Hiperlipidemia combinada familiar Es un trastorno de niveles de colesterol y triglicridos altos en la sangre que se hereda, lo cual significa que se transmite

de padres a hijos. Causas, incidencia y factores de riesgo La hiperlipidemia combinada familiar es el trastorno gentico ms comn de aumento de grasas en la sangre que causa ataques cardacos precoces. Sin embargo, los investigadores an no han identificado los genes especficos responsables. La diabetes, el alcoholismo y el hipotiroidismo empeoran esta afeccin. Los factores de riesgo abarcan antecedentes familiares de colesterol alto y arteriopata coronaria temprana. Sntomas Se puede presentar dolor de pecho (angina); sin embargo, es posible que no haya ningn sntoma fsico. Las personas con esta afeccin desarrollan niveles altos de triglicridos o colesterol durante los aos de adolescencia y dichos niveles siguen siendo altos a lo largo de toda la vida. Estas personas tienen un mayor riesgo de padecer arteriopata coronaria precoz y ataques cardacos. Las personas con hiperlipidemia combinada familiar tienen una tasa mayor de obesidad e intolerancia a la glucosa. Signos y exmenes Se hacen exmenes de sangre para verificar los niveles de colesterol y triglicridos. Los exmenes especficos abarcan: Examen de LDL (aumentado) Examen de HDL (aumentado) Examen de triglicridos (aumentados) Examen de apolipoprotena B100 (aumentada) Hay disponibilidad de pruebas genticas para un tipo de hiperlipidemia combinada familiar. CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA El primer paso es cambiar lo que usted come. Esto se ensaya durante varios meses antes de agregar la terapia farmacolgica. Los cambios en la dieta incluyen la reduccin de la ingesta total de grasa a menos del 30% del total de caloras que usted consume. Usted puede reducir la ingesta de grasa saturada: Disminuyendo las cantidades de carne de res, pollo, cerdo y cordero Sustituyendo productos lcteos ricos en grasa por los bajos en grasa Eliminando los aceite de palma Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere eliminado las yemas de huevo y las vsceras. Con frecuencia, se recomienda asesora nutricional para ayudar a las personas a hacer estos ajustes a sus hbitos alimentarios. El ejercicio regular y la prdida de peso tambin pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol. Accidente cerebrovascular Un accidente cerebrovascular sucede cuando el flujo de sangre a una parte del cerebro se detiene. Algunas veces, se le denomina "ataque cerebral" (derrame cerebral). Valores normales Normal: menos de 150 mg/dL Limtrofe alto: 150 a 199 mg/dL Alto: 200 a 499 mg/dL Muy alto: 500 mg/dL o superior Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los resultados especficos de su examen. Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podran evaluar diferentes muestras. Significado de los resultados anormales Los niveles altos de triglicridos pueden deberse a: Cirrosis Baja protena en la dieta y alta en carbohidratos Hiperlipoproteinemia familiar (rara) Hipotiroidismo Sndrome nefrtico Pancreatitis Diabetes mal controlada Los niveles bajos de triglicridos pueden deberse a: Dieta baja en grasas Hipertiroidismo Sndrome de malabsorcin Desnutricin

Otras afecciones bajo las cuales se puede realizar el examen son: Sndrome de quilomicronemia Hiperlipidemia adquirida Hiperlipidemia familiar combinada Disbetalipoproteinemia familiar Hipertrigliceridemia familiar Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa Diabetes mellitus no insulinodependiente (DMNID) Accidente cerebrovascular secundario a la ateroesclerosis Riesgos Las venas y las arterias varan en tamao de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razn por la cual extraer sangre de algunas personas puede ser ms difcil que de otras. Otros riesgos pueden ser: Sangrado excesivo Desmayo o sensacin de mareo Hematoma (acumulacin de sangre debajo de la piel) Infeccin (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel) Consideraciones El embarazo puede interferir con los resultados del examen. Niveles de Colesterol HDL y Colesterol LDL Normales Estos valores son los aceptados internacionalmente como valores normales, sin embargo su mdico ser la persona indicada para fijar un valor ptimo de colesterol en funcin de su edad, actividad, estado de salud general, otras enfermedades o patologas presentes, entre otras consideraciones. Nivel normal de Colesterol Total Normal: menos de 200 mg/dl Normal-alto: entre 200 y 240 mg/dl Alto: por encima de 240 mg/dl Nota: Se considera hipercolesterolemia a los niveles de colesterol total superiores a 200 mg/dl. Colesterol LDL (Colesterol malo) Normal: menos de 100 mg/dl Normal-alto: de 100 a 160 mg/dl Alto: por encima de 160 mg/dl Nota: Esta recomendacin no significa que la cifra normal de LDL deba rondar los 100 mg/dl. En algunos casos, el nivel deseable de LDL puede ser incluso menor de 70 mg/dl. Colesterol HDL (Colesterol Bueno) Normal: superior a 35 mg/dl en el hombre y 40 mg/dl en la mujer Triglicridos Normal: menos de 150 mg/dl Normal-alto: entre 100 y 500 mg/dl Alto: por encima de 500 mg/dl. Nota: Se considera hipertrigliceridemia a los niveles de triglicridos superiores a 150-200 mg/dl. http://salud.comohacerpara.com/n3781/niveles-de-colesterol-hdl-y-colesterol-ldl-normales.html http://www.michelstephan.com/Documentos/Castellano/TRIGLICERIDOS.pdf http://saludpasion.com/niveles-normales-de-colesterol-hdl-ldl-y-trigliceridos/ Colesterol El colesterol es el principal esterol del organismo humano y precursor de todos los dems esteroides corporales. Se encuentra formando parte de membranas celulares, lipoprotenas, cidos biliares y hormonas esteroideas. El colesterol es un importante constituyente de los clculos biliares, pero su principal funcin patolgica, lo constituye la produccin de aterosclerosis de arterias vitales, causando enfermedad coronaria, cerebrovascular y vascular perifrica. El origen del colesterol en el organismo tiene dos fuentes, la externa y el que produce el propio organismo. Debido a que el organismo puede producir su propio colesterol, existe la posibilidad que personas que no consuman colesterol, tengan niveles sanguneos elevados por tener algn desorden gentico-metablico que conlleva a dicha elevacin. Estos desordenes son ms comn de lo que se cree y son la principal causa de ateroma y de enfermedades vasculares, entre ellas el infarto agudo al miocardio. Por esto la importancia de determinar en forma precoz los niveles elevados de colesterol en los pacientes. Los alimentos derivados de animales son ricos en colesterol especialmente huevos, lcteos y las carnes. La mayora de este est en forma esterificada. El organismo absorbe aproximadamente la mitad del colesterol contenido en la dieta. Los esteroles vegetales son escasamente absorbidos por el organismo.

El colesterol es sintetizado prcticamente por todas las clulas nucleadas del organismo. El hgado es el principal rgano productor (10 % del total), siendo otros rganos importantes en la produccin el intestino, corteza suprarrenal, testes y ovario. La sntesis del colesterol se halla regulada sobre todo por la ingesta de colesterol en la dieta. El colesterol por ser una grasa es poco soluble en agua, por lo que si se transportara libre por la sangre sera en forma de gotas de colesterol y se vera en nuestra sangre como gotas de grasa. Pero el caso, es que la naturaleza ha ideado una manera de hacer soluble en agua al colesterol y transportarlo por la sangre y esto es por medio de lipoprotenas. Las lipoprotenas son complejos lipoproteicos mediante los cuales el colesterol, steres de colesterol, los triglicridos y fosfolpidos son transportados a travs de la sangre. El colesterol asociado a las lipoprotenas de baja densidad se le denomina LDL-colesterol, y se le conoce como "colesterol malo", ya que es la principal lipoprotena que lleva el colesterol del hgado al resto del organismo. Al colesterol asociado a la lipoprotena HDL se le denomina HDL-colesterol, y se le conoce como "colesterol bueno" ya que su principal funcin es recoger el colesterol de los tejidos, y llevarlo al hgado. El aumento del LDL-colesterol a nivel sanguneo lleva a un conjunto de proceso que desembocan en la formacin de placas inestables en las paredes de los vasos sanguneos, conocidos como ateromas. Estas placas reducen la luz de las arterias y venas, y si una de estas placas se desprende puede producir ya sea un infarto agudo al miocardio o en el cerebro un derrame. Niveles del colesterol sanguneo y su relacin con el infarto agudo al miocardio La medicin de solamente el colesterol srico total tiene valor limitado. Sin embargo cuando se mide en conjunto con las diferentes lipoprotenas sobre todo las LDL y las HDL ofrece un panorama ms amplio sobre la probabilidad de produccin de ateroma y por lo tanto de riesgo de coronariopatas. Los niveles normales sricos de colesterol varan con la poblacin y suelen aumentar con la edad. Dichos niveles a diferencia de los niveles normales de otros metabolitos sricos carecen de relevancia. Esto en el sentido que los valores normales indican los rangos medios en los que se encuentra una poblacin, sin decirnos si esos niveles son de riesgo o no de formacin de ateroma. Por eso, aunque en lpidos se puede hablar de niveles normales es mejor utilizar los niveles recomendablesya que estos s nos indican riesgo de formacin de ateroma. Como se mencion existen varios tipos de hiperlipidemias que son importantes de diagnosticar, sobre todo en nios y jvenes, pues sus niveles de colesterol circulantes son muy altos y por lo tanto los riesgos son elevados, sobre todo en las tipo II y III. Adems, existen muchos factores ambientales como la dieta, y el fumado que tambin inciden en aumento de los niveles de lpidos sanguneos. Colesterol total (mg/dl) Niveles segn riesgo de coronariopatas Nivel deseable < 200 Lmite alto 200-239 Alto 240 LDL-Colesterol (mg/dl) Niveles segn riesgo de coronariopatas En general lo deseable es menos de 130 pero depende de factores de riesgo. Ms adelante se detallan dichos factores de riesgo. Con base en los diferentes factores de riesgo que presente el paciente as como la presencia o ausencia de enfermedad coronaria, los niveles de LDL deseables van a cambiar, pues con un paciente con enfermedad coronaria declarada se va a querer tener el LDL an ms bajo. Perfil del paciente Nivel LDL-objetivo Ausencia de enfermedad coronaria y menos de 2 Mximo 160 mg/dl factores de riesgo Ausencia de enfermedad coronaria y ms de 2 factores Mximo 130 mg/dl de riesgo Presencia de enfermedad coronaria Mximo 100 mg/dl Factores de riesgo de enfermedad coronaria 1. Edad: Hombre 45 aos Mujer 55 aos o menopusica sin tratamiento de reemplazo hormonal 2. Fumador 3. Portador de Diabetes mellitus 4. Historia familiar de enfermedad coronaria 5. Hipertensin > 140/90 o tratamiento con anti-hipertensivos 6. HDL-colesterol < 35 mg/dl La diabetes mellitus es un factor tan importante que algunos autores sugieren tomarlo en cuenta como un factor aislado y por lo tanto se recomienda para pacientes diabticos intentar mantener los valores de LDL de ser posible bajo de 100 mg/dl. HDL-Colesterol (mg/dl) Niveles segn riesgo de coronariopatas Alto < 35

Nivel deseable > 35 Mnimo > 60 En el caso del HDL colesterol se puede ser ms especfico con respecto al riesgo coronario asociado a los diferentes niveles como lo muestra la siguiente tabla. Triglicridos En el caso de los triglicridos no se ha encontrado relacin directa como causa de produccin de ateroma, pero muchas veces hipertrigliceridemias estn acompaadas de hipercolesterolemias. Valores elevados de triglicridos (>400) enmascaran en diferentes grados los valores de los dems lpidos dependiendo de la metodologa utilizada siendo poco confiables los valores obtenidos de colesterol y sus fracciones. Por lo general se recomienda tratar la hipertrigliceridemia y cuando se baje a niveles normales verificar los valores de colesterol. Tambin se puede recomendar en pacientes de alto riesgo tratar al paciente como hipercolesterolmico, pues la mayora de dislipidemias manejan tanto valores elevados de triglicridos y de colesterol. Adems valores muy elevados de triglicridos pueden producir trastornos serios como una pancreatitis aguda. Niveles recomendados Normal < 200 mg/dl Lmite alto 200-400 Alto 400 - 1 000 Muy alto > 1 000 Glucosa en ayunas Deseable < 126 mg/dl Es importante medir la glucosa ya que la diabetes mellitus es uno de los factores de riesgo de enfermedad coronaria ms importantes. CONTROL DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA EN NIOS Y ADOLESCENTES Es importante identificar y tratar nios y adolescentes con hipercolesterolemias, con un antecedente familiar de enfermedad cardiovascular prematura o a cuyos padres se les hay detectado algn tipo de hipercolesterolemia. Por lo tanto, se recomienda: a. Anlisis del colesterol sanguneo a aquellos nios y adolescentes cuyos padres o abuelos, a los 55 aos o antes, hayas sufrido de aterosclerosis coronaria, infarto al miocardio, enfermedad vascular perifrica o enfermedad cerebrovascular. b. Anlisis de todos los nios y adolescentes cuyos padres manejen valores elevados de colesterol superior a 240 mg/dl. Para nios y adolescentes los valores crticos de colesterol sanguneo son los siguientes: Deseable < 170 < 110 Limtrofe 170 - 199 110 - 129 Alta > 200 > 130

Colesterol total (mg/dl) LDL-colesterol (mg/dl)

Fuente Quesada, Adolfo Diagnstico de Laboratorio. Principales pruebas de Bioqumica Clnica y de Laboratorio. Primera Edicin. Litografa e Imprenta Lehmann. Tibs. San Jos, Costa Rica, 2003 http://www.geosalud.com/Nutricion/colesterol.htm

Qu son los triglicridos? Los triglicridos son el principal tipo de grasa transportado por el organismo. Recibe el nombre de su estructura qumica. Luego de comer, el organismo digiere las grasas de los alimentos y libera triglicridos a la sangre. Estos son transportados a todo el organismo para dar energa o para ser almacenados como grasa. El hgado tambin produce triglicridos y cambia algunos a colesterol. El hgado puede cambiar cualquier fuente de exceso de caloras en triglicridos. Cul es el nivel normal de triglicridos? Los niveles de triglicridos varan con la edad, y tambin dependen de qu tan reciente ingiri alimentos antes del examen. La medicin es ms precisa si no se ha comido en las 12 horas previas al examen. El valor normal es de 150 mg/dL. Para quienes sufren problemas cardiacos, los niveles de esta sustancia deben ser inferiores a los 100 mg./dl. Si el colesterol tiene un valor normal, un nivel elevado de triglicridos no parece ser un factor de riesgo de enfermedad cardiaca, pero s puede ser riesgoso al asociarse con diabetes y pancreatitis. Cmo estn asociados los triglicridos al colesterol? Cuando la persona come, los triglicridos se combinan con una protena en su sangre para formar lo que se llama lipoprotenas de alta y baja densidad. Estas partculas de lipoprotenas contienen colesterol. Para formar triglicridos en el hgado el proceso es similar; el hgado toma los carbohidratos y protenas sobrantes de la comida y los cambia a grasa. Esta

grasa entonces se combina con protena y colesterol para formar lipoprotenas de muy baja densidad, que son liberadas al torrente circulatorio. Qu causa altos niveles de Triglicridos? Puede tener varias causas: Exceso de peso: los triglicridos aumentan generalmente a medida que aumenta el peso Consumo excesivo de caloras: Los triglicridos se elevan a medida que se aumenta de peso o se ingieren demasiadas caloras, especialmente provenientes de azcar y del alcohol. El alcohol aumenta la produccin de triglicridos en el hgado. Edad: los niveles de triglicridos aumentan regularmente con la edad Medicamentos: Algunas drogas como los anticonceptivos, esteroides, diurticos causan aumento en los niveles de los triglicridos. Enfermedades: La diabetes, el hipotiroidismo, las enfermedades renales y hepticas estn asociadas con niveles altos de triglicridos. Entre los grupos que deben vigilar con mayor cuidado su nivel de triglicridos se encuentran los diabticos y las mujeres despus de la menopausia. Ms de un 75% de los diabticos tienen los niveles de triglicridos altos y el 30% de las mujeres que han pasado por la menopausia sufren de este mismo problema. Herencia: algunas formas de altos niveles de triglicridos ocurren entre miembros de una misma familia. Cul es el tratamiento recomendado? El tratamiento incluye: Perder peso. Generalmente, cuando se pierde peso, se logran bajar los niveles de triglicridos. Controle su ingesta de carbohidratos y azcar. Es importante disminuir la cantidad de carbohidratos consumidos (pan, arroz, frijoles, papa y verduras harinosas, pastas, cereales); preferiblemente optar por las opciones integrales. Adems, ingiera menos cantidad de azcar y de alimentos que contengan azcar. Se recomienda reemplazar azcar con edulcorante artificial. Es esencial consumir una cantidad adecuada de frutas y vegetales para proteger las arterias y el corazn Disminuir el consumo de alcohol. Algunas personas son mas propensas a que el alcohol aumente la produccin de triglicridos por el hgado. Disminuir el consumo de grasa total y saturada. Elija sus caloras provenientes de la grasa sabiamente: primero, es importante mantener la cantidad de grasa consumida al mnimo, y luego, es importante evitar el tipo de grasa de origen animal (mantequilla, natilla, helados de crema, lcteos enteros, carnes muy grasosas, piel del pollo) y el tipo de grasa llamado trans (este se encuentran en productos parcialmente hidrogenados). El comer pescado 2-3 veces a la semana, ya que el aceite de pescado (Ej. Salmn) reducen los niveles de triglicridos. Si con estas medidas y cambios en hbitos alimenticios no disminuyen los niveles, se inicia tratamiento con medicamentos tipo cido nicotnico y Gemfibrozil. Se debe advertir si sufre de enfermedades hepticas, diabetes, gota, lceras, arritmias cardiacas en caso de tomar cido nicotnico.