Cromosomopatias.

Sx de Down (+F)
Trisomia del 21 (region critica 21q.22.1-22.2)
Incidencia: 1 / 800 NV (aumenta con la edad
materna)
Fenotipo.
-Microcraneocefalea
-Occipucio Plano
-Hendiduras parpebrales oblicuas
-Epicanto bilateral
-Manchas en el iris
-Estrabismo
-Baja implantacion del pabellon auricular
-Hipoplasia de Huesos Nasales
-Lengua fisurada y protuida
-Cuello corto
-Piel sobrante en la nuca
-Inestabilidad Alanto Axial
-Pliegue unico palmar transversal
-Clinodactilia del 5to dedo (acortamiento de la
falange)
-Pies y manos anchos con dedos cortos.
-Diastasis entre el 1ero y 2do Ortejo
-Pies Planos
-Talla baja
-Hipotonia, Hiperflexibilidad
-Sordera
-Trastornos del lenguaje
-Miopia, Hipermetropia, Estrabismo, Glucoma
-Malformaciones Cardiacas y Grastrointestinals
-Retardo mental leve a moderado
-InmunoDeficit que se complica con neumonia
-Tendencia a la Obesidad
-Leucemia 20 veces +F
-Expectativa de vida 55 aos
-Enf. De alzheimer 15 a 20%
-Hombres esteriles, Mujeres 50%
-Covulsiones de 3 a 9%
-Pueden presentar autismo
-Diabetes +F
-Hipersensibilidad al METROTEXATE
-Hipotiroidismo
DIAGNOSTICO
Cariotipo 46XY+21, 46XX+21
Trisomia libre 95%
Traslocacion 4%
Mosaico 1% 47XX+21, 46XX
EDAD MATERNA Y RIESGO
15 a 25 aos: 1/ 800NV
> 45 aos: 1/25NV

TRATAMIENTO
Inmunizaciones; el programa completo
Programa de estimulacion precoz
Rx de Columna (3aos)
Prueba de Audicion
Ecocardiograma
ORL, Nutricionista, Cardiologo
Si se Dx Hipotiroidismo HORMONA TIROIDEA

Sx de Edwards Trisomia del 18 (+F)
Riesgo aumentado madres > 35 aos
Incidencia: 1/ 6.000-8000NV (80% son hembra)
Movimientos fetales escasos


FENOTIPO
-Microcefalea
-Pabellon auricular de baja implantacion rotado
en eje anteroposterior
-Microftalmia, opacidad cornea, cataratas.
-Hendiduras Parpebrales Horizontales
-Sordera
-Bajo peso al nacer < 2.5kgs
-Occipucio prominente
-Uas Hipoplasicas
-Hipertelorismo
-Criptorquidia
-Coloboma del iris
- Sindactilia Parcial
-Pies en mecedora
-5to dedo sobre el 4to y 2do sobre el 3ero
-Esternon corto
-Malformaciones Cardiacas 90%
-Espina Bifida
-Malformaciones renales 30%
-Escoliosis
-Trastornos de Cierre del Tubo Neural
-Convulsiones 60%
-Riones poliquisticos
-Dificultad para la deglucion
-Hiper o hipotonia
-Crecimiento lento
-Talla baja
-Hernia diafragmatica, onfalocele
-Las malformaciones cardiacas lo conducen a
mayor suceptibilidad a las infecciones
ESTUDIOS.
Cariotipo
ECKG
ORL
Neuroimagenes

Sx de Patau Trisomia del 13
La mas severa de las aneuploidias viables
Incidencia: 1/5000 NV
Cariotipo: 47XY+13, 47XX+13
Supervivencia 3 dias, 20% mas de 6meses

-Bajo peso al nacer
-Hemangiomas
-Microcefalea
-Cabello de implantacion baja
-Frente Prominente
-Hipertelorismo
-Pabellones auriculares de baja implantacion
-Estrabismo
-Fisura labiopaladar 60-80%
-Polidactilia
-Micrognatia
-Onfalocele
-Malformaciones cardiacas 80%, renales
-Utero Bicorne, Vagina doble
-Sordera
-Apnea
-Criptorquidia
-80% muere en el primer mes
-Hipotonia
-Retraso mental
-Hernias
-Malrotacion del colon
-Anomalias esqueleticas en extremidades

-Sx de cri-du-chat Deleccion del brazo corto
del cromosoma 5.
Cariotipo: 46XX5p- 46XY5p-
Mayormente son nias.
-Llanto en maullido de gato en lactante
-Hipoplasia de las cuerdas vocales
-Microcefalea
-Nariz ancha y aplanada
-Estrabismo
-Hipertelorismo ocular
-Pabellon auricular de baja implantacion
-Conductos Auditivos Externos estrechos
-Hipotonia
-Cardiopatia congenita 30%
-Dedos cortos
-Esperanza de vida normal si se Dx.
-Varones con testiculos pequeos
-Hiperactividad
-Trastornos del lenguaje
-Escoliosis
-Dientes mal implantados
-Trastornos del aprendizaje SEVERO
-Pliegue unico palmar transversal
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
Cariotipo
Estimulacion precoz
Terapia Fisica
Terapia de lenguaje
Oftalmologia

ANOMALIAS DE CROMOSOMAS SEXUALES
Sx de turner Monosomia del cromosoma X
Cariotipo 45,X
Unica monosomia viable
10% de abortos espontaneos
Incidencia: 1/2000 NV SIEMPRE NIAS
-Piel redundante en cuello
-Linfedema de manos y pies al nacer
-Talla baja, Torax Ancho.
-No afecta el IQ
-Implantacion muy baja del cabello en nuca
-Hipotiroidismo 10-30%
-Predisposicion a la obesidad
-Malformaciones renales 30%
-Coartacion de la aorta
-Cubito valgo
-Cuello ancho y alado (pterigium colli)
-Acortamiento del 4to metacarpiano
-Uas hipoplasicas y blandad
-Sordera parcial
-Teletelia
-5aos puede aparecer un nevus pigmentado
en el torax
-Otitis 60%
-Escoliosis 10%
-Hipertension debido a problemas renales
-Estrabismo
ADOLESCENCIA
-Retraso en la pubertad
-Escaso desarrollo mamario
-Amenorrea primaria por digenesia gonadal
ADULTES
-Mujeres Dx por infertilidad
-Talla baja final por debajo de la media
-Pueden aparecer celulas con secuencias del
cromosoma Y.
-Alta probabilidad Gonadoblastoma
-TTO extirpacion de las gonadas
TRATAMIENTO y DIAGNOSTICO
Audiometria, FSH, Quimica completa,
Secuencia del cromosoma Y, Cariotipo
Sx de Klinefelter Trisomia de los gonosomas
Cariotipo 47XXY (Siempre varones)
Incidencia: 1/500-1000 NV
Hombre esteril
NIVELES HORMONALES
Testosterona BAJA
Hormona serica luteinizante ALTA
Estradiol serico ALTA
Hormona serica Foliculoestimulante ALTA
FENOTIPO
-Escoliosis
-Distribucion femenina de grasa corporal
-Brazos y piernas mas largas
-Tronco corto
-Talla alta o promedio
-Criptorquidia
-Micropene
-Hipogonadismo
-Vello pubico, axilar y facial escaso
-Esterilidad por azoospermia
-Lentitud, apatia
-Retraso del lenguaje, lectura y comprension
ALGUNAS VARIANTES
XXYY, XXXY, XXXXY
A mayor numero de cromosomas X adicionales
aumenta la severidad y es evidente el retraso
mental.
ADOLESCENCIA
-Ginecomastia 30%
-Tendencia a la obesidad
MAYOR RIESGO DE:
-Lupus
-Venas varicosas
-Cancer de mama
-Osteoporosis
-Artritis rematoidea
-Tumor extragonadal de celulas germinales
-Deficit de atencion e Hiperactividad
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
FHS, LH, Testosterona, ECKG, Panoramica
dental, Endocrinologia, Psicologia, Terapia Leng.
DESARROLLO SEXUAL NORMAL Y ANORMAL
1. Determinacion sexual
2. Determinacion gonadal
3. Diferenciacion de genitales internos
4. Diferenciacion de genitales externos

EMBRION 46XX (INTERNO)
Gonada indiferenciada
Sin intervencion de un factor externo se forma un
ovario y degenera el conducto de Wolf
EMBRION 46XY (INTERNO)
La hormona antimuleriana es el factor externo
que inhibe el desarrollo de estructuras
femeninas actuando en el conducto de muller

Testosterona
l Alfa5reductasa
Dihidrotestosterona
l
Genitales externos
Pliegue Tuberculo Prominencia
ureteral Genital Genital
l l l
Cuerpo esp Cuerpo Cav. Escroto
Uretra peneana Rafe medio
(labios menores) (Clitoris) (labios mayores)

Trastornos con cariotipo normal
46XX Varon? 46XY Mujer?
Se da porque en un proceso de recombinacion
el SRY se trasloca el cromosoma X

GENITALES AMBIGUOS
Falo mide < 2cm con gonadas
Hipospadias y criptorquidia uni o bilateral
Falo bien formado y criptorquidia bilateral
Hipospadia penescrotal



HEMAFRODITISMO VERDADERO.
Los estudios Citogeneticos no confirman el Dx
Cariotipo 46XX(57%) con secuencia del
cromosoma Y 46XY (13%) mosaico
El Dx se da por biopsia de gonadas
Los genitales pueden ser F, M o ambos

Seudohemafroditismo Masculino
Cariotipo 46XY con genitales F o M
Causas:
-Insensibilidad androgenica +F Comp o Incomp
-Deficiencia de alfa5reductasa
-Mosaicos 45X / 46XY
La asig. Del sexo depende de los genitales ext.
Insesibilidad androgenica completa o
testiculo feminizante completo.
Mujeres XY
Testosterona normal
DHT, LH y Estrogenos Aumentados.
Causas: Receptores totalmente daados
Se crian como nias
Genitales ext. Fem, hiperclitoris, vagina de
profundidad variable, testiculos criptrquidios,
ausencia de estructuras mullerianas y mamas
normales.


Insesibilidad androgenica incompleta o
testiculo feminizante incompleto.
Mujeres XY, Testosterona normal
Causas: carencias de receptores o ausencia de
proteina transportadora de DTH.
La mayorias son nios con pene bien
desarrollados pero con criptorquidia
ESTUDIOS
Se solicita cistouretrografia para buscar esbozo
de utero



Seudohemafrodita femenino.
Cariotipo 46XX
Genitales externos virilizados o ambiguos

Causas:
-Hiperplasia suprarrenal congenita +F
-Ingestion de androgenos en el embarazo
-Tumor secretor de androgeno
Criada como nia.