SNDROME DE DOWN

MAESTRO: DR. ANTONIO MAGAA

A LU M N O : FA B I N A L E J A N D R O G O N Z L E Z M U O Z

 Es un trastorno gentico en el
cual una persona tiene
47cromosomasen lugar de los
46 usuales.
Incidencia 1:700 recin nacidos.
El 80% de las trisomas se
pierden por aborto
Trisoma del par 21 por no
disyuncin durante la meiosis o
por translocaciones de
cromosomas 13, 14, 21, 22.

DIFERENTES TIPOS DE
SINDROME DE DOWN
Trisoma 21 (NO DISYUNCIN): No disyuncin da como resultado un
embrin con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos
habituales. Antes o en la concepcin, un par de cromosomas 21 en el
esperma o el vulo no puede separar. Como el embrin se desarrolla,
se replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo.
Mosaicismo: ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a
cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de clula iniciales
despus de la fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de
dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46 cromosomas
habituales y otros que contienen 47. Esas clulas con 47 cromosomas
contienen un cromosoma extra 21.
Translocacin: parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin
celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14.
Mientras que el nmero total de cromosomas en las clulas
permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21
causa las caractersticas del sndrome de Down.

CAUSAS
En la mayora de los casos, el
sndrome de Down ocurre
cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de
sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma
como se desarrolla el cuerpo y
el cerebro.
El sndrome de Down es una de
las causas ms comunes de
anomalas congnitas en los
humanos.

SNTOMAS
Los nios con sndrome de Down tienen una
apariencia caracterstica ampliamente
reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y
anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza
puede ser redonda con un rea plana en la parte
de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.

 Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscularal nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo
(suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
(manchas de Brushfield)

 En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a

menudo ms lento de lo normal y la mayora de
los nios que lo padecen nunca alcanzan su
estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el
desarrollo mental y social. Los problemas comunes
pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

FACTORES INDIVIDUALES QUE INCIDEN EN

PERSONAS CON SNDROME DE DOWN
Defectos cardiovasculares congnitos: las cardiopatas
mayormente asociadas son aquellas que se derivan de un
defecto en los cojinetes endocrdicos, afectando hasta 50%
de los nios con SD.
Malformaciones digestivas: atresia esofgica.
Trastornos tiroideos: hipotiroidismo.

 http://
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/artic
le/000997.htm
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol
/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome
-de-Down
/