawidłowo dodatni potencjał sumacyjny (APSP. Szczególnie dotyczy to pacjentów z wrodzoną neuropatią ruchowo-sensoryczną typu Charcot-Marie-Tooth. U pacjentów z neuropatią słuchową badanie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu. jak i nasilenie patologii. Przebieg choroby Rokowanie u pacjentów z neuropatią ułatwia określenie czynnika etiologicznego. Podsumowując warto przytoczyć przesłany przez profesora Charlesa Berlina schemat postępowania diagnostycznego u pacjentów z neuropatią1: „Zanim dany pacjent przejdzie badania behawioralne. że w większości przypadków korzyść ze stosowania aparatów słuchowych u tych chorych jest wyraźnie ograniczona. Należy jednak wyraźnie podkreślić.Także w elektrokochleografii amplituda potencjałów mikrofonicznych (CM. Postępowanie z pacjentem. Wskazane jest również wspomaganie pracy aparatów słuchowych systemami FM (ang. badanie odruchów i otoemisje. które posiadają układy dobrze chroniące pacjenta przed głośnymi dźwiękami. Signal to Noise Ratio). Z reguły występuje obustronnie powodując symetryczną lub asymetryczną utratę słuchu. Abnormal Positive Sumation Potential). ang. Poprawę z reguły obserwuje się w przypadkach wcześniactwa i hyperbilirubinemii lub niedojrzałości ośrodkowego układu nerwowego . Postępowanie Dzięki współczesnym metodom diagnostycznym neuropatię słuchową można rozpoznać wcześnie. należy przeprowadzić badanie ABR z jednym uśrednieniem trzaskiem szerokopasmowym o polaryzacji dodatniej i jednym o polaryzacji ujemnej. Zarówno stopień niedosłuchu. Aby zminimalizować ryzyko uszkodzenia komórek słuchowych zewnętrznych należy zachować ostrożność przy ustawianiu wzmocnienia aparatu. ang. od normy do głębokiego ubytku. jak i przebieg krzywych progowych mogą być różne u różnych pacjentów. To powoduje. zarówno przy pobudzaniu trzaskiem. W każdym przypadku niezbędna jest konsultacja neurologiczna w celu wykluczenia innych patologii obwodowych. W audiometrii impedancyjnej przy prawidłowym zapisie krzywej tympanometrycznej nie rejestruje się odruchów z mięśnia strzemiączkowego ani podczas stymulacji ipsi-. zawsze wymaga podjęcia próby zastosowania aparatu słuchowego. Często obserwowana jest progresja choroby. Jest to istotne ze względu na potrzebę wdrożenia odpowiedniej rehabilitacji. należy wykonać tympanometrię.wraz z dojrzewaniem systemu nerwowego normalizuje się zapis potencjałów pnia mózgu. Audiometria tonalna jest najmniej specyficznym testem. którzy korzystają z aparatów. Frequency Mode)2. Polecane są te modele. Brak fali I wskazuje. Cochlear Microphonic) jest duża. jak i tonami bramkowanymi.

Zaburzenia mowy Klasyfikacja zaburzeń mowy W literaturze polskiej istnieje wiele możliwości klasyfikacji zaburzeń mowy. U pacjentów. Kilka uwag o systemach FM stosowanych w rehabilitacji mowy i słuchu u dzieci i młodzieży (wydanie 14.  dyslalia (alalia) – opóźnienie w przyswajaniu sobie języka na skutek opóźnionego wykształcenia się funkcji pewnych struktur mózgowych. S. Jeśli czynnikiem etiologicznym jest uszkodzenie nerwu słuchowego uważa się. 4/97). 3 Opis tej metody rehabilitacji znajdzie czytelnik w artykule: Fonogesty a wychowanie słuchowe w 10 wydaniu Otoskopu (4/96). poza badaniem otoemisji. Zastosowanie systemów FM w rehabilitacji dzieci z uszkodzeniem słuchu (wydanie 13. Klasyfikacja przyczynowa (etiologiczna) zaburzeń mowy według Ireny Styczek obejmuje: 1. Polską wersję tej metody opracowała doc. między innymi klasyfikacja według: I.takich jak fonogesty (ang. Wprowadzenie do praktyki klinicznej narzędzia diagnostycznego. środowiskowe). Grabiasa. przyczyniło się do wyodrębnienia nowej jednostki chorobowej zwanej neuropatią słuchową. tj. Cued Speech). 1 Informacja uzyskana korespondencyjnie. Kaczmarka. w których nie stwierdza się defektów anatomicznych. implant ślimakowy może dać istotną korzyść. komu pętlę induktofoniczną(wydanie 3.  jąkanie – zaburzenie płynności mowy (rytmu i tempa). Brak efektów rehabilitacji z zastosowaniem aparatów słuchowych i systemów FM wymaga rozważenia decyzji o wszczepieniu implantu ślimakowego. 8 . 2. 2 Więcej informacji o systemach FM można znaleźć w Otoskopie w artykułach: Komu system FM. Jeśli u podstaw patologii leży uszkodzenie ślimaka. Do najbardziej użytecznych testów w diagnostyce tego schorzenia. może być wskazaniem do wszczepienia implantu ślimakowego. jakim są otoemisje akustyczne. zaburzenia mowy zewnątrzpochodne (egzogenne. celem rehabilitacji jest jak najlepsze wykorzystanie informacji słuchowych wsparte przez naukę odczytywania mowy z ust oraz poprawę stosunku sygnału do szumu (na przykład dzięki systemom FM). 3/97). którzy opanowali mowę. Kani. że efekty mogą być gorsze. należy ocena wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu oraz audiometria impedancyjna.  dyzartria (anartria) – zniekształcenie dźwięków mowy lub niemożność ich wytwarzania na skutek uszkodzenia ośrodków i dróg unerwiających narządy mowne. które można by uznać za przyczynę zaburzeń mowy. Wczesne rozpoznanie choroby jest ważne ze względu na możliwość wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. T. 1/95). zaburzenia mowy wewnątrzpochodne (endogenne).  afazja – utrata częściowa lub całkowita znajomości języka na skutek uszkodzenia pewnych struktur mózgowych. Styczek. Kazimiera Krakowiak z Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie3. mimo stosowania aparatów słuchowych. komórek słuchowych wewnętrznych lub/i połączeń między nimi. Brak skutecznej rehabilitacji. a nerwem słuchowym. L. zaś funkcja nerwu VIII jest prawidłowa. w tym:  dysglosja – zniekształcenie dźwięków mowy lub niemożność ich wytwarzania na skutek nieprawidłowej budowy narządów mowy lub obniżenia słyszalności.

 całkowitą – zaburzenie daje się sprowadzić do formy: fonem = zero fonetyczne. aprozodia (brak cech prozodycznych wypowiedzi). znacznie częściej ulegają deformacjom fonemy spółgłoskowe. Zaburzenia o charakterze suprasegmentalnym polegają na zniesieniu lub zniekształceniu cech prozodycznych wypowiedzi. jak i samogłoskowe. np. akcentu. wyrazów lub wypowiedzeń. nadmiar iloczasu sylab.  oligofazja – niedokształcenie mowy spowodowane upośledzeniem umysłowym.  zaburzenia segmentalne: o paradygmatyczne.: nadakcent. o hipoprozodia (osłabienie cech prozodycznych w wypowiedzi. śródgłosie i wygłosie. gdy realizacja jakiegoś fonemu wykracza poza właściwe normie pole realizacji tego fonemu. Językoznawcza klasyfikacja zaburzeń mowy według Józefa Tadeusza Kani :  W klasyfikacji tej zasadniczy akcent został położony na wymowę – zaburzenia wymowy naruszają formę znaków językowych. modulacji siły i wysokości głosu u osób cierpiących na nerwice. sylab. Zaburzenia wymowy obejmują:  zaburzenia suprasegmentalne: o hiperprozodia (nasilenie cech prozodycznych w wypowiedzi. substytucjom ulegają zarówno fonemy spółgłoskowe.: izolowanych głosek. w których może pojawić się głoska – w nagłosie . nadmierny przydech). np. powodując zakłócenia o charakterze suprasegmentalnym (melodii.: kooek – „korek‟ lub gdy w miejscu fonemu pojawia się pauza. o deformacja – zachodzi wówczas. o dysprozodia (zaburzenie cech prozodycznych wypowiedzi.  zaburzenia syntagmatyczne – obejmują zniekształcenia ciągu wypowiedzeniowego. polegająca na braku realizacji jakiegoś fonemu (fonemów) w postaci osobnego segmentu. o syntagmatyczne.nerwice mowy (logoneurozy) – mutyzm. wysokości i rytmu mówienia). możemy wyróżnić elizję:  pełną. fonemy samogłoskowe nie mogą być substytuowane przez fonemy spółgłoskowe. afonia. gdy obejmuje wszystkie pozycje.  ograniczoną – obejmuje określoną pozycję. rytmu) i segmentalnym (głoski).  częściową. jąkanie. np. o substytucja (paralalia) – polega na zmianie jednych głosek na inne. gdy zmianie ulega sąsiedni segment wokaliczny – wzdłużenie zastępcze. nadmiar intonacji. Z punktu widzenia fonologii niektóre wadliwe sposoby wymowy mogą być traktowane jako warianty określonych fonemów.  schizofazja – mowa u osób chorych psychicznie.  zaburzenia paradygmatyczne – naruszenie inwentarza głosek (fonemów): o elizja (mogilalia) – forma wadliwej wymowy. Zaburzenia o charakterze segmentalnym natomiast dotyczą wadliwej wymowy poszczególnych dźwięków. w postaci określanej jako: 9 . a zarazem nie mieści się w polu realizacji innych fonemów. zmniejszona zdolność zmiany natężenia. zaburzenia tempa mowy. formy te dostrzegamy przede wszystkim przy zniekształceniach fonemów spółgłoskowych.

) i segmentalnej (spowodowane np. niespójnością występującą w zbudowanych tekstach. Logopedyczna klasyfikacja zaburzeń mowy według Stanisława Grabiasa Aby móc uczestniczyć w komunikacji językowej. itp. np. odkształcenia niesystemowe – przekształcenia o charakterze leksykalnym. czego mówimy). brakiem logiki w budowanych tekstach. antycypacja – odkształcenie jakościowe. redukcja – odkształcenie ilościowe w strukturze wyrazu polegające na braku fonemów lub fonemu w ciągu wypowiedzeniowym. np. polegające na przedwczesnym użyciu jakiegoś członu wypowiedzi. objawiają się niedokształceniem mowy lub jej brakiem.: upośledzeniem słuchu. psychicznych. wpływami środowiska. Kaczmarka – trzy części składowe: treść (to. Chomsky). np.: alalia. epenteza – odkształcenie ilościowe w strukturze wyrazu polegające na dodaniu jakiegoś elementu językowego. dotkniętych rozszczepem podniebienia. czyli wiedzę na temat zasad użycia języka w grupie społecznej. a więc zdolności spostrzegania i kategoryzowania sytuacji społecznej oraz dostosowania do niej sposobu myślenia ( D. bełkot. np. Hymes). objawiają się m.). zaburzenia substancji fonicznej: w płaszczyźnie suprasegmentalnej (jąkanie. zakłóceniami w procesie uogólniania i abstrakcji. który dopiero w jej dalszym ciągu ma swoje kontekstowe uzasadnienie. np. Możemy wyróżnić trzy podstawowe rodzaje kompetencji:    kompetencję językową (gramatyczno – leksykalną). 3. itp.: Hendryk – „Henryk‟.: granuszek – „garnuszek‟.: kua – „kura‟. R.: irracjanalny – „irracjonalny‟. tachylalia. afazja. np. Wszystkie trzy części składowe wypowiedzi determinują trzy rodzaje zaburzeń mowy: 1. 2. itd. kompetencję kulturową – wiedzę na temat zjawisk otaczającej rzeczywistości(E. uszkodzeniem obwodowych narządów mowy i obwodowych narządów nerwowych. Kmita).in. Klasyfikacja objawowa (symptomatologiczna) zaburzeń mowy według Leona Kaczmarka W każdej wypowiedzi można wyróżnić – według L. np. bradylalia. 10 . zaburzenia językowe (zaburzenia formy) – są skutkiem ogniskowych mózgu. zaburzenia treści – powstają w wyniku chorób umysłowych. którą tworzy nieuświadomiona wiedza na temat zasad budowania zdań gramatycznie poprawnych ( N. Substancja foniczna jest natomiast nośnikiem. Cassirer. za pomocą. człowiek musi dysponować pewnymi kompetencjami i sprawnościami. Kompetencje (wiedza) nie mogą pojawić się w umyśle ludzkim bez określonych sprawności (umiejętności). rynolalia. Połączenie treści i formy umożliwia przekazywanie myśli.: irrocjonalny – „irracjonalny‟. W pewnych przypadkach zaburzenia suprasegmentalne i segmentalne mogą pojawić się łącznie.: u osób niesłyszących. formę językową(to. co mówimy). jak mówimy) oraz substancję foniczną (to. perseweracja – przeciwieństwo antycypacji. „medium” dla myśli. J.o o o o o o metateza – zmiana liniowego uporządkowania fonemów w wyrazie. są to zdolności używania przez człowieka wszystkich dostępnych mu jako członkowi danej wspólnoty społeczno – kulturowej systemów semiotycznych. kompetencję komunikacyjną. Keesing.

Wady Rozwojowe Ośrodkowego Układ nerwowy Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego Wady rozwojowe OUN powstają w okresie zarodkowym. Różnią się natomiast swoistymi strategiami postępowania. giełkot. procedurą logopedyczną w tej klasie zaburzeń jest budowanie wszelkich rodzajów kompetencji. mowa bezkrtaniowa.Sprawności komunikacyjne są przeciwieństwem kompetencji.. zaś usprawnianie realizacyjne jest procedurą wtórną. Grabias wyróżnia dwa typy sprawności:   o o sprawności percepcyjne – pozwalające na opanowanie kompetencji (językowej. budowania zdań adekwatnych do sytuacji i realizowania zamierzonych intencji. Defekty strukturalne pojawiają się w tych okolicach. fonematyczny.: afazja. Kompetencje są wiedzą. S. strategia postępowania logopedycznego – postępowanie w ramach danej procedury. S. które tworzą umiejętności realizowania ról społecznych. podczas różnicowania narządów. kulturowej) – słuch fizyczny. jąkanie. sprawności realizacyjne – wykorzystujące w procesie komunikacji i poznawaniu rzeczywistości zdobyte kompetencje. oligofazja. składniowych – tworzą one umiejętności budowania sensownych. poprawnych gramatycznie zdań. np. 3. wśród sprawności realizacyjnych wymienić należy: grupę sprawności systemowych – fonologicznych. np. dyslalia. zatem. objęte jednakową procedurą logopedyczną. procedurą logopedyczną jest odbudowywanie wszystkich typów kompetencji i usprawnianie realizacji. alalia. pragmatyczne. zaburzenia mowy związane z brakiem lub niedowładem sprawności realizacyjnych (przy zdobytych kompetencjach). Grabias wprowadza dwa pojęcia istotne dla klasyfikacji zaburzeń mowy:   procedura postępowania logopedycznego – całokształt zabiegów logopedycznych stosowanych w określonym postępowaniu. np. 2. morfologicznych. sytuacyjne. wynikające z percepcyjnych i realizacyjnych możliwości osoby rewalidowanej.: głuchota i niedosłuch. grupę sprawności komunikacyjnych – chodzi o sprawności społeczne.: dysglosja. procedurą logopedyczną jest usprawnianie realizacji różnych poziomów systemu komunikacyjnego. sprawności – umiejętnościami. muzyczny. Logopedyczna klasyfikacja zaburzeń mowy obejmuje: 1. lub rzadziej w okresie płodowym z powodu różnego tempa dojrzewania struktur układu nerwowego. anartria i dyzartria. itd. zaburzenia mowy związane z niewykształconymi sprawnościami percepcyjnymi. leksykalnych. zaburzenia mowy związane z rozpadem systemu komunikacyjnego. schizofazja. komunikacyjnej. W logopedycznej klasyfikacji zaburzenia mowy znajdujące się w obrębie poszczególnych klas mogą być. które w czasie działania 11 .

Istotną rolę przypisuje się niedoborom żywieniowym. że występowanie większości wad rozwojowych OUN jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Czynniki egzogenne mogą odgrywać znaczną rolę w ujawnianiu się zmutowanego genu bądź genów. natomiast w Wielkiej Brytanii dochodzi do 10 na 1000 akrania (exencephalia) . Skomplikowany rozwój mózgu jest przyczyną dużej różnorodności wad układu nerwowego u człowieka. W zależności od tego. warunków życia i wielu innych czynników. przepukliny mózgowe (encephalocoele) . W wielu przypadkach wady OUN kojarzą się z wadami serca. szczególnie w obrębie przodomózgowia i móżdżku. Uważa się. Najczęstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica potyliczna w obrębie łuski kości potylicznej lub otworu potylicznego wielkiego.jest wadą. pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy.do otworu potylicznego zepchnięte są migdały móżdżku 12 .75 na 1000 urodzeń. Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej. Klinicznie w zespole Arnolda-Chiarego stwierdza się objawy uszkodzenia móżdżku i dolnych par nerwów czaszkowych. Mózgowie jest osłonięte jedynie oponami miękkimi. narządów płciowych. (częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 0. powłok brzusznych (omphalocoele).polega na zwiększeniu masy mózgu w całości lub w jego części Zespół Arnolda-Chiariego jest spowodowany zaburzeniem rozwoju struktur tyłomózgowia i polega na przemieszczeniu pnia mózgu i rdzenia do kanału kręgowego.14/1000 urodzeń) przepuklina mózgowo-rdzeniowa (encephalomyelocoele) . w których przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia opon i części mózgu. Wady OUN mogą być jednym z elementów zespołu genetycznego bądź rezultatem szkodliwego wpływu czynników środowiskowych. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone. Wady rozwojowe układu nerwowego można podzielić na kilka grup: Wady wrodzone mózgu bezmózgowie (anencephalia) . zwłaszcza w zakresie kwasu foliowego i witaminy A oraz infekcjom wirusowym. Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu u ciężarnych chorych na cukrzycę jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego. małomózgowie prawdziwe (microencephalia vera) .powstaje w wyniku defektu kości potylicowej oraz niezamknięcia kręgosłupa w odcinku szyjnym i piersiowym. a kości podstawy często wykazują wady w budowie. Ich etiologia nie może być podstawą klasyfikacji ze względu na niemożliwość ustalenia różnorodnych i złożonych przyczyn zaburzeń rozwojowych.to wady. W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. polegającą na braku kości pokrywy czaszki. w populacji czarnej 9/10000.polega na braku mózgu lub większości jego struktur. W USA ryzyko występowania wad OUN w populacji białej wynosi 24/10000. nerek. ta sama wada może wystąpić jako uwarunkowana genetycznie i jako wywołana przez uszkodzenie egzogenne. która polega na pierwotnym niedorozwoju półkul mózgowych wielkomózgowie (megalencephalia) . W większości przypadków pojawiają się one w danej rodzinie po raz pierwszy. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0.jest bardzo rzadką wadą rozwojową. Wada jest spowodowana niezamknięciem cewy nerwowej w jej przednim odcinku. Częstość występowania wad OUN zależy od pochodzenia etnicznego. Morfologicznie zespół ten można podzielić na cztery typy: typ 1 .czynnika teratogennego znajdują się w fazie migracji i podziału komórek. która i jak duża część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym. Najczęściej są jednak wadami izolowanymi.

ponieważ migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero w drugiej połowie koniec ciąży. Zwykle towarzyszą im zaburzenia neurologiczne.typ 2 . 13 . Przepuklina oponowa (meningocoele) . Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej .w postaci typowej polega na braku zamknięcia blaszek tylnych na dowolnym poziomie kanału kręgowego i może istnieć bez zmian w zakresie opon i rdzenia Częstośćwystępowania w populacji polskiej 0. Przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocoele) . Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) . zwykle przekracza 2 .móżdżek znajdujący się w otworze potylicznym jest niedokształcony.do otworu potylicznego przemieszczony jest robak móżdżku. Brak zakrętów kory mózgu Zaburzenia migracji neuronów prowadzą do nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej i wiążą się upośledzeniem umysłowym. nerek. Wynicowany rdzeń kręgowy w postaci żywo-czerwonej.75/1000 urodzeń. często w postaci niedowładów kończyn dolnych i zaburzeń zwieraczy. przewodu pokarmowego.charakteryzuje się brakiem worka oponowego. Wady wrodzone rdzenia kręgowego. Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania NMR.jest uwypukleniem opony twardej i pajęczej przez kanał rozszczepu. W bezpośrednim sąsiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest zmieniona. Niedorozwój ciała modzelowatego jest częścią wielu zespołów genetycznych. Rozpoznanie przed trzecim trymestrem ciąży jest prawdopodobnie niemożliwe. Obnażona powierzchnia rdzenia często jest wrotami zakażenia. Brak ciała modzelowatego wiąże się z nieprawidłowymi obrazami USG. co umożliwia jej uszkodzenie lub infekcję.polega na obecności worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia kręgowego. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu.w około 80% przypadków występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. lśniącej płytki styka się bezpośrednio ze światłem zewnętrznym. Przepuklina rdzeniowa (myelocoele). Ciało modzelowate jest największym spoidłem. Niedorozwój ciała modzelowatego może być niemożliwy do rozpoznania przed urodzeniem. Agenezja/hipoplazja (brak/niedorozwój) ciała modzelowatego.w otworze potylicznym znajduje się prawie cały móżdżek typ 4 . Brak ciała modzelowatego może być przyczyną upośledzenia umysłowego. Dochodzi do bezpośredniego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego. Opony rdzeniowe uwypuklają się na zewnątrz kanału kręgowego przez ubytek jego ściany w części grzbietowej. W diagnostyce wad mózgu oprócz USG coraz większe znaczenie ma magnetyczny rezonans jądrowy (NMR). ale opisywano przypadki prawidłowego rozwoju intelektualnego u osób z tą wadą.3 kręgi. Nie pokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Guz pokryty jest niezmienioną lub nieco ścieńczałą skórą. Worek przepukliny oponowordzeniowej niekiedy pęka przed urodzeniem lub w czasie porodu obnażając tkankę nerwową. prowadzącym włókna nerwowe umożliwiające komunikację pomiędzy półkulami mózgu. podczas gdy rdzeń pozostaje w kanale kręgowym. kości. opuszka i most łącznie z komorą typ 3 . chociaż definitywne rozpoznanie może być trudne i wymagać dodatkowego badania NMR.

jeśli zajęty jest rdzeń kręgowy. rzadziej przez pierwotniaki. w brodawczakach splotu . niedowład połowiczy. nudności i wymioty.polega na podziale rdzenia na dwie odrębne struktury odpowiadające dwóm połowom rdzenia.zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (występuje najczęściej) Dochodzi wtedy do balonowatego rozdęcia komór. pasożyty i niektóre leki. dochodzących ku przodowi do spoidła przedniego. Wada ta najczęściej występuje w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.odpowiada pozostałości stanu embrionalnego. Jamnistość rdzenia (syringomyelia) . Charakterystyczne jest symetryczne poszerzenie układu komorowego. senność. kiedy bardzo szeroki kanał środkowy jest przejściowo zjawiskiem fizjologicznym. w 8% wodogłowia związanego z innymi wadami OUN. Wodogłowie może być występować w przypadkach aberracji chromosomowych: w 3% dotyczy to wodogłowia izolowanego. zwłaszcza w komorach. ścienczenia ścian półkul oraz uszkodzeń w obrębie kory i istoty białej. encephalitis.niewystarczającą resorpcję . encephalitis) – zakażenie ośrodkowego układu nerwowego. Zakażenia układu nerwowego Zapalenie mózgu (łac. obejmująca opony mózgowo-rdzeniowe Patologia 14 .polega na zwiększeniu ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w całym układzie przestrzeni płynowych. W oparciu o USG można rozpoznać około 95% przypadków wodogłowia. Na obraz choroby składają się zaburzenia świadomości.polega na obecności w rdzeniu jam umiejscowionych zwykle grzbietowo od kanału środkowego. np. niekiedy i sznury tylne. Częstość występowania wodogłowia waha się w granicach od 1 na 1000 do 1 na 500 urodzeń. Znajdują się one zwykle w jednym. np. Wzmożone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego może powstać poprzez: . Zapalenie mózgu najczęściej spowodowane jestinfekcją wirusową. meningitis cerebrospinalis purulenta) – choroba wywoływana przez wirusy lub bakterie. bóle mięśni.nadmierną jego produkcję. Rozdwojenie rdzenia (diastematomyelia. Przy niedoborze odporności przyczyną zapalenia bywają pierwotniaki. ponieważ komory boczne mózgu płodu w tym okresie ciąży są szerokie i zajmują większość półkul mózgowych. niezborność. z przepukliną oponowo-rdzeniową. Wodogłowie (hydrocephalus) . ataki padaczkowe oraz objawy ogniskowe. rzadziej bakteryjną. Przed 18-20 tygodniem ciąży rozpoznanie większości przypadków wodogłowia bez towarzyszących wad jest bardzo trudne. bóle głowy. Jeśli proces chorobowy toczy się jednocześnie w oponach mózgowia. Dzieli się je na wodogłowie wywołane wzmożonym ciśnieniem płynu i wodogłowie normotensyjne. w którym proces chorobowy obejmuje mózg. określa się go jak meningoencephalitis. czasem w dwóch oddzielnych workach opony twardej. ang. zajmujących rogi tylne.Wodordzenie (hydromyelia) . Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (łac. Może prowadzić do trwałego uszkodzenia mózgu i śmierci. jako encephalomyelitis. Wodogłowie normotensyjne często współistnieje z wadami rozwojowymi OUN. Jego przyczyny mogą być różnorodne. gorączka. diplomyelia) .

Częstym powikłaniem jest wodogłowie. Ponadto występuje wzrost poziomu białka. Cryptococcus neoformans. a często przylegające do nich części mózgowia i rdzenia. W ciągu jednego dnia od początku choroby może rozwinąć się ciężki stan. Częściej natomiast zakażenie występuje u osób z obniżoną odpornością np. na podstawie testów na obecność antygenów grzyba i specyficznych przeciwciał. Wśród grzybów najczęściej chorobę wywołują: grzyby z rodzaju Candida (szczególnieCandida albicans). Objawy: ból gardła. Obecnie rzadko dochodzi do zakażenia o etiologii grzybiczej wśród ogólnej populacji. prowadzący do śpiączki i śmierci. Grzybicze zapalenie ośrodkowego układu nerwowego Grzybicze zapalenie ośrodkowego układu nerwowego obejmuje swym procesem opony mózgowo-rdzeniowe oraz mózg. w wyniku długotrwałego procesu chorobowego. zaburzenia mowy. Objawy Podstawowe objawy to bóle głowy. sztywność karku i wymioty. Grzyby są szeroko rozpowszechnione w przyrodzie (woda. zaburzenia świadomości. Zapalenie bakteryjne. wymioty i objawy oponowe (sztywność karku. padaczka. częściej dotyka dzieci niż dorosłych. obecność objawów oponowych. odchody ptaków). skórze. krwiopochodną i przez przewód pokarmowy. gorączka. Aspergillus fumigatus. Z badań obrazowych wykonywana jest tomografia komputerowa (CT) oraz rezonans magnetyczny (MR). ból głowy. Leczenie grzybiczego zapalenia OUN Podstawą leczenia grzybiczego zapalenia OUN jest zwalczanie objawów. ziemia. śpiączka. senność. Mogą też występować: gorączka. Objawy grzybiczego zapalenia OUN Grzybicze zapalenie OUN ma przebieg przewlekły przypominający symptomatologią gruźlicę OUN. W płynie mózgowordzeniowym stwierdza się obecność grzybów w preparacie bezpośrednim pod mikroskopem. rzadziej występujące napady padaczkowe. Na ciele pojawia się krwistoczerwona wysypka. W tym celu stosowane są leki przeciwzapalne i przeciwobrzękowe (deksametazon). gorączka lub nieznaczne podwyższenie ciepłoty. klimatyzacja. podwójne widzenie.Zapalenie obejmuje tkanki opon. Do zakażenia dochodzi drogą oddechową. Diagnostyka grzybiczego zapalenia OUN Diagnostyka grzybiczego zapalenia OUN opiera się przede wszystkim na badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego przez wykonanie punkcji lędźwiowej. porażenie mięśni. U osób z obniżoną odpornością wszystkie grzyby są patogenne. objaw Brudzińskiego). szerzy się drogą kropelkową. obniżenie poziomu glukozy oraz przewaga limfocytów w stosunku do wartości prawidłowych. żywność. przewodzie pokarmowym. Do leków przeciwgrzybicznych stosowanych w leczeniu grzybiczego zapalenia OUN należy 15 . udar niedokrwienny. Występują również w jamie nosowo-gardłowej. leczenie immunosupresyjnego. Do objawów należą: bóle głowy.

Objawy choroby czasem ustępują na pewien czas. W krwi zazwyczaj występuje zbyt mała liczba leukocytów. Śmiertelność w grzybiczym zapaleniu OUN jest wysoka. 50 nm. o której mowa jest rozpowszechniona na całym świecie. niemożność dotknięcia klatki piersiowej podbródkiem (sztywność karku). Człowiek może wirusa połknąć razem z zanieczyszczonym pokarmem lub wdychać. komary) mogą być roznosicielami wirusa. czasem biegunki. Długi czas leczenia i rehabilitacja zwiększają prawdopodobieństwo poprawy stanu chorego. Walka z nią polega przede wszystkim na zwalczaniu gryzoni roznoszących wirusa. czyli wysoka gorączka. flukonazol oraz fluorocytozyna. mogą też wystąpić objawy porażenia mięśni. to jednak czasem bywa śmiertelna. Leczenie jest objawowe. katar. utrata świadomości i ogólne zaburzenia prawidłowego myślenia. W mózgu powstają zmiany patologiczne. a później znów wracają. tak i przy tej chorobie ustalenie przyczyny polega na badaniu płynu mózgowordzeniowego. jednak najczęściej pomyślne. Chociaż choroba jest uleczalna. w których mogą one występować. Choroba. całym mózgu. czyli gorączkę. obfite nacieki limfocytarne w oponach. wymioty. Wirusowe choroby układu nerwowego Wirusy mogą u człowieka wywoływać wiele chorób. Można się domyślać. Może dojść do powiększenia węzłów chłonnych. że muchy mogą przenosić wirusa ze zwierzęcych odchodów na pokarm spożywany przez człowieka lub przedmioty codziennego użytku. Choroba może dawać u pacjenta objawy przypominające grypę. Jedną z nich jest zapalenie opon mózgowych (choroba Amstronga). Służy to głównie eliminowaniu ognisk choroby. Często jednak wystarczające bywa stwierdzenie podwyższonego poziomu limfocytów w płynie mózgowo-rdzeniowym. a za duża liczba limfocytów. Trzeba też przeprowadzić z nim wywiad. jednak nie są to objawy charakterystyczne. obrzęku jąder. W końcu pojawiają się typowe objawy zapalenia opon mózgowych. kaszel. w tym chorób układu nerwowego. wywoływane przez adenowirusa o wielkości ok. Jak w przypadku każdego rodzaju zapalenia opon mózgowordzeniowych. Pasożytnicze zarażenia ośrodkowego układu nerwowego Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu wywołane przez pasożyty występuje bardzo rzadko i są to zwykle zarażenia wtórne. Czasem bywa też za mało płytek krwi. z którą jest roznoszony do praktycznie wszystkich narządów. na podstawie którego ustala się czy chory miał kontakt z gryzoniami lub przebywał w miejscach. które wydalają go razem z moczem i odchodami. Wirus rozmnaża się w ciągu kilku-kilkunastu dni. Nie wiadomo czy owady (takie jakkleszcze. W Polsce najczęściej dochodzi do zarażenia 16 . biegunka. Wirus po wniknięciu do organizmu ludzkiego (przez układ pokarmowy lub oddechowy) przedostaje się do krwi. pobieranego w drodze punkcji. bóle głowy. a także rdzeniu przedłużonym. Najpewniejszym sposobem na przekonanie się o przyczynie choroby jest wyizolowanie wirusa z organizmu chorego. również do mózgu. Nie ma konkretnego leczenia stosowanego wobec wirusowego zapalenia opon mózgowordzeniowych. Wirus ten jest roznoszony przez gryzonie (szczury. myszy). bóle mięśni i stawów.amfoteryczna B. głównie obrzęk opon mózgowych. Można wykonać badania w kierunku wirusa lub obecności jego kwasu nukleinowego przy pomocy sondy molekularnej (hybrydyzacja).

Cysty rosną powoli odkształcając tkanki a w ich wnętrzu powstają torbiele potomne. rzadziej T. Z przewodu pokarmowego drogą krwi pasożyt przedostaje się do tkanek człowieka. W przewodzie pokarmowym dochodzi do wyklucia się larw z jaj i drogą krwi przedostania się do różnych narządów. Rozpoznanie ustalane jest na podstawie badań obrazowych i serologicznych. W rozpoznawaniu toksokarozy podstawą są badania serologiczne. Huntington's disease.toksoplazmozą (Toxoplasma gondii). Okres od zakażenia do wystąpienia objawów może trwać nawet 30 lat. Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona. Objawy zależą od ogniska lokalizacji w mózgu. Człowiek zaraża się jajami pasożyta znajdującymi się w produktach spożywczych. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu torbieli przy dogodnej lokalizacji oraz podawaniu albendazolu. wodzie. PMR. chorea progressiva maior. zaburzenia widzenia. Bąblowica Bąblowica wywołana jest przez larwalną postać tasiemca bąblowcowego (Echinococcus granulosus i Echinococcus multilocularis). łac. bąblowica (Echinococcus). również do mózgu. Inne czynniki etiologiczne to: toksokaroza (Toxocara). atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Do zarażenia dochodzi przez spożycie pokarmów zanieczyszczonych jajami tasiemca. drgawki. W diagnostyce wykorzystywane są badania serologiczne. HD) – choroba genetyczna. wągrzyca (Taenia solium). mowy. wymioty. mebendazolu. zmiany w zachowaniu chorego. cati). W przypadku dogodnej lokalizacji wykonywane jest chirurgiczne usunięcie pasożyta. gdzie dochodzi do przekształcenia w wągry dające objawy charakterystyczne dla guza czy obrzęku mózgu. Toksokaroza Toksokroza jest chorobą wywołaną przez wędrujące larwy robaków obłych (Toxocara canis. Objawami choroby są niekontrolowane 17 . W leczeniu wykorzystywany jest albendazol i dietylkarbamazyna. obrazowe. w tym mózgu. Początek choroby jest zwykle bezobjawowy. chorea chronica hereditaria progressiva. Do objawów należą: ból głowy. przez brudne ręce. które drogą krwi przedostają się do innych narządów. zaburzenia ruchu. która wykazuje szczególne powinowactwo do tkanki mózgowej. Leczenie obejmuje przyjmowanie prazykwantelu lub albendazolu. Do zarażenia dochodzi przez spożycie pokarmów zanieczyszczonych odchodami psów i kotów zawierającymi jaja pasożyta oraz przez brudne ręce. ang. Lokalizacja larwy w postaci cysty w mózgu przedstawia przede wszystkim objawy uciskowe. Wągrzyca Wągrzyca jest schorzeniem spowodowanym przez larwalną postać tasiemca uzbrojonego. W przewodzie pokarmowym człowieka z jaj uwalniają się larwy.

Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego. z charakterystycznym obrazem komór bocznych. czy pacjent ma zmutowany allel genu. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Zmutowany allel genu utrzymuje się w populacji ze względu na późne wystąpienie objawów choroby. W związku z tym w kolejnych pokoleniach ciąg glutamin w białku jest coraz dłuższy. 18 . że w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się długi ciąg glutamin. objawy choroby pojawiają się wcześniej i są silniejsze. Powoduje to. że neurotoksycznośćzmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriów. położonym na chromosomie 4. Oznacza to. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne. rokiem życia. W chorobie Huntingtona ekspansja trójnukleotydów jest znacząco większa przy przekazaniu mutacji od ojca. Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20. jednak dokładny mechanizm patogenezy nie jest znany. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób. powodując ich śmierć. Jeśli powtórzeń trójki CAGjest więcej niż 35. Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach nerwowych. i przy kolejnych podziałach komórkowych ilość powtórzeń się zwiększa. Etiologia Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę. Badania genetyczne mogą dać odpowiedź. Rozpoznanie Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat[3]. skorupy i kory mózgowej. także zanim wystąpią objawy choroby. w ojczyźnie Lunda pląsawica Huntingtona znana jest do dziś także jako setesdalsrykkja. który opisał ją dokładnie w 1872[1]. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Przypuszcza się. Choroba znana była jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem. a co za tym idzie. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Historia Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona.norweski lekarz Johan Christian Lund przedstawił w 1860 roku opis przypadków pląsawicy w małej społeczności mieszkańców wioski Setesdal w południowozachodniej Norwegii[2]. że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. Takie zjawisko nazywa się antycypacją. Epidemiologia Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat).ruchy oraz otępienie. mutacja staje się niestabilna. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia. mających kształt "skrzydeł motyla". Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 4-8:100 000[3]. Mutacja polega na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwasglutaminę).

objawy podobne do pląsawicy (hemibalizm. depresja. otępienie.. odpowiadając za 85% zgonów]. udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego.Diagnostyka Preimplantacyjna Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) pozwala wykryć mutację jeszcze przed implantacją zarodka w jamie macicy. a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. balizm) może dać np. takie jak:  neuroakantocytoza  choroba Wilsona  typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej  choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2). pląsawica ciężarnych)  choroby naczyniowe . Alzheimer's disease) – postępująca.  wtórne ruchy pląsawicze  zakażenia i choroby autoimmunologiczne:  pląsawica Sydenhama  toczeń rumieniowaty układowy  zapalenie mózgu. Różnicowanie Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje:  inne choroby uwarunkowane genetycznie. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania. cholinolityki)  zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne (m. można zrezygnować z implantacji zarodka obciążonego tą jednostką chorobową[4].  działanie niepożądane leków (lewodopa. pacjentka Aloisa Alzheimera 19 . w której napięcie mięśni jest wzmożone) zaburzenia umysłowe. Morbus Alzheimer. Objawy i przebieg Do objawów HD należą:      niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) pojawienie się drżenia rąk i nóg zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej. postępujące zaburzenia pamięci zmiany osobowości. Zachłystowe zapalenie płucspowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD. degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. który opisał tę chorobę w 1906.in. Historia Auguste D. charakteryzująca się występowaniem otępienia. Choroba Alzheimera (łac. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego psychiatry i neuropatologa Aloisa Alzheimera. W przypadku obecności mutacji. Przebieg choroby jest powolny i postępujący. ang.

ok. Następnie rozwinęły się postępujące zaburzenia pamięci. że na świecie choruje na chorobę Alzheimera ok. Początek choroby występuje zwykle po 65 roku życia. w Polsce ok. W jej przypadku pierwszym objawem były urojenia zdrady małżeńskiej. Alzheimer śledził przebieg jej choroby aż do jej śmierci w 1906 roku. Sporadic Alzheimer's Disease.)  postać późna (LOAD. 85% przypadków a każda z nich może mieć jedną z 2 odmian:  postać wczesna (EOAD. 40%.ż. 15% przypadków)  postać sporadyczna (SAD . że zapadalność na chorobę Alzheimera wzrasta z wiekiem – u osób po 65 roku życia stwierdza się ją u ok. że liczba chorych do roku 2050 potroi się. Ze względu na starzenie się społeczeństw w krajach uprzemysłowionych zakłada się. Wkrótce dr Alzheimer przedstawił przypadek Augusty D.  Główne czynniki ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera:  wiek  polimorfizm genu ApoE  poziom wykształcenia  interakcje społeczne i rodzinne W toku badań wykryto w etiopatogenezie tej choroby przynajmniej 3 postacie jednogenowe zlokalizowane na chromosomach 21 (βAPP). choroby układu krążenia). 14%. Po trzech latach choroby pacjentka nie rozpoznawała członków swojej rodziny i siebie. Przed 65 rokiem życia zachorowania na chorobę Alzheimera stanowią mniej niż 1% przypadków[1]. a posiadanie dwóch alleli ponad 20 razy. Określenia „choroba Alzheimera” użył po raz pierwszy Emil Kraepelin w swoim Podręczniku psychiatrii z 1910 roku. chorobę nazwaną potem jego nazwiskiem. Istnieją 2 główne postacie choroby Alzheimera: postać rodzinna (FAD . początek przed 65 r. ok. 14 (PS1).) Część przypadków z postaci rodzinnej jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Familial Alzheimer's Disease. 1 (PS2).ż. zubożenie języka i problemy z wykonywaniem wyuczonych czynności. nie była w stanie żyć samodzielnie i musiała zostać umieszczona w specjalnym zakładzie dla umysłowo chorych we Frankfurcie. Po 85 roku życia częstość otępienia naczyniopochodnego zwiększa się w porównaniu z chorobą Alzheimera wśród chorych z otępieniem[2]. Ocenia się. Etiopatogeneza Przyczyna warunkująca wystąpienie tej choroby nie jest znana i nie ma metod pozwalających na jej wyleczenie.ang.W 1901 roku niemiecki psychiatra Alois Alzheimer po raz pierwszy zaobserwował u 51letniej Augusty D. środowiskowe i choroby współistniejące (np.ang. na forum medycznym i opublikował wyniki swoich badań. początek po 65 r. a po 80 roku życia w ok. Oprócz zwiększenia ryzyka 20 . 200 tys. Epidemiologia Jest to najczęstsza przyczyna występowania otępienia u osób powyżej 65 roku życia. 30 mln osób. Na początek wystąpienia objawów i przebieg choroby mają wpływ również czynniki genetyczne. 4 i pół roku od początkowych objawów. Badania epidemiologiczne stwierdzają. orientacji. Posiadanie allela epsilon 4 (APOE4) genu apolipoproteina E (APOE) (19) zwiększa 4-krotnie ryzyko zachorowania.

które odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych. że zwiększają ogólną śmiertelność. owoce i z niską zawartością nasyconych tłuszczów[7] uzupełniona w szczególności o:  Witaminy z grupy B. Czynniki obniżające ryzyko choroby Alzheimera  Podejmowanie czynności intelektualnych (np. W przeprowadzonych badaniach przekrojowych wydają się zmniejszać ryzyko choroby Alzheimera. a w szczególności kwasy dokozaheksaenowe  Warzywne i owocowe soki  Wysokie dawki witaminy E działającej antyoksydacyjnie (w połączeniu z witaminą C).  Według danych Women‟s Health Initiative hormonalna terapia zastępcza nie jest już uważana za czynnik zapobiegający demencji. Osoby samotne mają dwukrotnie zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju demencji związanej z chorobą Alzheimera w późniejszym wieku niż osoby. które nie były samotne. Na poziomie mikroskopowym stwierdza się występowanie blaszek amyloidowych zbudowanych z beta-amyloidu (zwanych też blaszkami starczymi lub płytkami starczymi). częściej idą na studia (84% posiadaczy APOE4 w porównaniu do 55% posiadaczy nieAPOE4). jak wskazują przeprowadzone badania opisowe. ale jak do tej pory nie w badaniach kontrolowanych z randomizacją. ekspozycją środowiskową oraz chorobami mają różną akceptację w środowisku naukowym[4]. Zapobieganie Procesowi starzenia nie można zapobiec. że na rozwój choroby może mieć wpływ zbyt intensywna praca komórek nerwowych[3]. ale nie zmniejszają go w badaniach randomizowanych i obecnie nie są zalecane jako leki zapobiegające. a zwłaszcza w kwas foliowy  Curry  Kwasy tłuszczowe omega-3. gdyż zaobserwowano. Przypuszcza się więc. oraz cierpią na mniejsze zaburzenia w wyniku urazów mózgu. Zmiany anatomopatologiczne Dochodzi do zaniku kory mózgowej. Dowody dotyczące prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera w związku z pewnymi zachowaniami. w postaci splątków neurofibrylarnych (NFT).zachorowania posiadacze APOE4 w młodości uzyskują więcej punktów w testach na inteligencję. Ryzyko związane ze stosowaniem leków zdaje się przeważać korzyści związane ze stosowaniem ich jako pierwotnego środka prewencyjnego 21 . Obserwuje się także nadmierną agregację białka tau wewnątrz komórek nerwowych mózgu.  Długie stosowanie niesterydowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) w zmniejszeniu objawów zapalenia stawów i bólu jest związane z obniżeniem prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera. ale można go spowolnić.  Dieta śródziemnomorska bogata w warzywa.  Umiarkowane spożycie alkoholu  Leki obniżające poziom cholesterolu (statyny) zmniejszają ryzyko choroby Alzheimera w badaniach opisowych. zwyczajami żywieniowymi. gra w szachy lub rozwiązywanie krzyżówek)[5]  Regularne ćwiczenia fizyczne  Utrzymywanie regularnych relacji społecznych.

a także badania dodatkowe w tym badania neuroobrazowania. spośród których najczęstszym jest tzw.  W zaawansowanym stadium choroba uniemożliwia samodzielne wykonywanie nawet codziennych prostych czynności i osoba chorująca na chorobę Alzheimera wymaga stałej opieki. szczególnie jeżeli chory ma podać nazwę przedmiotu. jej spowolnienie  apraksja – zaburzenia czynności ruchowych. w odpowiedzi na pytanie zadane z zaskoczenia. wysokiego poziomu cholesterolu oraz udarów [30][31]  palenie tytoniu  infekcja wirusem opryszczki (HSV-1) Objawy i przebieg choroby W przebiegu choroby dochodzi do wystąpienia następujących objawów: zaburzenia pamięci  zmiany nastroju  zaburzenia funkcji poznawczych  zaburzenia osobowości i zachowania Charakterystyczne dla demencji (i w tym choroby Alzheimera) objawy to:  agnozja – nieumiejętność rozpoznawania przedmiotów. wyniki badania neurologicznego i neuropsychiatryczego.  afazja – zaburzenia mowy. informacje zebrane od rodziny i opiekunów. Czas trwania choroby 6-12 lat. Wiele badań ma na celu wykluczenie innych schorzeń mogących wywoływać podobne zaburzenia pamięci i otępienie. Rozpoznanie Przy ustalaniu rozpoznania choroby bierze się pod uwagę wywiad. nadciśnienia tętniczego . zaburzenia mimiki twarzy i sztywność mięśni[33]. zespół parkinsonowski – spowolnienie psychoruchowe. ubieranie. Badania OUN  tomografia komputerowa (TK)  rezonans magnetyczny (MRI)  fMRI  spektroskopia MR  PET  PET-CT 22 . Podczas badania klinicznego stosuje się zestaw kryteriów rozpoznania opracowany przez dwie organizacje naukowe zajmujące się chorobą Alzheimera i nazywane kryteriami NINCDS-ARDA. kąpanie Zmianom otępiennym mogą towarzyszyć objawy neurologiczne. kończy się śmiercią.Czynniki ryzyka  zaawansowany wiek  genotyp ApoEε4 (w niektórych populacjach)  genotyp reeliny  urazy głowy  problemy zdrowotne ze strony układu sercowo-naczyniowego (z [26] [27] powodu cukrzycy . od prostych do złożonych. np.

Błędne rozpoznanie choroby Alzheimera można też łatwo postawić u chorujących na inne choroby neurodegeneracyjne z demencją: choroba Picka. cofającego.  Odwracalne: donepezil (preparaty zarejestrowane w Polsce: Aricept. Donepex). uszkodzenia OUN w przebiegu zakażeń. Leki zmniejszające pobudzenie układu glutaminergicznego  Antagoniści receptora NMDA: w chorobach przebiegających z degeneracją neuronów (do których należy choroba Alzheimera) obserwuje się nadmierne pobudzenie neuronów glutaminergicznych. np. Szczególnie trzeba poszukiwać i wykluczyć obecność stanów potencjalnie poddających się leczeniu (i często wyleczeniu) takich jak: depresja. niedobory witaminowe (głównie witaminy B12 i tiaminy). galantamina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Reminyl). Prowadzi to do przeładowania neuronów jonami Ca2+ i ich uszkodzenia. Z tego względu stosuje się leki blokujące receptory NMDA np. otępienie czołowo-skroniowe. SPECT Badania neurologiczne i neuropsychiatryczne  MMSE  diagnostyka depresji Badania genetyczne Są wskazane u chorych z wczesnym początkiem zachorowania i rodzinnym występowaniem choroby Alzheimera. Leczenie farmakologiczne koncentruje się na objawowym leczeniu zaburzeń pamięci i funkcji poznawczych. piracetam  Do redukcji objawów psychopatologicznych takich jak depresja. otępienie z ciałami Lewy'ego.odpowiedzialnego za rozkład acetylocholiny. Nie wpływają na receptory cholinergiczne. Rozpoznanie różnicowe W rozpoznaniu różnicowym choroby Alzheimera należy wziąć pod uwagę szereg chorób. Leczenie Dotychczas nie znaleziono leku. lekowe). memantynę (preparaty zarejestrowane w Polsce: Ebixa i Axura)  Inne leki  Do poprawy w zakesie zaburzeń funkcji poznawczych stosuje się leki nootropowe i poprawiające ukrwienie mózgu. lub chociaż zatrzymującego postęp choroby. Leki te blokują centrum aktywne enzymu – cholinoesterazy. przewlekłe zatrucia (np. pobudzenie psychoruchowe i urojenia stosuje się leki psychotropowe 23 . stany zapalne naczyń OUN inormotensyjne wodogłowie.  Pseudonieodwracalne: rywastygmina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Exelon) – blokuje cholinoesterazę niekompetetywnie. zespołów chorobowych i stanów chorobowych w przebiegu których zasadniczym objawem jest otępienie. Leki podnoszące poziom acetylocholiny  Inhibitory acetylocholinoesterazy (AchE) – zwiększają poziom ACh poprzez hamowanie jej metabolizmu. choroba Creutzfeldta-Jakoba i CADASIL. choroba Parkinsona. omamy. choroby tarczycy (niedoczynność).

-60.substantia nigra) i innych obszarach barwnikonośnych mózgowia. zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego. któremu za to odkrycie przyznano Nagrodę Nobla w 2000 roku[2]. terapia zajęciowa i pielęgnacja Duże znaczenie ma też leczenie niefarmakologiczne. podwzgórze. Początkowo używano terminu drżączki poraźnej (paralysis agitans). niebieskie oznaczają pobudzanie. układ cholinergiczny (jądro podstawne Meynerta) i układ glutaminergiczny. ale zdarza się również u ludzi młodszych. Konsekwencją zaburzenia funkcji tych neuronów jest niedobór dopaminy (ok. który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia. zawierają ponadto melaninę. układ mezokortykalno-limbiczny. Czynniki wywołujące te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej nie zostały dostatecznie określone. działania edukacyjne i właściwa pielęgnacja chorych oraz wsparcie rodzin chorych. Zmiany biochemiczne leżące u podstaw choroby odkrył szwedzki biochemik Arvid Carlsson. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter dopaminę. i przewaga aktywności neuronów glutaminergicznych. siatkówka). Choroba Parkinsona (łac. Epidemiologia Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40. grubość strzałki odzwierciedla nasilenie procesu W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. Parkinson's disease. Odkrycie zmian w istocie czarnej w parkinsonizmie przypisuje się Konstantinowi Tretiakoffowi (1892-1958). morbus Parkinsoni. która ma hamować odkładanie się złogów amyloidowych. XX wieku. Objawy neuropatologiczne korelują z obrazem klinicznym choroby. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza się obecność ciał Lewy'ego. Nazwa choroby pochodzi od londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona. Pierwsze próby z lewodopą podjęto rok później[4]. ale za pierwszy formalny jej opis uważa się "An Essay on the Shaking Palsy" brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755-1824) z 1817 roku. stąd nazywa się je neuronami dopaminergicznymi. należąca do chorób układu pozapiramidowego. jednak nie są to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona. Etiologia Schemat przedstawiający szlaki dopaminergiczne w zdrowym mózgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorobą Parkinsona (po prawej). roku życia. jednak podłoże anatomiczne i biochemiczne tego schorzenia poznano dopiero w latach 60. powoli postępująca. Rehabilitacja. układ noradrenergiczny (miejsce sinawe). 24 . PD. 70-80%) w istocie czarnej i prążkowiu. hamujących jądra wzgórza. ang. Historia Choroba znana była od stuleci. paralysis agitans) – samoistna. Czerwone strzałki oznaczają hamowanie danej struktury. jednak przynajmniej część z nich to czynniki genetyczne. dawniej drżączka poraźna. W proces neurodegeneracyjny wciągnięte są układ dopaminergiczny (istota czarna. Rolę dopaminy w patogenezie schorzenia wyjaśnili Ehringer i Hornykiewicz w 1960 roku[3]. W leczeniu i spowalniu procesów niszczenia komórek mózgu pewne nadzieje rokuje kolostrynina (kompleks białek bogatych w prolinę pochodzenia zwierzęcego) [34]. dlatego określa się je również jako barwnikonośne. który opisał je w swoim doktoracie w 1917 roku[1]. ale Jean-Martin Charcot wprowadził powszechny do dziś eponim choroby Parkinsona.

dyzartria  trudności w połykaniu (rzadko)  rzadkie mruganie  spowolniony przebieg procesów psychicznych. Inne objawy to:  niestabilność postawy  propulsja (tendencja do padania do przodu)  retropulsja (tendencja do padania ku tyłowi)  lateropulsja (tendencja do padania w bok)  objawy wegetatywne:  ślinotok  łojotok  napadowe pocenie się  przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym)  niewyraźna. Przebieg Przebieg choroby jest zwykle powolny. która pozwala choremu na dłużej zachować sprawność.Objawy i przebieg Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają powoli i stopniowo w ciągu kilkunastu lat. US National Institutes of Health: Rozpoznanie możliwe 1. Niekiedy chorzy sądzą. twarz maskowata)  drżenie spoczynkowe. osłabiona pamięć i zdolność przypominania. Do objawów prodromalnych (poprzedzających chorobę) zalicza się:  Sztywność osobowości  Depresja  Zaparcia  Zapalenie łojotokowe skóry  Skargi na parestezje kończyn  Dyskretne zaburzenia węchowe Podstawowymi objawami są:  bradykinezja – spowolnienie i zubożenie ruchów. Postępujący przebieg i 2. pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm – bardzo drobne pismo). Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wykonywaniem takich prostych czynności jak wstawanie z krzesła czy z łóżka. Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych) i akinezja (trudności w rozpoczęciu ruchów)  sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego. akineza 25 . iż są to objawy zmian reumatycznych lub starszego wieku. szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych. wieloletni i postępujący. Na tym etapie choroby pacjent z reguły zjawia się u lekarza. Przynajmniej 2 z 3 następujących objawów: 1. Bardzo ważnym elementem postępowania leczniczego jest rehabilitacja. mimo skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa. drobnymi kroczkami. chód szurający. cicha mowa. Początkowo chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i jakby niezgrabność w ruchach. Rozpoznanie Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona (PD) wg Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

2. z drugiej strony nie jest możliwe podawanie większych dawek leku. przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. zespoły on-off charakteryzujące się występowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania się stężenia leku we krwi. Spełnione kryteria dla prawdopodobnej PD i 2. brak cech nietypowych dla PD. drżenie spoczynkowe 3. asymetria objawów. Głównymi powikłaniami stosowania preparatów lewodopy są tzw. zaniku neuronów istoty czarnej 2. występowanie fluktuacji lub dyskinez w związku z leczeniem lewodopą 3. Jest kilka grup leków stosowanych w terapii tej choroby. Rozpoznanie prawdopodobne 1. który może przechodzić z krwi do mózgu i w mózgu ulec przekształceniu w dopaminę. zanim zdąży dotrzeć do mózgu. Rozpoznanie pewne 1. Leczenie Zabieg stereotaktyczny założenia elektrody do stymulacji głębokiej mózgu u chorego z chorobą Parkinsona. Wykazanie w badaniu sekcyjnym: 1. braku ciał wtrętowych w komórkach oligodendrogleju Rozpoznanie różnicowe W diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona należy uwzględnić:  inne zespoły parkinsonowskie  parkinsonizm polekowy  parkinsonizm toksyczny  parkinsonizm pozapalny  parkinsonizm naczyniopochodny  parkinsonizm pourazowy  zespoły parkinsonizm-plus  zanik wieloukładowy (MSA)  postępujące porażenie nadjądrowe (PSP)  zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD)  otępienie z ciałami Lewy'ego (LBD)  wodogłowie normotensyjne (zespół Hakima)  drżenie samoistne  depresję  zespół połowiczych zaburzeń czucia  zespół bolesnego barku  lumbago  reumatoidalne zapalenie stawów. karbidopy lub benserazydu. LDOPA jest szybko rozkładana w tkankach obwodowych. wyraźna poprawa po lewodopie 2. 26 . Innym powikłaniem jest występowanie zaburzeń psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku. Jest to aminokwas. sztywność mięśni 3. obecności ciał Lewy'ego w istocie czarnej 3. ponieważ powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozwiązaniem jest podawanie łączne z L-DOPĄ inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy np.  L-DOPA jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. Spełnione kryteria dla możliwej PD i 2. Przynajmniej 2 z następujących objawów: 1.

że palenie tytoniu zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona[6]. Propranolol. jedno. przede wszystkimzapaleń płuc (najczęstsza bezpośrednia przyczyna zgonu). Agoniści receptorów dopaminowych.Amantadyna to lek zwiększający uwalnianie endogennej dopaminy.bromokryptyna. ale prawdopodobnie jest to spowodowane głównie skróceniem życia w wyniku palenia (palący żyją średnio o ok. np. Innymi możliwościami leczenia są:  leczenie operacyjne – stereotaktyczne uszkadzanie gałki bladej (pallidotomia).  przeszczep płodowej istoty czarnej. na którą składa się:  gimnastyka lecznicza  pływanie lecznicze  terapia mowy  fizykoterapia  masaż  muzykoterapia [5]  spacery Badania z ostatnich 30 lat wykazują spójnie. 14 lat krócej niż niepalący)[7]. Beta-blokery. lecz pogarsza jakość życia i wiąże się z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami.       27 .  Głęboka stymulacja mózgu: wszczepienie elektrostymulatora w zidentyfikowane ognisko w mózgu. jądra niskowzgórzowego (subtalamotomia) albo jąderwzgórza (talamotomia). triheksyfenidyl. Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon. selegilina. Zgon następuje w wyniku powikłań. Poza powyżej wymienionymi zalecana jest rehabilitacja ruchowa. np. procyklidyna. nitekapon. Inhibitory MAO hamujące rozkład dopaminy. Rokowanie Choroba nie powoduje bezpośrednio śmierci. ropinirol. np. tolkapon. cykrymina.lub obustronne. Leki antycholinergiczne: biperiden.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful