Diagnstico prenatal. Qu es? El diagnstico prenatal consiste en la identificacin de anomalas en el feto antes de su nacimiento. Qu puede diagnosticarse?

Globalmente existen dos tipos de anomala que hoy da pueden diagnosticarse prenatalmente. Por un lado estn las anomalas anatmicas o morfolgicas, como pueden ser las malformaciones cardacas, faciales, de miembros, etc. Por otro lado, existen las alteraciones cromosmicas o genticas, como son el sndrome de Down y otra muchas. Cmo pueden diagnosticarse? Para hablar de esto nos guiaremos segn la clasificacin que hemos hecho antes. Anomalas morfolgicas o anatmicas: la tcnica de eleccin para el diagnstico de las anomalas morfolgicas es la ecografa, es una prueba de imagen basada en ultrasonidos que tiene la gran ventaja de ser inocua, tanto para la madre como para el feto, sin que hasta el momento ningn estudio haya demostrado efecto perjudicial ni para uno ni para otra. Esta ecografa debe ser una ecografa de alta resolucin realizada por personal experto y con los medios tcnicos adecuados. Debe de realizarse entre las 18 y 20 semanas de gestacin, ya que es en este momento cuando de manera ms optima puede visualizarse la anatoma fetal. Tericamente pueden diagnosticarse mltiples anomalas morfolgicas con el uso de esta tcnica, aunque siendo realistas hay que sealar que la sensibilidad media del diagnstico ecogrfico es de alrededor del 60%, aunque puede llegar al 90%. En algunos casos la deteccin ser forzosamente tarda dado que tales patologas se originan o manifiestan en una etapa avanzada de la gestacin.

La ecografa aunque orienta sobre la condicin fetal no tiene por si sola un valor absoluto para asegurar el bienestar fetal. Esta tcnica no es til para detectar defectos congnitos bioqumicos, metablicos, genticos o cromosmicos. Anomalas cromosmicas, genticas, o metablicas. En este sentido las tcnicas de diagnstico prenatal se han desarrollado fundamentalmente hacia el diagnstico de anomalas cromosmicas, y especialmente del sndrome de Down o trisoma 21. Para la aplicacin del diagnstico prenatal de este tipo de anomalas se ha de considerar inicialmente el riego de que exista tal problema. Esta evaluacin inicial del riesgo ha de basarse en la edad materna, ya que a mayor edad, mayor probabilidad de que exista este tipo de anomala. En general y de modo un tanto arbitrario, se considera que una mujer con 35 aos o ms en el momento del nacimiento de su hijo, es candidata para el diagnstico de este tipo de anomalas. As en toda aquella paciente que desea este tipo de diagnstico generalmente se ofrecer una prueba invasiva. En mujeres ms jvenes, aunque tambin en aquellas de ms de 35 aos que no quieran someterse a una prueba invasiva directamente, existen hoy da lo que se nominan pruebas de cribaje. Este tipo de pruebas de cribaje son fundamentalmente dos: Por un lado est lo que se denomina el screening bioqumico. Esta prueba consiste en la determinacin en sangre materna de la cantidad de una serie de sustancias. Segn sean los niveles de estas sustancias en la sangre de la paciente que establece un riesgo; que puede ser inferior, igual o superior al que le corresponde por su edad. Esta prueba simple y sencilla, ya que solamente consiste en un anlisis de sangre, suele realizarse alrededor de las semanas 14 a 16 de gestacin. Independientemente de la edad de la paciente, pero sobre todo si es ms joven de 35 aos, si el riesgo recalculado al realizar esta prueba es igual o superior al de una mujer de 35

aos (1/266 a las 14 semanas, 1/280 en las 16 semanas) se considera que el riesgo es lo suficientemente alto como para proponer la realizacin de una prueba invasiva. Utilizando esta prueba de cribaje se pueden detectar hasta un 60% de alteraciones cromosmicas con una tasa de faltos positivos, es decir de pruebas positivas y nio normal de alrededor de un 5%. Otra de las pruebas de cribaje que puede realizarse es una ecografa y la medicin de lo que se denomina sonolucencia nucal, que es un pequeo acmulo de lquido en la nuca del feto. Esta ecografa debe de realizarse idneamente entre las semanas 11 y 14 de gestacin, preferentemente alrededor de la semana 12. Si el acmulo medido es superior a 2,5 mm 3 mm, segn diferentes autores, y teniendo encuentra la edad materna, de igual modo que se hace con screening bioqumico se recalcula el riesgo de que exista una alteracin cromosmica. Esta tcnica dado que est basada en ultrasonidos, es igualmente inocua y sencilla. Con ella se pueden detectar hasta un 80% de nios con alteraciones cromosmicas para una tasa de falsos positivos del 5%. Pruebas invasivas. En aquellas que por su edad o bien porque al realizar una prueba de cribaje se estima un riesgo alto, debera realizarse a continuacin una prueba invasiva. Las pruebas invasivas hoy en da son bsicamente dos: la amniocentesis y la biopsia corial. Amniocentesis: es la prueba estndar por excelencia. Consiste en la puncin transabdominal del tero hasta acceder a la cavidad amnitica y obtener una muestra de lquido amnitico que se analizar posteriormente. Esta tcnica debe de practicarse alrededor de la semana 16 de gestacin. Su fiabilidad diagnstica es muy alta existiendo una probabilidad entre 400 de un error diagnstico tanto falso como positivo, es decir, la prueba da un resultado positivo siendo un nio normal o bien da un resultado negativo siendo un nio afectado.

Dado que es una prueba invasiva, existe un riesgo inherente de prdida de la gestacin, siendo ste como mnimo del 1%. Biopsia corial: Esta prueba consiste en la toma de una muestra del corin frondoso, es decir lo que se va a ser la placenta para su anlisis. Suele hacerse mediante puncin bien sea a travs del abdomen o bien sea a travs del cuello uterino. Es una tcnica que suele realizarse a una edad gestacional ms precoz que la amniocentesis, habitualmente alrededor de la semana 12 13 de gestacin y siempre despus de la semana 11. Igualmente es una tcnica altamente fiable en le diagnstico de este tipo de anomalas, aunque tiene una tasa de prdida de la gestacin asociada superior a la del amniocentesis aproximadamente del 2 a 3%. Debo de hacerme una prueba de diagnstico prenatal? La contestacin a esta pregunta debe basarse siempre en el deseo de la pareja de conocer si su hijo tiene o no tiene un defecto congnito, sea del tipo que sea. En el caso de las anomalas morfolgicas puede considerarse que es conveniente que toda mujer embarazada se someta a la ecografa de despistaje de anomalas anatmicas, dado que independientemente de optar por la interrupcin voluntaria del embarazo, el conocimiento prenatal de la existencia de una anomala fetal puede tener importancia en la decisin en cuanto al manejo del parto, pudiendo recomendarse la cesrea electiva e algunas circunstancias concretas, y tambin en cuanto al manejo del recin nacido ya que ste podr ser ptimo si previamente a su nacimiento conocemos la existencia de un defecto que o bien tiene tratamiento o bien va requerir una atencin neonatal especializada inmediata. En cuanto al diagnstico de las anomalas cromosmicas, y dado que estas no tienen tratamiento posible el someterse a una prueba para el diagnstico prenatal de esta anomalas, slo tendra un sentido lgico en el caso de decidir una interrupcin voluntaria del embarazo.

Es muy importante que la pareja sepa previamente a qu pruebas se le va a someter y para qu y en concreto en el caso de las pruebas invasivas el riesgo que estas tienen. Por ello, una pareja bien informada podr decidir con mayor criterio si se somete o no ya sea a una prueba de cribaje o a una prueba invasiva. Lo importante en este punto es haber decidido qu hace en caso de un resultado positivo y tener esta decisin tomada antes de someterse a la prueba. Esto es importante, dado que la decisin que ha de tomarse generalmente va ser la interrupcin del embarazo o no, es decir, abortar o no. En caso de que una pareja tenga decidido que fuera cual fuera el resultado de la prueba no va a interrumpir el embarazo no parece lgico someter al bebe a un riesgo de una prueba invasiva. Y por otro lado, en caso de decidir hacer la prueba de cribaje teniendo previsto igualmente no interrumpir el embarazo, el problema que se puede derivar es el de encontrarse con una prueba con resultado positivo para que tener que tomar una decisin de si someterse o no a una prueba invasiva.