Genetyka

i Prawo

KWARTALNIK NAUKOWY ZAKADU GENETYKI MOLEKULARNEJ I SDOWEJ

numer 2(5) |Wiosna 2009

Uniwersytet Mikoaja Kopernika Collegium Medicum Katedra Medycyny Sdowej

lepa uliczka nauki

Rekonstrukcja wygldu czowieka na podstawie cech czaszki. Znamy to z lmw akcji i... typologii antropologicznej. A co na to wspczesna genetyka i antropologia?
> www.zgms.cm.umk.pl

Drodzy Czytelnicy
Sporzdzenie portretu psychologicznego sprawcy przestpstwa na podstawie ladu biologicznego pozostawionego na miejscu zdarzenia to dzi perspektywa rodem z filmu science fiction. Nie wydaje si, aby przewidywanie zoonych cech psychicznych czowieka na podstawie analizy jego DNA mogo wej do praktyki laboratoriw genetyczno-sdowych w cigu najbliszych miesicy czy lat. Warto jednak zwrci uwag, i otwieraj si nowe perspektywy poszukiwa genw zaangaowanych w powstawanie zoonych ludzkich zachowa. Badania takie prowadzone przez genetykw behawioru budz ogromne zainteresowanie przedstawicieli innych dyscyplin, w tym rwnie genetykw sdowych. Dlatego przybliamy Pastwu t problematyk, oddajc gos prof. Arturowi H. wiergielowi. Od blisko 25 lat prowadzi on w polskich i amerykaskich orodkach naukowych badania nad mechanizmami rnych zachowa, przede wszystkim depresyjnych, lkowych i agresywnych.

*
4-5 6-8 9-11

Spis treci
Streptokokom i innym bakteriom warto powici wicej uwagi. Przekonuj o tym wyniki opracowanego niedawno testu, opartego na wykrywaniu powszechnej w jamie ustnej bakterii Streptococcus salivarius z uyciem metody PCR.

NOWOCIW GENETYCE SDOWEJ

WYWIAD NUMERU
Jak daleko pada jabko od jaboni...
... czyli rzecz o zwizkach genetyki z behawiorem. Naukowcy od lat staraj si znale klucz do zagadki, jakimi prawami rzdz si skomplikowane zachowania ludzkie.

* Bakterie na stray prawa

dokadnoci, podczas gdy prno poszukiwa go w innych pynach ustrojowych czy na powierzchni skry. To moe by przeom w wykorzystywaniu ladw liny zabezpieczonych na miejscu przestpstwa jako rda

Z PAMITNIKA MEDYKA SDOWEGO

Zbrodnie niedoskonae
Uwaaj, gdzie zostawiasz swj DNA. Przecie i tak go znajdziemy..., mogaby brzmie przestroga dla wszystkich przestpcw. Przekona si o tym nastoletni zabjca.

kazao si, e S. salivarius ujawniany jest w rnego rodzaju prbkach liny ze 100-proc.

materiau genetycznego. Dotychczas wykrywanie liny, w przeciwiestwie do krwi, ktrej obecno mona ustali, stosujc proste i szybkie techniki immunologiczne, byo skomplikowane. Istnieje szereg testw sucych wykrywaniu liny, jednak wszystkie oparte s na detekcji enzymu -amylazy, ktry mona znale take w moczu czy ladach nasienia.

Tymczasem wci powikszaj si zasoby danych dotyczcych genetycznych uwarunkowa wygldu czowieka. Jak wynika z naszej rozmowy przeprowadzonej z dr. Tomaszem Kupcem z krakowskiego Instytutu Ekspertyz Sdowych, wyniki bada nad niektrymi genami zwizanymi z pigmentacj oczu doczekay si ju ciekawych praktycznych zastosowa. Ma on na myli do nieoczekiwane rezultaty przewidywania koloru oczu Mikoaja Kopernika na podstawie analizy genetycznej czaszki odnalezionej w archikatedrze fromborskiej

METODY BADAWCZE
lepa uliczka nauki
Rekonstrukcja wygldu czowieka na podstawie cech czaszki. Znamy to z filmw akcji. Faktyczne stosowanie jej z powodzeniem w kryminalistyce miaoby du warto. No wanie, miaoby...

12-13

PI PYTA DO...
Tajemnica pochwku astronoma
Czy Mikoaj Kopernik patrzy na wiat ciemnymi czy jasnymi oczami? Artyci nie byli zgodni w tej kwestii. To jedno z pyta, na ktre pomoga odpowiedzie identyfikacja szcztkw autora De revolutionibus orbium coelestium.

Jak do tej pory, to wanie badania genetyczne dostarczyy najsilniejszego dowodu przemawiajcego za pochodzeniem wspomnianych szcztkw od wielkiego astronoma. Dowodu takiego nie stanowi natomiast wykonane badania antropologiczne, a zwaszcza rekonstrukcja wygldu twarzy Mikoaja Kopernika na podstawie czaszki, o ktrej piszemy w rubryce Metody badawcze.

Czy wiesz, co jesz?

Wyniki bada wskazuj, e gatunki zwierzt da si rozrni, nawet jeli ich DNA zosta znacznie zdegradowany, np. po przetworzeniu na produkty ywnociowe czy lecznicze. Umoliwia to zmodyfikowana metoda badania genu cytochromu b.

* Poyteczny mutant
Metodami inynierii genetycznej udao si uzyska zmodykowane wersje polimerazy Taq. Jest ona kluczowa dla reakcji PCR, stosowanej rutynowo w praktyce genetyczno-sdowej do powielania DNA. ktywno tego enzymu atwo obnia si podczas analizy penej krwi i analizy prbek gleby, na skutek hamujcego dziaania wielu substancji znajdujcych si w badanych materiaach. Ich obecno nie pozwala namnoy DNA, pomimo jego faktycznej obecnoci w prbce. Skutkuje to niepowodzeniem caej amplikacji. Uzyskane wersje enzymu wykazuj od 10- do 100-krotnie wiksz odporno na inhibicj wywoan np. przez osocze, hemoglobin czy kwasy prchnicowe. Zmutowana polimeraza cechuje si take znacznie wiksz szybkoci dziaania. Autorom bada udao si wydajnie zamplikowa take niewielkie iloci materiau genetycznego z krwi i gleby, nawet z pominiciem wstpnego etapu jego oczyszczenia.

14-15

STANDARDY I ATESTACJE
Dostpne metody bada genetycznych odznaczaj si wysok czuoci i, jako takie, pozwalaj na identyfikacj osobnicz bardzo niewielkich ladw biologicznych. Nawet tych, ktre sprawcy przestpstw usiuj usuwa w rozmaity sposb. Skuteczno tych metod potwierdza opisany w biecym numerze przypadek podwjnego zabjstwa. Laboratoria z czasem nabieraj dowiadczenia w badaniach problematycznych ladw, m.in. dziki testom kompetencji, ktre jednak musz odznacza si pewnym stopniem trudnoci. Jak pokazuje przykad wicze oferowanych przez CTS Inc. (rubryka Standardy i atestacje), nie wszystkie programy zwane atestacyjnymi daj uczestnikom moliwo chociaby czciowego zblienia si do realiw codziennych bada.

wity spokj za rozsdn cen

Koszt samych odczynnikw wykorzystywanych podczas atestacji przez towarzystwa naukowe moe sign nawet tysicy zotych! Nic wic dziwnego, e niektre laboratoria stosuj tasze rozwizania, np. atestacj CTS Inc.

NA OKADCE:
Laborantka podczas pracy w laboratorium Zakadu Genetyki Molekularnej i Sdowej CM UMK

Dr hab. Tomasz Grzybowski, prof. UMK

kierownik Zakadu Genetyki Molekularnej i Sdowej Katedry Medycyny Sdowej Collegium Medicum UMK

WYDAWCA: Zakad Genetyki Molekularnej i Sdowej Uniwersytet Mikoaja Kopernika, Collegium Medicum REDAKTOR WYDANIA: Tomasz Grzybowski ZESP REDAKCYJNY Urszula Rogalla, Marcin Woniak, Ewa Wolska, Jarosaw Bednarek, Marta Gorzkiewicz, Elbieta Bloch-Bogusawska

KONCEPCJA, PROJEKT, EDYCJA: NOVIMEDIA Custom Publishing www.novimedia.pl

wie kojarz si nam z mao kontaktowymi ulubiecami dzieci, jednak w niektrych czciach Azji ich przetworzone skorupy traktowane s jako doskonay rodek leczniczy, a miso uznawane jest za rarytas. Nie byoby w tym nic kontrowersyjnego, gdyby nie fakt, e znaczna cz wi naley do gatunkw chronionych. W przypadku handlu tymi zwierztami odrnienie gatunkw chronionych od pozostaych nie stano-

wi wikszego problemu, ze wzgldu na nietrudne do dostrzeenia rnice fenotypowe. Problem pojawia si jednak w chwili, gdy wtpliwoci wzbudza pochodzenie produktu przetworzonego, np. w postaci wywaru ze skorupy. By moe dalszy rozwj technik molekularnych ju niedugo pozwoli lepiej egzekwowa prawo dotyczce ochrony gatunkw zagroonych. I to nie tylko wi.

Redakcja: Urszula Rogalla

Genetyka i Prawo 3

Zostay podjte wszelkie rodki, aby zawarte w publikacji informacje byy dokadne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiaw redakcyjnych bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione. Copyright 2009 ZGMiS, wszelkie prawa zastrzeone.

Copyright 2009 Novimedia CP, wszelkie prawa zastrzeone.

WYWIAD NUMERU

Jak daleko pada jabko od jaboni...

... czyli rzecz o zwizkach genetyki z behawiorem. O poszukiwaniach klucza do zagadki, jakimi prawami rzdz si skomplikowane zachowania ludzkie, opowiada prof. dr hab. in. Artur H. wiergiel.

Urszula Rogalla
Czym jest genetyka behawioralna i dlaczego warto j zgbia?

Prof. Artur H. wiergiel

Zajmuje si ona znaczeniem genotypu w zachowaniu. Jej pierwszym zadaniem jest ustalenie, czy rzeczywicie genotyp w istotny sposb wpywa na zachowanie. Nie jest to wcale oczywiste. Nie mona mie co do tego wtpliwoci w przypadku bardzo prostych zachowa zwierzt, np. ich ruchliwoci lub odruchw. Natomiast genetyczne uwarunkowanie bardzo skomplikowanych zachowa ludzkich, na ktre duy wpyw maj wiadomo, pami, procesy poznawcze, emocje, spoeczestwo i wiele niezidentykowanych czynnikw jest wci przedmiotem oywionej dyskusji. Kolejnym celem genetyki behawioralnej jest okrelenie zalenoci genzachowanie i poznanie mechanizmu tej zalenoci. Moe to pomc m.in. w ustaleniu przyczyn nadmiernego spoycia alkoholu i alkoholizmu lub zaywania narkotykw. Sdzi si rwnie, e niektre zaburzenia zdrowia psychicznego, na przykad depresja, mog mie podoe genetyczne. Genetyka behawioralna moe uatwi identykacj osb szczeglnie zagroonych, doprowadzi do skutecznej prolaktyki, propozycji nowych strategii terapeutycznych. Ma rwnie znaczenie w hodowli zwierzt pomaga w identykacji lub wrcz tworzeniu zwierzt o szczeglnie podanych zachowaniach. Ostatecznie moe si zdarzy, e okrelone zostan jeeli w ogle istniej genetyczne czynniki zachowa anormalnych i patologicznych u ludzi, na pocztek najprawdopodobniej agresji.

W niektrych przypadkach alkoholizm lub narkomania mog by zapisane w genach. Jednak upynie wiele lat, zanim taka argumentacja, oparta na naukowych dowodach, tra do praktyki sdowej

Urszula Rogalla
Jak zdefiniowaby Pan zachowanie?

nego podoa rnic midzyrasowych. Przykadowo, od tysicleci znamy rasy psw obronnych, bojowych, opiekuczych, myliwskich i tropicych. Kada z nich naley do tego samego gatunku, a jednoczenie charakteryzuje si specyficznym zachowaniem. Mona te dokonywa selekcji zwierzt pod ktem szczeglnych zachowa. Wyprowadza si szczeglne linie zwierzt laboratoryjnych, o bardzo charakterystycznych zachowaniach: wysokiej lub niskiej ruchliwoci, agresywnoci czy lkliwoci. Tworzone s rwnie zwierzta ze zmutowanymi genami o zmniejszonej lub zwikszonej ekspresji. Takie osobniki zachowuj si inaczej, co jest korelowane ze zmienionym genem. Trzeci metod jest blokowanie lub pobudzanie ekspresji genu i obserwowanie zmian w zachowaniu. W kadym przypadku naley pamita, e gen moe zmieni metabolizm organizmu i obserwowana zmiana w zachowaniu moe by bardzo porednim wynikiem dziaania genu.

Urszula Rogalla
Czy w najbliszej przyszoci bdzie moliwe przewidywanie okrelonych zachowa czowieka np. o charakterze patologicznym na podstawie analizy jego DNA?

Prof. Artur H. wiergiel

Jeeli pod pojciem najbliszej przyszoci rozumiemy 10 lub 20 lat, to w moim przekonaniu zdecydowanie nie. Nawet jeeli przyjmiemy, e bardzo precyzyjnie zdefiniowane i proste zachowania maj charakter fenotypowych cech fizjologicznych oraz e s to cechy raczej jakociowe ni ilociowe a prawdopodobnie tak nie jest zachowania s determinowane przez wiele genw wspdziaajcych ze sob w szeregu kombinacji. Pamitajc, e na zachowanie wpywa dodatkowo interakcja pomidzy genotypem a rodowiskiem, naiwnoci byoby twierdzenie, e na podstawie analizy DNA mona powiedzie co wicego na temat zachowania. Przeciwnie, uciekajc si do takiego uproszczonego wnioskowania, mona popeni duy bd.

Prof. Artur H. wiergiel

Behawior, czyli zachowanie si, jest zespoem zewntrznych, bezporednio dostrzegalnych odpowiedzi orodkowego ukadu nerwowego (OUN) na bodce fizjologiczne, farmakologiczne, rodowiskowe i spoeczne. Wrd ssakw przejawem reakcji OUN, przede wszystkim mzgu, s skoordynowane reakcje ruchowe: posturalne, lokomocyjne, manipulacyjne oraz wokalizacja, a w przypadku czowieka mowa. Aby studiowa behawior, trzeba go podzieli na skadowe zachowania te o charakterze zoonym, np. zachowanie pokarmowe, i te proste, np. znalezienie pokarmu, jego pozyskanie, pobranie, przeucie i poknicie. Poszczeglne zachowania, m.in. pobieranie pokarmu, reprodukcja, obrona i ucieczka, musz by bardzo precyzyjnie zidentyfikowane, zdefiniowane i opisane. Naley okreli wywoujce je bodce oraz ich znaczenie dla organizmu. Zachowania, ktrych rola w przetrwaniu osobnika lub gatunku jest trudna do okrelenia, mog by uznane za nieadaptacyjne lub nienormalne. Nastpnym krokiem jest poznanie mechanizmw neurofizjologicznych poszczeglnych zachowa. Przy badaniu skomplikowanych zachowa pokarmowych, reprodukcyjnych, obronnych, lkowych, depresyjnych czy spoecznych dokonuje si syntezy proste skadowe zachowania s ponownie traktowane jako integralne czci bardziej zoonego behawioru. Szczeglnym przypadkiem zachowa s odruchy bezwarunkowe, na przykad cofnicie koczyny w odpowiedzi na bodziec blowy.

Urszula Rogalla
Czy mona odnie wyniki bada prowadzonych na zwierztach do zachowa ludzkich?

Prof. Artur H. wiergiel

Mona to robi, ale naley zachowa du ostrono i unika atwego antropomorfizowania, czyli przypisywania zwierztom ludzkich cech lub motyww postpowania i bezkrytycznego interpretowania behawioru zwierzt w kategoriach zachowa ludzkich. Coraz wyraniej mwi si o trudnociach w modelowaniu zachowa ludzkich na zwierztach np. agresywno osobnika w stadzie, mimo pozornego podobiestwa, niekoniecznie jest odpowiednikiem agresywnego zachowania wrd ludzi. Inne mog by neurofizjologiczne mechanizmy motywacyjne, inne przyczyny. Pozorna agresja zwierzcia moe by elementem naturalnego wspzawodnictwa lub zachowa obronnych, pokarmowych czy reprodukcyjnych. Natomiast agresja wrd ludzi jest czsto przykadem zachowa nienormalnych i nieadaptacyjnych. Babym si wymieni jakikolwiek gen lub grup genw, o ktrych wiadomo, e zdecydowanie wpywaj na dokadnie okrelone zachowanie si somatycznie zdrowego czowieka. Nie naley myli genw lub aberracji chromosomalnych wpywajcych na metabolizm i dopiero porednio na rozwj umysowy np. zespou Downa lub fenyloketonurii z genami, ktre mog bezporednio modyfikowa zachowanie.

* BIOGRAM Prof. dr hab. in.

Artur H. wiergiel

Urszula Rogalla
Skd pewno, e zachowanie jest zdeterminowane genetycznie?

Profesor Artur H. wiergiel

wyjania, jak genetyka wie si z zachowaniem

Prof. Artur H. wiergiel

W odniesieniu do skomplikowanych zachowa ludzkich nie ma takiej pewnoci. W przypadku odruchw, np. reakcji blowej, zmiana w ekspresji jednego genu odpowiedzialnego za produkcj endogennych substancji morfinopodobnych lub receptorw opioidowych moe wpyn na odruch. Z drugiej strony, inne zachowanie identycznych genetycznie blinit lub klonowanych zwierzt podwaa znaczenie genotypu w zachowaniu.

Pracownik Zakadu Zachowania

si Zwierzt w Instytucie Genetyki i Hodowli Zwierzt PAN w Jastrzbcu koo Warszawy oraz profesor w Zakadzie Fizjologii Zwierzt Uniwersytetu Gdaskiego. Od 1987 r. pracownik Wydziau Psychologii i Psychiatrii Uniwersytetu Wisconsin w Madison oraz Wydziau Farmakologii Akademii Medycznej w Shreveport w Luizjanie (USA). Zrobi doktorat w dziedzinie behawioru i psychologii eksperymentalnej w Cambridge.

BODCE WPYWAJCE NA ZACHOWANIE:

zjologiczne gd, zmczenie, hormony, schorzenia, farmakologiczne leki, uywki, rodowiskowe temperatura, owietlenie, dwiki, spoeczne hierarchia, zagszczenie.

Urszula Rogalla
Jak bada si zaleno midzy naszymi genami i behawiorem?

Prof. Artur H. wiergiel

Mona to przeledzi na modelach zwierzcych, chociaby poprzez badania genetycz-

Prowadzibadaniadotyczce neurozjologicznych igenetycznychmechanizmw zachowaprzedewszystkim depresyjnych,lkowych iagresywnych.

Genetyka i Prawo 5

4 Genetyka i Prawo

Z PAMITNIKA MEDYKA SDOWEGO

Bezanalizygenetycznejodnalezienie zabjcyczternastoletniegochopca graniczyobyzcudem

Przybya na miejsce grupa ekspertw w tym samym skadzie, ktry prowadzi ogldziny zwok K. stwierdzia na ciele M. zmiany pourazowe zblione do zmian obserwowanych u poprzedniej oary. Byy one podobne zarwno pod wzgldem charakteru, jak i lokalizacji. M., tak jak K., miaa powierzchown, pomiertn ran cit na szyi oraz liczne, wielomiejscowe rany na ciele, ktre mogy odpowiada ranom kutym, kuto-citym i citym. Przedstawiciele organw cigania poinformowali rodzicw o zgonie crki. Od mamy oary dowiedzieli si, e w dniu znalezienia zwok, w godzinach porannych, denatka zadzwonia do niej i powiedziaa: Mamo, ratuj, jestem. Rodzice natychmiast zaczli poszukiwania crki. Gdy nie odnaleli jej w szkole ani w domu, zawiadomili najbliszy komisariat policji. Podczas czynnoci ledczych ustalono, e dziewczyna dzwonia z mieszkania najbliszych ssiadw.

Zbrodnie niedoskonae
Uwaaj, gdzie zostawiasz swj DNA. Przecie i tak go znajdziemy... mogaby brzmie przestroga , dla wszystkich przestpcw. Przekona si o tym nastoletni J., ktry dokona brutalnych zabjstw.
istoria dwch zabjstw, ktre miay miejsce w kilkuletnim odstpie czasu, pokazuje, jak ogromne znaczenie ma rzetelne wykonanie ogldzin zwok i miejsca ich znalezienia. Dotyczy to w szczeglnoci wnikliwej oceny kryminalistycznej charakteru i lokalizacji pozostawionych plam krwawych. W rozwikaniu opisywanych spraw ogromne znaczenie mia te fakt, e w obu przypadkach czynnoci procesowe wykonywaa ta sama grupa specjalistw.

Przyparty do muru. W mieszkaniu s-

Rzeka, do ktrej J.
wrzuci torb ze zwokami swojej oary

na znalaza w mieszkaniu zwoki swojego 14-letniego brata K. Miao to miejsce w bloku pooonym na jednym z najwikszych osiedli w miejscowoci W. Zwoki chopca znajdoway si na dywanie w duym pokoju, uoone w pozycji lecej na prawym boku. Oara miaa but tylko na jednej stopie. Drugi lea obok niej. Na ciele chopca stwierdzono bardzo liczne, wielomiejscowe rany, mogce odpowiada ranom kutym, kuto-citym i citym oraz bardzo charakterystyczn, pomiertn, powierzchown ran cit z przodu szyi. W mieszkaniu byo wiele rozlegych plam krwi na cianach i sucie duego pokoju oraz

w kuchni. Pord licznych zabrudze, obok futryny drzwi prowadzcych do duego pokoju odkryto pojedyncz plam krwi o cechach morfologicznych odmiennych ni pozostae lady. Plamy na pododze w kuchni sugeroway, i krew kapaa ze stosunkowo niewielkiej wysokoci, ukadajc si w ciek prowadzc do zlewozmywaka. Na baterii zlewu i w syfonie odkryto take ludzk krew. lady wycierania plam na kuchennej pododze sugeroway, e prbowano je usun. Podczas bada serologicznych zabezpieczonych ladw stwierdzono, i plama przy futrynie drzwi wejciowych do duego pokoju

oraz lady krwi zabezpieczone z podogi i zlewu z ca pewnoci nie pochodziy od ofiary. Waciwa ocena kryminalistyczna plam krwawych oraz wyniki bada serologicznych pozwoliy na wysunicie hipotezy, i odmienne serologicznie od krwi ofiary plamy krwawe mogy pochodzi od sprawcy zabjstwa. W toku czynnoci ledczych przeprowadzono serologiczne badania porwnawcze krwi osb z najbliszego otoczenia denata. Jednak w ten sposb nie udao si odnale osoby, ktrej krew miaaby cechy identyczne z krwi zabezpieczon w miejscu przestpstwa. Pomimo

prowadzonego na szerok skal ledztwa, nie natrafiono na sprawc zabjstwa. Ostatniego dnia grudnia 1997 r. umorzono postpowanie.

siadw M. policja zastaa 18-letniego J. Zatrzymaa go i przewioza na komend. Podczas ogldzin jego ciaa okazao si, e na lewej picie mia niewielk plam krwi. Natychmiast j zabezpieczono i w trybie pilnym poddano badaniom genetycznym. Wykazay one zgodno z prolem genetycznym denatki. Ekipa specjalistw udaa si do mieszkania, eby je przeszuka i przeprowadzi ogldziny. W przedpokoju na wykadzinie, szafce na buty i boazerii na cianach ujawniono niewielkie plamy krwawe. Wyniki analiz genetycznych wkrtce wskazay, e one rwnie pochodziy od M. W toku przesuchania J. przyzna si do zabjstwa M. Podczas eksperymentu procesowego poda, e zaplanowa zabjstwo z pewnym wyprzedzeniem. W dniu zbrodni podog w przedpokoju wyoy dokadnie przezroczyst foli, przygotowa dwa noe, zakupion wczeniej torb podrn oraz ubranie na zmian. W godzinach porannych, kiedy M. wychodzia do szkoy i otwieraa oszklone drzwi klatki schodowej, J. wybieg ze swojego mieszkania
Genetyka i Prawo 7

Prawie trzy lata pniej. 12 maja 1999 r.

pracownicy elektrowni wodnej w miejscowoci W. zgosili stray poarnej, e w studzience odpywowej znajduje si przeszkoda. Powodowaa ona pitrzenie wody. Okazao si, e bya to dua torba podrna. Wewntrz niej znajdoway si zwoki 17-letniej M. Ciao uoone byo w pozycji embrionalnej, ubrane jedynie w grn cz garderoby. W torbie znajdoway si rwnie buty, spodnie, przedmioty osobiste i dokumenty oary.

Rnice, ktre rodz podejrzenie.

Pierwszego padziernika 1996 r., wczesnym popoudniem, po powrocie ze szkoy dziewczy6 Genetyka i Prawo

Z PAMITNIKA MEDYKA SDOWEGO

i dwukrotnie uderzy dziewczyn w gow tuczkiem do misa. M. upada na posadzk i stracia przytomno. Napastnik wcign j do swojego mieszkania i uoy na folii w przedpokoju, w pobliu aparatu telefonicznego. Nastpnie zmy z posadzki klatki schodowej krew pochodzc z ran gowy ssiadki i uda si do azienki. W tym czasie dziewczyna odzyskaa przytomno i zadzwonia do swojej mamy, ktra bya w pracy. J. relacjonowa, e przysza oara wypowiedziaa sowa:Mamo, ratuj, jestem u J., jednak mczyzna wybieg z azienki i przerwa poczenie telefoniczne. Dlatego matka usyszaa jedynie fragment wypowiedzi crki. Po tym zdarzeniu J. zaatakowa M. dwoma noami, zadajc jej liczne rany, ktre doprowadziy do mierci w wyniku wykrwawienia. Nastpnie zdj denatce odzie z dolnych partii ciaa wraz z obuwiem. Zamierza je spali. Zwoki natomiast woy do przygotowanej wczeniej torby podrnej. Gdy rodzice poszukiwali M. w swoim mieszkaniu, J. otworzy drzwi i powiedzia im, e crka wychodzia rano do szkoy z koleankami. W tym czasie torba z ciaem martwej dziewczyny znajdowaa si za drzwiami wejciowymi do mieszkania J. Gdy rodzice opucili kamienic, J. przebra si, zamwi takswk i wywiz torb podrn ze zwokami do innej czci miejscowoci. Tam wrzuci j do rzeki. Foli i zabrudzone krwi ubrania wyrzuci do mietnika przy kociele, noe za umieci w oczku wodnym w pobliskim parku. Torba podrna ze zwokami dziewczyny dopyna z prdem rzeki do zlokalizowanej w centrum miejscowoci W. elektrowni wodnej. w okolicach drzwi do duego pokoju, podogi kuchennej, baterii i zlewu w mieszkaniu, w ktrym trzy lata wczeniej znaleziono zwoki K., z profilem uzyskanym od podejrzanego. Ekspertyza jednoznacznie potwierdzaa zgodno profili w zakresie wszystkich oznaczanych ukadw STR i locus amelogeniny. To J. musia sta take za wczeniejszym zabjstwem. Podczas dalszych czynnoci ledczych J. przyzna si do dokonanego prawie trzy lata wczeniej zabjstwa swojego kuzyna K. W czasie eksperymentu procesowego ze szczegami opisywa przebieg zdarzenia. Zaatakowa oar noami w przedpokoju, gdy chopak zakada buty, aby wyj do szkoy. K., bronic si przed napastnikiem, wyrwa jeden z noy i skaleczy nim sprawc. J. przyzna, e krew z uszkodzonej skry kciuka spyna na podog przy framudze drzwi wejciowych do duego pokoju, gdzie rozegraa si tragedia. Wspomnia rwnie, e po zabjstwie kuzyna poszed do kuchni, by obmy skaleczony palec, a po opatrzeniu rany usiowa usun plamy swojej krwi z kuchennej podogi.

METODY BADAWCZE

Ogldziny pierwszy krok do poznania sprawcy przestpstwa

Wedle typologw m.in. pomiary proporcji gowy

miay by podstaw podziau ludzi na typy i rasy

Wstpne badania ogldziny zewntrzne zwok w miejscu ich ujawnienia i ogldziny samego miejsca zdarzenia pozwalaj orientacyjnie okreli okolicznoci zgonu. Jeeli zostan one przeprowadzone waciwie i wnikliwie, mog przyczyni si do uzyskania informacji o kluczowym znaczeniu dla przebiegu caego ledztwa. Z sdowo-lekarskiego punktu widzenia zasadniczym celem ogldzin zwok w miejscu ich znalezienia jest stwierdzenie zgonu oraz okrelenie przypuszczalnego czasu jego wystpienia. Nieodcznym elementem ogldzin zarwno samych zwok, jak i miejsca ich ujawnienia powinny by badania kryminalistyczne, ktre zmierzaj do waciwej oceny, selekcji i zabezpieczenia ladw biologicznych istotnych dla sprawy. Najczstszymi ladami biologicznymi w przypadku przestpstw przeciwko zdrowiu i yciu s plamy krwi. Ich zabezpieczenie do bada genetycznych powinno by zawsze poprzedzone dokadn ocen ich cech morfologicznych oraz lokalizacji. Zarwno rozmieszczenie, jak i cechy morfologiczne plam krwi ich ksztat, charakter brzegw czy stopie wysycenia mog pozwoli na ustalenie kierunku i wysokoci, z jakiej spywaa krew. W szczeglnych przypadkach wnikliwa analiza charakteru i lokalizacji plam krwi moe nawet przyczyni si do wstpnego okrelenia liczby osb, od ktrych pochodzia. Wane, by ogldziny zwok i miejsca, w ktrym zostay znalezione, byy prowadzone przez t sam wyspecjalizowan i dowiadczon grup osb.

Cig przemylanych zdarze. Opisany

przypadek pokazuje potrzeb cisej wsppracy midzy poszczeglnymi osobami zaangaowanymi w ledztwo. Ogldziny zwok, jak i miejsca ich ujawnienia, maj kluczowe znaczenie dla rekonstrukcji przebiegu zdarzenia i poznania jego okolicznoci. Do znalezienia osb odpowiedzialnych za przestpstwo niezbdne jest natomiast skrupulatne i ostrone zabezpieczenie wszelkich ladw, zwaszcza biologicznych. O ile mona sobie wyobrazi zidentykowanie J. jako sprawcy zabjstwa M. bez udziau genetyki, o tyle udowodnienie mu odebrania ycia K. praktycznie graniczyoby z cudem. W tym przypadku do odnalezienia sprawcy przestpstw doprowadzi cig przemylanych zdarze wyodrbnienie plam krwawych odbiegajcych od pozostaych, poddanie ich analizie genetycznej i porwnanie jej wynikw ze znanymi prolami. Ewa Wolska

lepa uliczka nauki

Rekonstrukcja wygldu czowieka na podstawie cech czaszki... Znamy to z lmw akcji. Faktyczne stosowanie jej z powodzeniem w kryminalistyce miaoby du warto. No wanie, miaoby...
dtwarzanie wygldu na podstawie cech czaszki jest wielkim wyzwaniem dla nowoczesnej identykacji osobniczej. Wie si z tym wiele trudnoci i ogranicze. Dla osignicia najlepszych rezultatw niektre laboratoria wykorzystuj tzw. typologi antropologiczn. Warto si jednak zastanowi, czy jest to naukowo uzasadnione.

Czy to ju wszystko panie J.? W toku

prowadzonego postpowania nie pominito faktu, i obraenia ciaa stwierdzone u zamordowanego trzy lata wczeniej K. miay praktycznie identyczny charakter jak zmiany pourazowe M. Zabjca dziewczyny, zapytany o relacje z K., stwierdzi, e byli kuzynami. W czasie gdy doszo do zabjstwa K., J. przebywa w miejscowoci W. Zezna rwnie, e wkrtce po mierci K. uciek z domu i wstpi do Legii Cudzoziemskiej. Do kraju powrci niedugo przed zabjstwem M. Co ciekawe, na kciuku lewej rki J. dostrzeono rwnie blizn po wygojonej ranie. Wszystkie te okolicznoci wzbudziy podejrzenia ledczych. Zdecydowali si poprosi biegych z naszego zakadu o opini. Dokonalimy analizy porwnawczej profili genetycznych uzyskanych ze ladw zabezpieczonych
8 Genetyka i Prawo

J. dokona zabjstw w odstpie prawie trzech lat, jednak oarom zada identyczne rany. To pomogo ledczym odkry prawd

Czaszki i twarze zmarych. Precyzyjne

odtworzenie rysw twarzy pozwala na szybk identykacj nieznanej osoby. Dziki niemu moliwe staje si rozpoznanie jej przez rodzin, znajomych lub przez funkcjonariuszy prowadzcych ledztwo i dysponujcych baz zdj osb zaginionych. Wizja bardzo podana... Publikowane w mediach materiay dotyczce rekonstrukcji wygldu postaci historycznych,

jak rwnie fikcyjne historie prezentowane w popularnych serialach sensacyjnych przekonuj nas o niepodwaalnej wartoci wszelkich stosowanych tam technik. Rozpowszechnia si w ten sposb mylny stereotyp o ich znacznej przydatnoci. Aby to jednak zrozumie, naley najpierw zapozna si z poszczeglnymi etapami procesu rekonstrukcji oraz przyjtymi przez ekspertw zaoeniami teoretycznymi.

anatomiczna. Panuje przekonanie, e technik t stosuj wycznie antropolodzy. W rzeczywistoci jest to domena odpowiednio przeszkolonych plastykw chyba e antropolog posiada odpowiednie umiejtnoci plastyczne. Drugi rodzaj metod rekonstrukcyjnych przypomina technik portretu pamiciowego. Na obraz czaszki przeniesiony do komputera nakadane s gotowe fragmenty budowy twarzy, pochodzce z komputerowej bazy danych.

Nauka czy sztuka? Proces odtwarzania

wygldu dokonywany jest metod plastyczn opracowan przez rosyjskiego uczonego Michaia Gierasimowa oraz technikami pochodnymi tej metody z wykorzystaniem komputerw i odpowiedniego oprogramowania graficznego. W pierwszym przypadku niezbdne s zdolnoci plastyczne oraz wiedza

Antropologia na pierwszym planie.

Zarwno grubo i ukad czci mikkich w metodzie Gierasimowa, jak i sposb modelowania twarzy w metodach komputerowych, uzalenione s od wynikw wczeniejszych bada antropologicznych. Ich celem jest ustalenie pci, wieku oraz opis stanu biologiczneGenetyka i Prawo 9

METODY BADAWCZE
Nie ma wiarygodnych podstaw naukowych
pozwalajcych wnioskowa o kolorze oczu na podstawie cech czaszki

Obraz wierny * czy tylko przybliony?

W oglnym zarysie metoda Gierasimowa polega na nakadaniu na czaszk lub na jej odlew imitacji czci mikkich wykonanych z odpowiednich mas plastycznych, np. plasteliny. Nastpnie nakada si imitacj skry, osadza oczy, modeluje usta i uszy oraz nanosi imitacje wosw, brwi i rzs. Metoda ta wymaga doskonaej znajomoci anatomii oraz talentu plastycznego. Wspczesne sposoby rekonstrukcji s znacznie bardziej skomplikowane technologicznie. Laboratoria kryminalistyczne i antropologiczne korzystaj obecnie z najnowszych zdobyczy diagnostyki medycznej i obrazowania komputerowego. Wykorzystuje si m.in. przenone laserowe skanery trjwymiarowe oraz oprogramowanie komputerowe do matematycznej analizy obrazu. W ten sposb specjalici z Uniwersytetu w Pittsburghu (USA) dokonali odtworzenia prawdopodobnego wygldu Jerzego Waszyngtona w wieku 19, 45 i 57 lat. Z kolei zesp naukowy z Asti we Woszech stworzy trjwymiarowy model twarzy egipskiego rzemielnika Harwa, wykorzystujc do przeskanowania jego mumii tomogra MDCT. Nowoczesna technika w postaci przenonego tomografu komputerowego zostaa take wykorzystana do odtworzenia twarzy faraona Tutenchamona, dokonanego niezalenie przez zespoy egipski, francuski i amerykaski. Rnice efektw ich pracy wskazuj, e mimo zastosowania wysokiej klasy urzdze wynik rekonstrukcji w dalszym cigu pozostaje jedynie hipotetycznym modelem.

go badanej osoby. Dokonuje si te opisu widocznych uszkodze czaszki, a take deformacji czy te ladw po ewentualnych urazach. W krajach o znacznym zrnicowaniu etnicznym np. w USA i w niektrych krajach Europy Zachodniej badania antropologiczne przeprowadzane s rwnie pod ktem okrelenia pochodzenia etnicznego badanej osoby. W tym przypadku chodzi o ustalenie, czy ukad cech morfologicznych czaszki jest typowy dla osoby o rodowodzie europejskim, azjatyckim czy te afrykaskim. Rekonstrukcja moe da obraz zbliony do rzeczywistego, ale, bez wzgldu na wykorzystan technik, z wielu powodw nie naley oczekiwa idealnego odtworzenia wygldu. Nie znamy bowiem przykadowo stanu odywienia rekonstruowanej osoby, ktra moga by zarwno chuda, o zapadnitych policzkach, jak i otya, z nalan twarz i tzw. drugim podbrdkiem. Nie wiemy te nic o ewentualnym zarocie na twarzy u mczyzny czy te o tym, czy nieznana osoba nosia okulary. Istnieje moliwo sugerowania si przez odtwarzajcego zdjciami osb wytypowanych w trakcie wstpnych czynnoci ledczych. Jednak najsabszym punktem technik rekonstrukcyjnych jest brak rzetelnych podstaw do odtworzenia

wielu istotnych cech wygldu, takich jak ksztat ust, nosa i uszu, ukad owosienia i znaki szczeglne. Ich ostateczna forma zaley wycznie od wyobrani rekonstruktora.

Czaszka nie zdradzi wszystkiego.

Kolejny problem stanowi odtworzenie koloru skry, oczu i wosw. Nie ma wiarygodnych biologicznych podstaw do wnioskowania o tych cechach na podstawie czaszki. Istnieje jednak grupa badaczy, ktra uwaa, e jest inaczej. Posikuj si oni metodyk bezpodstawn z punktu widzenia wspczesnej nauki. Sprowadza si ona do wykonania szeregu pomiarw czaszki i ustalenia w ten sposb jej proporcji wyraonych tzw. wskanikami antropometrycznymi. Na ich podstawie dokonuj nastpnie tzw. oznaczenia typologicznego, czyli przyporzdkowania osoby do okrelonego typu antropologicznego. Przyjmujc e wszystkie cechy waciwe dla danego typu dziedzicz si wsplnie, zakada si wystpowanie u identykowanej osoby okrelonych cech morfologicznych w tym okrelonej barwy oczu i wosw.

zasady sformuowano w pierwszej poowie XX w., a w sposb najbardziej szczegowy opracowali j uczeni nalecy do tzw. Polskiej Szkoy Antropologicznej. Wedug tej koncepcji ludzi mona zaklasykowa do rnych typw antropologicznych. Przyporzdkowanie odbywa si w zalenoci od stwierdzonego u nich zespou cech budowy ciaa, a w szczeglnoci proporcji gowy i twarzy, pigmentacji oraz wzrostu. Typolodzy, w obrbie trzech podstawowych ras, wyrnili sze elementw rasowych oraz 15 typw antropologicznych powstaych w wyniku ich krzyowania: tzw. typy czyste: nordycki, rdziemnomorski, armenoidalny, laponoidalny, arktyczny, nigrycki, tzw. typy mieszane, powstae w wyniku krzyowania si osb reprezentujcych typy czyste: subnordycki, sublaponoidalny, alpejski, dynarski, litoralny, pnocno-zachodni i inne. Twrcy typologii antropologicznej przedstawili take hipotezy na temat sposobu dziedziczenia cech decydujcych o przynalenoci do poszczeglnych typw. Ich zdaniem dziedzicz si one wsplnie i w sposb prosty, czyli zgodnie z prawami Mendla.

dne sensacji media nie s sprzymierzecami naukowcw. Wpajaj odbiorcom mylne wyobraenie, e zrekonstruowana twarz jest podobna do oryginau jak dwie krople wody
nych mechanizmw ewolucji w bardzo dugiej perspektywie czasowej. Typolodzy uwaaj jednak, e typy istniay w takiej samej postaci od zawsze i nie podlegaj adnym zmianom. Nawet krzyowanie si osb reprezentujcych rne typy czyste, nie powoduje zaniku tych typw w nastpnych pokoleniach. Teoria ta jest bdna rwnie z powodu przyjtego modelu dziedziczenia typw. Wspczesna genetyka negatywnie werykuje te hipotezy. Wskazuje, e proporcje gowy i twarzy, rozkad i natenie barwnikw skry, wosw i oczu oraz wysoko ciaa to cechy kodowane przez wiele genw i dziedziczce si niezalenie w sposb znacznie bardziej skomplikowany ni ten, ktry opisuj prawa Mendla. Kolejnym sabym punktem typologii jest jej subiektywizm. Dowodem na to jest chociaby istnienie wielu alternatywnych klasykacji typologicznych i brak zgody wrd typologw odnonie denicji poszczeglnych typw. A zatem ten sam osobnik moe by rnie przyporzdkowany w zalenoci od wybranej klasykacji. wielu antropologw do dzi nie chce wzi ich pod uwag lub o nich nie wie, uporczywie trzymajc si pseudonaukowej koncepcji i stosujc j m.in. w praktyce identykacji osb zmarych. Przykadem takiego podejcia jest spopularyzowana w mediach prba rekonstrukcji wygldu postaci na podstawie czaszki, ktra moga pochodzi od Mikoaja Kopernika. W raporcie z prac nad rekonstrukcj autorzy utrzymuj co prawda, e jej wynik jest jedynie modelem rzeczywistego wygldu, a nie jego odtworzeniem. Z drugiej jednak strony uwaaj, e zastosowanie typologii do okrelania cech wygldu jest w peni uzasadnione i powouj si na osignicia Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego Komendy Gwnej Policji. Niestety, nie cytuj adnych publikacji naukowych, ktre dokumentowayby te osignicia i w sposb przekonujcy broniy tezy o przydatnoci podejcia typologicznego do identykacji czowieka. Zdaj si take nie dostrzega lub po prostu nie rozumie naukowych argumentw wiadczcych przeciwko typologii. Twierdz, e zostaa ona odrzucona wycznie z przyczyn ideologicznych, na fali poprawnoci politycznej nieuznajcej pojcia rasy. Wykazuj przy tym brak znajomoci populacyjnej i klinowej koncepcji rasy oraz imponujcej liczby publikacji dokumentujcych pro-

Ludzko szczegowo skatalogowana.

U podoa tej metodyki ley koncepcja typologii antropologicznej. Stanowi ona prb opisu biologicznego zrnicowania gatunku ludzkiego. Jej

Anachronizm typologii. Mimo swej pozor-

wadzone w ostatnich dziesicioleciach badania nad genetycznym zrnicowaniem populacji ludzkich i mechanizmami jego powstania. Rekonstrukcj wygldu na podstawie czaszki mona wic obecnie postrzega jako bardzo niedoskonae, cho przydatne narzdzie identykacji osobniczej. Trzeba jednak pamita, e jej wynik moe by obarczony znacznym bdem, ktry poprowadzi proces identykacji w lep uliczk. Zwaszcza wtedy, gdy dobr wariantw wygldu bdzie dokonywany w oparciu o ustalenia typologiczne. Jarosaw Bednarek
Genetyka i Prawo 11

Obraz rekonstruowanej twarzy to w duej mierze wytwr wyobrani rekonstruktora. Decyduje on m.in., jaki stworzy ksztat ust, i czy umieci nad nimi pieprzyk albo zmarszczki
10 Genetyka i Prawo

nej logiki, koncepcja ta nie powinna by wykorzystywana do jakichkolwiek celw naukowych czy praktycznych, a zwaszcza do oceny wygldu czowieka na podstawie jego czaszki. Jest ona bowiem kompletnie nienaukowa choby z tego powodu, e odrzuca zjawisko ewolucji lece u podstaw wszelkich nauk biologicznych. Zrnicowanie morfologiczne populacji ludzkich jest konsekwencj zrnicowania genetycznego, a to z kolei jest m.in. efektem adaptacji do warunkw rodowiska ycia. Adaptacje te ksztatoway si w wyniku dziaania doboru naturalnego i in-

Kopernik typem nordyczno-rdziemnomorskim? Przytoczone powyej

argumenty byy znane ju 50 lat temu. Jednak

PI PYTA DO...
Badania w naszym Instytucie koncentroway si w pierwszej fazie na uzyskaniu wynikw analizy DNA mitochondrialnego (mtDNA). Dla obu analizowanych fragmentw kostnych otrzymalimy identyczne sekwencje badanych regionw. Zgodne wyniki analiz DNA mitochondrialnego uzyskano niezalenie w pozostaych laboratoriach biorcych udzia w identykacji, co daje podstaw do uznania ich za wiarygodne. Zachceni pierwszymi sukcesami, postanowilimy poszerzy zakres prowadzonych bada o polimorczne pozycje znajdujce si poza regionem kontrolnym mtDNA, a take wykona analiz markerw jdrowych typu STR oraz dziedziczonych tylko w linii mskiej Y-STR. Wyniki poszerzonych bada uzyskalimy dla prbki DNA wyizolowanej z zba, w ktrym materia genetyczny zachowa si w duo lepszym stanie ni w koci udowej. Problemem identykacyjnych bada genetycznych szcztkw ludzkich jest bardzo czsto brak optymalnego materiau porwnawczego. Mimo uzyskania kompletu danych dla wszystkich podstawowych markerw stosowanych wspczenie do identykacji genetycznej czowieka, w identykacji szcztkw Mikoaja Kopernika uyteczne okazay si wycznie dane na temat mitochondrialnego DNA. Materia porwnawczy stanowiy bowiem wosy zabezpieczone pomidzy kartami kalendarza astronomicznego Calendarium Romanum Magnum. Przez wiele lat nalea on do astronoma, obecnie przechowuje go Muzeum Gustavianum w Uppsali. Badania tych ladw biologicznych prowadzio laboratorium ze Szwecji. W dwch wosach spord dziewiciu zabezpieczonych stwierdzono typ mtDNA identyczny z tym oznaczonym w badanych szcztkach.

Dr Tomasz Kupiec
opowiada o badaniach genetycznych szcztkw z Fromborka

Wszystko wskazuje na to, e zagadka dotyczca miejsca pochwku Mikoaja Kopernika, ktr chcia rozwika sam Napoleon Bonaparte, zostaa rozwizana
zdaj sobie spraw z ogranicze wynikajcych z dziedziczenia mtDNA i nieporwnywalnie niszej siy dyskryminujcej ni w przypadku zastosowania markerw autosomalnych typu STR. Wydaje si jednak, e uzyskane wyniki bada genetycznych oraz okolicznoci towarzyszce odnalezieniu szcztkw nie daj adnych podstaw do podwaania tego, e naleay one do Mikoaja Kopernika. z badanych szcztkw uprawnia nas do stwierdzenia, e Mikoaj Kopernik mia jasny lub niebieski kolor oczu. Byo to dla nas zaskoczeniem, gdy znany nam portret astronoma autorstwa Jana Matejki przedstawia go jako mczyzn o ciemnym kolorze wosw i oczu. Wyjanieniem tej niespjnoci moe by fakt, e portret ten zosta namalowany na podstawie drzeworytu Tomasza Sztymera z XVI w. Bardziej wiarygodny wydaje si namalowany w XVIII w. portret autorstwa Johna Chapmana, stworzony na podstawie obrazu olejnego woskiego artysty Rudolfo Curadiego (Ghirlandaio) z 1505 r. Na nim Mikoaj Kopernik ma jasne wosy i jasne zabarwienie tczwek oczu.
* O metodologii typologicznej, podejciu nieuprawnionym z punktu widzenia wspczesnej nauki, piszemy w biecym numerze Genetyki i Prawa.

Tomasz Grzybowski
Obecnie odzywaj si jednak gosy polemiczne. Kwestionuje si np. przyjt metodologi bada antropologicznych*, a czasem rwnie genetycznych, podkrelajc m.in. brak jednoznacznie zidentykowanego materiau porwnawczego. Jak si Pan odnosi do takich sw krytyki?

Dr Tomasz Kupiec
Moje kompetencje pozwalaj mi rzecz jasna odnie si jedynie do tych wypowiedzi, ktre dotycz cile rozumianych bada genetycznych. W moim przekonaniu nie popenilimy w tej kwestii adnych bdw ani w badaniach laboratoryjnych, ani te w interpretacji statystycznej. Wyniki naszych ustale wraz z dokadnym opisem zastosowanych metod zostay zgoszone do publikacji w czasopimie naukowym. Jak kade inne analizy bd one podlega ocenie niezalenych recenzentw i rodowiska naukowego. Myl, e dyskurs naukowy i gosy polemiki, jeli s poparte merytorycznie uzasadnionymi argumentami, stanowi podstaw funkcjonowania rodowiska naukowego i samej nauki. Jestemy otwarci na dyskusj i wymian pogldw na temat naszych wynikw.

Tajemnica pochwku astronoma

Jakimi oczami patrzy na wiat Mikoaj Kopernik ciemnymi czy jasnymi? Artyci nie byli zgodni w tej kwestii. Midzy innymi na to pytanie pomoga odpowiedzie identykacja szcztkw autora De revolutionibus orbium coelestium .
Tomasz Grzybowski
Czy mgby Pan krtko przypomnie histori odkrycia domniemanych prochw Mikoaja Kopernika? si pod posadzk tego zabytkowego obiektu natraono na szcztki pewnego mczyzny. W chwili mierci mg mie okoo 70 lat. Prochy odnaleziono w pobliu otarza, za ktry odpowiada w czasie swojej posugi w archikatedrze Mikoaj Kopernik. Przeprowadzone badania antropologiczne szkieletu, a nastpnie wykonana w Centralnym Laboratorium Kryminalistycznym Komendy Gwnej Policji rekonstrukcja wygldu twarzy przekonay antropologw, e maj do czynienia ze szcztkami wielkiego astronoma. Brakowao jednak najwaniejszego dowodu, ktrego mogy dostarczy badania DNA. Do przeprowadzenia analizy genetycznej szcztkw wybrano laboratorium Muzeum i Instytutu Zoologii Polskiej Akademii Nauk w Warszawie oraz Instytut Ekspertyz Sdowych. W pniejszym etapie dodatkowo uczestniczyo szwedzkie laboratorium z Uppsali.

BIOGRAM * Dr Tomasz
Kupiec
Kierownik Pracowni Genetyki Sdowej
w Instytucie Ekspertyz Sdowych w Krakowie od 1999 r. Jego zainteresowania naukowe koncentruj si wok zagadnie zwizanych z identykacj szcztkw ludzkich oraz nowoczesnych technologii stosowanych w laboratoriach genetyki sdowej.

Tomasz Grzybowski
Czy sia dowodowa uzyskanych wynikw jest wystarczajca, eby identykacj Mikoaja Kopernika uzna za denitywnie zakoczon?

Dr Tomasz Kupiec
Jako naukowiec i biegy sdowy czuj pewien niedosyt zwizany z rodzajem materiau porwnawczego dostpnego do bada. Nasze laboratorium, poza wynikami analizy DNA mitochondrialnego, uzyskao z badanych szcztkw wyniki markerw autosomalnych, ktre nie zostay wykorzystane ze wzgldu na brak adekwatnego materiau referencyjnego. Oczywicie, nie mona wykluczy, e taki materia pojawi si w najbliszej przyszoci, przez co stanie si moliwe uzupenienie naszych dotychczasowych wnioskw. Poszukiwania materiau porwnawczego s jednak poza naszymi moliwociami, jest to zadanie dla genealogw. Odnoszc si do kwestii siy dowodowej uzyskanych wynikw,

Tomasz Grzybowski
Na czym polegay badania genetyczne szcztkw przeprowadzone w Instytucie Ekspertyz Sdowych? Odnosz wraenie, e media informoway o ich przebiegu w sposb niepeny, pomijajc dominujcy udzia polskich genetykw, a jednoczenie podkrelajc ustalenia badaczy z Uppsali.

Tomasz Grzybowski
Czy w Waszych badaniach natralicie na jakie niespodzianki, wynikajce np. z poszerzonego zakresu przeprowadzonych analiz?

W ostatnim czasie jego zesp przeprowadza genetyczne badania identykacyjne szcztkw gen. Wadysawa Sikorskiego, zlecone przez Instytut Pamici Narodowej.

Dr Tomasz Kupiec
Poszukiwania szcztkw Kopernika maj dugie dzieje. Wspczesne nam poszukiwania rozpoczy si w 2004 r., kiedy to grupa polskich naukowcw przystpia do bada archeologicznych we wntrzu archikatedry we Fromborku. Ich inicjatorem by prof. Jerzy Gssowski, dyrektor Instytutu Antropologii i Archeologii Akademii Humanistycznej im. Aleksandra Gieysztora w Putusku. Po mozolnych analizach okoo stu miejsc pochwku w kryptach grobowych znajdujcych
12 Genetyka i Prawo

Dr Tomasz Kupiec
Poza standardowym panelem bada genetycznych stosowanych przez nas w sprawach identykacyjnych wykonalimy badania polimorcznych pozycji w genie HERC2 odpowiedzialnym za dziedziczenie niebieskiego i brzowego koloru oczu. Genotyp uzyskany

Dr Tomasz Kupiec
Kade z laboratoriw biorcych udzia w badaniach otrzymao fragment koci udowej oraz zb.

Biegy sdowy z zakresu bada genetycznych.

Genetyka i Prawo 13

STANDARDY I ATESTACJE

wity spokj za rozsdn cen

Koszt samych odczynnikw wykorzystywanych podczas atestacji przez towarzystwa naukowe moe sign nawet tysicy zotych! Nic wic dziwnego, e niektre laboratoria stosuj tasze rozwizania, np. atestacjCTS.

roku na rok ronie liczba laboratoriw oferujcych wymiarowi sprawiedliwoci i organom cigania usugi z zakresu genetycznych bada ladw biologicznych. Konkurencja sprawia, e wiele z nich, aby pozyska potencjalnych klientw, prbuje wykazywa swoje wysokie kompetencje. Temu ma suy prezentowanie pozytywnych wynikw zewntrznego testu atestacji ktry polega zwykle na poddaniu analizie symulowanych ladw biologicznych i materiau porwnawczego. Programy atestacyjne prowadzone przez towarzystwa naukowe, takie jak niemiecki GEDNAP lub polski PTMSiK (pisalimy o nich w numerach 1 i 2 Genetyki i Prawa), bywaj bardzo wymagajce od strony technicznej i merytorycznej. Jeli atestowane laboratorium nie spenia wszystkich wymogw tzw. dobrej praktyki laboratoryjnej (GLP) lub posuguje si przestarzaym i rzadko serwisowanym sprztem, moe mie problemy. Uzyskanie takiego certykatu wie si te czsto z wysokimi kosztami, ktre obejmuj nie tylko cen zakupu prbek atestacyjnych, ale rwnie koszt zuytych odczynnikw.

Wrd nich jest szereg wicze z zakresu kryminalistyki, w tym testy, ktrych celem jest ocena umiejtnoci w zakresie oznaczania proli DNA. S one pomylane jako cz programu akredytacji w standardzie ISO 17025, prowadzonego przez Rad ds. Akredytacji Laboratoriw przy Amerykaskim Stowarzyszeniu Dyrektorw Laboratoriw Kryminalistycznych (ASCLD/LAB). Nakada on na ekspertw pracujcych w akredytowanych laboratoriach obowizek uczestniczenia w testach kompetencji przynajmniej dwa razy w roku. ASCLD/LAB wskazuje rm CTS jako moliwego dostawc testw kompetencji dla potrzeb akredytacji.

Wyzwaniem podczas testw CTS nie s badania, lecz waciwe przepisanie wynikw... Pomyka moe by uznana za niewaciwe oznaczenie prolu genetycznego
dw i materiau porwnawczego rwnie nie nastrczyo adnych trudnoci. Test analizy mieszanin okrelany jako DNA-mixture (08-586) obejmowa dwa lady na tkaninie, z ktrych jeden zawiera wycznie 50 mikrolitrw krwi, a drugi 50 mikrolitrw mieszaniny krwi i nasienia. Mieszanin w drugim ladzie mona byo bez problemu rozdzieli przy wykorzystaniu standardowej metody tzw. izolacji rnicowej. Dziki niej uzyskalimy dwa preparaty DNA jeden z krwi, a drugi z nasienia zawartego w badanej plamie, a z nich dwa rne prole DNA. Analiza mieszaniny w ramach wiczenia CTS okazaa si tak samo mao problematyczna jak analiza materiau porwnawczego czy ladw niezawierajcych mieszaniny. W ofercie rmy znajduj si rwnie testy pozwalajce na przeprowadzenie bada ladw nasienia oraz testy okrelane nazw Forensic Biology. Oprcz oznaczenia prolu genetycznego badanych ladw naley okreli, jakiego typu substancje biologiczne zawiera dany lad. Biorc pod uwag owiadczenie producenta, e testy te zawieraj wycznie plamy krwi, s one badaniami DNA rozszerzonymi o moliwo zademonstrowania, e laboratorium potra wykaza jego obecno w ladzie ludzkiej krwi.

w sobie nie wiadcz w istotny sposb o poziomie wykonywanych w nim analiz. Z punktu widzenia laboratorium wykonujcego takie testy, ich zaletami s stosunkowo niska cena uczestnictwa i niewielkie koszty bada laboratoryjnych. Dziki temu mona sobie pozwoli np. na wykorzystanie takich wicze do oceniania poziomu umiejtnoci nowo wyszkolonych biegych czy okresowego sprawdzania kompetencji dla celw akredytacji. Naduyciem wydaje si jednak nazywanie uczestnictwa w takim tecie udziaem w atestacji, gdy umiejtnoci, jakich wymagaj tego rodzaju wiczenia, posiada praktycznie kady absolwent biologii molekularnej czy biotechnologii. Marcin Woniak

Bez certykatw. Dla porwnania, wrd prbek ladw biologicznych rozsyanych w trakcie atestacji GEDNAP czy PTMSiK mona, oprcz ladw krwi lub nasienia, spotka si do czsto ze ladami liny na niedopakach czy znaczkach pocztowych, a podoe, na ktrym znajduj si plamy, to nie tylko tkaniny, ale rwnie fragmenty tapet, okruchy tynku, paeczki wymazowe, plastry opatrunkowe, guma do ucia, kawaki kredy czy prezerwatywy. Rwnie ilo substancji nanoszonej na podoe jest znacznie mniejsza, szczeglnie w przypadku atestacji GEDNAP, gdzie czsto mamy do czynienia z plamami o rednicy nieprzekraczajcej 5 milimetrw.

Pozostaoci po plamach krwi nadesanych w 2005 r.

jako symulowane lady biologiczne w ramach testu 574 organizowanego przez CTS (tkanina umieszczona na tej kopercie) oraz po atestacji GEDNAP 30 widoczna jest znaczna rnica wielkoci plam

Nasze dowiadczenia. Przez kilka lat

od 1998 r. do 2005 r. mielimy styczno z materiaami nadsyanymi przez CTS. Bralimy udzia w 14 wiczeniach, w ktrych prbki symulujce lady biologiczne zawieray znacznie wicej substancji biologicznych (krwi lub nasienia) ni analogiczne prbki nadsyane w ramach atestacji GEDNAP. Zatem kady, kto posiada choby podstawowe umiejtnoci w zakresie oznaczania proli genetycznych, mgby z sukcesem dokona oznacze testowych ladw nadsyanych przez CTS. Dlatego zarzucilimy uczestnictwo w tych testach na korzy bardziej wymagajcych i szerzej testujcych kompetencje biegych wicze organizowanych przez GEDNAP i PTMSiK. Dla potrzeb artykuu poddalimy si jednak w 2008 r. dwm testom oferowanym przez CTS. Mielimy nadziej, e przynajmniej jeden z nich opisany jako test analizy mieszanin bdzie nieco powaniejszym wyzwaniem dla umiejtnoci bie-

* AtestacjeCTS

Amerykaska rma Collaborative Testing Services specjalizuje si w prowadzeniu

gego. Okazao si jednak, e poziom trudnoci oferowanych wicze nie zmieni si znaczco na przestrzeni lat.

wiczenie, ale nie atestacja. Biorc pod

uwag wzgldn atwo wykonania, testy biegoci oferowane przez CTS nie s dobrym miernikiem jakoci pracy laboratorium, ktre je wykonuje. CTS nie wydaje zreszt certykatw wiadczcych o pozytywnym przejciu testw kompetencji, pozostawiajc sposb wykorzystania tych testw i ocen prawidowoci bada organizacji akredytujcej. Zbiorcze zestawienie wynikw poszczeglnych laboratoriw publikowane jest tylko na stronach internetowych rmy. Testy te s zatem raczej pomylane jako jeden z wielu elementw oglnej polityki utrzymania jakoci laboratorium i same

Krew i mieszaniny DNA. Test okrelany jako

DNA-Blood, oznaczony numerem katalogowym 08-585, zawiera dwa lady biologiczne w postaci dobrze wysyconych plam krwi o rednicy ok. 1 cm, umieszczonych na tkaninie bawenianej i dinsie. Zgodnie z informacj dostawcy kada z nich zawieraa 50 mikrolitrw krwi. Jako materia porwnawczy nadesano dwie bibuy, kada z trzema plamami. Uzyskanie z takiego materiau czystego preparatu zawierajcego wysokie stenie DNA nie stanowio wikszego problemu. Co za tym idzie, okrelenie prolu genetycznego la-

W poszukiwaniu oszczdnoci. Tasze

rozwizania, na ktre decyduj si niektre laboratoria, w zamierzeniu twrcw nie s programami atestacyjnymi. Mimo to bywaj tak przedstawiane przez ich uczestnikw. Przykadem mog by testy oferowane przez Collaborative Testing Services.

rnego rodzaju testw poczwszy od wytrzymaoci metali, a skoczywszy na testach jakoci wina. S wrd nich wiczenia z zakresu kryminalistyki. W przypadku bada DNA taki test przypomina od strony organizacyjnej wiczenia atestacyjne prowadzone przez organizacje naukowe. Jednak technicznie jest znacznie prostszy do wykonania.

Niestety, test CTS sam w sobie nie stanowi istotnego potwierdzenia kompetencji laboratorium.
www.collaborativetesting.com

Dwa rne prole genetyczne otrzymane z symulowanej plamy zawierajcej krew i nasienie, badanej dla potrzeb testu CTS 08-586 w 2008 r.

14 Genetyka i Prawo

Genetyka i Prawo 15

KONTAKT:
Prof. dr hab. med. Karol liwka kierownik Katedry Medycyny Sdowej > kizmedsad@cm.umk.pl

Dr hab. Tomasz Grzybowski, prof. UMK kierownik Zakadu Genetyki Molekularnej i Sdowej Katedry Medycyny Sdowej Collegium Medicum UMK
genetyczne badania ojcostwa i inne badania pokrewiestwa, identykacja szcztkw ludzkich, badania pokrewiestwa w linii eskiej (mtDNA), badania pochodzenia ewolucyjnego linii eskiej

> tgrzyb@cm.umk.pl

Dr Marcin Woniak
genetyczna identykacja ladw biologicznych, badania pokrewiestwa w linii mskiej (chromosom Y), badania pochodzenia ewolucyjnego linii mskiej

> marcinw@cm.umk.pl

Dr Jarosaw Bednarek
badania morfologiczno-porwnawcze wosw, antropologia sdowa

> bednarek@cm.umk.pl

Katedra Medycyny Sdowej Collegium Medicum UMK Zakad Genetyki Molekularnej i Sdowej ul. Marii Skodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcz tel. 052. 585.35.52 fax 052. 585.35.53
> kizmedsad@cm.umk.pl