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BASES GENTICAS
GEN: AKT1
LOCUS: 14q32.33
1/1,000,000
Al menos 1 mutacin en el gen
AKT1: heterogenicidad allica.
Mutacin de sentido errneo.
MOSAICISMO. Clulas en algunas
partes del cuerpo tendrn la
mutacin y otras no.
Gen involucrado en regulacin de
proliferacin celular y apoptosis.
V-akt murine thymoma viral
oncogene homolog 1.
E V O LU C I N Y C A RA C T E R S T I C A S C L N I C A S
Hemihiperplasia ( crecimiento
asimetrico de la cabeza, cara y
digitos).
Crecimiento descontrolado de piel,
hueso.
Lipohipoplasia ( perdida de tejido
graso) en tronco y extremidades.
Asimetra mandibular, maxilar,
erupcin dental prematura,
reabsorcin de races dentales.
E V O LU C I N Y C A RA C T E R S T I C A S C L N I C A S
Estrabismo.
Scoliosis severa compromete via erea.
Elongacin de tronco y cuello.
Hipertrofia de miembros inferiores.
Afecta genitourinario 10%. Hidronefrosis, quistes renales,
riones y vegiga asimetricos.
Lipomas, nevos, malformaciones vasculares.
Cistoadenomas ovaricos.
Meningiomas.
Tumores testiculares.
Adenomas parotideos.
Meningiomas.
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MTODOS DIAGNSTICOS
MTODOS DIAGNSTICOS
PRONSTICO
ASESORAMIENTO GENTICO
BIBLIOGRAFA