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Mutaciones genmicas
Afectan al nmero normal de
dotaciones cromosmicas
EUPLOIDA
S
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
ANEUPLOIDA
S
Contienen ms
de un juego
completo de
cromosomas.
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de
homlogos
Poseen un
cromosoma de ms
MONOSOMAS
TRISOMAS
En autosomas
MONOPLOIDA
TRIPOLIDES (3n)
POLIPLOIDA
SNDROME
DE TURNER
Incorporan un juego
de otra especie
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
ALOPOLIPLOIDA
SNDROME
DE DOWN
En cromosomas
sexuales
SNDROME
TRIPLO X
CARIOTIPO
XYY
SNDROME DE
KLINEFELTER
SINDROME PATAU
Trisomia 13
Incidencia 1/5000-7000 RNV
Alta frecuencia de malformaciones
congnitas
Holoprosencefalia
Hipotelorismo
Fisura labio-palatina
Ciclopia
Polidactilia, malformaciones cardacas, riones
poliqusticos
Trisomia 13
SINDROME EDWARDS
Trisoma 18
Trisoma 18
Severo RCIU
Microdolicocefalia, con prominente
occipucio
Malformacin de pabellones auriculares
Micrognatia
Malformacin cardaca
Fisura labio-palatina, defecto en
extremidades, onfalocele y hernia
diafragmtica
vulo
normal
XYY
Hombre
(Trisoma XYY)
XXX
Superhembra
(Sndrome triplo X)
XXY
Hombre
(Sndrome de Klinefelter)
Los varones que padecen este sndrome tienen la constitucin cromosmica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 nios nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estriles porque no tienen espermatognesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atencin que han tenido). Tambin
pueden darse constituciones cromosmicas XXXY o XXXXY.
CARIOTIPO TURNER XO
CARIOTIPO XYY
Sndrome XYY.
Este sndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y col.
1972 ) dentro de la poblacin general Argentina. En estadsticas mundiales
las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recin nacidos y 0.84/1.000 en
hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos presentan la caracterstica
casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de ellos exhiben conductas
agresivas con tendencia a la criminalidad. El espermograma revela
generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos
descritos de fertilidad.
Super Hembra
Es una alteracin gentica conocida como
trisoma alosmica en el ser humano (super
hembra o hembra xxx). La condicin se conoce
entre mdicos como el sndrome de menopausia
precoz. Estas mujeres tienen 47 cromosomas por
causa de la trisoma del cromosoma X. Las
mujeres son sexualmenente normales, son
frtiles y sus productos son normales. Sufren de
retrasos mentales. Algunas padecen irregularidad
menstrual y de menopausia precoz. Se ha
comprobado que slo un cromosoma X de los tres
es activo, por lo que es normal su funcin sexual
y procrean.
RNA
RNA
RNA:
Existen 3 diferencias entre la
qumica del DNA y la del RNA:
1. Las macromolculas del RNA
contienen el azcar ribosa en
lugar de desoxirribosa.
2. El RNA tiene la base uracilo en
lugar de timina.
3. El RNA no es una molcula de
tira doble
Transcripcin y traduccin
Ribosoma
tRNA
Incorporacin del
aminocido
Protena
Mecanismo de accion de
miRNA
DNA
RNA
miRNA
PROTEINA