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Anomalias Cromossmicas
Cap 18
p261
Cromossomos Humanos
Morfologia
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Cromossomos Humanos
Morfologia
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Cromossomos Humanos
Classificao de Denver / 1960 (Colorado USA)
Posio do Centrmero
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* No observado em humanos
Cromossomos Humanos
Classificao de Denver / 1960 (Colorado USA) Tamanho dos Cromossomos
Grandes
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Mdios
Pequenos
Estudo do nmero, da
forma e do tamanho dos cromossomos
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Mtodo Cultura Celular: - Sangue perifrico - Medula ssea - Tumores slidos, etc.
Sangue Heparinizado
Fitohemaglutinina Meio RPMI
Glutamina
Soro Fetal Bovino
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Cromossomos Humanos
Caritipo
46, XX
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Cromossomos Humanos
Caritipo
46, XY
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Anomalias Cromossmicas
Origem Alteraes Numricas
No disjuno
n +1 = Trissomia
Down (21) Edwards (18) Patau (13)
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n 1 = Monossomia
Turner (X)
Sexuais Autossmicas
Anomalias Cromossmicas
Incidncia no Neonato
Anomalia
Autossomos Trissomia do 13 Trissomia do 18 Trissomia do 21 Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos) 45,X 47,XXX Cromossomos Sexuais (Nascimentos Masculinos) 47,XXY 47,XYY Outros Rearranjos no-balanceados Rearranjos Balanceados Total 10 10 10 30 90 1-2 10 2 3 15
Incidncia
(10.000 nascimentos)
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Anomalias Cromossmicas
Incidncia*
2 15 3 5
Outras Trissomias
Monossomia do X Triploidia Tetraploidia Outras
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20 15 5 10
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
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Primparas
Multparas
Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
Perodo Neonatal
Hipotonia Sonolncia Excesso de pele na nuca
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas fendas palpebrais inclinadas para cima
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas fendas palpebrais inclinadas para cima
Prega cutnea da plpebra superior (que se estende do nariz at a parte interna da sobrancelha) cobrindo o canto interno (canthus)
do olho.
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas fendas palpebrais inclinadas para cima
Membros
Sulco palmar nico clinodactilia espao maior entre o 1 e 2 artelho
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
(a) (d)
(c)
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(b)
(e)
Clons Normais
Doena de Hirschsprung
Anomalia congnita que tem como caracterstica intrnseca a ausncia dos neurnios intramurais dos plexos nervosos parassimpticos, afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down - Diagnstico Citogentico
47,XX,+21
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down - Diagnstico Citogentico
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45,XX,rob(14;21)
Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico
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46,XX,rob(14;21)
Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico
46,XX,rob(21;21)
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico Molecular
(FISH)
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Blue
Acqua
Green
Yellow
Orange
Red
Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico Molecular
47,XY,+21
47,XX,+21
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down
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Anomalias Cromossmicas
Demais Sndromes
Caritipo Clssico
47,XX,+13 ou 47,XY,+13 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 47,XXY 47,XXX 47,XYY 45,X 46,XX,5p- ou 46,XY,5p46,XX,11p- ou 46,XY,11p46,XX,18p- ou 46,XY,18p-
Alterao
Trissomia Trissomia Trissomia Trissomia Trissomia Monossomia Deleo Deleo Deleo
Anomalias Cromossmicas
Microdelees
Cromossomo
1 7 8 11 15 15 16 17
Sndrome de Smith-Magenis
Sndrome de DiGeorge / Sedlckov/VCFS (Vilocrdio facial)
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Williams-Beuren
del 7q11.2
Macrognatia
RDNPM
Dificuldade de Aprendizagem
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Williams-Beuren
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Williams-Beuren
Normal
Sndrome de Williams-Beuren
del 7q11.2
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Anomalias Cromossmicas
AvaliaoTelomrica
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Anomalias Cromossmicas
Triploidias
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Demais Anomalias
Quebras Cromossmicas
Sndrome de Bloom
Anemia de Fanconi
Xeroderma Pigmentoso
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Demais Anomalias
Anemia de Fanconi
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