SX DE PATAU

TRISOMA 13

 Ovulo o espermatozoide reciben copia extra Ocurre en el 75%

CLSICA

2 grupos distintos de clulas: con 46 cromosomas tpicos y con copia extra

MOSAICISMO

Pedazo extra o copia completa se adhiere a otro 20%

TRASLOCACIN

Facciones dismrficas: microcefalia, fontanelas grandes, micro/anoftalmia, labio y paladar hendido, nariz deforme orejas displsicas de implantacin baja. Musculoesquelticas: costillas post delgadas, polidactilia, calcneo prominente, pliegue simiano, contracturas SNC: des. Incompleto parte ant cerebro y ns. pticos y olfatorios, retraso mental, Cardiovascular: CIA, PCA, CIV Gastrointestinal: Hernia inguinal, onfalocele Genitourinario: tero bicorne, criptorqudea, genitales ambiguos

SX DE EDWARDS

TRISOMA 18

*1/8000 nacidos vivos *sexo femenino *trisoma ms comn en rnm

Casi todos los casos retraso mental

Trisomas parciales se atena cc y sv se prolonga

Peso bajo al nacer

implantacin distal y retroflexin del pulgar

Hipoplasia de labios mayores

retraso mental y pondoestatura

dedos de manos montados, pie equinovaro,

Escoliosis, sindactilia, coloboma de iris, cataratas

hipertonia, occipucio prominente

abduccin limitada de caderas, esternn corto, cardiopatia y criptorquidea.

orejas bajas, malformadas, micrognatia, cuello corto

Rin en herradura, ectopia, poliqustico

FENOTIPO CARACTERSTICO
Sx de Edwards: Trisoma 18

SX DE DOWN

TRISOMA 21

Cromosoma 21 extra, libre, traslocado o mosaico. 1/650 nacidos vivos, aumenta riesgo con edad materna Retardo mental con coeficiente intelectual entre 25 y 70. 95% de los casos ocurren por trisomia 21 libre con bajo riesgo de recurrencia en la hermandad. Varones afectados casi siempre estriles, y mujeres presentan fertilidad disminuida.

Hipotona

Exceso de piel en la nuca

Braquicefalia, epicanto

Puente nasal ancho, deprimido

Protrusin lingual, perfil chato

Pliegue simiano, orejas pequeas, Pectum excavatum

Cuello corto, clinodactilia

CIV, CIA, PCA

Atresia anal p duodenal, hipotiroidismo, cataratas

SX DE TURNER

SX DE BONNEVIE-ULLRICH

*Disgenesia gonadal/monosoma x *slo mujeres incluye TALLA BAJA, MAL DESARROLLO DE OVARIOS, INFERTILIDAD

*1/2000 nacidas vivas *45 cromosomas, un X *trastornos cromosmicos humanos ms frecuentes

*99% de embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontneo, en el primer trimestre *fetos con "formas moderadas son viables.

CRITERIOS MAYORES Cara tpica

CRITERIOS MENORES

Cara sug Defectos card <P10 Trx ancho Pariente 1 sug Uno de ellos

Estenosis pulmonar Talla <P3 Pectum carinatum Pariente 1 afect RM, cript disp linf

FT + 1 signo mayor FT+ 2 signos menores FS + 2 signos mayores FS + 3 signos menores

SX DE NOONAN 46XX

SX DE TURNER

SX DE NOONAN

XXY

SX DE KLINELFELTER

Presencia de cromosoma X extra en el hombre Klinefelter 1942: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, elevacin h. gonadotrficas Cels de Sertoli defecto primario; INHIBINA 1956corpsculo de Barr, 1959 47XXY 1/500-1000 nacidos vivos

1. Pene pequeo 2. Testculos pequeos y firmes

3. Vello pbico, axilar y facial escaso

4. Problemas sexuales

5. Ginecomastia
6. Estatura alta 7. Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) 8. Trastornos del Aprendizaje

Toxoplasma, Rubeola, CMV, Herpes

SX DE TORCH

TOXOPLASMA
Meningoencefalitis, hidrocefalia, microcefalia Coriorrewtinitis, convulsiones, calcificaciones cerebrales

RUBELA
RCIU, hepatoesplenomegalia, prpura, meningoencefalitis Microcefalia, coriorretinitis, retraso mental

CITOMEGALOVIRUS
RCIU, hepatoesplenomegalia, hepatitis, ictericia Microcefalia, calcificaciones periventriculares, coriorretinitis

HERPES
Ictericia, hepatoesplenomegalia, trast de la coagulacin Microcefalia, hidrocefalia, convulsiones, vesculas y lesiones drmicas cicatrizales

CORIORRETINITIS