Genetyka

i Prawo

KWARTALNIK NAUKOWY ZAKADU GENETYKI MOLEKULARNEJ I SDOWEJ

numer 3 | Jesie 2008

Uniwersytet Mikoaja Kopernika Collegium Medicum Katedra Medycyny Sdowej

Dziedzictwo Europejczykw
Profesor Manfred Kayser opowiada o zwizkach midzy geogra, histori i pul genow Europy, przybliajc pojcie genetycznej mapy kontynentu.
> www.zgms.cm.umk.pl

NOWOCI W GENETYCE SDOWEJ

Drodzy Czytelnicy
Nie od dzisiaj wiadomo, e w DNA zakodowana jest nie tylko nasza przyszo, lecz rwnie przeszo.

Przekaz, ktry otrzymywalimy dziki technologiom bada DNA, jeszcze do niedawna dotyczy niewielkich fragmentw naszego genomu. Dzi stoimy u progu zasadniczych zmian w technologii, dziki ktrym ten swoisty genetyczny zapis przeszoci staje si coraz bardziej wyrazisty. Przedmiotem analiz s ju nie tylko mae fragmenty, ale wiksze czci genomw wielu tysicy osb. Z jednego z takich bada, ktre jest tematem naszej rozmowy z prof. Manfredem Kayserem z Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie (Holandia), wynika, e na podstawie analizy DNA nieznanego mieszkaca Europy mona wnioskowa o jego pochodzeniu geograficznym. Innymi sowy, pewne cechy naszego genomu s cile skorelowane z miejscem naszego urodzenia. Bez wtpienia ju niebawem znajdzie to praktyczne zastosowanie w genetyce sdowej np. w badaniach pochodzenia geograficznego nieznanych ladw biologicznych.

Spis treci *
4-6

WYWIAD NUMERU
Dziedzictwo Europejczykw
Profesor Manfred Kayser opowiada o zwizkach midzy geogra, histori i pul genow

*
P

Wiek nie jest przeszkod

Europy, przybliajc pojcie genetycznej mapy kontynentu.

7-9

Penym sukcesem zakoczyy si prby identykacji wykorzystujcej dziewi markerw mRNA typowych dla krwi i pi typowych dla liny ze ladw liczcych odpowiednio a 13-16 i 2-6 lat. rb podjto, pomimo e RNA uwaany by za czsteczk wysoce niestabiln i podatn na degradacj za spraw rybonukleaz, pH, wiata UV i wilgoci. Okazuje si jednak, e rne markery mRNA z genw, do ekspresji ktrych dochodzi jedynie we krwi i w linie, s wystarczajco stabilne i odporne na destrukcyjne dziaanie czasu, by nadawa si do specycznej identykacji z krwi i liny. Jednoznaczna identykacja zabezpieczonego materiau biologicznego to kluczowy element rekonstrukcji wydarze z miejsca przestpstwa. W trakcie analizy wieych ladw praktycznie nie napotyka si trudnoci, jednak w przypadku testw ladw starszych, kilkuletnich, s one niemal codziennoci. Urszula Rogalla

CIEKAWE PRZYPADKI
Tata? Nie tata...
Badanie DNA jest kluczowym dowodem w sprawach dotyczcych spornego ojcostwa.

* Poka mi wosy, bye a powiem ci, gdzie

Analiza proporcji izotopw pierwiastkw lekkich w tkankach niezidentykowanej osoby w pewnym stopniu moe pomc odtworzy histori jej ycia daje na przykad informacje o jej nawykach ywieniowych czy regionie, jaki przypuszczalnie zamieszkiwaa. o naturalne nastpstwo istnienia acucha troficznego, za spraw ktrego izotopy wodoru, tlenu, wgla, azotu czy siarki, wystpujce na danym obszarze, trafiaj poprzez gleb, wod i powietrze do organizmw rolinnych i zwierzcych. Pochodzenie badanej prbki mona ustali, majc do dyspozycji prbki referencyjne (tj. pochodzce od osb, ktre rezydoway na okrelonym, znanym terenie), na przykad zdeponowane w referencyjnej bazie danych, opracowanej przez Instytut Medycyny Sdowej w Monachium we wsppracy z Departamentem Policji w Monachium.

10-11

METODY BADAWCZE
Due nadzieje wie si rwnie z przewidywaniem cech fizycznych czowieka na podstawie analizy jego DNA, o ktrym rozmawiamy z dr. Wojciechem Branickim z krakowskiego Instytutu Ekspertyz Sdowych. Rozwinicie tego kierunku moe stanowi cakowicie now jako w badaniach genetycznych wykonywanych dla potrzeb wymiaru sprawiedliwoci. By moe w niedalekiej przyszoci bdzie moliwe sporzdzenie portretu pamiciowego osoby na podstawie analizy genetycznej materiau biologicznego w postaci plamy krwi, liny, nasienia czy pojedynczego wosa pozostawionego na miejscu przestpstwa.

Antropologia i genetyka sdowa rami w rami

Genetyka sdowa, dziki badaniom DNA, pozwala potwierdzi wnioski pynce z bada antropologicznych.

12-13

PI PYTA DO...
Genetyczny portret
Rozmowa z dr. Wojciechem Branickim, ekspertem w dziedzinie genetyki sdowej, na temat przewidywania cech zycznych czowieka na podstawie analizy jego DNA.

Mamy dopiero do czynienia z pocztkow faz eksperymentu, jednak wiadomo ju, e mieszkacw Kostaryki czy Brazylii bez problemu mona odrni od Europejczykw, porwnujc stenie izotopu 13C, a od Australijczykw, badajc zawarto izotopw 34S i 2H. Podobnie izotop 15N pozwala rozrni Rosjan od mieszkacw Pakistanu czy Niemiec Poudniowych, a Litwinw od Iraczykw. Co ciekawe, te same techniki pozwoliyby ustali na przykad, czy wino, za ktre zapacilimy krocie, rzeczywicie pochodzi z Burgundii... Urszula Rogalla

W tym numerze przybliamy rwnie Pastwu istot metod stosowanych w antropologii sdowej. Mimo i wrd genetykw obserwuje si obecnie prawdziwy renesans zainteresowania antropologi, antropolodzy nie zastpi jednak genetykw w dochodzeniu ojcostwa. Przykadowo nie jest moliwe wnioskowanie o ojcostwie na podstawie analizy fotografii, a usug tak oferuj w naszym kraju niektre prywatne laboratoria kryminalistyczne. Szczegow analiz tego rodzaju ofert zamieszczamy w rubryce Standardy i atestacje. Inne prywatne placwki wykonuj wprawdzie genetyczne badania ojcostwa, lecz robi to w sposb anonimowy, tj. bez weryfikacji tosamoci badanych osb. Jak pokazuje przypadek opisany w niniejszym numerze naszego kwartalnika, wyniki takich bada s cakowicie bezuyteczne w postpowaniu sdowym.

13

CIEKAWOSTKA
Epokowy skok
Sekwencjonowanie DNA drugiej generacji, wykorzystane w instrumencie Genome Sequencer FLX (GS FLX, Roche), to przeom na drodze do poznania genomw rnych gatunkw.

14-15

*
R

Soniowy problem
Rozrnienia gatunkowego prbowano dokonywa wieloma metodami, m.in. spektroskopii plazmowej, izotopowej spektrometrii masowej czy mikrospektroskopii w podczerwieni z transformacj Fouriera. Wszystkie one okazyway si jednak podatne na czynniki rodowiskowe. Std konieczno opracowania obiektywnych testw, jakimi s analizy DNA. Najskuteczniejsza okazaa si tzw.zagniedona reakcja PCR w obrbie genu cytochromu b. Jej zastosowanie pozwolio nie tylko przezwyciy problemy z oczekiwan znaczn degradacj DNA, ale rwnie umoliwio okrelanie z wysok dokadnoci gatunku, z ktrego pochodzia prbka. Urszula Rogalla

STANDARDY I ATESTACJE
Fotograa a ojcostwo...
Prywatne laboratoria kryminalistyczne proponuj now usug: ustalanie ojcostwa na podstawie fotograi. Nie naley si jednak da zwie pozorom.

Kwestie zwizane z ochron rodowiska naturalnego nie s obce genetykom sdowym naley do nich m.in. identykacja produktw pochodzenia zwierzcego, bdcych przedmiotem nielegalnego handlu. ozpoznanie koci soniowej nie nastrcza wikszych trudnoci, jednak badanie organoleptyczne nie odpowiada na pytanie o przynaleno gatunkow testowanego materiau. Z punktu widzenia prawa za ko koci nierwna... Spord trzech gatunkw soni tylko dwa indyjski Elephas maximus i afrykaski Loxodonta africana nale do gatunkw zagroonych wyginiciem, wg tzw. zacznika 1. czerwonej listy CITES.

Dr hab. Tomasz Grzybowski

kierownik Zakadu Genetyki Molekularnej i Sdowej Katedry Medycyny Sdowej Collegium Medicum UMK
WYDAWCA: Zakad Genetyki Molekularnej i Sdowej Uniwersytet Mikoaja Kopernika, Collegium Medicum REDAKTOR WYDANIA: Tomasz Grzybowski ZESP REDAKCYJNY: Urszula Rogalla, Katarzyna Linkowska, Jarosaw Bednarek, Marcin Woniak, Karol liwka KONCEPCJA, PROJEKT, EDYCJA: NOVIMEDIA Custom Publishing www.novimedia.pl

Zostay podjte wszelkie rodki, aby zawarte w publikacji informacje byy dokadne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiaw redakcyjnych bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione. Copyright 2008 ZGMiS, wszelkie prawa zastrzeone.

Copyright 2008 Novimedia CP, wszelkie prawa zastrzeone.

WYWIAD NUMERU

Dziedzictwo Europejczykw
Genetyczna mapa Europy, powstaa na podstawie bada, jest bardzo podobna do geogracznej mapy kontynentu, wykrelonej na podstawie miejsc zamieszkania badanych. Warto zastanowi si wic nad zwizkami midzy geogra, histori i pul genow Europy.

Prof. Manfred Kayser

Owszem. Jak wspomniaem, naley rozpatrywa dwa aspekty historii genetycznej: histori migracji oraz adaptacji. Pod pojciem historii migracji rozumiem to, z jakiego regionu geograficznego wywodz si populacje zasiedlajce Europ w przeszoci. Mwi si o trzech gwnych falach osadnictwa na terenie Starego Kontynentu, przebiegajcych z poudnia na pnoc: o pierwotnym paleolitycznym zasiedleniu Europy przez myliwych-zbieraczy, o ponownej ekspansji ludzi z refugiw polodowcowych po szczycie ostatniego zlodowacenia i wreszcie o osadnictwie rolniczym w neolicie. I rzeczywicie, w danych genetycznych zgromadzonych przez nas i inne zespoy zauwaamy pewnego rodzaju lady migracji z poudnia Europy na pnoc kontynentu, przy czym nieco wiksza rnorodno cechuje populacje poudniowe w stosunku do pnocnych. Oczywicie byy te inne, znacznie mniejsze fale migracji do Europy, na przykad ze wschodu, i chocia wydarzenia te nie pozostawiy ladw w danych penogenomowych, mona je przeledzi dziki informacjom zawartym w chromosomie Y. Drugim aspektem jest historia adaptacji genetycznej, rozumiana jako interakcje ludzi z ich rodowiskiem, zarwno podczas wdrwek, jak i po dotarciu do rnych regionw Europy. Istnieje szereg cech populacji europejskiej, ktre rni si u mieszkacw poudnia i pnocy na przykad kolor oczu, w przypadku ktrego mwi si o przewadze barwy niebieskiej na pnocy, a brzowej na poudniu, kolor wosw, ktry ma by janiejszy na pnocy i ciemniejszy na poudniu, czy zdolno do metabolizowania laktozy przez osoby dorose (tolerancja laktozy) cechujca czciej przedstawicieli pnocnej Europy. I faktycznie z naszych danych wynika, e markery genetyczne (polimorfizmy DNA) z genw, ktre zaangaowane s w pigmentacj oczu i wosw (np. HERC2), oraz z genu decydujcego o sposobie trawienia laktozy (LCT) wykazuj najwysze rnice midzy Europejczykami z poudnia i z pnocy. Przy okazji niebieski kolor oczu oraz jasne wosy wyewoluoway w Europie za spraw selekcji seksualnej i preferencji kolorystycznych w doborze partnerw, podczas gdy tolerancja laktozy jest odpowiedzi ewolucji na udomowienie zwierzt mlecznych oraz spoycie mleka i nabiau.

Rozmowa z profesorem Manfredem Kayserem.

Panie Profesorze, jakie cechy genomu sprawiaj, e rnimy si midzy sob? Drugi rodzaj rnic zwizany jest z genetyczn adaptacj ludzi do zrnicowanych czynnikw rodowiskowych typowych dla rozmaitych zaktkw Ziemi. Nastpuje ona za spraw tzw. selekcji pozytywnej. Oba typy rnic genetycznych narastaj wraz ze wzrostem dystansu geograficznego midzy badanymi osobami, na co wpyw miay okres migracji, historia adaptacji, jak rwnie natenie presji selekcyjnej. wiksze, jeli mieszkacw Europy porwnamy z populacjami pozostaych kontynentw. Tym niemniej, midzy Europejczykami istnieje rwnie niewielki odsetek zrnicowania genetycznego i obserwuje si wysok korelacj midzy rnicami genetycznymi a odlegoci geograficzn. Dlatego te genetyczna mapa Europy, ktr skonstruowalimy, opierajc si na badaniach duej czci genomu i opublikowalimy w tym roku w czasopimie Current Biology, wydaje si bardzo podobna do geograficznej mapy naszego kontynentu, wykrelonej na podstawie miejsc zamieszkania uczestnikw badania. Dane pochodzce z analizy caego genomu pozwalaj do pewnego stopnia wnioskowa o pochodzeniu genetycznym w Europie. Aktualna wiedza umoliwia nam ledzenie pochodzenia na poziomie regionw Starego Kontynentu, np. moliwe jest ustalenie, czy kto pochodzi ze wschodniej, zachodniej, pnocnej, poudniowej czy centralnej Europy. Cakiem moliwe, e w przyszoci rozdzielczo ta wzronie. Podobne analizy, acz o nieco mniejszym potencjale, przeprowadza si przy uyciu chromosomu Y specyficznej czci genomu wystpujcej wycznie u mczyzn. cile rzecz biorc, takie badanie dostarcza tylko informacji o pochodzeniu chromosomu Y, a nie caego genomu, ktre moe by inne w przypadku domieszek genetycznych.

Prof. Manfred Kayser

Oglnie rzecz ujmujc, cech decydujcych o rnicach midzy ludmi jest bardzo mao. Ogromna wikszo genomu jest niemal identyczna u nas wszystkich. Pord niewielu rnic genetycznych, jakie obserwujemy midzy dwiema osobami, mona wyrni niejako dwa ich typy. Pierwsze wynikaj z rnego pochodzenia geogracznego przodkw osoby pochodz z populacji, ktre rozdzieliy si jaki czas temu, czego nastpstwem byo losowe gromadzenie si rnic genetycznych w czasie. Naley podkreli, e chocia wszyscy ludzie wywodz si z Afryki, gdzie okoo 100 000 lat temu yli nasi

Rnice genetyczne midzy Europejczykami s zatem zdeterminowane geograficznie. Czy na podstawie DNA nieznanego mieszkaca Europy mona wic wysnu wnioski dotyczce jego pochodzenia geograficznego? O jakiej rozdzielczoci mwimy w przypadku dzisiejszych bada pochodzenia?

Genetyczna mapa Europy, ktr skonstruowalimy, opierajc si na badaniach duej czci genomu ludzkiego, wydaje si bardzo podobna do geogracznej mapy naszego kontynentu
przodkowie, to w wyniku migracji z Czarnego Ldu rne grupy osiedlay si na poszczeglnych kontynentach w rnym czasie.
4 Genetyka i Prawo

Profesor Manfred Kayser,

kierownik Katedry Molekularnej Biologii Sdowej w Centrum Medycznym Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie

Prof. Manfred Kayser

Czy w takim razie ostatnie wyniki paskich bada daj nam jasn genetyczn definicj tego, co zwyklimy nazywa ras i etnicznoci? Nie, wrcz przeciwnie. Jak podkreliem wczeniej, wikszo Europejczykw ma bardzo podobne genomy i jedynie maa cz DNA wykazuje rnice, ktrych wystpowanie czciowo tumaczy mona przez migracj

Prof. Manfred Kayser

Wikszo Europejczykw jest bardzo zbliona genetycznie! Podobiestwa te s jeszcze

Czy sposb, w jaki nasze pule genowe s zwizane z geografi, znajduje odzwierciedlenie w historii Europy?

i adaptacj, a czciowo nadal pozostaj one zagadk. Nie ulega wtpliwoci, e silniejsze rnice pomidzy Europejczykami z rnych regionw dotycz sfery kulturowej, w tym jzykowej, a nie genetycznej. Trudno mi jednak, jako genetykowi, je interpretowa z ca
Genetyka i Prawo 5

WYWIAD NUMERU

CIEKAWE PRZYPADKI

pewnoci wicej do powiedzenia w tej kwestii mieliby jzykoznawcy i antropolodzy kultury. Natomiast dyskusja na temat etnicznoci czy rasy nie powinna by przedmiotem biologii. Mimo to istnieje kilka cech tzw. fenotypowych, czyli ujawniajcych si na zewntrz, ktre wykazuj zmienno midzyosobnicz. Przewanie jest ona wiksza midzy osobami z rnych kontynentw ni midzy mieszkacami jednego kontynentu takiego jak Europa. Cechy te maj jednak zwizek ze stosunkowo niewielkimi rnicami genetycznymi. Niektre z cech fenotypowych s widoczne, jak np. kolor skry, co w przeszoci skaniao niektrych ludzi do przypuszcze, e rnice genetyczne s znaczne. Jednak jedynie maleka cz genomw odpowiada za zrnicowanie koloru skry. Dzisiejsze badania genetyczno-populacyjne dowiody, e ludzie niemal nie rni si midzy sob. Tak na marginesie rnice midzy szympansami s wiksze anieli midzy ludmi, a przecie nikt dotd nie prbowa wyrnia ras tego gatunku.

genetyczny grupy osb, ktre wedug dokumentw rodzinnych miay wywodzi si z pnocnej i zachodniej Europy, jednak nie

odbiegay od pozostaych. Najprawdopodobniej rzeczywisty rodowd genetyczny tych osb nie by zwizany z miejscem pobrania

W danych genetycznych zgromadzonych przez nas i inne zespoy zauwaamy lady paleolitycznych, mezolitycznych i neolitycznych migracji ludzkich z poudnia na pnoc Europy
sprecyzowano dla nich kraju pochodzenia. Wszystkie one, bez wyjtku, pasoway pod wzgldem genetycznym do wczeniej zbadanych przedstawicieli tych regionw. Wynik taki jest bardzo obiecujcy ze wzgldu na dokadno genetycznych bada pochodzenia na poziomie rnych regionw Europy. Z drugiej za strony pomimo e wikszo osb, od ktrych prbki pobierano na tym samym obszarze, bya genetycznie znacznie bardziej zbliona do siebie anieli do osb reprezentujcych inne terytoria napotkalimy pojedyncze prbki nalece do grup, ktre na tle genetycznej mapy Europy jednak nieco prbki, jak wynikao z naszych danych. Mogo to np. wynika z niedawnych migracji. Pod ktem zastosowa sdowych powinnimy te rozway liczb markerw i technologie ich typowania. Nasze badania prowadzilimy, opierajc si na danych obejmujcych cay genom i dodatkowo ponad 300 000 markerw genetycznych (polimorzmw DNA). Zastosowalimy nowoczesne metody genotypowania wykorzystujce mikromacierze. Niemniej jednak technologia ta nadaje si raczej do analizy nienaruszonego DNA, o ktry trudno, zwaszcza w przypadku prbek pochodzcych z miejsca przestpstwa. Mimo to ekstrakcja wystarczajcej iloci DNA odpowiedniej jakoci z niektrych ladw biologicznych, ujawnionych na miejscu przestpstwa lub z materiau pobranego z niezidentykowanych zwok, jest moliwa. W takich przypadkach przeprowadzenie analizy opartej na zastosowaniu mikromacierzy i porwnanie wynikw z nasz referencyjn baz zawierajc dane okoo 2300 Europejczykw z 23 zaktkw kontynentu, w tym z Polski najprawdopodobniej pozwolioby wskaza potencjalne miejsce pochodzenia dawcy czy niezidentykowanej osoby. Jednake wiele prbek przeznaczonych do bada sdowych nie dostarcza wystarczajcej jakoci i iloci DNA, ktre zapewnioby powodzenie analiz na mikrochipach. Co wicej, wikszo laboratoriw medycyny sdowej nie ma dostpu do tego rodzaju technologii. Dlatego staramy si ustali, ktre z przeszo 300 000 markerw s najistotniejsze dla rzetelnego wnioskowania o europejskim rodowodzie. Jeli ich liczba okae si stosunkowo niewielka, opracujemy technologi odpowiedni dla bada maych ladw.

Warto si dobrze zastanowi przed wyborem laboratorium,

ktremu mamy zleci roztrzygnicie spornego ojcostwa

Tomasz Grzybowski
Czy paskie badania stwarzaj jakie perspektywy dla genetycznych analiz pochodzenia w medycynie sdowej?

Tata? Nie tata...

Odkd Sd Najwyszy uzna przewag dowodu z bada DNA nad innymi dowodami, analizy DNA s powszechnie akceptowane w sprawach o ustalenie czy zaprzeczenie ojcostwa. Typowa praktyka zakada pobranie przez personel laboratorium materiau w postaci krwi lub wymazu ze luzwki policzka od dziecka, matki oraz domniemanego ojca.
ada ze stron musi podczas badania podpisa tzw. protok pobrania materiau do bada i stwierdzenia tosamoci oraz deklaracj zgody na pobranie. Stwierdza ponadto, e pobranie materiau do bada od strony przeciwnej odbyo si w jej obecnoci. O zasadnoci przestrzegania wspomnianych wymogw formalnych niech wiadczy przykad przytoczony poniej...

Prof. Manfred Kayser

Oczywicie. Dodatkowo zbadalimy rodowd

BIOGRAM
Profesor Manfred Kayser
Wykada genetyk ewolucyjn czowieka, genetyk populacyjn, a take molekularn biologi sdow na uniwersytetach w Holandii i Niemczech. Jest autorem i wspautorem ponad 70 artykuw opublikowanych w najbardziej prestiowych, recenzowanych czasopismach powiconych biologii, genetyce i medycynie sdowej.
By recenzentem prac i projektw nadsyanych do redakcji 25 rnych periodykw naukowych, a take dla organizacji naukowych z Holandii, Niemiec, Wielkiej Brytanii, Afryki Poudniowej i USA. W sierpniu 2008 r. jego zesp badawczy wraz ze wsppracownikami z wielu krajw europejskich opublikowa wyniki bada korelacji pomidzy genetyczn a geograczn struktur Europy (Lao i wsp. 2008, Current Biology, nr 18, s. 1241-1248).

Drobna niespjno. W lipcu biecego

roku do naszego zakadu wpyno postanowienie prokuratury dotyczce sprawy o zaprzeczenie ojcostwa pana R. Nie byoby w tym oczywicie nic nadzwyczajnego, gdyby nie fakt, e w dokumentach sprawy znajdoway si ju dwie ekspertyzy wydane przez prywatne laboratorium nazwijmy je X, wykonane uprzednio wanie w celu ustalenia ojcostwa. Obie skaday si ze standardowych elementw, czyli opisu materiau wykorzystanego do bada, metodyki analiz, wynikw przedstawionych w formie profili genetycznych oraz konkluzji opartej na obliczeniach statystycznych.

Pierwsza z rzeczonych opinii zostaa wykonana na zlecenie pani R., matki dziecka. Dotyczya ustalenia ojcostwa osoby, ktrej materia genetyczny znajdowa si mia na szczoteczce do zbw. Jak nietrudno si domyli, pani R. zeznaa, e szczoteczka naleaa do pana R., domniemanego ojca biologicznego jej dziecka. Przeprowadzone przez laboratorium X badania w oparciu o wspomniany, bd co bd kontrowersyjny, materia i wymaz ze luzwki policzka dziecka potwierdziy ojcostwo waciciela szczoteczki w stosunku do dziecka. Pan R. jednak rwnie pragn zaspokoi swoj ciekawo i traf chcia, e z prob o wydanie

opinii zwrci si do tego samego laboratorium, ktre wybraa pani R. W tym przypadku materia pobrany zosta przez samego zainteresowanego i dostarczony do analiz w postaci wymazw luzwkowych jego oraz dziecka. Przeprowadzone w laboratorium X testy pozwoliy opracowa ekspertyz, z ktrej niezbicie wynikao, e nie moe on by ojcem dziecka.

Nie potwierdzam, nie zaprzeczam.

Targana uzasadnionymi wtpliwociami prokuratura zwrcia si do nas z dwoma pytaniami. Po pierwsze, mielimy stwierdzi, czy prole genetyczne uzyskane w obu ekspertyzach pochodz od tego samego czowieka. Po drugie,

Kieruje Katedr Molekularnej Biologii Sdowej w Centrum Medycznym Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie (Holandia).

Tzw. anonimowe badania ojcostwa budz wtpliwoci natury prawnej, a ich wyniki s zupenie bezuyteczne w postpowaniu sdowym
Genetyka i Prawo 7

6 Genetyka i Prawo

CIEKAWE PRZYPADKI

Wykonywanie bada na anonimowych prbkach

stwarza ogromne pole do naduy dla osb zlecajcych tego rodzaju testy

monoci odczytania jednego wariantu z dwch obecnych, czyli np. odczytania prolu danej prbki jako10/10 zamiast10/12. Zjawisko takie zaobserwowano jedynie w populacjach spoza Europy. Pikanterii caemu zagadnieniu dodaje fakt, e za spraw ukadu CSF1PO (wedle oznaczenia laboratorium X) moliwe byo orzeczenie wykluczenia macierzystwa pani R. w stosunku

limy wic zwrci si do prokuratury, aby ta uzyskaa od laboratorium X zwerykowany wynik badania genetycznego dziecka. Z materiau pobranego przez nas od pana R. wyizolowalimy DNA, a nastpnie przeprowadzilimy badania genetyczne w zakresie 16 polimorcznych loci DNA-STR. W oparciu o uzyskany w ten sposb prol genetyczny, a takeostateczny prol

W genetycznym dochodzeniu ojcostwa kluczowym elementem podczas pobierania materiau biologicznego jest werykacja tosamoci osoby badanej
do biorcego udzia w badaniach dziecka! Wedug wyjanie laboratorium X, omawiana rozbieno bya rezultatem zastosowania rnych zestaww do amplikacji materiau genetycznego. I moe argumentacja taka nie budziaby wikszych podejrze, gdyby nie fakt, e prole genetyczne dostarczone przez laboratorium X obejmoway inne ukady STR anieli te, ktrych amplikacj umoliwiay zestawy rzekomo wykorzystane przez pracownikw prywatnej rmy. Wyjanienia laboratorium X naleao zatem uzna za niewiarygodne. genetyczny dziecka dostarczony przez prywatne laboratorium X, wykorzystujc czstoci alleliczne w poszczeglnych loci oznaczone dla populacji polskiej, obliczylimy tzw. szans ojcostwa (PI) i prawdopodobiestwo ojcostwa (p). Niezgodno dotyczya 7 loci, co, jak nietrudno si domyli, jednoznacznie wskazywao na wykluczenie ojcostwa pana R. w stosunku do osoby, ktrej prol genetyczny zosta nam dostarczony jako prol maoletniego dziecka.

e wykonywanie bada na anonimowych prbkach stwarza ogromne pole do naduy dla osb zlecajcych takie analizy. Prywatne placwki, bo tak naprawd tylko one oferuj tak usug, zasaniaj si zastrzeeniem, i anonimowe badanie polega na sprawdzeniu pokrewiestwa pomidzy dwiema prbkami bez znajomoci danych personalnych badanych osb. Ten sposb przeprowadzenia bada daje moliwo zamawiania ich take przez mczyzn, ktrzy nie posiadaj praw rodzicielskich wobec dziecka nietrudno wyobrazi sobie, e pobrany po kryjomu materia biologiczny wysyaj do prywatnego laboratorium wraz ze swoim materiaem, zlecajc wykonanie odpowiednich bada. Zupenie inn kwesti jest absolutna niemono ustalenia, czyj materia biologiczny traa do bada, a co za tym idzie brak moliwoci rzetelnego opiniowania. Mwic wprost, takie wyniki s zupenie bezuyteczne w postpowaniu sdowym. Ustalanie ojcostwa na podstawie badania anonimowych prbek moe prowadzi do nieuzasadnionego wszczynania stosownych procedur sdowych np. w sprawach o zaprzeczenie ojcostwa, a co za tym idzie generowania niepotrzebnych kosztw ponoszonych przez skarb pastwa. Do niejasnym jest ponadto, czy takie badanie wykonane z ciekawoci lub fundamentalnego braku zaufania! bez zgody matki bd ojca dziecka nie jest amaniem prawa, ktre wyranie mwi, e wadza rodzicielska przysuguje w takiej samej mierze obojgu rodzicom, a o wanych wydarzeniach w yciu dziecka rodzice decyduj wsplnie. Katarzyna Linkowska Tomasz Grzybowski

Anonimowe badania. Czy tzw.anonimowe badania w dochodzeniu ojcostwa s celowe? Tego rodzaju analizy oparte s na zaoeniu, i rzetelny wynik mona uzyska, dysponujc materiaem genetycznym dziecka i jednego tylko rodzica najczciej bez zgody i wiedzy, a czasem przy zdecydowanym sprzeciwie drugiego. Naley zda sobie jednak spraw z faktu,

Konieczna werykacja. Po tej drobnej dygresji pora powrci do gwnego zagadnienia, jakim jest domniemane ojcostwo pana R. Kolejnym zadaniem, jakie zlecia nam prokuratura, byo jak mona si byo spodziewa rozstrzygnicie kwestii ojcostwa pana R. w stosunku do maoletniego dziecka. Niestety, ze wzgldu na to, e dysponowalimy jedynie danymi pochodzcymi z ekspertyz wykonanych przez laboratorium X, nie moglimy wyda opinii w tej sprawie. Mwic wprost, laboratorium X nie zdoao jednoznacznie okreli ani prolu domniemanego ojca, ani prolu dziecka. Prole genetyczne obu ojcw rniy si w a 12 z 15 analizowanych ukadw STR. Co wicej, zupenie niemoliwe byo ustalenie, czy ktry z nich faktycznie pochodzi od pana R. Na zlecenie prokuratury pobralimy wic materia od pana R. zgodnie z wytycznymi dotyczcymi m.in. werykacji tosamoci. Sprawa okazaa si bardziej problematyczna w przypadku ustalenia prolu dziecka. Jego matka kategorycznie odmwia zgody na pobranie materiau od niej i dziecka. Zmuszeni by-

zapytano nas, czy materia wykorzystany w obu badaniach pochodzi od tego samego dziecka. Dane uzyskane przez prywatn rm pozwoliy jednoznacznie odpowiedzie tylko na pierwsze pytanie prol genetyczny waciciela szczoteczki do zbw wspomnianej w pierwszej ekspertyzie rni si od prolu domniemanego ojca, pana R., ktrego materia przebadany zosta dla potrzeb drugiej ekspertyzy. Oczywiste byo zatem, e mielimy do czynienia z dwiema cakiem innymi osobami. Znacznie wicej trudnoci przysporzya nam prba odpowiedzi na drugie pytanie. Nie byo bowiem moliwe ani potwierdzenie, ani wykluczenie pochodzenia materiau genetycznego od tego samego dziecka w obu omawianych przypadkach. Trudno ta wynikaa z faktu, e prol genetyczny uzyskany dla dziecka z pierw8 Genetyka i Prawo

szej ekspertyzy rni si od tego uzyskanego w ekspertyzie drugiej a w 2 ukadach na 15 oznaczanych! Z jednej strony mona byo podejrzewa, e istotnie do bada tray prbki pobrane od dwch rnych osb. Z drugiej jednak strony naleao mie na uwadze, i prawdopodobiestwo napotkania dwch osb o prolu zgodnym w 13 loci STR z tymi przedstawionymi w obu ekspertyzach wynosi zaledwie raz na okoo 480 milionw osb blisko spokrewnionych... Jeeli natomiast rozpatrywa populacj ogln, to prawdopodobiestwo to jest jeszcze ponad milion razy mniejsze. Dlatego doszlimy do wniosku, e rozbieno w prolach musiaa by efektem pomyki i e w rzeczywistoci mielimy do czynienia z jednym dzieckiem.

o przedstawienie wyjanie dotyczcych znacznych rozbienoci w rzeczonych ekspertyzach, potwierdzio, i mogo doj do pomyki. W przypadku pierwszego ukadu, dla ktrego wyniki rniy si w obu ekspertyzach tej samej rmy, wkrad si po prostu bd przy wpisywaniu genotypw podczas redagowania opinii. Rnica w wynikach uzyskanych dla drugiego z loci budzcych wtpliwo, tj. CSF1PO, miaa by konsekwencj bdnego oznaczenia. Osoby przeprowadzajce badania przyznay, e zamiast rzeczywistych alleli12 i13 odczytay 10 i12. Argumentoway przy tym, e wypadki takie niejednokrotnie zdarzay si w praktykach innych placwek. Wedle naszej wiedzy natomiast, tego rodzaju mylne oznaczenia nie byy dotd raportowane. Jedyne notowane rozbienoci dotyczyy nie-

Uregulowanie kwestii badania ojcostwa

Konieczne jest stworzenie regulacji prawnych okrelajcych dokadnie, kiedy i w jaki sposb mona wykona badanie w celu ustalenia ojcostwa.
Istotne jest, aby badania takie byy przeprowadzane tylko i wycznie za zgod prawnych opiekunw dziecka, a co za tym idzie, nie w sposb anonimowy. Wane jest rwnie, aby badania byy przeprowadzone przez uznan placwk naukow, co zostao wyraone w uzasadnieniu Sdu Najwyszego do wyroku z 2001 r. Napisano w nim: Wynik badania DNA przeprowadzony przez uznan placwk naukow wyposaon w nowoczesn aparatur i opracowany, tzn. wyraajcy w liczbach zarwno szans, jak i prawdopodobiestwo ojcostwa pozwanego, odzwierciedla w sposb praktycznie pewny rzeczywiste zwizki biologiczne midzy par rodzicielsk a dzieckiem. Dlatego moe wywrze dalsze pozytywne skutki w zakresie wizi uczuciowych midzy ojcem a dzieckiem.

Diabe tkwi w szczegach. Laboratorium X, w odpowiedzi na prob prokuratury

METODY BADAWCZE

Antropologia i genetyka sdowa rami w rami

Kadego roku odnajdywane s koci, ktrych pochodzenie owiane jest tajemnic. Nie musz one wcale by zwizane z przestpstwem, a co wicej, niekoniecznie s szcztkami ludzkimi! We wszystkich jednak przypadkach niezbdne jest wyjanienie ich pochodzenia i prba identykacji zmarych osb.
by waciwie przeprowadzi dochodzenie, konieczna jest opinia specjalisty. Po przebadaniu koci stwierdza on, czy s to szcztki ludzkie, a jeli tak, to od ilu zmarych, jakiej pci i w jakim wieku pochodz. Ekspert bdzie si stara rwnie dostarczy jak najwicej informacji o wygldzie zmarych wzrocie, typie budowy ciaa, proporcjach twarzy. Bdzie take poszukiwa szkieletowych znakw szczeglnych, np. pozostaoci po zagojonych urazach, przebytych chorobach i ladw leczenia stomatologicznego.

Zaginiony niezaginiony. Innym przykadem werykujcego znaczenia genetyki sdowej jest sprawa zaginionego przedsibiorcy z pnocno-wschodniej Polski. Zaduy si on u ludzi zwizanych ze rodowiskiem przestpczym, a poniewa nie by w stanie spaci dugu, groba zemsty wierzycieli bya realna. Kiedy mczyzna zagin, spodziewano si, e zosta zamordowany. Po pewnym czasie w pobliskim lesie znaleziono wrak samochodu i czaszk ludzk, na ktrej zachoway si wosy. Szereg poszlak wskazywa, e mog by to szcztki poszukiwanego mczyzny. Aby to wyjani, czaszk przesano do jednego z laboratoriw specjalizujcych si w wykonywaniu superprojekcji technice identykacji polegajcej na naoeniu obrazu czaszki na zdjcia poszukiwanej osoby i okreleniu stopnia ich dopasowania. Eksperci w tej dziedzinie wydali kategoryczn opini stwierdzajc, e badana czaszka pochodzi od zaginionego. Jednak nie byy to jedyne badania identykacyjne prowadzone w tej sprawie. Wosy

Badanie antropologiczne moe dostarczy wiele informacji o wygldzie zmarych:

wzrocie, typie budowy ciaa czy proporcjach twarzy

staci historycznych czy w okrelaniu cech biologicznych osb, ktrych szcztki odkryto podczas wykopalisk archeologicznych. Metodyka pracy antropologa opiera si przede wszystkim na: antropometrii, czyli wykonywaniu pomiarw szkieletu, antroposkopii, czyli opisie cech jakociowych koci (np. ksztat, barwa). Pomiary maj znaczenie przede wszystkim przy ustalaniu wzrostu, typu budowy ciaa i wygldu zmarej osoby, natomiast cechy jakociowe wykorzystuje si gwnie przy okrelaniu pci i wieku.

we jest wwczas dokadne okrelenie liczby osb, od ktrych pochodz koci, nie mwic ju o ustaleniu pci czy wygldu twarzy. W przypadku szkieletw znacznie zdekompletowanych i zdegradowanych pojawiaj si wrcz trudnoci w ustaleniu, czy s to koci ludzkie. W tej sytuacji z pomoc antropologom przychodz genetycy sdowi, ktrzy sprawdzaj, czy koci pochodz od czowieka, m.in. na podstawie analizy sekwencji genu cytochromu b w DNA mitochondrialnym. Z kolei precyzyjne okrelanie liczby osb moliwe jest poprzez zbadanie prolu genetycznego kadej ze znalezionych koci i oszacowanie liczby niepowtarzalnych proli. W ten sposb wykrywa si rwnie powizania rodzinne.

Antropologia sdowa. Wspomniane czynnoci s domen antropologii sdowej dziedziny zajmujcej si identykacj czowieka na podstawie cech jego szkieletu. Nie ogranicza si ona wycznie do bada prowadzonych na zlecenie organw dochodzeniowo-ledczych. Jest rwnie pomocna w identykacji po-

Genetyk niezastpiony. Metody antropologiczne posiadaj szereg ogranicze wynikajcych z biologicznej natury organizmu ludzkiego lub zego stanu zachowania szkieletu. Niemoli-

Antropologia sdowa zajmuje si problemami identykacji czowieka na podstawie cech jego szkieletu
z czaszki wraz z materiaem porwnawczym pobranym od matki zaginionego tray take do nas. Poddalimy je badaniom DNA mitochondrialnego. Prol genetyczny uzyskany z materiau dowodowego by odmienny od prolu porwnawczego, zatem rzeczona czaszka nie moga pochodzi od zaginionego. Przeczyo to opinii specjalistw zajmujcych si superprojekcj. Wniosek genetykw potwierdzi pniej sam poszukiwany, ktry zadzwoni do rodziny z zagranicy, informujc, e si ukrywa. strukcj wygldu. Uczeni ogosili, e na 97 proc. jest to czaszka Kopernika. Cho nie mona tego wykluczy, nasuwaj si wtpliwoci. Wyliczenie prawdopodobiestwa identykacji nie jest oparte na naukowych podstawach, co wicej, posuono si tzw. typologi antropologiczn jako rdem informacji o wygldzie waciciela czaszki. Typologia zakada, e ludzi mona podzieli na typy rasowe na podstawie proporcji czaszki, wzrostu, barwy skry, wosw i oczu, a wszystkie cechy waciwe dla typu dziedzicz si wsplnie. Jeeli wic na podstawie pomiarw czaszki stwierdzono przynaleno do okrelonego typu, wycigano wnioski m.in. odnonie barwy skry, oczu i wosw. Odkrycia genetykw populacyjnych i biologw ewolucyjnych spowodoway z kolei, e typologi uznano za koncepcj nienaukow, ktr naley cakowicie odrzuci. Dlatego posugiwanie si ni w XXI w. naley uzna za nieporozumienie lub wrcz kompromitacj.

Ksiniczka czy ksi... Badania DNA pozwalaj te potwierdzi wnioski z bada antropologicznych w zakresie identykacji pci. Przykadem moe by historia czaszki jak domniemywano lskiej arystokratki. Tu po II wojnie wiatowej zostaa ona wykradziona z krypty w kaplicy zamkowej. Po kilkudziesiciu latach traa do muzeum z informacj, e to czaszka ksinej. Nie byo jednak co do tego pewnoci, zostaa zatem poddana badaniom identykacyjnym. Antropolodzy z renomowanej placwki badawczej okrelili pe osoby jako esk i zrekonstruowali jej wygld. Portret przedstawia brzydk, oty, odpychajc kobiet z garbatym nosem. Badania nie pozwoliy jednak stwierdzi, czy czaszka rzeczywicie pochodzi od ksinej. Traa wic do naszego zakadu w celu wykonania bada genetycznych i tu pojawia si niespodzianka. W materiale pobranym z koci genetycy stwierdzili obecno chromosomu Y, co oznaczao, e osoba niewtpliwie bya mczyzn! Wykonana w naszej placwce ekspertyza antropologiczna rwnie wykazaa przewag cech typowo mskich...

na z zastosowanych dotychczas metod identykacyjnych nie jest w stanie jednoznacznie potwierdzi bd zaprzeczy, e czaszka pochodzi od Kopernika. Z pomoc moe przyj genetyka sdowa. Gdyby udao si zdoby materia genetyczny od krewnych astronoma w linii matczynej, moliwe byoby jednoznaczne wykluczenie lub wysoce prawdopodobne potwierdzenie tego faktu. Podobne wtpliwoci dotycz szcztkw Kazimierza Puaskiego pochowanych w cokole jego pomnika w Savannah w USA. Badania antropologiczne wykazay zgodno szeregu cech szkieletu z opisami i portretami generaa. Zastrzeenia budzi jednak fakt, e miednica i czaszka wykazuj cechy typowo kobiece. Jedyn szans wyjanienia tych rozbienoci byy badania genetyczne, tote uzyskano materia porwnawczy od yjcej krewnej Puaskiego w linii matczynej. Niestety, zy stan koci generaa uniemoliwi uzyskanie wiarygodnych wynikw. Naley jednak przypuszcza, e postp w dziedzinie technik genetycznych pozwoli w przyszoci na otrzymanie odpowiednich proli genetycznych i wyjanienie rwnie tej zagadki. Jarosaw Bednarek
Genetyka i Prawo 11

W krgu historii. Genetyka sdowa moe

rwnie wspomc antropologi w identykacji szcztkw znanych postaci historycznych. W ostatnich latach najbardziej spektakularne sprawy tego typu dotyczyy Mikoaja Kopernika i Kazimierza Puaskiego. Domnieman czaszk Mikoaja Kopernika odnalaz zesp archeologw z Wyszej Szkoy Humanistycznej w Putusku. Poddano j badaniom antropologicznym i wykonano analiz podobiestwa cech morfologicznych do cech widocznych na portrecie astronoma. Stworzono te graczn rekon-

Genetyka sdowa moe wspomc antropologi

w identykacji szcztkw znanych postaci historycznych

Antropologia i genetyka a historia.

Bez wzgldu na wtpliwoci metodyczne, ad-

10 Genetyka i Prawo

PI PYTA DO...

CIEKAWOSTKA

ny jest w dziedziczenie czarnego koloru wosw. Nasze badania pozwoliy wykaza, e pewien wariant genu odpowiedzialnego za syntez pigmentu jest zwizany z dziedziczeniem zielonego koloru oczu. Analizujc inny gen, stwierdzilimy, e z okoo 80-proc. prawdopodobiestwem jestemy w stanie przewidzie, e dana osoba ma niebieski lub ciemnobrzowy kolor oczu. Kontynuujemy badania. W miar pojawiania si nowych danych, bd one mogy by z powodzeniem wykorzystywane w praktyce.

chodzeniu europejskim. Analiza zmiennoci genw, w tym genw pigmentacyjnych, by moe ju wkrtce bdzie stosowana na wiksz skal do przewidywania pochodzenia etnicznego.

Tomasz Grzybowski
W jakim kierunku pjd dalsze prace nad rekonstrukcj wygldu zycznego czowieka na podstawie analizy jego DNA?

Epokowy skok
Stoimy w obliczu prawdziwego przeomu w poznawaniu genomw rnych gatunkw. Chodzi o tzw. sekwencjonowanie DNA drugiej generacji, wykorzystane w instrumencie Genome Sequencer FLX (GS FLX, Roche). Dziki GS FLX na poznanie penej sekwencji redniego genomu bakteryjnego wystarcz dzi ju tylko 4 dni, natomiast peny ludzki genom jdrowy mona odczyta w cigu zaledwie kilku tygodni! Dla porwnania, realizacja gonego Projektu Poznania Genomu Czowieka przy uyciu tradycyjnej metody sekwencjonowania DNA zabraa 13 lat.

Dr Wojciech Branicki
Z pewnoci bdziemy si starali zgromadzi tyle danych, aby moliwa staa si jak najbardziej precyzyjna rekonstrukcja wygldu zycznego czowieka. Z punktu widzenia genetyki sdowej oczywicie najbardziej uyteczne s te cechy, o ktre pytany jest wiadek lub oara zdarzenia

Tomasz Grzybowski
Czy badania zmiennoci DNA mog pomc rwnie w okreleniu pochodzenia etnicznego nieznanej osoby?

Dr Wojciech Branicki,
ekspert w dziedzinie genetyki sdowej

Analiza zmiennoci genw, w tym genw pigmentacyjnych, by moe ju wkrtce bdzie stosowana na wiksz skal do przewidywania pochodzenia etnicznego
Dr Wojciech Branicki
Waciwie badania nad identykacj pochodzenia etnicznego prowadzono, jeszcze zanim zaczto analizowa naturaln zmienno cech zycznych. Od dawna zdajemy sobie spraw z tego, e warianty rnych genw i markerw genetycznych wystpuj z rn czstoci u ludzi o rnym pochodzeniu etnicznym. Co ciekawe, w pewnym momencie badania nad pochodzeniem etnicznym spotkay si z badaniami nad cechami zycznymi. Nietrudno zauway, e ludzie o rnym pochodzeniu etnicznym wykazuj znaczce rnice w kolorze skry, wosw czy oczu. Niebieskie oczy spotykamy waciwie wycznie w populacjach o pow kontekcie opisu sprawcy przestpstwa: pigmentacja i budowa ciaa. Wyniki bada nad wzrostem wskazuj, e przewidywanie tej cechy moe okaza si nieatwe. Z pewnoci postpowa bd prace nad poszukiwaniem genw odpowiedzialnych za szczegy budowy twarzy czowieka. Ostatnio ukazay si prace, w ktrych odnaleziono markery odpowiedzialne za ysienie u mczyzn. Pytanie dotyczy wprawdzie cech zycznych, ale warto zauway, e z punktu widzenia analiz sdowych pomocna byaby take moliwo przewidywania cech psychicznych, cho perspektywa takich analiz dla potrzeb wymiaru sprawiedliwoci jest znacznie odleglejsza.

Nowe perspektywy. Do najbar-

Genetyczny portret
O przewidywaniu cech zycznych czowieka na podstawie analizy jego DNA rozmawiamy z doktorem Wojciechem Branickim, ekspertem w dziedzinie genetyki sdowej.
Tomasz Grzybowski
Panie Doktorze, skoro cechy naszego wygldu zewntrznego s uwarunkowane genetycznie, co stoi na przeszkodzie, aby na podstawie bada genetycznych ladu biologicznego pozostawionego na miejscu przestpstwa przewidzie wygld osoby, ktra ten lad pozostawia? wanie. Nie mona zapomina o roli czynnikw rodowiskowych, np. trybu ycia czy diety. Ich wpyw w rnym stopniu moe zmodykowa dziaanie genw. Zanim na podstawie analizy DNA opiszemy sprawc przestpstwa, czeka nas zatem sporo bada podstawowych. wanie koloru oczu. Oczywicie nie mwi o pewnych skrajnych cechach, jak na przykad albinizm, ktre mona przewidywa, ale byoby to raczej mao uyteczne dla wymiaru sprawiedliwoci.

dziej spektakularnych osigni z wykorzystaniem GS FLX naley m.in. poznanie penego genomu neandertalczyka. Nowe perspektywy otwieraj si dla bada zmiennoci genetycznej populacji ludzkich, rolinnych, zwierzcych i bakteryjnych. Dziki GS FLX mona take prowadzi prace nad byskawiczn identyfikacj nowych mutacji w setkach rnych genw zwizanych z powstawaniem nowotworw czy genach potencjalnie zasocjowanych z chorobami o zoonym dziedziczeniu, jak choroba Alzheimera czy schizofrenia. Urszula Rogalla

Tomasz Grzybowski Tomasz Grzybowski

Jakie cechy zyczne czowieka s obecnie moliwe do zidentykowania dziki badaniom DNA? Jako pierwszy w Polsce opublikowa Pan prace dotyczce genetycznych uwarunkowa koloru skry, wosw i oczu. Do jakich wnioskw doprowadziy te analizy i jakie s perspektywy ich zastosowania w praktyce genetyki sdowej?

Dr Wojciech Branicki
W DNA czowieka znajduje si okoo 25 000 genw, ktre maj wpyw na rne cechy organizmu. Nieliczne z nich mog by uwarunkowane przez pojedyncze geny, co uatwia pozyskanie wiedzy umoliwiajcej ich przewidywanie. Wikszo cech stanowi jednak wypadkow dziaania wielu genw. Poznanie tego typu interakcji sprawia niemao kopotu. Bez ustalenia mechanizmu, prowadzcego do powstania okrelonej cechy, nie jest moliwe jej przewidy12 Genetyka i Prawo

BIOGRAM
Dr Wojciech Branicki
Od kilku lat prowadzi badania naukowe nad dziedziczeniem cech zycznych
u czowieka i moliwoci rekonstrukcji wygldu zycznego na podstawie analizy DNA. Jest zaangaowany w dziaalno dydaktyczn, prowadzi m.in. wykady i zajcia dla studentw Uniwersytetu Jagielloskiego.

Dr Wojciech Branicki
Od wielu lat analiza kadej prbki w laboratorium sdowym wie si z identykacj pci osoby, od ktrej pochodzi. Z wysokim prawdopodobiestwem moemy rwnie powiedzie, e prbka pochodzi od osoby o rudym kolorze wosw oraz jasnej skrze. Ostatnie badania pozwalaj na optymizm, jeli chodzi o przewidy-

Dr Wojciech Branicki
Zoptymalizowalimy test, ktry pozwala na wiarygodne przewidywanie rudego koloru wosw na podstawie analizy typowych ladw biologicznych. W niedawno opublikowanej pracy opisalimy wariant genu, ktry zaangaowa-

Nowa technologia jest ju obecna w dwch orodkach w naszym kraju. Jednym z nich jest laboratorium naszego zakadu!

Jest pracownikiem krakowskiego Instytutu Ekspertyz Sdowych, ekspertem w dziedzinie genetyki sdowej.
Genetyka i Prawo 13

STANDARDY I ATESTACJE

Fotograa a ojcostwo...
Wrdbadaproponowanychprzezprywatnelaboratoriakryminalistycznepojawiosico cakiemosobliwegousugaustalaniaojcostwanapodstawiefotograi.Brzmiciekawie... Aleczywartosityminteresowa?
Jedynie dowd z bada DNA
pozwala na potwierdzenie ojcostwa na poziomie 99,999 proc.

ochodzenie spornego ojcostwa na podstawie bada DNA jest ju pass albo przestao po prostu by wystarczajco dobrym chwytem marketingowym w czasach, kiedy wiele orodkw oferuje przeprowadzenie analiz tego rodzaju. Przynajmniej takie wnioski mona wycign po odwiedzeniu paru witryn, nalecych do prywatnych laboratoriw kryminalistycznych.

Przyjto przy tym teoretyczne zaoenie, e cechy morfologiczne dziedzicz si w sposb prosty, zgodnie z prawami Mendla. A zatem zgodnie z t teori moliwe jest wyodrbnienie u dziecka cech odziedziczonych zarwno od matki, jak i ojca. Dziki temu zbadanie odpowiedniej liczby cech oraz wykorzystanie praw genetyki wraz z rachunkiem prawdopodobiestwa miao pozwoli na obliczenie szansy ojcostwa. Wyodrbnienie i opis cech wygldu opieray si wycznie na badaniach antropologicznych zastosowaniu antropometrii do oceny proporcji i antroposkopii do opisu cech niemetrycznych.

okreli, w jakim stopniu za wygld cechy odpowiadaj geny, a w jakim czynniki zewntrzne), odbir cech morfologicznych jest subiektywny, przy badaniu porwnawczym moe zatem dochodzi do pomyek.

Sowniczek:
Antropometria wykonywanie pomiarw ludzkiego ciaa (mierzenie odlegoci pomidzy tzw. punktami antropometrycznymi). Technika pozwala okreli bezwzgldne wymiary i daje pojcie o proporcjach. Przy zaoeniu, e m.in. typ sylwetki, wzrost, proporcje gowy, twarzy, nosa, uszu s dziedziczne, stwierdzenie podobiestwa cechy u dziecka do analogicznej u domniemanego ojca miao zwiksza prawdopodobiestwo jego ojcostwa. Antroposkopia porwnywanie
cech, ktrych nie mona wyrazi w formie pomiaru, ale mona opisa, przede wszystkim ksztatw i barw. Kada taka cecha moe wystpowa w populacji w wielu odmianach. Wedug antropologw prawdopodobiestwo ojcostwa byo tym wiksze, im wicej cech identycznych stwierdzono u dziecka i domniemanego ojca.

Conditio sine qua non. Przy przeprowadzaniu ekspertyzy antropologicznej naleao zachowa dwa warunki konieczne: Poddawane badaniom dziecko musiao mie skoczone przynajmniej trzy lata. Zwizane to byo, jak nietrudno si domyli, z faktem niedostatecznego wyksztacenia u maych dzieci niektrych cech morfologicznych, a co za tym idzie, z trudnociami w przewidzeniu kierunkw ich rozwoju. Rwnoczenie obecne musiay by wszystkie osoby podlegajce badaniu, co umoliwia miao bezporednie porwnanie istotnych cech morfologicznych. Nieobecno jednej ze stron mona byo ostatecznie zrekompensowa dziki uprzednio zrobionym fotograom. Tego rodzaju dokumentacja musiaa jednak zosta wykonana zgodnie ze cile okrelonymi wytycznymi. Obejmowaa na og 10 zdj kadej z badanych osb, a w tym 3 fotograe gowy (en face, w prolu i pprolu), fotograe okolic oczu, ust, podstawy nosa widzianej od dou, tczwki lewej oraz prawej, a take osobno lewego i prawego ucha.

P wieku bada, lecz metodyka niedoskonaa... Przekonanie o okrelonym

modelu dziedziczenia cech morfologicznych wykorzystywanych w dochodzeniu spornego ojcostwa nie wynikao jedynie z teoretycznej hipotezy. Czciowym empirycznym potwierdzeniem tych teorii byy wyniki antropometrycznych bada rodzinnych przeprowadzonych na caym wiecie. Opracowanie metodyki bada zostao poprzedzone gruntownymi badaniami biologicznej natury cech decydujcych o wygldzie. Skatalogowano rwnie wszystkie warianty tych cech i oszacowano czsto ich wystpowania w rnych populacjach ludzkich. Opisano zatem zestaw cech dziedzicznych, ktry w pewnym sensie by analogiczny do stosowanych obecnie markerw DNA. Zamiast genw brano po prostu pod uwag cechy morfologiczne, a zamiast ich odmian (alleli) analizowano wystpowanie form danej cechy. Metodyka ta nie dostarczaa rozstrzygajcych rezultatw i bya niedoskonaa. Wynika to z 3 faktw:

Pikna perspektywa... Jak czytamy na stronach laboratoriw, oferujcych moliwo ustalenia ojcostwa na podstawie fotograi, badanie to przeprowadzane jest przezwybitnych ekspertw kryminalistyki z uprawnieniami biegych sdowych (...) o najwyszych kwalikacjach i uznaniu w rodowisku kryminalistycznym. W tym przypadku problem nie tkwi jednak w zadeklarowanych kompetencjach i uprawnieniach ekspertw, lecz w metodach, jakimi si posuguj. Czy s one dzi powszechnie akceptowane w midzynarodowym rodowisku naukowym? Procedura ta oparta jest na badaniu antropologicznym przeprowadzanym z wykorzystaniem kilku fotograi dziecka, matki oraz domniemanego ojca. Analiza zdj ma pozwala na cakowite wykluczenie ojcostwa, a w przypadku potwierdzenia prawdopodobiestwo ojcostwa ma oscylowa wok 0,98. Wskazuje to, e badania antropologiczne oparte na analizie zdj daj bdny wynik w przypadku potwierdzania ojcostwa jedynie w 2 na 100 przypadkw! Taki rezultat z pewnoci zachwyciby jeszcze zaledwie 30 lat temu.

Bolesna prawda. Nie trzeba by ekspertem,

by podejrzewa, e materiay dostarczane przez zainteresowanych ustaleniem ojcostwa w oparciu o fotogra, niewiele maj wsplnego z wyej wymienionymi kryteriami. Absolutnie niemoliw jest przecie rzetelna

nego, niedostateczna ostro i wiele innych czynnikw stanowi realn przeszkod w interpretacji materiau i ewentualnym wnioskowaniu o ojcostwie. W czasach, gdy nie istniay jeszcze nowoczesne techniki genetyczne, metody antropologiczne wraz z analiz podstawowych cech grupowych krwi stanowiy gwn podstaw do przypuszcze na temat ojcostwa. Ich wykorzystywanie przez wiksz cz ubiegego wieku nie jest zatem niczym osobliwym. Jednak mimo znacznego zaangaowania w stworzenie takiej metodyki, nie pozwala ona na precyzyjne wnioskowanie o ojcostwie. Jedynie dowd z bada DNA pozwala nie tylko na wykluczenie, ale rwnie potwierdzenie ojcostwa i to na poziomie przynajmniej 99,999 proc. Dlatego te kuriozalne jest oferowanie przez niektre laboratoria usug polegajcych na ustalaniu ojcostwa na podstawie zdj. Nie do, e proponuje si wykorzystanie niedoskonaego systemu bada, ktry przeszed ju do historii, to na dodatek ogranicza si on wycznie do cech dostpnych na fotograach. Urszula Rogalla Jarosaw Bednarek
Genetyka i Prawo 15

Antropologia w dochodzeniu ojcostwa. U podstaw zastosowania metod

antropologicznych w dochodzeniu ojcostwa ley fenomen podobiestwa dzieci do rodzicw. Wraz z powstaniem genetyki i odkryciem pierwszych mechanizmw dziedziczenia stao si jasne, e cechy wygldu rodzicw przekazywane s potomkom za porednictwem genw. W owym czasie nie istniay jednak techniki pozwalajce na okrelenie genetycznego prolu dziecka i domniemanego ojca. Istniaa wic konieczno dokonania oceny morfologicznego podobiestwa dziecka do rodzicw i na tej podstawie ustalenia prawdopodobiestwa ojcostwa.

WwyrokuSduNajwyszegozdnia 17wrzenia1999r.ICKN1138/98(OSNC2000) czytamy: (...)tendoniepewnydowd (zbadaantropologicznychprzyp.red.)utraci jednakcakowicieswprzydatnowsprawach oustalenieojcostwapowdroeniudopraktyki sdowejdowoduzbadaDNA

natura cech morfologicznych jest zoona, s one kodowane przez wiele genw o nieznanym dotychczas sposobie dziedziczenia, cechy morfologiczne podlegaj ksztatowaniu przez rodowisko (nie da si precyzyjnie ocena podobiestwa osb pojawiajcych si na zdjciach wykonanych przy rnych okazjach. Problem z wyskalowaniem, sabe i przede wszystkim zupenie nieporwnywalne owietlenie, mierna jako sprztu fotogracz-

KONTAKT: Prof. dr hab. n. med. Karol liwka kierownik Katedry Medycyny Sdowej > kizmedsad@cm.umk.pl Dr hab. Tomasz Grzybowski kierownik Zakadu Genetyki Molekularnej i Sdowej
genetyczne badania ojcostwa i inne badania pokrewiestwa, identykacja szcztkw ludzkich, badania pokrewiestwa w linii eskiej (mtDNA), badania pochodzenia ewolucyjnego linii eskiej

> tgrzyb@cm.umk.pl Dr Marcin Woniak

genetyczna identykacja ladw biologicznych, badania pokrewiestwa w linii mskiej (chromosom Y), badania pochodzenia ewolucyjnego linii mskiej

> marcinw@cm.umk.pl Dr Jarosaw Bednarek

badania morfologiczno-porwnawcze wosw, antropologia sdowa

> bednarek@cm.umk.pl

Katedra Medycyny Sdowej Collegium Medicum UMK Zakad Genetyki Molekularnej i Sdowej ul. Marii Skodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcz tel. 052. 585.35.52 fax 052. 585.35.53
> kizmedsad@cm.umk.pl