SINDROME DE ALCOHOL FETAL

JUAN DE JESUS QUENZA VILLA RESIDENTE PEDIATRIA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO

SINDROME DE ALCOHOL FETAL

1. Dismorfologa (particularmente anomalas mediofaciales) 2. Retardo en el crecimiento intrauterino 3. Compromiso del SNC (alteracin cognitiva, alteraciones del aprendizaje, impulsividad) Descrito inicialmente en francia en 1968 y luego USA 1973
Jones KL, Smith DW: Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 1973

SINDROME DE ALCOHOL FETAL

Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol (ARND) 1. Exposicion confirmada al alcohol 2. Anomalias faciales 3. Retardo del desarrollo 4. Anomalias SNC 5. Anomalias cognitivas 6. Defectos al nacimiento
AAP COMMITTEE ON SUBSTANCE ABUSE. Pediatrics 2000:106;358-361

FRECUENCIA
En EEUU: Incidencia de SAF es de 1-3 nios por 1000 nacidos vivos Mortalidad: incluye aborto espontneo, abrupcio de placenta, nios pretrminos, amnionitis y mortinatos El abuso de mltiples substancias crea dificultad en aislar las consecuencias del consumo materno de alcohol
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FISIOPATOLOGIA
El Etanol y su metabolito el acetaldehido pueden alterar el desarrollo fetal mediante la disrupcin de la diferenciacin y crecimiento celular Altera la sntesis de DNA y protenas e inhibe la migracin celular Disminucion de la densidad sinaptica Desarrollo anormal de la microvasculatura cerebral, hipomielinizacion, deficiencia folatos, exceso de ON endogeno, alteraciones GABA

DITTMER CRISTINE. Staff Physician, Department of Pediatrics, nov 2005, Tripler Army Medical center

FISIOPATOLOGIA
Alcohol cruza la placenta y rpidamente alcanza el feto Misma concentracin El feto depende del metabolismo heptico materno El lquido amnitico actua como reservorio del alcohol, resultando en una exposicion prolongada El consumo materno prolongado afecta la salud materna en general, incrementando el riesgo de enfermedad y de deplecin nutricional materna
GLEASON CRISTINE. NeoReviews 2001: vol 2; 10, 231-236

ANORMALIDADES CRANEOFACIALES
Hipoplasia mediofacial Filtrum aplanado Retrognatia in la infancia; micrognatia o relativo prognatismo en la adolescencia Puente nasal bajo Labio superior delgado Microftalmia, estrabismo, ptosis Fisuras palpebrales cortas Paladar hendido Rotacin posterior de las orejas

SNC Y ANOMALIAS DEL NEUROCOMPORTAMIENTO

Microcefalia Coeficiente intelectual bajo Hipotonia Retardo en el desarrollo Pobre coordinacin Alteracin Cognitiva y del lenguaje Alteracin de memoria, atencion y juicio Agenesia o hipoplasia de cuerpo calloso Parlisis cerebral Autismo, depresion
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ALTERACIONES TEMPRANAS
Hipoglicemia Irritabilidad Temblor Convulsiones Alteracion en temperatura corporal Hipotension Hipertension
WEST JR. diagnosis FAS. Metab brain diseases; 1994:9, 291-322

CARDIOVASCULAR
Defectos del septum ventricular y auricular Tetralogia de Fallot Anomalia de grandes vasos Doble salida de ventrculo derecho Dextrocardia Ductus arterioso persistente

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UROGENITAL
Hidronefrosis Displasia renal, aplasia, riones pequeos rotados. Hipospadias Dilatacin y duplicacion ureteral. Megaureter, Fistula Vesicovaginal. Pielonefritis Riones en herradura

GASTROINTESTINAL

-Hernia Inguinal y abdominal -Diastasis de rectos -Gastrosquisis -Atresia biliar extraheptica

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ALTERACIONES ESQUELETICAS
Quinto dedo acortado Sinostosis radioulnar Contracturas en flexin Escoliosis Clinodactilia Pectus excavatum y carinatum Hemivertebra Luxacion de caderas

ALTERACION ESQUELETICA

OCULAR
- Estrabismo, Ptosis
- Pliegue epicntico - Blefarofimosis - Fisuras palpebrales cortas - Microftalmia, anomalias de cmara anterior - Problemas refractivos secondarios a globos oculares pequeos.(ejm, miopia, astigmatismo) - Cataratas, glaucoma - Hipoplasia nervio optico

SAF

AUDITIVO
Hipoacusia conductiva intermitente secundaria a otitis media serosa recurrente Hipoacusia neurosensorial Retardo en la maduration de el sistema auditivo, rotacin del oido alterada Disfuncin de la trompa de Eustaquio Microtia

CUTANEAS
Uas hipoplsicas Hemangiomas Hirsutismo en la infancia Tejido adiposo disminuido Anomalas del cuero cabelludo

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ASOCIACION CON NEOPLASIAS

Neuroblastoma
Carcinoma adrenal Hepatoblastoma Ganglioneuroblastoma Leucemia linfocitica aguda Teratoma Sacrococcigeo Meduloblastoma Enfermedad de Hodgkin

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Trastono de deficit atencion e hiperactividad Abuso o negligencia en el cuidado del nio: falla en el crecimiento Desorden de Conducta

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MANIFESTACIONES RADIOLOGICAS DE ANOMALIAS ESQUELETICAS

Pectus excavatum y carinutum Contractura en flexin Sinostosis radiocubital. Clinodactilia.Tetradactilia Metatarsos cortos Calcificacin epifisiaria primaria Hemivertebras Exostosis tibial bilateral

0TRAS MANIFESTACIONES
Microcefalia Anencefalia Hidrocefalia Agenesia de cuerpo calloso Mielomeningocele Holoprosencefalia Lipoma lumbosacro Hidronefrosis, hipoplasia renal Fistula vesicovaginal, hipospadia
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TOMOGRAFIA POR EMISION DE POSITRONES

o TEP revela disminucin en la rata metablica cerebral en 5 regiones cerebrales comprometiendo el tlamo y ganglios basales

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TRATAMIENTO
Incluye hospitalizacin en UCIN, seguimiento clnico, tratamiento para otitis media serosa y de prdida auditiva Manejo multidisciplinario, terapia del lenguaje y fisica Manejo quirrgico para malformaciones que puedan ser reparadas

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TRATAMIENTO
Metilfenidato HCl (Ritalin, Ritalin-SR) -Estimula la corteza cerebral y estructuras subcorticales Pemoline (Cylert) Estimula el SNC, actua a traves de mecanismos dopaminergicos Dextroanfetamina: Incrementa la cantidad de dopamina circulante y de norepinefrina en la corteza cerebral

PREVENCION
La intervencin de prevencin mundial, busca incentivar la no ingesta de alcohol Tratar la dependencia en centros especializados ASA Zinc agonistas receptores serotoninergicos

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PRONOSTICO
Problemas de salud mental (95%) Confinado a prision o institucin mental (55%) Problemas con la ley (60%) Comportamiento sexual inapropriado (52%) _ No listo para vivir independentemente (82%) Problemas con el empleo (70%) Alcohol y problemas de drogas (>50% hombres, 70% de mujeres)

DITTMER CRISTINE. Staff Physician, Department of Pediatrics, Nov 2005 Tripler Army Medical center

ALCOHOL FETAL