AMBIGÜEDAD DE

GENITALES
¿Es niña o niño?
 Identificar enfermedades que
comprometan la vida

? URGENCIA
MÉDICA
Apoyo emocional a los padres

Asignar lo más pronto posible

el género más adecuado
 Información a los padres

• «se ha pensado que el sexo del niño,

todavía no se puede determinar»
• « serán necesarias otras pruebas»
• «tratar de determinar el sexo correcto»
• «parte varón y parte mujer»
 Abordaje
• Examinar los genitales junto con el médico
• El médico se abstendrá de hacer una
determinación del género
• Educación de los padres
• Empleo de dibujos anatómicos
• Aliviar la ansiedad
• Base para entender el tipo de valoración
necesaria
 DIFERENCIACIÓN NORMAL
• La acción de los genes SRY
• Producción testicular tanto de la hormona
antimulleriana, como de testosterona
• Producción normal de gonadotropina por el eje
hipotalámico-pituitario (durante el segundo y
tercer trimestre)
• Conversión de testosterona a
dihidrotestosterona (DHT) por 5 alfa reductasa
• Respuesta del órgano a andrógenos
 Regresión
SRY tor de los
TESTÍCULOS c ep
Re M conductos
(células de Sertoli) H A
HAM de
células de Leydig Müller

Genes que SF1

codifican
a las
enzimas de
la TESTOSTERONA Diferenciación
esteroidogenesis RECEPTOR de los
5 a reductasa
DE genitales
ANDRÓGENOS externos
DHT
 Persistencia
de los
OVARIOS conductos
de
Müller
DSS

Diferenciación
de los
genitales
externos
 DEFINICIÓN

• Insuficiente masculinización de los

varones genéticos o virilización de
mujeres genéticas
 Clasificación
• Pseudohermafroditismo femenino
Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico

• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales

• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas

• Disgenesia gonadal
 Clasificación
• Pseudohermafroditismo femenino
Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico

• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales

• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas

• Disgenesia gonadal
 Pseudohermafroditismo
femenino
• Hiperplasia suprarrenal congénita
– Deficiencia de 21 - hidroxilasa (90-95%)
– Deficiencia de 11 - hidroxilasa
– Deficiencia de 3 - hidroxiesteroide
deshidrogenasa

• Andrógenos maternos
 COLESTEROL

PREGNENOLONA

DHEA PROGESTERONA

ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA

CYP19
I ÓN CYP19
C
IZA
T
M
A ESTRONA ESTRADIOL
R O
A

ESTRIOL
 COLESTEROL

20-22 DESMOLASA
PREGNENOLONA

PROGESTERONA
21 HIDROXILASA

DOCA
11 B HIDROXILASA

CORTICOSTERONA
18 HIDROXILASA

ALDOSTERONA
 COLESTEROL

PREGNENOLONA ANDRÓGENOS
ISOMERASA

17 ALFA HIDROXI
PROGESTERONA PROGESTERONA
21 HIDROXILASA

DOCA •VIRILIZACIÓN
11 B HIDROXILASA •PUBERTAD PRECOZ
•GENITALES INT.
NORMALES
CORTICOSTERONA •FORMAS PERDEDO-
RAS DE SAL
18 HIDROXILASA

ALDOSTERONA
 COLESTEROL

PREGNENOLONA ANDRÓGENOS
ISOMERASA

17 A OH PREGN PROGESTERONA
21 HIDROXILASA

17 A OH PROGEST
11 B HIDROXILASA

11 DESOXICORTISOL
18 HIDROXILASA

CORTISOL
 COLESTEROL

PREGNENOLONA ANDRÓGENOS
11 A HIDROXILASA

17 A OH PREGN PROGESTERONA
ISOMERASA

17 A OH PROGEST
21 HIDROXILASA VIRILIZACIÓN
PUBERTAD PRECOZ
11 DESOXICORTISOL ACUMULACIÓN DE
11 DESOXICORTISOL
11 HIDROXILASA MINERALOCORTICOIDE
HIPERTENSIÓN
CORTISOL
 Hiperplasia suprarrenal
congénita
• Deficiencia de 21 - hidroxilasa (90-95%)
• Trastorno autosómico recesivo
• Afectación de las enzimas implicadas en
la biosíntesis del cortisol
• Incremento compensatorio de hormona
adrenocorticotrópica
• Acumulación de los precursores en sangre
• Forma perdedora de sal (síntesis ineficaz
de aldosterona)
 Andrógenos maternos
• Enantato de testosterona
• Propionato de testosterona
• Metiandrostenediol
• 6 alfa metiltestosterona
• Estisterona
• Noretindrona
• Danazol
 Clasificación
• Pseudohermafroditismo femenino
Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico

• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales

• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas

• Disgenesia gonadal
 Pseudohermafrotidismo masculino

• Falla de las suprarrenales para sintetizar

precursores de esteroides
• Falla de los testículos para producir
cantidades adecuadas de testosterona en
las etapas críticas del desarrollo fetal
• Falta en la capacidad de respuesta de los
andrógenos a nivel de tejidos
 Pseudohermafrotidismo masculino
• Síndromes dismórficos Defectos en la biosíntesis
de la testosterona
– Deficiencia de 20,22 desmolasa
– Deficiencia de 17 alfa- hidroxilasa
– Deficiencia de 3 beta-OH oxidooreductasa
– Hipoplasia de células de Leidig

• Defectos en los receptores a andrógenos

– Deficiencia de 5 alfa -reductasa
– Feminización testicular
– Resistencia incompleta
 COLESTEROL

20-22 DESMOLASA

PREGNENOLONA ALDOSTERONA
17 A HIDROXILASA

17 A OH PREGN PROGESTERONA
17,20 DESMOLASA

DHEA
DESHIDROGENASA

ANDROSTENEDIOL
ISOMERASA

TESTOSTERONA
21 HIDROXILASA

ESTRADIOL
 Clasificación
• Pseudohermafroditismo femenino
Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico

• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales

• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas

• Disgenesia gonadal
 Hermafroditismo verdadero
• Folículos ováricos como túbulos
seminíferos en el mismo individuo.
• Las gónadas pueden ser cualquier
combinación de ovario, testículos u
ovotestis.
• 60% tienen un cariotipo 46XX, el 20% son
46XY y 20% tienen mosaicismo o
quimerismo
• El «factor determinante Y», está ausente.
• Not XX and not XYone in 1,666
• birthsKlinefelter (XXY)one in 1,000
• birthsAndrogen insensitivity syndromeone in 13,000
• birthsPartial androgen insensitivity syndromeone in
130,000
• birthsClassical congenital adrenal hyperplasiaone in
13,000
• birthsLate onset adrenal hyperplasiaone in 66
• individualsVaginal agenesisone in 6,000
• Dreger, Alice Domurat. 1998. Ambiguous Sex—or
Ambivalent Medicine? Ethical Issues in the Treatment of
Intersexuality. Hastings Center Report, 28, 3: 24-35

isna.org
• birthsOvotestesone in 83,000
• birthsIdiopathic (no discernable medical cause)one in 110,000
birthsIatrogenic (caused by medical treatment, for instance
progestin administered to pregnant mother)no estimate
• 5 alpha reductase deficiencyno estimateMixed gonadal
dysgenesisno estimate
• Complete gonadal dysgenesisone in 150,000
• birthsHypospadias (urethral opening in perineum or along penile
shaft)one in 2,000
• birthsHypospadias (urethral opening between corona and tip of
glans penis)one in 770 Dreger, Alice Domurat. 1998. Ambiguous
Sex—or Ambivalent Medicine? Ethical Issues in the Treatment of
Intersexuality. Hastings Center Report, 28, 3: 24-35
• birthsTotal number of people whose
bodies differ from standard male or
femaleone in 100 birthsTotal number of
people receiving surgery to “normalize”
genital appearanceone or two in 1,000
births1 Dreger, Alice Domurat. 1998.
Ambiguous Sex—or Ambivalent
Medicine? Ethical Issues in the Treatment
of Intersexuality. Hastings Center Report,
28, 3: 24-35
Genitales ambiguos

Historia clínica
y
Examen físico

Laboratorio y Gabinete
Cariotipo
Ecografía de abdomen
 Deficie de 5 alfa reduct
• 5-ARDS occurs due to an autosomal
defect (on a chromosome other than the X
or Y chromosomes) and requires two
altered genes, one from the father and
one from the mother
http://www.sickkids.ca/childphysiology/cpwp/Genital/genitaldevelopment.htm

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