Desarrollo embriolgico del

corazn: de 14 a 60 das
Se producen por detencin
del desarrollo embrionario
Aislada no es hereditaria
en la mayora de casos
Eco fetal: 16-18 semanas
ENFERMEDADES CARDIACAS CONGENITAS
El defecto mas comn al
nacer

Enfermedad cardiaca
congnita critica: 0.3%
de todos los nacidos
vivos (3/1000)

Casi 40% de muertes
causadas por anomalas
congnitas
CC, cerca de 10% de
muertes en bebes

2010
Abu-Harb M, Arch Dis Child 1994; 71 3-7
CARDIOPATIAS CONGENITAS
3 8 / 1000 nacidos vivos

10% de las malformaciones
congnitas
Un nino con cardiopatia
Probabilidad de que otro
nio nazca con CC oscila
1,5 5%
segn el tipo de CC que
padece el primer nio.
Dos ninos con
cardiopatia
Probabilidad de que
otro nio nazca con CC
aumenta a
5% - 10%
Madre con cardiopatia
Probabilidad de que hijo nazca con
CC oscila
2,5 18%, con un riesgo
promedio de 6,7 %.
Padre con cardiopatia
Probabilidad de que hijo nazca
con CC oscila
1.5 3%
Acompaan otros sindromes:
Down, Noonan, Marfan,
Turner, Williams, Holt
Orange, Sndrome maxilo
facial, otros
Co Ao
Ao bicuspide
Aneurisma
Ao
Estenosis
pulmonar
Noonan
Turner
Sindrome
de
Williams
Est Ao supravalvar
PREVENCION NUTRICIONAL
MUJERES EN EDAD FERTIL:

1. CONSUMO DE FRUTAS,
VERDURAS Y CEREALES

2. CIDO FLICO EQUIVALENTE A 40 ugr
/ dia ???????
CARDIOPATIAS CONGENITAS
TERATOGENOS
FACTORES FISICOS: Irradiacin, temperaturas bajas, hipoxia

FACTORES METABOLICOS: Vit A, riboflavina, c flico

FACTORES BIOLOGICOS: Virus, venenos

FACTORES QUIMICOS: colorantes

FARMACOS: Talidomida, antimetabolitos, hormonas

Condiciones maternas que
incrementan riesgo de CC
Embarazo multiple
Diabetes mellitus
Obesidad
HTA
Cardiopatia congenita materna
Desordenes tiroideos
Enfermedades del tejido conectivo
Epilepsia y trastornos del estado de animo
Fiebre o influenza (1)
Fumar en el primer trimestre (2)
Drogas: hidantoina ( EP y EAo), Litium(Ebstein) (3,4,5)
Alcohol : CIA, CIV (6)

1. Oster ME, Riehle-Colarusso T, Alverson CJ, Correa A. Associations between maternal fever and influenza and congenital heart defects. J Pediatr 2011; 158:990.
2. Alverson CJ, Strickland MJ, Gilboa SM, Correa A. Maternal smoking and congenital heart defects in the Baltimore-Washington Infant Study. Pediatrics 2011; 127:e647.
3. Duff, FD, McNamara, DG. History and physical examination of the cardiovascular system. In: The Science and Practice of Pediatric Cardiology, Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR (Eds), Williams and Wilkins, Baltimore 1998. p.693.
4. Cohen LS, Friedman JM, Jefferson JW, et al. A reevaluation of risk of in utero exposure to lithium. JAMA 1994; 271:146.
5. Pinelli JM, Symington AJ, Cunningham KA, Paes BA. Case report and review of the perinatal implications of maternal lithium use. Am J Obstet Gynecol 2002; 187:245.
6. Lser H, Majewski F. Type and frequency of cardiac defects in embryofetal alcohol syndrome. Report of 16 cases. Br Heart J 1977; 39:1374.
Liu S, Joseph KS, Lisonkova S, et al. Association between maternal chronic conditions and congenital heart defects: a population-based cohort study. Circulation 2013; 128:583.
Historia familiar
Hay 3 veces mayor riesgo para CC cuando
existe un familiar de 1er grado [1, 2].
El riesgo familiar de malformaciones
especificas es aun mayor, sugiriendo un fuerte
efecto genetico en estas condiciones
Indagar sobre:
- Cardiomiopatias
- muerte subita
- muerte inesperada en infantes y nios
1. yen N, Poulsen G, Boyd HA, et al. Recurrence of congenital heart defects in families. Circulation 2009; 120:295.
2. Romano-Zelekha O, Hirsh R, Blieden L, et al. The risk for congenital heart defects in offspring of individuals with congenital heart defects. Clin Genet 2001; 59:325.
PREVENCIN
Diabetes.- Lateralidad del asa, T. Fallot

EVITAR EXPOSICIN MATERNA
Fiebre.- EP
Influenza.- TGV
Herbicidas .- TGV
Raticidas .- TGV
Solventes .- Hipoplasia cardiaca
CARDIOPATIAS CONGENITAS
SOSPECHA
PRESENCIA DE SOPLOS
INSUFICIENCIA CARDIACA
CIANOSIS
CARDIOMEGALIA
ARRITMIAS
ALTERACIONES EN LOS PULSOS
ALTERACIONES EN LOS RUIDOS CARDIACOS
INFECCIONES RESPIRATORIAS A REPETICION
LIPOTIMIAS
POBRE GANANCIA DE PESO, SIN CAUSA APARENTE
CARDIOPATIAS CONGENITAS
DIAGNOSTICO
ANAMNESIS
EXAMEN FISICO
RADIOGRAFIA
ELECTROCARDIOGRAMA
ECOCARDIOGRAMA
RESONANCIA MAGNETICA
CATETERISMO Y CINEANGIOGRAFIA
HOLTER
TIPOS DE CARDIOPATA
CIANOTICAS
TETRALOGIA DE
FALLOT
ANOMALIAS DEL
DRENAJE VENOSO
PULMONAR
ATRESIAS
TGV
DSVD
VENTRICULO UNICO
EBSTEIN
ACIANOTICAS
PCA, CIV, CIA
COARTACIN DE AORTA
ESTENOSIS PULMONAR
ESTENOSIS AORTICA
CARDIOMIOPATIAS
HEMICARDIO IZQUIERDO
HIPOPLASICO
CARDIOPATIAS CONGENITAS
CLINICA

FLUJO PULMONAR
AUMENTADO
DISMINUIDO
ICC
CRISIS
HIPOXIA
CARDI OPATI AS ACI ANOTI CAS
FLUJ O PULMONAR
DISMINUIDO

E. Pulmonar
AUMENTADO
PCA
CIV
CIA
AVC
V. Ao PULM.
NORMAL

Estenosis Ao
Estenosis mitral
Co de Aorta
CMP
CARDI OPATI AS CI ANOTI CAS
FLUJ O PULMONAR
AUMENTADO

TGV
DSVD
DVAPT
TAC
VENT UNICO
ATRESIA
TRICUSPIDEA
DISMINUIDO

T. FALLOT
ATRESIA
PULMONAR
EBSTEIN
ATRESIA
TRICUSPIDEA

CARDIOPATIA CONGENITA CRITICA
CC requiere cirugia o cateterismo en 1er ao de vida
25% de las CC[1] y es principal causa de muerte en
infantes
Diagnostico e intervencion oportuna especialmente en
RN son esenciales para reducir la mortalidad [2]
El riesgo de morbi mortalidad aumenta si se retarda
diagnostico y referencia oportuna a centro con
experiencia para su tratamiento[3]
Las expectativas han mejorado significativamente con el
avance de la cirugia correctiva y paliativa[4,5]
1. Talner CN. Report of the New England Regional Infant Cardiac Program, by Donald C. Fyler, MD, Pediatrics, 1980;65(suppl):375-461. Pediatrics 1998; 102:258
2. Wu MH, Chen HC, Lu CW, et al. Prevalence of congenital heart disease at live birth in Taiwan. J Pediatr 2010; 156:782.
3. Kuehl KS, Loffredo CA, Ferencz C. Failure to diagnose congenital heart disease in infancy. Pediatrics 1999; 103:743.
4. Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study. Lancet 2010; 375:649
5. . Boneva RS, Botto LD, Moore CA, et al. Mortality associated with congenital heart defects in the United States: trends and racial disparities, 1979-1997. Circulation 2001; 103:2376.
DIAGNOSTICO DE LAS CARDIOPATIAS
CONGENITAS
RADIOLOGIA
SITUS
TAMAO
CAMARAS CARDIACAS
POSICIN
FLUJO PULMONAR
PEDICULO VASCULAR
SIGNOS DE HTP
Examen fsico sugestivo de CC.-
necesidad de referirlo a especialista
Frecuencia cardiaca anormal
Actividad precordial
Sonidos cardiacos
Soplos patologicos
Pulsos perifericos disminuidos o
ausentes
Signos de alarma
Dextrocardia se asocia frecuentemente con
enfermedades complejas
Cardiomegalia en RN con sintomas respiratorios es
mas sugestivo de cardiopatia que enfermedad
pulmonar [1]
Impulso ventricular en area PE baja es sugestivo de
sobrecarga VD sistolica o diastolica
Actividad apical incrementada sugiere sobrecarga
VI sistolica o diastolica .
Thrill : Obstruccion de tracto de salida o CIV
restrictivo.
1 Yabek SM. Neonatal cyanosis. Reappraisal of response to 100% oxygen breathing. Am J Dis Child 1984; 138:880.
2R
DESDOBLADO
CIA
Sobrecarga de volumen
del lado derecho
Retardos de conduccion
del lado derecho

NORMAL
Se desdobla con
inspiracion y es unico en
expiracion
Dificil escucharlo por FC
alta
Desdoblamiento se
ausculta en 80 % de RN
normales a las 48 hrs de
vida , si FC < 150
Se ausculta en la parte
media o baja del borde
esternal
UNICO
Atresia Aortica
Atresia Pulmonar
Tronco arterioso
Conditciones con HTP , como
impedancia incrementada en el
circuito pulmonar produce cierre
temprano de valvula pulmonar
TGV: Arteria pulmonar es
posterior, detras de Ao
PCA
5-12% de las CC
Se relaciona con rubola materna
en el primer trimestre
Conexin entre Aorta y Pulmonar
Flujo fluye por diferencia de
presiones en forma continua


PCA
Sntomas despus de los 15 das de vida

Prematuro

Causa de ICC desde la primera semana, es muy critico, puede causar la muerte
Cierre
10 15 dias de vida: espontneo por
vasoconstriccin

2

a 3

semana : proliferacin fibrosa

8 semanas cierre completo en 88%
de recin nacidos; luego es improbable



PCA: CLINICA



SOPLO CONTINUO: maquinaria de vapor
Gibson
PULSO CELER, SALTN (martillo de agua)
PRESION ARTERIAL: DIFERENCIAL AMPLIA
PULSO CAPILAR
CRECIMIENTO DE CAMARAS IZQUIERDAS
CLINICA DE FLUJO PULMONAR AUMENTADO
CRECIMIENTO VI
FLUJO PULMONAR
AUMENTADO
TRONCO
PULMONAR
RECTIFICADO O
PROMINENTE
ARCO AORTICO
NORMAL
RADIOLOGIA
PCA:TRATAMIENTO
CIERRE FARMACOLGICO: inhibidores de la ciclo
oxigenasa
INDOMETACINA.- Inhibe sntesis de
Prostaglandinas. 0.2-2.5mg/Kg VO 5mg/Kg rectal,
EV
IBUPROFENO
PROFILAXIS: < 1Kg ( 2-3 primeros das)
NECESIDAD DE MANTENERLO PERMEABLE.- PGE1 :
0.05-0.1ug/k/1
CIRUGIA
CERRARLO INMEDIATAMENTE EN PREMATUROS CON
ICC

EN NIOS A TERMINO SI SE LOGRA CONTROLAR LA
ICC SE PUEDE ESPERAR HASTA LOS 6 MESES

CIERRE PERCUTANEO POR DISPOSITIVOS:
CATETERISMO INTERVENCIONISTA.- COIL

SIEMPRE HAY QUE CERRARLO
Rpido
Barato
Seguro
CI ERRE
PERCUTANEO
DE
PCA
Menor de 6 meses
Asintomatico
gana peso
Esperar > 6 meses
Sintomatico,
NO gana peso
Rp medico
NO gana peso
SI gana peso
Esperar > 6 meses
PCA: PRONOSTICO
Prematuros: ICC puede causar muerte
Si no se opera el 30% muere en el 1
er
ao
de vida, luego 0.5%/ao
>20 aos muere 1% por ao
>30 aos muere 1.8-4% por ao
42% ha muerto a los 45 aos de vida por
ICC, infecciones respiratorias, HTP,
endocarditis infecciosa

Tipos de CIV
( Por su localizacion )
Muscular
Perimembranoso: 70%
Sub arterial
De entrada o canal
MECANISMOS DE CIERRE
DEL CIV
Aneurisma septal tricuspideo
Prolapso de sigmoidea Aortica
Endocarditis infecciosa
Fibrosis
80% cierran espontaneamente
Cierran durante toda la vida.
MECANISMOS DE CIERRE
Flujo
pasa
directamente
al
pulmon
CIV:CLINICA

Sintomas de ICC despues de los 15
dias cuando caen las presiones
pulmonares
Crecimiento de cmaras izquierdas
Soplo holo sistlico en 3-4o eiii LPEI


CIV: EXAMEN FISICO
SOPLO HOLOSISTOLICO DE REGURGITACION
PULSOS NORMALES
SOBRECARGA DE VOLUMEN DEL VI
SIGNOS DE CRECIMIENTO VENTRICULAR
IZQUIERDO
SIGNOS DE FLUJO PULMONAR AUMENTADO

CIV: COMPLICACIONES
INSUFICIENCIA CARDIACA
ENDOCARDITIS INFECCIOSA
INSUFICIENCIA AORTICA
ESTENOSIS PULMONAR
INFUNDIBULAR (Reactiva)
SINDROME DE EISENMENGER

CIV: RADIOLOGIA

CARDIOMEGALIA A EXPENSAS DE
VI
FLUJO PULMONAR AUMENTADO
ARCO AORTICO PEQUEO
TRONCO PULMONAR
RECTIFICADO O PROTRUIDO
DEFECTO GRANDE :
CRECIMIENTO BIVENTRICULAR
SOBRECARGA DE VOLUMEN DEL VI
CIV: TRATAMIENTO
MANEJO DE ICC
CONTROL DE INFECCIONES
PULMONARES
CORREGIR ANEMIA: Hto > 35%
PROFILAXIS DE ENDOCARDITIS
INFECCIOSA
Lactante menor

Asintomatico
gana peso
Esperar > 6 anos
Sintomatico,
NO gana peso
Rp medico
ICC
NO gana peso
BCN
gana peso
Esperar 3 - 5 anos
Cierra solo o
cirugia
Cardiomegalia
Corazon
Tamano
normal
?
CIV: PRONOSTICO
SE CIERRA ESPONTANEAMENTE EN MAYORIA
DE CASOS

DEPENDE DE TAMAO Y LOCALIZACION
GRANDE :
1. 9% muere el 1er ao de vida: BCN, ICC
2. 2a dcada de vida: HTP, Eisenmenger (hemoptisis,
policitemia, insuficiencia derecha)
7 10% de las Cardiopatias
Congenitas
PREDOMINANCIA FEMENINA
2:1

COMUNICACIN INTERAURICULAR
FACTORES QUE INFLUYEN EN CUADRO CLINICO
TAMAO
RESISTENCIA PULMONAR Y SISTEMICA
DISTENSIBILIDAD VD: COMPLIANCE, dependiente de la masa
ANOMALIAS ASOCIADAS que incrementan presin de AI:
Estenosis mitral, disfuncin VI, E.Ao, Co Ao, HTP, CIV, PCA.
OBSTRUCCION A SALIDA VENTRICULAR: A)
Izquierda : Incrementa corto circuito de I a D
B) Derecha : Disminuye corto circuito
Seno venoso
inferior
Seno venoso
superior
Ostium
Secundum
75%
Ostium
Primum
14%
Seno Coronario
2%
CIA:CLINICA

SINTOMAS EN 3
a
4
a
DECADA
SSE EN 2eii : Por aumento del volumen.
DESDOBLAMIENTO FIJO DEL 2R
Rx : CARDIOMEGALIA A EXPENSAS DE AD
ACORTA LA ESPERANZA DE VIDA POR HTP
DESPUES DE LA 4
a
DECADA
Si es pequeo se descubren en la necropsia
CIA: RADIOLOGIA

AUMENTO DE CAMARAS DERECHAS Y
ART. PULMONAR
DISMINUCION RELATIVA DE CAMARAS
IZQUIERDAS Y DE AORTA
HIPERFLUJO PULMONAR E
HIPERTENSION VARIABLE

CIA: EKG

Ritmo sinusal
BRDHH
En Ostium Secundum: eje + 95- +170
En Ostium Primum: eje 30o
RSR en precordiales derechas
> 40 aos se asocia a arritmias: FA,
flutter o taquicardia auricular
CIA:CIRUGIA

EDAD OPTIMA: 1 - 2 aos
SIEMPRE EN MENORES DE 5 AOS
SIEMPRE DEBE CERRARSE
TAMBIEN EXISTE CIERRE PERCUTANEO

Complica curso de la CC 30% de pac que no van a
ciruga
Es el determinante mas importante de morbi-
mortalidad
Edad de presentacin variable en shunts I-D
Rara si ciruga se realiza en los 2 primeros anos
La deteccin e intervencin temprana antes que se
produzcan los cambios posiblemente disminuya la
prevalencia de HTP en el futuro

McLaughlin, Presberg and R.L. Doyle , Prognosis of PAH: ACCP evidence-based clinical practice guidelines, Chest 126 (2004), pp. 78
COARTACION DE AORTA
DEFINICION
Constriccion de la luz de la aorta toraxica
Localizada generalmente en la union del
cayado con la aorta descendente
5-8% de las CC. Octava
Prevalencia: 2/10,000 nacidos vivos
Mas frecuente en hombres 3:1
Muy frecuente en sindrome de Turner
Anatomia patologica
1. Hipoplasia con estrechamiento tubular de un
segmento, con sntomas desde el primer ao de
vida
2. Constriccin localizada

HISTOLOGIA
Existe deformacin y engrosamiento de las
capas arteriales media e intima: el tejido de la
coartacin esta constituido por membranas
concntricas de colgeno con algn componente
elstico en las capas mas profundas
Hipertrofia de capa media
Porcin posterior del vaso protruye hacia el
interior
Hiperplasia intimal en la pared posterior y
clulas musculares lisas diferenciadas en
pequeo nmero: obstculo variable al paso
de la sangre
Pared muestra gran nmero de seudoquistes
con alto contenido en mucinas y sin
componente inflamatorio
Se acompaa de dilatacin y engrosamiento
parietal post estentico
Pared presenta grado variable necrosis
qustica de la capa media, se incrementa con la
edad, hasta hacerse francamente patolgica
Fisiopatologia
Obstruccin al pasaje de Aorta
Hipertensin en parte superior del
cuerpo e impide la transmisin del
pulso a la parte inferior
La circulacin inferior se realiza en
gran parte por colaterales
Los pulsos en MI son muy dbiles o no
se palpan
Recien nacido
Infantil
Adulto
Co Ao en el primer ao de vida
ICC desde el nacimiento
Ms grave a mas temprana la aparicin
de los sntomas
Ausencia de pulsos en MIs
Diferencial de presiones entre MS y MI
Cardiomegalia, congestin pulmonar
EKG: hipertrofia VD
Co Ao despues del primer ao de vida
Asintomatico
Descubrimiento casual de HTA
Ausencia de pulsos en MIs
Diferencial de presiones entre MS y MI
HTA variable
Torax: soplo de los colaterales
Recin nacido puede mostrar
cardiomegalia moderada o
severa y signos de hiperflujo
y congestin pulmonar

Los nios mayores pueden
presentar Rx normal o
cardiomegalia leve

Adultos no intervenidos se
pueden notar escotaduras en
las costillas que son
secundarias a erosin
producida por las arterias
intercostales dilatadas
Radiografa
Irregularidades en borde
inferior de las costillas, por
dilatacin de las arterias
intercostales
Erosiones o muescas en
los arcos II al VI, raras antes
de los 5 aos
1/3 en edad peditrica y
80% en edad mas avanzada
EKG
Hipertrofia VD en el
periodo neonatal
Hipertrofia VI en nios
mayores
Tratamiento
Medico de apoyo
Plastia con baln

Si hace ICC en la
lactancia : ciruga
Operar antes de los 2
aos

-Termino -
Terminal


- Flap de
subclavia
CATETER BALON
Tcnica de eleccin para dilatar zonas de re
estenosis despus de la ciruga

Su utilizacin como mtodo de abordaje de la
coartacin nativa est muy discutido

La angioplastia con baln es til para liberar la
obstruccin pero alto ndice de re estenosis y de
aneurismas
Dispositivos intravasculares circulares,
mantienen la dilatacin del vaso
producida por los catteres de dilatacin

La implantacin de estos dispositivos
requiere insercin de catteres de
grueso calibre y su utilidad se reserva
para pacientes mayores

Mayor incidencia de aneurismas
STENT
90% de pac no tratados fallece antes de los 50a,
siendo edad media de muerte 35 aos
La supervivencia de intervenidos depende de
severidad de lesin, edad y peso en el momento de
intervencin, grado de hipoplasia del istmo o de Ao
transversa y presencia de lesiones asociadas
Resultados actuales son buenos especialmente en
casos de Co Ao aislada con mortalidad quirrgica <2%
y supervivencia >95% / ao y >90% a 5 y 10 aos
Tcnica quirrgica influye en el % de ReCo Ao e
incidencia de re intervencin
Lesiones cardiacas congnitas con
desaturacion
Lesiones complejas
Atresia tricuspidea
TAC
DVAPT
HCIH
TGV
T4F
Atresia pulmonar
Derechas Izquierdas
Atresia Pulmonar SHCIH
Estenosis
pulmonar crtica
Estenosis Aortica
critica
T4F Co Ao
Pueden ser
obstructivas
Lesiones Obstructivas
DUCTUS
DEPENDIENTE
COLAPSO
CIRCULATORIO
Diagnostico diferencial
Circulacion sistemica dependiente
del conducto
1. Co Ao
2. Estenosis Ao critica
3. SHCIH
Circulacion pulmonar dependiente
del conducto
1. Atresia pulmonar
2. Estenosis pulmonar critica
3. Atresia Tricuspidea
4. Tetralogia de Fallo
Ambas circulaciones dependen del
conducto
1. TGA
Otros diagnosticos potenciales 1. Persistencia patron fetal
2. Enfermedad pulmonar primatia
3. Sepsis
4. Desordenes metabolicos
5. Metahemoglobinemia
COARTACIN DE AORTA
5-8% DE NIOS CON MALFORMACIONES
CARDIACAS
MUTACIN DEL GEN GRIDLOCK AD
FACTOR DE TRANSCRIPCIN
HIF-1ALFA HIF-2 ALFA
VEGF
ENDOTELINAS