ICTIOSIS

ICTIOSIS

Concepto Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez.

Clasificacin:

ICTIOSIS

Beirana PA y col. Ictiosis verdaderas Rev Cent Dermatol Pascua Vol. 17, Nm. 2 May-Ago 2008

Epidemiologa

ICTIOSIS

La ictiosis vulgar (IV) y la ligada al cromosoma X (ILX) son los dos tipos de ictiosis ms frecuentes. La frecuencia es de1:250 recin nacidos para la IV y de 1:2,000- 6,000 nios para la ILX, lo que representa una prevalencia de 6-7:1

ICTIOSIS VULGAR

ICTIOSIS VULGAR
Es la forma de ictiosis ms frecuente a nivel mundial, se le considera como de retencin o normocintica debido a que el defecto se encuentra a nivel de la descamacin, la cual se lleva a cabo en forma ms lenta. Genticamente es un desorden autosmico dominante, con penetracin completa y no produce manifestaciones extracutneas.

ICTIOSIS VULGAR Etiologa

ICTIOSIS VULGAR Manifestaciones Clnicas

Ocurre durante el primer ao de vida

Presencia de escamas pequeas irregulares y finas, de apariencia spera

el color vara de gris sucio a caf; su dimetro oscila entre 1 mm y 1 cm

Cuando se afecta el tronco, la escama es ms pronunciada en la espalda; en la cara no se observan muchas lesiones debido a la elevada secrecin sebcea

Son ms abundantes en las reas extensoras de las extremidades, principalmente las inferiores

ICTIOSIS VULGAR Manifestaciones Clnicas

Respeta reas flexoras La hiperqueratosis de palmas y plantas da un aspecto sucio a la regin.

En el 50% de los pacientes coexisten dermatitis atpica y queratosis pilar

ICTIOSIS VULGAR Manifestaciones Clnicas

Paciente con ictiosis vulgar, predominio de la escama en las superficies extensoras

ICTIOSIS VULGAR Tratamiento y Pronstico

A menudo mejora con la edad, el punto principal es lubricar la piel y prevenir la prdida transepidrmica de agua; se utilizan tambin queratolticos y queratoplsticos

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

Se trata de una ictiosis por retencin, con alteracin a nivel de los corneocitos. En las madres se desarrollan complicaciones durante el trabajo de parto (prolongacin) que junto con la presencia de alteraciones en el desarrollo testicular de los pacientes ayudan para hacer un diagnstico temprano y correcto de ILX

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X Manifestaciones Clnicas

Inicio de las lesiones en los primeros 6 meses de vida
Escamas de gran tamao, poligonales, color caf oscuro, simtricas y ms evidentes en caras extensoras de extremidades inferiores y partes superiores del tronco
La cara es respetada, as como las palmas, plantas, piel cabelluda y uas, excepto en regiones preauriculares, hallazgo patognomnico

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X Manifestaciones Clnicas

Apariencia de suciedad debido a las escamas oscuras

Las manifestaciones extracutneas ms frecuentementeasociadas son las opacidades corneales

La incidencia de criptorquidia es alta en estos pacientes debido a la deficiencia enzimtica

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X Manifestaciones Clnicas

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X Etiologa

Los niveles urinarios y sricos maternos de Sulfatasa Esteroidea (SE) estn reducidos, factor que determina el desarrollo de esta dermatosis. La deficiencia de SE conduce a alteraciones en el trabajo de parto por deficiencia en la dilatacin del crvix y relativa falla a la respuesta de oxitocina parenteral

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X Etiologa

En condiciones normales, la continua hidrlisis del sulfato de colesterol (inducida por la SE) es un factor crtico en la desestabilizacin de los lpidos intercorneocitarios que conduce a la descamacin, mecanismo que se encuentra alterado y por lo que esta funcin no se lleva a cabo en forma adecuada, por eso se denomina a la ILX como ictiosis de retencin

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X Diagnostico

El diagnstico se realiza de manera directa e indirecta. Directa: determinacin de la SE en sangre, tanto a la madre como al hijo (100% especificidad) que se encuentra disminuida en las mujeres portadoras y ausente en los hijos hombres. Indirecta: aumento de sustratos de la SE en los tejidos, aumento de Beta y prebetalipoprotenas por electroforesis de protenas.

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X Tratamiento

Las formas clnicas moderadas se benefician con uso de queratolticos tpicos, emolientes y agentes hidratantes.5 Los queratolticos y queratoplsticos ms utilizados son el cido saliclico a concentraciones que varan del 3 al 6%, segn el grosor de la escama; cido lctico y la urea del 20 al 40%.

ICTIOSIS CONGNITAS RECESIVAS

ICTIOSIS CONGNITAS RECESIVAS

Trmino que abarca a la ictiosis laminar (IL) ya a la eritrodermia ictiosiforme congnita no bulosa (EICnoB).

Por un lado se encuentran los nios con escamas que cubren toda la superficie corporal, y por el otro aquellos que slo presentan piel eritematosa con escamas finas.

ICTIOSIS CONGNITAS RECESIVAS

Ambas son causadas por mutaciones del gen de la transglutaminasa, de las cuales se han descubierto ms de 50 mutaciones hasta la fecha. La transglutaminasa es necesaria para lograr una adecuada unin intercelular entre los queratinocitos

ICTIOSIS CONGNITAS RECESIVAS

Clasificacin de Heidelberg (1992)

Ictiosis congnita tipo I:

Evoluciona a EICnoB; Inicia como beb colodin y progresa a eritrodermia con escamas en tronco, cara y extremidades

Ictiosis congnita tipo II:

Evoluciona a ictiosis laminar. Se presenta como beb colodin al nacer, con importante eclabin y ectropin Confundida con el feto arlequn.

Ictiosis congnita tipo III:

No desarrolla eritrodermia, Se observan escamas con patrn reticulado.

ICTIOSIS CONGNITAS RECESIVAS

Clasificacin de Heidelberg (1992)

Ictiosis congnita tipo V:

Ictiosis congnita tipo IV:

Se presenta en bebs prematuros y se observan malformacin de orejas, piel con aspecto de parchado e hiperqueratosis palmoplantar. Es comn la muerte prenatal debido a la obstruccin de la trquea que conduce a asfixia.

Inicia como beb colodin. Escama generalizada en cara, tronco y extremidades, eritrodermia pronunciada, hiperqueratosis palmoplantar, uas disqueratsicas, hipospadias, hipogonadismo y retardo en el crecimiento

ICTIOSIS LAMINAR

ICTIOSIS LAMINAR
La IL se considera parte del grupo de ictiosis congnitas recesivas, a pesar de que existen casos reportados de herencia autosmica dominante.

Los pacientes afectados se inician al nacimiento como beb colodin y con eritrodermia; misma que no es tan severa como en la EICnoB

ICTIOSIS LAMINAR Etiologa

El trastorno se presenta debido a una mutacin del gen de la transglutaminasa I, que es una protena asociada a la membrana de los queratinocitos, de 92 kDa; el subtipo mayor se encuentra en la epidermis y es el responsable de ensamblar las protenas precursoras que forman la capa crnea. El defecto en esta enzima conduce a una inadecuada configuracin del estrato crneo.

ICTIOSIS LAMINAR Manifestaciones Clinicas

En el primer mes de vida se observan escamas en todo el cuerpo; oscuras, grandes, romboidales, con algunas fisuras

ICTIOSIS LAMINAR Manifestaciones Clinicas

Alteraciones en las glndulas sudorparas que favorecen una piel seca. Disminucin de la movilidad de las articulaciones y contracturas flexurales Fisuras en la superficie de movimiento como palmas y plantas; Queratodermia palmoplantar

ICTIOSIS LAMINAR

Alopecia cicatrizal

Escamas gruesas hiperpigmentadas, ectropin y eclabium

ICTIOSIS LAMINAR

Afeccin extensa con escamas que no respetan pliegues.

Escamas laminares gruesas e hiperpigmentadas

ICTIOSIS LAMINAR Manifestaciones Clnicas

Onicogrifosis, desviacin lateral, hiperqueratosis subungueal, surcos y fisuras longitudinales. Disminucin de la sudoracin y elevacin de la temperatura corporal. En los adultos las escamas se observan de mayor tamao, pero de menor grosor con el aspecto laminar caracterstico. Estas manifestaciones mejoran con la edad

ICTIOSIS LAMINAR Tratamiento

Control de la temperatura, el balance hidroelectroltico e la ingesta calrica.

Baos con Clorhexidina diluida y la aplicacin de emolientes con antibiticos o petrolato estril dos veces al da para suavizar y reducir la escama.

ICTIOSIS LAMINAR Tratamiento

La tretinona tpica o los queratolticos como urea y/o cido saliclico para reducir las escamas. Se utilizan lubricantes oculares en caso de ectropin severo. Retinoides orales.

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME NO BULOSA (EICnoB)

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME NO BULOSA

Es una ictiosis congnita recesiva. Al nacer se observan escamas generalizadas y eritrodermia sin formacin de ampollas.

El paciente afectado nace como beb colodin; posterior a la prdida de la membrana se evidencia la eritrodermia con escama fina, blanca o gris, grande y color ms oscuro en extremidades inferiores.

Su pronstico es mejor que en la IL

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME NO BULOSA Manifestaciones Clinicas

La escama caracterstica es ms delgada y ms pequea que en la IL; La severidad de la eritrodermia es variable, y puede disminuir con la edad. El grosor palmoplantar se presenta en la mayora de los pacientes Puede observarse tambin hipohidrosis, as como retraso en el crecimiento y estatura corta, Se asocia frecuentemente con hiperqueratosis palmoplantar, distrofia ungueal, hipoplasia nasal y auricular, as como alopecia cicatrizal.

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME NO BULOSA

Paciente con EICnoB. Se observa eritema y escama muy fina color blanquecino

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME NO BULOSA

Paciente con EICnoB. Se observa eritema y escama muy fina color blanquecino

ICTIOSIS CONGNITA GRAVE

BEB COLODIN

BEB COLODIN

El trmino fue descrito por Hallopeau en 1884 y se utiliz para describir aquellos nios que nacan envueltos en una gran membrana constituida por escamas.

El pronstico no est bien determinado, puede evolucionar a curacin espontnea, (4-24% de casos), o hacia el desarrollo de algn tipo de ictiosis, ms frecuentemente a la ictiosis laminar (50%) o a eritrodermia congnita no ampollosa (11%). La forma de herencia depende entonces del trastorno de base.

BEB COLODIN Manifestaciones CLinicas

Suelen ser prematuros y PEG

Piel cubierta por una membrana tipo pergamino que le da un aspecto brillante y produce una distorsin de los rasgos faciales

Ectropin y Eclabin

BEB COLODIN Manifestaciones Clnicas

Aplanamiento de los pabellones auriculares y pseudocontractura de los dedos

La compresin mecnica del trax puede conducir a hipoventilacin

BEB COLODIN Manifestaciones Clnicas

BEB COLODIN Manifestaciones Clnicas

La mortalidad y morbilidad del beb colodin estn aumentadas por la sepsis secundaria a infeccin cutnea; le siguen los trastornos hidroelectrolticos y alteraciones en la termorregulacin. Las infecciones son debidas a agentes como Staphylococcus aureus, Streptococcus -hemoltico gpo. A y Escherichia coli. El pronstico mejora si son tratados en UTIN

BEB COLODIN Tratamiento

GENERALIDADES: Es importante el control de la temperatura, el balance hidroelectroltico y la ingesta calrica. La alimentacin e hidratacin intravenosa no deben ser prolongadas para disminuir el riesgo de infecciones.

Se recomiendan baos con esponja con clorhexidina diluida y la aplicacin de emolientes con antibiticos o petrolato estril dos veces al da para suavizar y reducir la escama.

BEB COLODIN Tratamiento

La tretinona tpica o los queratolticos como urea y/o cido saliclico se usan con la finalidad de reducir las escamas. Han publicado buenos resultados con el uso de anlogos de la vitamina D (calcipotriol y calcipotrieno). Se utilizan lubricantes oculares en caso de ectropin severo. El tratamiento con retinoides orales pueden salvar la vida al paciente, debe valorarse el riesgo-beneficio por sus efectos adversos, incluyendo toxicidad sea.

FETO ARLEQUIN

FETO ARLEQUIN
Es un tipo grave de ictiosis congnita, de aparicin infrecuente, que debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn.

Es la forma extrema de ictiosis laminar (eritroderma ictiosiforme congnito no ampolloso), heredado como un rasgo autosmico recesivo.

FETO ARLEQUIN

La piel es dura, parda, agrietada y rgida. Nariz, orejas y dedos aplastados. Las vsceras generalmente son normales. No puede ofrecerse tratamiento alguno, excepto humedecimiento y lubricacin, Incapacidad para alimentarse y de mantener temperatura y ventilacin adecuadamente.

FETO ARLEQUIN

FETO ARLEQUIN Diagnostico Diferencial

Lactante de colodin Ictiosis ligada al cromosoma X

FETO ARLEQUIN Tratamiento

El tratamiento se orienta a mantener la temperatura del recin nacido, ambiente humidificado; mantener el equilibrio hidroelectroltico; estar alerta ante signos de infeccin cutnea o sistmica.

Para el cuidado tpico de la piel se recomiendan baos diarios con jabones antispticos y el uso de pomadas emolientes cada 4 a 6 h hasta que desaparezca la hiperqueratosis; se puede usar vaselina estril o aceites inertes

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LAS ICTIOSIS

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LAS ICTIOSIS

Dermatitis atpica
Nevus epidrmicos Hiperqueratosis palmo-plantares

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Alfa hidroxicidos (AHA)

Los AHA son cidos naturales, higroscpicos, cuya funcin es hidratar ampliamente la piel. Algunos ejemplos son el cido lctico, el cido gliclico y el cido pirvico; actan causando la separacin de corneocitos en el estrato crneo.

Con la aplicacin 2 veces al da de cido lctico al 12% se obtienen mejores resultados que con la aplicacin de
cremas a base de petrolato.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

cido saliclico

Induce la disgregacin de los corneocitos en las capas superiores del estrato crneo, lo que es efectivo para remover las escamas.

Debido a la alteracin en la funcin de barrera en estos pacientes, se debe tener cuidado con la absorcin y toxicidad por los salicilatos.
El salicilismo se manifiesta con fiebre, disnea con alcalosis respiratoria, coma e incluso muerte. Esta toxicidad se ha reportado a concentraciones de 10% de cido saliclico aplicado en toda la superficie corporal.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Propilenglicol

Es una molcula simple que acta como agente higroscpico. Establece un gradiente de agua y logra pasar a travs del estrato crneo seco. Se aplica en reas localizadas con medios oclusivos, se deja durante toda la noche y se retira por la maana. Pocas noches de tratamiento inducen a la descamacin y al cierre de fisuras. Se obtiene un mejor resultado si se usa con la mezcla de cido lctico al 5% y propilenglicol al 20%.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Retinoides

Dosis de isotretinona de 0.5 mg/kg/da y hasta mximo 2 mg/kg/da, inicia la descamacin en las siguientes 2-4 semanas. La acitretina se inicia a dosis de 10-25 mg/da, vigilando estrechamente si se producen alteraciones seas. Las dosis tpicas no son ni teratognicas ni carcinognicas, no se conocen reacciones de fototoxicidad, alergia o sensibilidad a la droga. Los efectos adversos se limitan a la irritacin local y prurito.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Liarozol

A diferencia de los retinoides sintticos que incrementan los niveles de sustancias exgenas en el cuerpo; utiliza la propia produccin corporal de retinoides para llevar a cabo su mecanismo de accin Es efectivo a dosis diarias de 150 mg va oral, obteniendo iguales resultados clnicos que en pacientes tratados con retinoides sistmicos.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Lo ms importante es: Diagnstico prenatal Consejo gentico, Revisin peridica de los pacientes para evitar complicaciones. Ayudapsicolgica para lograr una mejor adaptacin social.