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LANGMAN CAPTULO 8 ESQUELETICO

1.- Una amniocentesis revela una concentracin elevada de AFP. Qu podra establecerse un diagnstico definitivo? Los defectos del tubo neural, como la espina bfida y la anencefalia, producen niveles elevados de -fetoprotena (AFP), al igual que lo hacen los defectos abdominales, como gastrosquisis y onfalocele. Los niveles de AFP en el suero materno tambin son elevados, de manera que pueden usarse como prueba, a confirmar mediante amniocentesis. La ultrasonografa se usa para confirmar el diagnstico. 2.- Una mujer de 40 aos est embarazada de ocho semanas De qu pruebas se disponen para determinar si e hijo que todava no ha nacido presenta el sndrome de Down? Cules son los riegos y las ventajas de cada una de estas pruebas? R=Como el sndrome de Down es una anomala cromosmica que suele deberse a las trisoma del cromosoma 21, se pueden recoger clulas para realizar un anlisis cromosmico mediante una amniocentesis o una biopsia de las vellosidades corinicas (CVS). La CVS tiene la ventaja que permite obtener suficientes clulas para hacer el anlisis inmediato, mientras que las clulas que se recogen mediante una amniocentesis- que no suele realizarse antes de la semana 14 de gestacin- deben cultivarse durante unas 2 semanas para obtenerlas en cantidades suficientes. El riesgo de perder el feto despus de una CVS es del 1%, porcentaje unas dos veces superior a la amniocentesis 3.- Por qu es importante determinar el estado de prenatal del beb? Qu factores maternos o familiares deberan preocupar con respecto al desarrollo correcto de un nio que todava no ha nacido? R=Conocer el estado del feto es crtico para el control del embarazo, el parto y los cuidados postnatales. El tamao, la edad y la posicin son importantes para determinar el momento y el modo del parto. Conocer si puede haber defectos de nacimiento es importante para planear los cuidados postnatales. Las pruebas para planear los cuidados postnatales. Las pruebas para determinar el estado del feto son dictadas por el hospital de la madre y por los factores de riesgo, como la exposicin a teratgenos, la presencian de anomalas cromosmicas en unos de los progenitores, la edad avanzada de la madre o el nacimiento previo de un nio con un defecto de nacimiento. 4.- Cules son los factores que influyen sobre la accin de un teratgeno? R=Los factores que influyen en la accin de teratgenos son el genotipo de la madre, y del feto (1), loa dosis del agente y el tiempo de exposicin al mismo (2) y el estadio de embriognesis en que ha ocurrido la exposicin (3). La mayora de deformaciones importantes se producen durante el periodo de embriognesis (perodo teratognico), durante las semanas tercera a octava de la gestacin. Sin embargo, los estadios previos, incluido el periodo de preimplantacin, y el periodo posterior a la octava semana (perodo fetal), tambin son susceptibles, el cerebro,

por ejemplo, es sensible durante el perodo fetal. Ninguna etapa del embarazo se libra de riesgo que compartan los agentes teratgenos. 5.- A una mujer joven que est embarazada de slo 3 semanas la fiebre le sube hasta los 40C, pero se niega a tomar ninguna medicacin porque tiene miedo de que los frmacos perjudiquen al feto. Est en lo cierto? R=La mujer tiene razn en afirmar que los frmacos pueden ser teratgenos. Sin embargo se sabe que la hipertermia severa como la suya causa defectos del tubo neural (espina bfida y anencefalia en su estado de gestacin). Por lo tanto, hay que valorar el riego de teratogenicidad de un agente antipirtico con un potencial teratgeno bajo, como una dosis baja de aspirina, y compararla con el riesgo que comparte con la hipertermia. Es interesante que se hayan asociado algunas malformaciones con la hipertermia inducida por una sauna. No se dispone de informacin sobre la hipertermia inducida por el ejercicio y los defectos de nacimiento, pero las actividades fsicas enrgicas (correr maratones) aumentan significativamente la temperatura corporal y probablemente deberan evitarse durante el embarazo. 6.- Una mujer joven que se est planteando formar una familia busca consejo sobre el cido flico y otras vitaminas. Debe tomar un suplemento de este tipo? En caso afirmativo, Cundo y en qu cantidad? R=Como ms del 50% de embarazos son no planeados, todas las mujeres en edad de tener hijos deberan consumir 400 g de cido flico diarios como suplemento para prevenir defectos del tubo neural. Una mujer que no ha tomado folato y se plantea quedarse embarazada, debera empezar a tomar el suplemento 3 meses antes de la concepcin y continuar con el mismo hasta el final del embarazo. El cido flico no es txico ni a dosis elevadas, puede prevenir hasta el 70% de los defectos del tubo neural y posiblemente tambin los defectos cardacos conotruncales y las hendiduras faciales. 7.- Una mujer joven que sufre diabetes de tipo 1 se est planteando formar una familia, pero est preocupada por los posibles efectos perjudiciales que su enfermedad podra tener sobre su hijo Su preocupacin es fundada? Qu le recomendara? R=Las preocupaciones de la mujer son justificadas, ya que los hijos de madres diabticas insulinodependientes presentan una mayor incidencia de defectos de nacimiento, incluido un amplio espectro de anomalas mayores y menores. Sin embargo, si se somete a la madre a un estricto control metablico usando mltiples inyecciones de insulina antes de la concepcin, la incidencia de anormalidades se reduce significativamente y la probabilidad de un embarazo normal es mxima. Algo similar ocurre con las mujeres que presentan fenilcetonuria (PKU). Un control estricto de las enfermedades de estos pacientes antes de la concepcin elimina casi cualquier riesgo de defectos congnitos en la descendencia. Ambas situaciones subrayan la necesidad de planear los embarazos y de evitar la exposicin a los agentes teratgenos, especialmente

durante las 8 primeras semas de gestacin, que es cuando se producen la mayora de defectos.

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