Universidad de Sonora

El saber de mis hijos har mi grandeza

FISIOPATOLOGA

DEFICIENCIA DE
ADENOSINA DESAMINASA
DR. FERNANDO HERRERA
FERNNDEZ

PRESENTADO POR:
FLORES SIQUEIROS JESS ISAAC

NDICE

OBJETIVOS
GENERALIDADES

Deficiencia de adenosina
PATOGENIA
desaminasa
CUADRO CLNICO
DIAGNSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIN

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

OBJETIVOS
Dar a conocer las generalidades de una deficiencia de adenosina
desaminasa.
Lograr transmitir al oyente, los puntos importantes sobre
diagnstico, cuadro clnico y tratamiento.
Realizar la presentacin en tiempo y forma de una manera amena.
Despertar el inters del tema, mediante un dato curioso.

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

GENERALIDAD
ES
DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA):
Consiste en un desorden en el metabolismo de las
purinas que conduce a una inmunodeficiencia
combinada grave.
Las purinas cumplen
funciones esenciales
en la replicacin del
material gentico,
transcripcin gnica,
sntesis de protenas
y metabolismo
celular.

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

GENERALIDAD
ES
DATOS EPIDEMIOLOGICOS:
(ICG-ADA) tiene una incidencia de
1.8/100,000 nacidos vivos por ao y
un patrn de herencia autosmico
recesivo.
La mortalidad por este sndrome, es
del 100% durante los primeros 2 aos
de vida de no intervenirse el paciente
En Mxico se conoce poco sobre esta
enfermedad, sospechar el diagnstico
en forma precoz, es de gran
importancia.
Una de las grandes dificultades del
tratamiento es su alto costo.

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

GENERALIDAD
ES

SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

SEVERA (SCID): Tambin conocido como sndrome del
nio burbuja se debe a un trastorno autosmico
recesivo que origina una disfuncin intensa en las
clulas T y B. (El patrn de herencia de este trastorno puede ser
ligado al cromosoma X o autosmico recesivo, dependiendo del gen
involucrado).
Los nios que padecen la

un sistema
inmunolgico deficiente,
enfermedad tienen

por lo que contraen enfermedades

recurrentes desde el momento de
su nacimiento.

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

PATOGENIA
LA INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA SEVERA POR DFICIT
DE ADENOSINA DESAMINASA
(SCID-ADA) ES:

* Provocada por mutaciones

en el gen del cromosoma 20
(20q 13-ter) que codifica la
ADA
* Se interrumpe la cadena
metablica de la degradacin.
* Se aculan metabolitos
txicos que afectan la
diferenciacin, viabilidad y
funcin de los linfocitos

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

PATOGENIA

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

LA INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA SEVERA POR DFICIT
DE ADENOSINA DESAMINASA
(SCID-ADA) ES:

Primeros meses
de vida
Dificultad para
ganar peso.
Neumona
intersticial
Diarreas
recurrentes y
persistente
La candidiasis
es el inicio de
las infecciones.

CUADRO
CLNICO

Infecciones
virales ms
comunes
Herpesviridae
Paramyxovirida
e
Picornaviridae
Posterior a la
desaparicin de
los anticuerpos
maternos

Anormalidades
neurolgicas
Sordera
Dificultad para
enfocar la
mirada
Nistagmus
Convulsiones
Hipotona

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

LA INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA SEVERA POR DFICIT
DE ADENOSINA DESAMINASA
(SCID-ADA) ES:

CUADRO
CLNICO

Hepatitis
recurrente

Estudio
radiolgico

Debida a
enfermedad
hepatobiliar

Muestra
ausencia de
la sombra
del timo

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

DIAGNSTICO
PRUEBA:
Se establece
demostrando la ausencia
de la actividad
enzimtica de ADA en
eritrocitos
Esta prueba puede
realizarse en sangre con
heparina o en papel filtro

TRATAMIENTO

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

El xito de la terapia radica en el

diagnstico y administracin del
tratamiento oportuno antes de la
aparicin de infecciones graves.
Trasplante
de mdula
sea (TMO)

Clulas
autlogas
genticame
nte
modificadas

Terapia de
reemplazo
enzimtico
(TRE).

Cadena
metablica de la
degradacin
Que
aumenta
Metabolito
s txicos

que

Interrum
pe

Afectan
funcin de
linfocitos

Gran tipo de
infecciones
Anormalidades
neurolgicas
Reduccin del
timo
Inmunodeficienc
ias

Provoca

Sndrome de inmunodeficiencia
combinada
por
Conduce
a
DEFICIENCIA
DE
ADENOSINA
DESAMINASA

Su
tratamiento

Mutacin en
cromosoma 20

Trasplante de mdula
sea
Clulas
autlogas
Terapia de reemplazo
enzimtico

OBJETIVOS
GENERALIDAD
ES
PATOGENIA
CUADRO
CLNICO

DIAGNSTIC
O
TRATAMIENT
O

CONCLUSI
N

David Vetter

DATO CURIOSO

(21 de septiembre, 1971 22 de febrero 1984) Texas EE.UU.

OBJETIVOS

BIBLIOGRAFA

GENERALIDAD
ES

* Robbins y Cotran. Patologa Estructural y Funcional 8va edicin. Pg 234-235

PATOGENIA

* Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA):

CUADRO Aspectos clnicos, bioqumicos, moleculares y de tratamiento
CLNICO
Jess Alonso Tintos Hernndez, Ingrid Patricia Dvalos-Rodrguez.
Rincn del residente.
DIAGNSTIC
O

* Adenosin deaminasa en el sndrome de inmunodeficiencia combinada severa

Carmen Prez-Aguilar, Loredana Goncalves y Rafael Bonfante-Cabarcas.
Scielo.

TRATAMIENT
Mary
O

CONCLUSI
N

Grac
ias