Idme Calderon Bryanth Hematologia Es una insuficiencia medular cuantitativa, es decir, por gran disminucin o desaparicin de las clulas hematopoyticas, sin evidencia de infiltracin neoplsica ni de sndrome mieloproliferativo. 1.Aplasias Adquiridas
- Idiopticas: lo ms frecuente (hasta el 50-70%). - Secundarias a : Radiaciones ionizantes. Agentes qumicos: benceno y derivados, insecticidas (DDT),... Frmacos: agentes alquilantes (busulfan) y otros quimioterpicos, indometacina, sales de oro, cloranfenicol, antitiroideos. Infecciones: VIH, VHB, VHC, VEB, CMV, VHH6, parvovirus B19 (crisis aplsicas en enfermos con anemias hemolticas crnicas). Tumores: timoma (en ms del 50% de aplasias puras de la serie roja).
- ANEMIA DE FANCONI : Es la aplasia medular congnita ms frecuente y se suele manifestar a los 5-10 aos. Su transmisin gentica es autosmica recesiva. Existe un defecto en la reparacin del DNA y una mayor sensibilidad a los radicales de oxgeno. Se caracteriza por: Citopenias, que pueden afectar a una, dos o tres series. Siendo la trombocitopenia la primera alteracin. Malformaciones: baja estatura, pulgares anormales, manchas cutneas caf con leche, microcefalia, alteraciones renales, oculares, auditivas, retraso del desarrollo. En un 10% no se aprecian estas anomalas. Mayor susceptibilidad a neoplasias (leucemias agudas, sndromes mielodisplsicos o tumores slidos). El Trasplante de Mdula sea con HLA-idntico emparentado proporciona un 80% de supervivencia. DISQUERATOSIS CONGNITA: ligada al cromosoma X, asocia alteraciones cutneas.
APLASIAS SELECTIVAS CONGNITAS:
Sndrome de Blackfan-Diamond o Eritoblastopenia Congnita: aplasia selectiva de serie roja y anomalas faciales,esquelticas y enanismo. Sndrome de Schwachman: neutropenia que asocia insuficiencia pancretica exocrina y displasia metafisaria. Trombocitopenia Amegacarioctica Congnita o TAR(trombopenia en ausencia de radio). Inespecfica. - Anemia. - Infecciones (neumonas, sepsis,...). - Hemorragias mucocutneas. - Ausencia de adenopatas, esplenomegalia o hepatomegalia. Hemograma y frotis sangre perifrica (SP): pancitopenia (anemia normoctica-normocrmica, neutropenia, trombopenia), reticulocitos en sangre. Biopsia de mdula sea (MO): hipocelular con prdida del tejido hematopoytico y sustitucin por grasa. Sirve para el diagnstico definitivo y para el diagnstico diferencial con otras entidades. Existencia de <25-30% de celularidad hematopoytica normal en MO ms al menos 2 de los siguientes criterios: - Neutrfilos <500/mm3. - Plaquetas <20000/mm3. - Reticulocitos <1%. - Trasplante alognico de progenitores hematopoyticos de donante emparentado en caso de aplasia severa: curacin del 80%. - Inmunosupresores: globulina antilinfoctica/antitimoctica (ALG/ATG), ciclosporina A, corticoides, andrgenos,... - Tratamiento de soporte (sobre todo en pacientes de edad avanzada): transfusiones de hemates y plaquetas, profilaxis de infecciones (factores de crecimiento como G- CSF).