Sndrome de Down e hipertireoidismo: um relato de caso

Apresentador: Manoela Fassina Barros Autores: Carneiro, BV; Barros, MF; Borges, JLC; Sandoval, MF; Nascimento, M; Garcia, R; Ferreira, W. Instituio: Universidade Catlica de Braslia

Sndrome de Down e hipertireoidismo: Um relato de caso

Objetivo: Discutir a associao incomum entre a sndrome de Down (SD) e o hipertireoidismo, por meio da apresentao de um caso clnico e reviso de literatura a cerca do tema.

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Relato de caso: Paciente de 5 anos, feminino, negra, portadora de Sndrome de Down, com histria de massa cervical, exoftalmia e perda ponderal h dois meses. Ao exame fsico, a tireoide apresentava-se difusamente aumentada. Exames laboratoriais: TSH -0,023 UI/ml; Anti-TPO: 225,1 UI/ml; T4 livre: 4,07 UI/ml; TRAB: 99%. Fez-se o diagnstico de doena de Graves e a paciente iniciou tratamento com metimazol 5mg, 2 comprimidos por dia, mantendo nveis flutuantes de TSH e T4 livre. A prescrio foi alterada para o esquema de metimazol 10 mg 1 comprimido por dia, em dias pares; e metimazol 5 mg 1 comprimido por dia, em dias mpares, com o qual se vem obtendo o controle da doena.

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Discusso
A SD a alterao cromossmica mais frequente e apresenta uma intrigante associao com anomalias tireoidianas, maior do que a encontrada na populao geral, variando entre 20 a 66%. A alterao tireoidiana mais frequente nesses pacientes o hipotireoidismo subclnico, tendo o nvel de TSH srico pouco acima dos de referncia e, em muitos casos, no apresentando uma etiologia detectvel. No entanto, a ocorrncia de hipertireoidismo em portadores de SD ocorre em frequncia muito menor, com poucos casos descritos na literatura, e tendo a doena de Graves como principal patologia. Costuma ocorrer em idades superiores quelas de diagnstico do hipotireoidismo em SD, frequentemente em adolescentes, o que torna a paciente do caso ainda mais peculiar. Sob aspecto fisiopatolgico, a base para estas alteraes no est completamente elucidada, podendo decorrer das alteraes cromossmicas prprias da SD nestes rgos ou secundariamente a partir de mecanismos autoimunes, dada a maior prevalncia de auto-anticorpos circulantes quando comparados populao geral. No entanto, a ocorrncia de hipertireoidismo assintomtico na ausncia desses tambm j foi verificada.

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Concluso: Trata-se de uma associao pouco comum, cuja base fisiopatolgica ainda necessita de maior investigao, bem como suas consequncias para o desenvolvimento dos pacientes, especialmente quando em faixa etria mais jovem. Tais fatos justificam o conhecimento de sua existncia e ateno para seu diagnstico.