Praca oryginalna

Evereth Publishing, 2011

Leczenie Ran 2011;8(4):123126

Anna Chrapusta1, 2 | Jacek Puchaa1

Korelacja wad wrodzonych rk zinnymi zaburzeniami rozwojowymi analiza 112 przypadkw

The correlation of the congenital hand deformations with other organs underdevelopment the analysis of 112 cases
1 Oddzia Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej iOparze Dziecice Centrum Oparzeniowe Uniwersyteckiego Szpitala Dziecicego wKrakowie 2 Oddzia Chirurgii Plastycznej iLeczenia Oparze zPododdziaem Leczenia Oparze Specjalistycznego Szpitala im. L. Rydygiera wKrakowie } Anna Chrapusta, Oddzia Chirurgii Plastycznej iLeczenia Oparze zPododdziaem Leczenia Oparze Specjalistycznego Szpitala im. L. Rydygiera wKrakowie, ul. O. Zotej Jesieni 1, 31-826 Krakw, Tel.: (12) 646 82 91, Fax: (12) 646 84 52, e-mail: anna.chrapusta@gmail.com Wpyno: 25.10.2011 Zaakceptowano: 27.11.2011

Streszczenie: Rozwj rki ikoczyny grnej jest wynikiem skomplikowanej sekwencji wydarze majcych miejsce pomidzy czwartym asmym tygodniem ycia podowego. Wzrost wtrzech paszczyznach, ktry rozpoczyna si na brzuszno-bocznej stronie zarodka, jest wynikiem dziaania biaek sygnalizacyjnych zwanych sonic hedgehog, Wnt7a czy grupy biaek FGF. Interakcja pomidzy szczytowym grzebieniem ektodermalnym, stref aktywnoci polaryzacyjnej, jak iinterakcja pomidzy ektoderm ilec poniej mezoderm, s odpowiedzialne za formowanie si koczyny. Wpyw rnych czynnikw moe spowodowa mutacj ktrego zgenw grupy HOX. Kliniczn manifestacj takiej mutacji jest powstanie wrodzonej wady rki, ktra moe by spontaniczna lub dziedziczna, izolowana lub skorelowana zinnymi wadami. Autorzy przedstawiaj analiz 112-osobowej grupy pacjentw, prezentujc znane inieopisane zespoy wad skorelowanych zwadami rki. Celem pracy jest analiza korelacji pomidzy wadami rki awadami twarzoczaszki, ukadu naczyniowego, moczowo-pciowego ipokarmowego, jak iprzedstawienie typw wad towarzyszcych. Sowa kluczowe: embriologia | wady rk | wady wrodzone Abstract: Development of the growing hand is acomplicated sequence of events extending from the fourth to the eight intrauterine week. The three-dimensional growth of the limb that begins on the ventrolateral side of the embrio depends on the activity of signal proteins known as sonic hedgehog, Wnt7a or FGF. Interaction of molecule in the apical ectodermal ridge, zone of polarizing activity as well as interaction between ectoderm and underlying mesoderm are responsible for the upper limb tissue differentiation. Influence of various factors can cause mutations in the large gene superfamily, known as HOX genes. The clinical manifestation of this mutation is the congenital deformity of the hand, that is spontaneous or hereditary, isolated or coexisted with other or-

gans disorder. Authors present analysis of 112 patients with described and unknown syndromes including hand deformities. The aim is the estimation of the correlation between congenital hand deformities and underdevelopment of the craniofacial, cardiovascular, uro-genital and digestive system as well as the detailed presentation of types of malformations. Key words: congenital disorders | embriology | hand deformities

Wstp
Rozwj rki ikoczyny grnej rozpoczyna si w26. dniu ycia podowego, kiedy to na brzuszno-bocznej czci zarodka na wysokoci 8.12. miotomu pojawia si uwypuklenie mezodermy pokryte cienk warstw ektodermy, zwanej szczytowym grzebieniem ektodermalnym (AER) lub grzebieniem Wolfa[1]. Jest to 12. faza rozwoju wedug Streetera, azarodek ma wwczas 4 mm dugoci. Prawidowy przebieg rozwoju koczyny warunkowany jest przez trzy grupy oddziaywa komrkowych, ktre odpowiadaj za wzrost koczyny wtrzech osiach. Za wzrost wosi bliszo-dalszej odpowiada interakcja wspomnianego szczytowego grzebienia ektodermalnego z lec poniej mezoderm, zwan stref wzrostow. Proces ten determinuj cztery geny z grupy HOX A, B, C iD. Strefy dziaania genw HOX nakadaj si na siebie. Wwyniku tego na rozwj rki maj wpyw geny HOX 913, ana rozwj przedramienia HOX 1113, za ramienia HOX 9[1]. Za wzrost wosi przednio-tylnej odpowiada skupisko mezodermy zlokalizowane w pozaosiowej czci formujcej si koczyny, zwanej stref aktywnoci polaryzacyjnej. Produkowane jest tam biako sygnalizacyjne, zwane sonic hegdgehog. Do dziaania sonic hedgehog